Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 18, № 3 (2019) | ANKRD26-связанная тромбоцитопения как частный случай наследственной тромбоцитопении с предрасположенностью к гематологическим злокачественным новообразованиям | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Я. А. Ердомаева, Д. В. Федорова, П. А. Жарков, М. А. Курникова, С. Г. Манн, Е. В. Райкина | ||
| "... родственникам требуются генетические консультации, последующее наблюдение и выбор оптимального лечения в случае ..." | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Спектр генетических вариантов aи b-глобиновых кластеров у пациентов с гемоглобинопатиями, проживающих на территории Республики Дагестан | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Г. Манн, Е. В. Райкина, И. М. Юнусова | ||
| "... Средиземноморья, Юго-Восточной Азии и Африки, т. е. там, где ранее была распространена малярия. В связи с ..." | ||
| Том 18, № 3 (2019) | Синдром Клерикузио (пойкилодерма с нейтропенией) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Деордиева, О. А. Швец, Е. С. Серова, А. В. Павлова, Е. В. Райкина, С. А. Плясунова, А. И. Манджиева, А. В. Пшонкин, А. Ю. Щербина | ||
| "... , – впервые описано С. Clericuzio и соавт. в 1991 году у 14 пациентов из племени Навахо. Это заболевание ..." | ||
| Том 18, № 2 (2019) | Клинический случай протеасом-ассоциированного аутовоспалительного синдрома 2-го типа (PRAAS2) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. И. Терентьева, Е. А. Викторова, В. В. Захарова, Д. В. Коновалов, В. И. Бурлаков, Ю. А. Родина, Н. Б. Кузьменко, Е. В. Райкина, А. Л. Козлова | ||
| "... месяцев. Впервые, в июле 2018 года, этот синдром описали C. Poli и F. Ebstein у двух неродственных ..." | ||
| Том 16, № 4 (2017) | Характеристика молекулярно-генетических дефектов и клинических особенностей в группе пациентов с наследственным ангионевротическим отеком 1-го и 2-го типов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н.Б. Кузьменко, Е.А. Викторова, А.В. Павлова, М.А. Курникова, А.Л. Лаберко, Е.В. Райкина, А.Ю. Щербина | ||
| "... преимущественно снижением количества и/или нарушением функции С1-ингибитора вследствие мутаций в гене SERPING1 (C1 ..." | ||
| Том 17, № 1 (2018) | Семейный случай легкого течения синдрома Вискотта-Олдрича | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л.Х. Андержанова, А.Л. Лаберко, И.В. Мерсиянова, С.Г. Манн, Е.В. Райкина, Н.Б. Кузьменко | ||
| "... проявлениями. Тяжесть течения заболевания, как правило, коррелирует с локализацией мутации в гене WAS. В ..." | ||
| Том 17, № 4 (2018) | Случай редкой наследственной тромбоцитопении с предрасположенностью к развитию острого миелоидного лейкоза у детей-близнецов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ф. Р. Хаджиева, П. А. Жарков, Д. В. Федорова, Е. В. Райкина, А. А. Игнатова, С. А. Плясунова, М. А. Пантелеев | ||
| "... лейкоза – редкое заболевание, связанное с мутацией в гене RUNX1. Имеются сведения о данном заболевании не ..." | ||
| Том 18, № 3 (2019) | Феномен реверсной мутации у пациента с синдромом Вискотта–Олдрича | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| З. А. Нестеренко, Н. Б. Кузьменко, В. И. Бурлаков, Е. А. Викторова, В. А. Ведмедская, Д. Е. Першин, А. М. Киева, И. В. Мерсиянова, Т. А. Варламова, Е. В. Райкина, Е. В. Дерипапа | ||
| "... своевременности назначения адекватного лечения. В данной статье представлен случай пациента с синдромом Вискотта ..." | ||
| Том 16, № 1 (2017) | Герпес-вирусные инфекции у реципиентов аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток с TCRaβи CD19 деплецией: факторы риска и прогноз | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Богоявленская, А. Л. Лаберко, Л. Н. Шелихова, Ж. Б. Шеховцова, Д. Н. Балашов, К. А. Воронин, Е. Е. Курникова, Е. В. Боякова, Е. В. Райкина, В. В. Бриллиантова, Р. П. Пирумова, М. А. Масчан | ||
