Preview

Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии

Расширенный поиск

Опыт ведения больных с гипep-IgD-синдромом (синдромом дефицита мевалонаткиназы)

https://doi.org/10.24287/1726-1708-2016-15-1-46-53

Полный текст:

Аннотация

Гипер-IgD-синдром - одна из форм синдрома дефицита мевалонаткиназы (СДМК) - редкое заболевание, которое наследуется по аутосомно-рецессивному типу и вызывается мутацией/мутациями в гене MVK. СДМК обычно дебютирует в раннем возрасте. Традиционная клиническая картина включает повторяющиеся эпизоды лихорадки, болей в животе, диареи, рвоты, болей в суставах и увеличения периферических лимфатических узлов. Однако не все пациенты имеют типичную клиническую картину СДМК. Мы провели ретроспективный анализ клинических проявлений и результатов лечения 6 детей (4 девочки, 2 мальчика) с СДМК. Первые симптомы болезни у всех пациентов появились в течение первых 6 мес жизни. Всех пациентов беспокоили периодическая лихорадка, лимфаденопатия (в основном шейной группы), боль в животе, тошнота/рвота. У 5 пациентов была диарея, иногда с примесью крови, 1 пациент страдал хроническими запорами. Сыпь наблюдалась у 4 пациентов, миалгия, артралгия - у 4, афтозный стоматит - у 5, неврологическая симптоматика - у 2 пациентов. У одного пациента во время приступа развивались периорбитальной отек и гиперемия век, которые не описаны в литературе. Умер 1 пациент на фоне развившегося синдрома активации макрофагов и амилоидоза. Четверо из 6 пациентов получали терапию ингибиторами интерлейкина-1 (анакинра и/или канакинумаб), в результате которой удалось получить клинико-лабораторную ремиссию.

Об авторах

Анна Леонидовна Козлова
Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева, Минздрава России
Россия


Татьяна Владимировна Варламова
Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева, Минздрава России
Россия


Сергей Борисович Зимин
Детская городская клиническая больница № 9 им. Г.Н. Сперанского Департамента здравоохранения Москвы
Россия


Галина Анатольевна Новичкова
Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева, Минздрава России
Россия


Анна Юрьевна Щербина
Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева, Минздрава России
Россия


Список литературы

1. Stoffels M, van der Meer JW, Simon A. Mevalonate kinase deficiency nomenclature. Rheumatol Int. 2014; 34(2): 295-6.

2. Stoffels M, Simon A. Hyper-IgD syndrome or mevalonate kinase deficiency. Curr Opin Rheumatol. 2011; 23(5): 419-23.

3. Козлова АЛ, Барабанова ОВ, Калинина МП, Щербина АЮ. Аутовоспалительные синдромы в педиатрии (обзор литературы и собственные клинические наблюдения). Доктор.Ру. 2015; 10(111): 38-45. / Kozlova AL, Barabanova OV, Kalinina MP, Shcherbina AYu. Autoinflammatory syndromes in children: literature review and clinical case reports. Doctor.Ru. 2015; 10(111): 38-45. (In Russian).

4. van der Meer JW, Vossen JM, Radl J, van Nieuwkoop JA, Meyer CJ, Lobatto S, et al. Hyperimmunoglobulinaemia D and periodic fever: a new syndrome. Lancet. 1984: 1(8386): 1087-90.

5. Haas D, Hoffmann GF. Mevalonate kinase deficiencies: from mevalonic aciduria to hyperimmunoglobulinemia D syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2006; 1: 13.

6. Celsi F, Tommasini A, Crovella S. “Hyper-IgD syndrome” or “mevalonate kinase deficiency”: an old syndrome needing a new name? Rheumatol Int. 2014; 34(3): 423-4.

7. Kostjukovits S, Kalliokoski L, Antila K, Korppi M. Treatment of hyperimmunoglobulinemia D syndrome with biologics in children: review of the literature and Finnish experience. Eur J Pediatr. 2015; 174(6): 707-14.

