Preview

Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии

Расширенный поиск

Синдром Чедиака-Хигаси (обзор литературы и собственные клинические наблюдения)

https://doi.org/10.24287/1726-1708-2016-15-1-27-33

Полный текст:

Аннотация

Синдром Чедиака-Хигаси (СЧХ) - редкое иммунодефицитное состояние с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленное мутацией в гене LYST/CHS1, кодирующем соответствующий белок-регулятор лизосомального транспорта. СЧХ характеризуется ранним дебютом, яркой клинической картиной и определенными лабораторными признаками (глазо-кожный альбинизм, гигантские пероксидазаположительные гранулы в гранулосодержащих клетках) и высоким риском развития гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза (фазы «акселерации»), в большинстве случаев являющегося фатальным. Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК) - единственный метод излечения данного заболевания. Лучшие результаты общей выживаемости пациентов с СЧХ достигнуты при выполнении ТГСК до развития фазы «акселерации», а также с использованием режимов кондиционирования со сниженной интенсивностью. В статье представлен опыт диагностики и лечения трех пациентов с СЧХ с различной степенью тяжести и осложнениями основного заболевания. Согласно международным рекомендациям двум пациентам выполнена ТГСК с режимом кондиционирования со сниженной интенсивностью. По результатам катамнеза (длительность наблюдения 4 мес и 1 год) достигнута полная гематологическая реконституция.

Об авторах

Юлия Александровна Родина
Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Минздрава России
Россия


Виктор Евгеньевич Матвеев
Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Минздрава России
Россия


Дмитрий Николаевич Балашов
Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Минздрава России
Россия


Мария Эдуардовна Дубровина
Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Минздрава России
Россия


Анна Юрьевна Щербина
Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Минздрава России
Россия


Список литературы

1. Islam AS, Hawsawi ZM, Islam MS, Ibrahim OA. Chédiak-Higashi syndrome: an accelerated phase with hereditary elliptocytosis: case report and review of the literature. Ann Saudi Med. 2001; 21(3-4): 221-4.

2. Beguez-Cesar AB. Neutropenia crönica maligna familiar congranulaciones atlpicas de los leucocitos. Boletln de la Sociedad Cubana dePediatrla. 1943; 15: 900-22.

3. Chediak MM. New leukocyte anomaly of constitutional and familial character. Rev Hematol. 1952; 7(3): 362-7.

4. Higashi O. Congenital gigantism of peroxidase granules: the first case ever reported of qualitative abnormity of peroxidase. Tohoku J Exp Med. 1954; 59(3): 315-32.

5. Sato A. Chédiak and Higashi's disease: probable identity of a new leucocytal anomaly (Chédiak) and congenital gigantism of peroxidase granules (Higashi). Tohoku J Exp Med. 1955; 61(2-3): 201-10.

6. Barbosa MD, Nguyen QA, Tchernev VT, Ashley JA, Detter JC, Blaydes SM, et al. Identification of the homologous beige and Chediak-Higashi syndrome genes. Nature. 1996; 382(6588): 262-5.

7. Kaplan J, De Domenico I, Ward DM. Chediak-Higashi syndrome. Curr Opin Hematol. 2008; 15(1): 22-9.

8. Durchfort N, Verhoef S, Vaughn MB, Shrestha R, Adam D, Kaplan J, et al. The enlarged lysosomes in beigej cells result from decreased lysosome fission and not increased lysosome fusion. Traffic. 2012; 13(1): 108-19.

9. Ochs HD, Smith CIE, Puck JM, eds. Primary immunodeficiency diseases: a molecular and cellular approach. 3rd ed. USA, New York: Oxford University Press: 2014: 749-50.

10. Huynh C, Roth D, Ward DM, Kaplan J, Andrews NW. Defective lysosomal exocytosis and plasma membrane repair in Chediak-Higashi/beige cells. Proc Natl Acad Sci USA. 2004; 101(48): 16795-800.

11. Karim MA, Suzuki K, Fukai K, Oh J, Nagle DL, Moore KJ, et al. Apparent genotype-phenotype correlation in childhood, adolescent, and adult Chediak-Higashi syndrome. Am J Med Genet. 2002; 108(1): 16-22.

12. Lozano ML, Rivera J, Sanchez-Guiu I, Vicente V. Towards the targeted management of Chediak-Higashi syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2014; 9: 132.

13. Nargund AR, Madhumathi DS, Premalatha CS, Rao CR, Appaji L, Lakshmidevi V. Accelerated phase of Chediak Higashi syndrome mimicking lymphoma-- a case report. J Pediatr Hematol Oncol. 2010; 32(6): e223-6.

14. Jessen B, Maul-Pavicic A, Ufheil H, Vraetz T, Enders A, Lehmberg K, et al. Subtle differences in CTL cytotoxicity determine susceptibility to hemophagocytic lymphohistiocytosis in mice and humans with Chediak-Higashi syndrome. Blood. 2011; 118(17): 4620-9.