| "... В данной работе исследованы распространенность и клиническое значение герпес-вирусных инфекций ..." | ||
| Том 16, № 1 (2017) | Наследственная тромбоцитопения, ассоциированная с мутацией в гене MYH9 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Сунцова, М. П. Калинина, М. Е. Аксёнова, А. Ю. Арсенева, С. А. Плясунова, Е. В. Райкина, И. В. Мерсиянова, И. А. Дёмина, О. В. Горонкова, А. А. Масчан, Г. А. Новичкова | ||
| "... Одна из форм наследственной тромбоцитопении (НТ) - тромбоцитопения, ассоциированная с мутацией в ..." | ||
| Том 17, № 3 (2018) | Применение превентивного плевродеза у пациента с гистиоцитозом из клеток Лангерганса с поражением легких | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Евсеев, И. И. Калинина, Н. Г. Ускова, А. Е. Самарин, Е. В. Райкина, Т. Ю. Салимова, Д. Д. Байдильдина, О. В. Горонкова, А. М. Митрофанова, М. А. Масчан, А. А. Масчан | ||
| "... , постепенно трансформирующихся в толсто- и тонкостенные буллы. При прорыве таких булл развивается пневмоторакс ..." | ||
| Том 17, № 2 (2018) | Влияние аллореактивности естественных киллерных клеток на эффективность аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток с деплецией альфа/бетаTCR/CD19+ лимфоцитов у педиатрических пациентов с острыми лейкозами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В.В. Захарова, Ж.Б. Шеховцова, О.А. Шрагина, Е.В. Райкина, М.А. Илюшина, Я.О. Музалевский, А.Г. Кочетов, Л.Н. Шелихова, М.А. Масчан | ||
| "... аллореактивность определяется различием в активирующих и ингибирующих сигналах, посылаемых активирующими и ..." | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Сложности диагностики дефицита пируваткиназы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ф. Р. Хаджиева, С. Н. Мушанова, Т. Н. Кекеева, И. Н. Лаврентьева, Е. В. Райкина | ||
| "... дефектом гликолитического пути, вследствие компаунд-гетерозиготных или гомозиготных мутаций в гене PKLR ..." | ||
| Том 20, № 4 (2021) | Анализ семейных случаев первичных иммунодефицитов в контексте генетического консультирования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Б. Кузьменко, А. А. Мухина, Ю. А. Родина, А. Л. Козлова, Е. В. Дерипапа, Е. А. Викторова, Д. В. Юхачёва, Е. В. Райкина, Д. Е. Першин, А. Ю. Щербина | ||
| "... Первичные иммунодефициты (ПИД) обусловлены дефектами в генах, контролирующих работу иммунной ..." | ||
| Том 20, № 2 (2021) | Длительный устойчивый смешанный химеризм у пациента с синдромом Вискотта–Олдрича после аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. О. Блудова, А. Л. Лаберко, Ю. А. Родина, В. В. Бриллиантова, Е. В. Райкина, А. Л. Хорева, Д. Е. Першин, Г. В. Терещенко, А. Ю. Щербина | ||
| "... В статье представлено клиническое наблюдение пациента с синдромом Вискотта–Олдрича, у которого ..." | ||
| Том 20, № 2 (2021) | Длительный устойчивый смешанный химеризм у пациента с синдромом Вискотта–Олдрича после аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. О. Блудова, А. Л. Лаберко, Ю. А. Родина, В. В. Бриллиантова, Е. В. Райкина, А. Л. Хорева, Д. Е. Першин, Г. В. Терещенко, А. Ю. Щербина | ||
| "... В статье представлено клиническое наблюдение пациента с синдромом Вискотта–Олдрича, у которого ..." | ||
| Том 19, № 4 (2020) | Глиомы низкой степени злокачественности с мутацией V600E в гене BRAF у детей: особенности клинического течения и возможности терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. И. Папуша, Э. Ф. Валиахметова, А. Е. Друй, Л. А. Ясько, К. А. Воронин, М. А. Зайцева, Е. А. Сальникова, Е. В. Райкина, Г. А. Новичкова, А. И. Карачунский | ||
| "... ) является активация сигнального пути MAPK, потенцированная генетическими аберрациями в гене BRAF. Цель ..." | ||
