Preview

Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии

Расширенный поиск

Молекулярно-генетическая диагностика первичных иммунодефицитных состояний (обзор литературы и собственные клинические наблюдения)

https://doi.org/10.24287/1726-1708-2016-15-1-10-16

Полный текст:

Аннотация

Первичные иммунодефицитные состояния (ПИДС) представляют собой гетерогенную группу заболеваний с высокой предрасположенностью к развитию инфекций, аутоиммунных и онкологических заболеваний. Известно около 300 генов, поломки которых приводят к иммунодефициту. Понимание механизмов наследования болезни, их различных особенностей, а также внешних факторов, влияющих на проявление генетических дефектов, позволяет прогнозировать выраженность клинических проявлений иммунодефицита на ранних этапах диагностики, определять тактику ведения пациента, а также вероятность рождения здоровых детей в семьях, в которых встречалось заболевание. В статье приведены примеры из собственной практики, которые иллюстрируют различные закономерности и феномены наследования ПИДС. В результате проведения пренатальной диагностики на базе Федерального научно-клинического центра детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Минздрава России (Москва) было обследовано 16 эмбрионов, сиблинги которых имели генетические дефекты ПИДС. У 4 из 16 эмбрионов диагноз ПИДС был подтвержден. Также в статье представлены рекомендации по обследованию родственников больных с ПИДС.

Об авторах

Наталья Борисовна Кузьменко
Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Минздрава России
Россия


Татьяна Владимировна Варламова
Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Минздрава России
Россия


Ирина Викторовна Мерсиянова
Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Минздрава России
Россия


Елена Владиславовна Райкина
Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Минздрава России
Россия


Власта Олеговна Бобрынина
ЗАО «Геноаналитика»
Россия


Анна Юрьевна Щербина
Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Минздрава России
Россия


Список литературы

1. Al-Herz W, Bousfiha A, Casanova JL, Chatila T, Conley ME, Cunningham-Rundles C, et al. Primary immunodeficiency diseases: an update on the classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee for Primary Immunodeficiency. Front Immunol. 2014; 5: 162.

2. Fischer A. Human primary immunodeficiency diseases. Immunity. 2007; 27(6): 835-45.

3. Pessia E, Makino T, Bailly-Bechet M, McLysaght A, Marais GA. Mammalian X chromosome inactivation evolved as a dosage-compensation mechanism for dosage-sensitive genes on the X chromosome. Proc Natl Acad Sci USA. 2012; 109(14): 5346-51.

4. Nguyen DK, Disteche CM. Dosage compensation of the active X chromosome in mammals. Nat Genet. 2006; 38(1): 47-53.

5. Rösen-Wolff A, Soldan W, Heyne K, Bickhardt J, Gahr M, Roesler J. Increased susceptibility of a carrier of X-linked chronic granulomatous disease (CGD) to Aspergillus fumigatus infection associated with age-related skewing of lyonization. Ann Hematol. 2001; 80(2): 113-5.

6. Moellering RC Jr, Weinberg AN. Persistent Salmonella infection in a female carrier for chronic granulomatous disease. Ann Intern Med. 1970; 73(4): 595-601.

7. Miyazaki S, Shin H, Goya N, Nakagawara A. Identification of a carrier mother of a female patient with chronic granulomatous disease. J Pediatr. 1976; 89(5): 784-6.

8. Mills EL, Rholl KS, Quie PG. X-linked inheritance in females with chronic granulomatous disease. J Clin Invest. 1980; 66(2): 332-40.

9. Lun A, Roesler J, Renz H. Unusual late onset of X-linked chronic granulomatous disease in an adult woman after unsuspicious childhood. Clin Chem. 2002; 48(5): 780-1.

10. Dusi S, Poli G, Berton G, Catalano P, Fornasa CV, Peserico A. Chronic granulomatous disease in an adult female with granulomatous cheilitis. Evidence for an X-linked pattern of inheritance with extreme lyonization. Acta Haematol. 1990; 84(1): 49-56.