15. Dotta L, Parolini S, Prandini A, Tabellini G, Antolini M, Kingsmore SF, et al. Clinical, laboratory and molecular signs of immunodeficiency in patients with partial oculocutaneous albinism. Orphanet J Rare Dis. 2013; 8: 168.

16. Mehta RS, Smith RE. Hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH): a review of literature. Med Oncol. 2013; 30(4): 740.

17. Sanchez-Guiu I, Antön AI, Garcla-Barberâ N, Navarro-Fernandez J, Martinez C, Fuster JL, et al. Chediak-Higashi syndrome: description of two novel homozygous missense mutations causing divergent clinical phenotype. Eur J Haematol. 2014; 92(1): 49-58.

18. Bryceson YT, Pende D, Maul-Pavicic A, Gilmour KC, Ufheil H, Vraetz T, et al. A prospective evaluation of degranulation assays in the rapid diagnosis of familial hemophagocytic syndromes. Blood. 2012; 119(12): 2754-63.

19. Meeths M, Bryceson YT, Rudd E, Zheng C, Wood SM, Ramme K, et al. Clinical presentation of Griscelli syndrome type 2 and spectrum of RAB27A mutations. Pediatr Blood Cancer. 2010; 54(4): 563-72.

20. Jessen B, Bode SF, Ammann S, Chakravorty S, Davies G, Diestelhorst J, et al. The risk of hemophagocytic lymphohistiocytosis in Hermansky-Pudlak syndrome type Blood. 2013; 121(15): 2943-51.

21. Lehmberg K, Ehl S. Diagnostic evaluation of patients with suspected haemophagocytic lymphohistiocytosis. Br J Haematol. 2013; 160(3): 275-87.

22. Gr0nskov K, Brandum-Nielsen K, Lorenz B, Preising MN. Clinical utility gene card for: oculocutaneous albinism. Eur J Hum Genet. 2014; 22(8). doi: 10.1038/ejhg. 2013.307: published online 12 February 2014.

23. Chatzinasiou F, Stratigos A, Rigopoulos D. Pigment genodermatoses affecting melanocyte development and migration from the neural crest: piebaldism, Waardenburg syndrome and Cross-McKusick-Breen syndrome. J. Pigment. Disord. 2015; 2(3): 168. doi: 10.4172/2376-0427.1000168.

24. Eapen M, DeLaat CA, Baker KS, Cairo MS, Cowan MJ, Kurtzberg J, et al. Hematopoietic cell transplantation for Chediak-Higashi syndrome. Bone Marrow Transplant. 2007; 39(7): 411-5.

25. Horne A, Janka G, Maarten Egeler R, Gadner H, Imashuku S, Ladisch S, et al. Haematopoietic stem cell transplantation in haemophagocytic lymphohistiocytosis. Br J Haematol. 2005; 129(5): 622-30.

26. Marsh RA, Vaughn G, Kim MO, Li D, Jodele S, Joshi S, et al. Reduced-intensity conditioning significantly improves survival of patients with hemophagocytic lymphohistiocytosis undergoing allogeneic hematopoietic cell transplantation. Blood. 2010; 116(26): 5824-31.

27. Marsh RA, Jordan MB, Filipovich AH. Reduced-intensity conditioning haematopoietic cell transplantation for haemophagocytic lymphohistiocytosis: an important step forward. Br J Haematol. 2011; 154(5): 556-63.

28. Tardieu M, Lacroix C, Neven B, Bordigoni P, de Saint Basile G, Blanche S, et al. Progressive neurologic dysfunctions 20 years after allogeneic bone marrow transplantation for Chediak-Higashi syndrome. Blood. 2005; 106(1): 40-2.

29. Jordan MB, Allen CE, Weitzman S, Filipovich AH, McClain KL. How I treat hemophagocytic lymphohistiocytosis. Blood. 2011; 118(15): 4041-52.

30. Ogimi C, Tanaka R, Arai T, Kikuchi A, Hanada R, Oh-Ishi T. Rituximab and cyclosporine therapy for accelerated phase Chediak-Higashi syndrome. Pediatr Blood Cancer. 2011; 57(4): 677-80.

31. Grada A, Weinbrecht K. Next-generation sequencing: methodology and application. J Invest Dermatol. 2013; 133(8): e11.


Для цитирования:


Родина Ю.А., Матвеев В.Е., Балашов Д.Н., Дубровина М.Э., Щербина А.Ю. Синдром Чедиака-Хигаси (обзор литературы и собственные клинические наблюдения). Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2016;15(1):27-33. https://doi.org/10.24287/1726-1708-2016-15-1-27-33

For citation:


Rodina Y.A., Matveev V.E., Balashov D.N., Dubrovina M.E., Shcherbina A.Y. Chediak-Higashi syndrome (Review of literature and clinical case reports). Pediatric Hematology/Oncology and Immunopathology. 2016;15(1):27-33. (In Russ.) https://doi.org/10.24287/1726-1708-2016-15-1-27-33

Просмотров: 298


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1726-1708 (Print)
ISSN 2414-9314 (Online)