| Том 19, № 4 (2020) | Симптомы иммунной дисрегуляции как редкие проявления Х-сцепленного лимфопролиферативного синдрома 1-го типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| A. A. Роппельт, M. C. Фадеева, Д. Е. Першин, А. М. Киева, Е. В. Райкина, Е. И. Гутовская, С. А. Радыгина, Д. С. Абрамов, А. Ю. Щербина | ||
| "... гемопоэза и др., встречаются крайне редко. Осведомленность и настороженность специалистов в отношении редких ..." | ||
| Том 16, № 4 (2017) | Клинико-лабораторные особенности пациентов с аутоиммунным лимфопролиферативным синдромом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О.А. Швец, Е.В. Дерипапа, В.В. Захарова, Д.С. Абрамов, Е.А. Деордиева, Е.А. Викторова, И.Н. Абрамова, Ю.А. Родина, О.А. Шрагина, Д.Д. Байдильдина, И.И. Калинина, У.Н. Петрова, Е.В. Райкина, Д.М. Коновалов, А.В. Пшонкин, М.А. Масчан, А.Ю. Щербина | ||
| "... , аутоиммунных проявлений, повышением дубль-негативных /+-Т-клеток (ДНТ) и концентрации витамина B12 в ..." | ||
| Том 20, № 2 (2021) | Особенности фенотипа тромбоцитов у детей с ANKRD26-ассоциированной тромбоцитопенией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. М. Полохов, Д. В. Федорова, А. В. Пшонкин, А. А. Игнатова, Е. А. Пономаренко, М. Ю. Алексенко, И. В. Мерсиянова, Е. А. Серегина, К. А. Воронин, А. В. Полетаев, Е. В. Райкина, М. А. Пантелеев, П. А. Жарков | ||
| "... у пациентов с мутациями в гене ANKRD26методом проточной цитометрии с активацией. Данное исследование ..." | ||
| Том 19, № 4 (2020) | Использование метода проточной цитофлуориметрии для верификации диагноза Х-сцепленного лимфопролиферативного синдрома 1-го и 2-го типов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Е. Першин, В. А. Ведмедская, М. С. Фадеева, И. С. Владимиров, Е. А. Кулаковская, А. А. Роппельт, А. М. Киева, Е. В. Райкина, Ю. А. Родина, М. А. Масчан, А. Ю. Щербина | ||
| "... формами являются ХЛП 1-го (ХЛП1) и 2-го (ХЛП2) типов. В основе данных состояний лежат мутации в генах SH2D ..." | ||
| Том 20, № 2 (2021) | Синдром Фишера–Эванса у детей: результаты ретроспективного исследования данных 54 пациентов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ж. А. Кузьминова, А. В. Пшонкин, Е. В. Райкина, А. В. Павлова, М. А. Курникова, И. В. Мерсиянова, Е. В. Сунцова, О. А. Швец, А. А. Мухина, Н. Б. Кузьменко, А. Ю. Щербина, А. А. Масчан, Н. С. Сметанина | ||
| "... . В статье представлены результаты анализа данных обследования 54 детей, обращавшихся в НМИЦ ДГОИ им ..." | ||
| Том 20, № 3 (2021) | Геморрагическая тромбоцитопатия с дефектом сигнализации CalDAG-GEFI | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. О. Копосова, Д. В. Фёдорова, А. В. Пшонкин, А. В. Полетаев, Е. А. Серёгина, С. А. Плясунова, Д. М. Полохов, М. А. Курникова, Е. В. Райкина, С. Г. Манн, П. А. Жарков | ||
| "... заболеванием, связанным с мутацией в гене RASGRP2. К настоящему времени имеются сведения о данном заболевании у ..." | ||
| Том 19, № 4 (2020): приложение | Характеристика группы пациентов с WHIM-синдромом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Деордиева, О. А. Швец, А. Л. Лаберко, Д. В. Юхачева, Т. В. Конюхова, С. А. Плясунова, Е. В. Райкина, К. А. Воронин, Ю. А. Родина, Г. А. Новичкова, А. Ю. Щербина | ||
| "... которого отражен в названии: бородавки (warts), гипогаммаглобулинемия (hypogammaglobulinemia), инфекции ..." | ||
| Том 19, № 4 (2020): приложение | Характеристика неинфекционных проявлений хронической гранулематозной болезни в группе педиатрических пациентов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. В. Юхачева, Ю. А. Родина, А. Л. Лаберко, А. А. Роппельт, В. И. Бурлаков, Е. В. Дерипапа, Н. Ю. Кан, А. Л. Хорева, Д. С. Абрамов, Д. М. Коновалов, С. Г. Подлипаева, И. В. Захаров, Е. А. Кулаковская, Д. Е. Першин, Т. В. Варламова, Е. В. Райкина, Г. В. Терещенко, А. Ю. Щербина | ||
| "... проявлений у 60 пациентов с диагнозом ХГБ, которые наблюдались в НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева с февраля ..." | ||