11. Curnutte JT, Hopkins PJ, Kuhl W, Beutler E. Studying X inactivation. Lancet. 1992; 339(8795): 749.

12. Al-Herz W, Aldhekri H, Barbouche MR, Rezaei N. Consanguinity and primary immunodeficiencies. Hum Hered. 2014; 77(1-4): 138-43.

13. Rezaei N, Mohammadinejad P, Aghamohammadi A. The demographics of primary immunodeficiency diseases across the unique ethnic groups in Iran, and approaches to diagnosis and treatment. Ann N Y Acad Sci. 2011; 1238: 24-32.

14. Varon R, Seemanova E, Chrzanowska K, Hnateyko O, Piekutowska-Abramczuk D, Krajewska-Walasek M, et al. Clinical ascertainment of Nijmegen breakage syndrome (NBS) and prevalence of the major mutation, 657del5, in three Slav populations. Eur J Hum Genet. 2000; 8(11): 900-2.

15. Martlnez-Feito A, Melero J, Mora-DIaz S, Rodrlguez-Vigil C, Elduayen R, Gonzalez-Granado LI, et al. Autoimmune lymphoproliferative syndrome due to somatic FAS mutation (ALPS-sFAS) combined with a germline caspase-10 (CASP10) variation. Immunobiology. 2016; 221(1): 40-7.

16. Borregaard N. Severe congenital neutropenia: new lane for ELANE. Blood. 2014: 123(4): 462-3.

17. Ochs HD, Smith CIE, Puck J.M., eds. Primary immunodeficiency diseases: a molecular and genetic approach. 2nd ed. Oxford University Press: 2007: Pt 2.

18. Zhu Q, Zhang M, Blaese RM, Derry JM, Junker A, Francke U, et al. The Wiskott-Aldrich syndrome and X-linked congenital thrombocytopenia are caused by mutations of the same gene. Blood. 1995; 86(10): 3797-804. Available at: http: //www-ncbi-nlm-nih-gov.ezp-prod1.hul.harvard.edu/pubmed/7579347

19. Notarangelo LD, Miao CH, Ochs HD. Wiskott-Aldrich syndrome. Curr Opin Hematol. 2008; 15(1): 30-6.

20. Ochs HD, Filipovich AH, Veys P, Cowan MJ, Kapoor N. Wiskott-Aldrich syndrome: diagnosis, clinical and laboratory manifestations, and treatment. Biol Blood Marrow Transplant. 2009; 15(1, Suppl): 84-90.

21. Ochs HD, Smith CIE, Puck JM., eds. Primary immunodeficiency diseases: a molecular and genetic approach. 2nd ed. Oxford University Press: 2007: Pt 1: 16-9.

22. Biesecker LG, Spinner NB. A genomic view of mosaicism and human disease. Nat Rev Genet. 2013; 14(5): 307-20.


Для цитирования:


Кузьменко Н.Б., Варламова Т.В., Мерсиянова И.В., Райкина Е.В., Бобрынина В.О., Щербина А.Ю. Молекулярно-генетическая диагностика первичных иммунодефицитных состояний (обзор литературы и собственные клинические наблюдения). Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2016;15(1):10-16. https://doi.org/10.24287/1726-1708-2016-15-1-10-16

For citation:


Kuzmenko N.B., Varlamova T.V., Mersiyanova I.V., Raikina E.V., Bobrynina V.O., Shcherbina A.Y. Molecular genetic diagnosis of primary immunodeficiencies (Review of literature and clinical case reports). Pediatric Hematology/Oncology and Immunopathology. 2016;15(1):10-16. (In Russ.) https://doi.org/10.24287/1726-1708-2016-15-1-10-16

Просмотров: 131


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1726-1708 (Print)
ISSN 2414-9314 (Online)