| Том 19, № 4 (2020): приложение | Хромосомные аберрации как причина комплексного фенотипа у детей с первичными иммунодефицитами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Б. Кузьменко, А. А. Мухина, Ю. А. Родина, Е. В. Дерипапа, А. Л. Хорева, О. А. Швец, Е. А. Деордиева, В. И. Бурлаков, А. А. Роппельт, Д. В. Юхачёва, А. А. Моисеева, С. П. Хомякова, М. Ю. Алексенко, В. В. Захарова, Е. В. Райкина, А. Ю. Щербина | ||
| "... , преимущественно с точечными дефектами в генах иммунной системы. Однако в редких случаях к ПИД приводят различные ..." | ||
| Том 19, № 4 (2020) | ВЭБ-ассоциированные гладкомышечные неоплазии у пациентов с первичными иммунодефицитами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| З. А. Нестеренко, А. А. Роппельт, Ю. А. Родина, А. А. Моисеева, Е. В. Дерипапа, А. Л. Козлова, Д. С. Абрамов, Д. Ю. Качанов, М. В. Телешова, С. Р. Талыпов, Е. В. Райкина, И. В. Мерсиянова, В. В. Захарова, С. Г. Манн, Г. В. Терещенко, А. Ю. Щербина | ||
| "... неоплазий, которые обычно наблюдаются в условиях вторичного иммунодефицита, обусловленного вирусом ..." | ||
| Том 19, № 4 (2020): приложение | Безопасность и эффективность ромиплостима в лечении тромбоцитопении у детей с синдромом Вискотта–Олдрича: результаты ретроспективного исследования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Л. Хорева, И. Н. Абрамова, Е. В. Дерипапа, Ю. А. Родина, А. А. Роппельт, В. И. Бурлаков, Д. Е. Першин, С. С. Ларин, Е. В. Райкина, Т. В. Варламова, А. М. Киева, К. А. Воронин, А. А. Масчан, Г. А. Новичкова, А. Ю. Щербина | ||
| "... ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России. В исследование были включены 67 пациентов с ..." | ||
| Том 19, № 2 (2020) | Разработка метода диагностики синдрома Вискотта–Олдрича путем оценки экспрессии белка WASP с использованием проточной цитофлуориметрии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Е. Першин, О. Б. Лодоева, М. С. Фадеева, И. В. Мерсиянова, А. Л. Хорева, И. С. Владимиров, К. А. Воронин, В. В. Бриллиантова, Т. В. Варламова, В. А. Ведмедская, Ю. А. Родина, Е. В. Райкина, М. А. Масчан, А. Ю. Щербина | ||
| "... выявление мутации в гене WAS. Данный ген кодирует белок WASP, являющийся регулятором цитоскелета и ..." | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Гематологические проявления Х-сцепленных лимфопролиферативных синдромов 1-го и 2-го типов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Роппельт, А. Л. Лаберко, В. И. Бурлаков, Н. Ю. Кан, Ю. А. Родина, Д. В. Юхачева, Е. А. Викторова, О. С. Селезнева, Д. Е. Першин, В. А. Ведмедская, Е. В. Райкина, Т. В. Варламова, А. М. Киева, С. Г. Манн, А. В. Поляков, И. Г. Сермягина, У. Н. Петрова, И. И. Калинина, Л. Н. Шелихова, Д. Н. Балашов, И. В. Кондратенко, А. А. Масчан, А. Ю. Щербина | ||
| "... иммунодефициты, объединенные в одну группу в связи с аномальным ответом на вирус Эпштейна– Барр. Частым ..." | ||
| Том 20, № 2 (2021) | Несфероцитарная гемолитическая анемия, вызванная дефицитом пируваткиназы эритроцитов: анализ генных нарушений пациентов детского возраста в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Черняк, Н. Е. Соколова, К. В. Семиглазова, И. Н. Лаврентьева, Е. К. Донюш, О. И. Плаксина, М. В. Борисова, Н. А. Данилюк, Е. С. Митрофанова, И. П. Батурская, Н. Г. Ревина, Т. И. Бурлуцкая, М. А. Раков, А. В. Евстратов, О. М. Целоусова, В. В. Лебедев, Н. В. Чаплыгина, И. В. Корякина, Н. С. Осмульская, Е. И. Афанасьева, О. Е. Никонова, Л. И. Соколова, Е. Х. Цыденешеева, И. М. Юнусова, Е. О. Зауралов, И. В. Осипова, К. С. Асланян, Е. В. Сипачёва, О. П. Болдырева, Г. Р. Казарян, Е. В. Башарова, С. Г. Манн, М. А. Курникова, Е. В. Райкина, Н. С. Сметанина | ||
| "... В статье представлен ретроспективный анализ группы пациентов с дефицитом пируваткиназы эритроцитов ..." | ||
| 1 - 31 из 31 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