8. De Pieri C, Taddio A, Insalaco A, Barbi E, Lepore L, Ventura A, et al. Different presentations of mevalonate kinase deficiency: a case series. Clin Exp Rheumatol. 2015; 33(3): 437-42.

9. Houten SM, van Woerden CS, Wijburg FA, Wanders RJ, Waterham HR. Carrier frequency of the V377I (1129G>A) MVK mutation, associated with hyper-IgD and periodic fever syndrome, in the Netherlands. Eur J Hum Genet. 2003; 11(2): 196-200.

10. Rigante D, Frediani B, Galeazzi M, Cantarini L. From the Mediterranean to the sea of Japan: the transcontinental odyssey of autoinflammatory diseases. Biomed Res Int. 2013; 2013: 485103.

11. Frenkel J, Rijkers GT, Mandey SH, Buurman SW, Houten SM, Wanders RJ, et al. Lack of isoprenoid products raises ex vivo interleukin-1beta secretion in hyper-immunoglobulinemia D and periodic fever syndrome. Arthritis Rheum. 2002: 46(10): 2794-803.

12. Mandey SH, Kuijk LM, Frenkel J, Waterham HR. A role for geranylgeranylation in interleukin-1beta secretion. Arthritis Rheum. 2006; 54(11): 3690-5.

13. Kuijk LM, Mandey SH, Schellens I, Waterham HR, Rijkers GT, Coffer PJ, et al. Statin synergizes with LPS to induce IL-1beta release by THP-1 cells through activation of caspase-1. Mol Immunol. 2008; 45(8): 2158-65.

14. Cerretti DP, Kozlosky CJ, Mosley B, Nelson N, Van Ness K, Greenstreet TA, et al. Molecular cloning of the interleukin-1 beta converting enzyme. Science. 1992; 256(5053): 97-100.

15. Pontillo A, Paoluzzi E, Crovella S. The inhibition of mevalonate pathway induces upregulation of NALP3 expression: new insight in the pathogenesis of mevalonate kinase deficiency. Eur J Hum Genet. 2010; 18(7): 844-7.

16. Martinon F, Burns K, Tschopp J. The inflammasome: a molecular platform triggering activation of inflammatory caspases and processing of proIL-beta. Mol Cell. 2002; 10(2): 417-26.

17. Martinon F, Mayor A, Tschopp J. The inflammasomes: guardians of the body. Annu Rev Immunol. 2009; 27: 229-65.

18. Shendi HM, Devlin LA, Edgar JD. Interleukin 6 blockade for hyperimmunoglobulin D and periodic fever syndrome. J Clin Rheumatol. 2014; 20(2): 103-5.

19. Stoffels M, Jongekrijg J, Remijn T, Kok N, van der Meer JW, Simon A. TLR2/TLR4-dependent exaggerated cytokine production in hyperimmunoglobulinaemia D and periodic fever syndrome. Rheumatology (Oxford). 2015; 54(2): 363-8.

20. Tricarico PM, Kleiner G, Valencic E, Campisciano G, Girardelli M, Crovella S, et al. Block of the mevalonate pathway triggers oxidative and inflammatory molecular mechanisms modulated by exogenous isoprenoid compounds. Int J Mol Sci. 2014; 15(4): 6843-56.

21. Piram M, Koné-Paut I, Lachmann HJ, Frenkel J, Ozen S, Kuemmerle-Deschner J, et al. Validation of the auto-inflammatory diseases activity index (AIDAI) for hereditary recurrent fever syndromes. Ann Rheum Dis. 2014; 73(12): 2168-73.

22. Rigante D, Capoluongo E. The plodding diagnosis of monogenic autoinflammatory diseases in childhood: from the clinical scenery to laboratory investigation. Clin Chem Lab Med. 2011; 49(5): 783-91.

23. Esposito S, Ascolese B, Senatore L, Bosis S, Verrecchia E, Cantarini L, et al. Current advances in the understanding and treatment of mevalonate kinase deficiency. Int J Immunopathol Pharmacol. 2014; 27(4): 491-8.

24. Rigante D. The fresco of autoinflammatory diseases from the pediatric perspective. Autoimmun Rev. 2012; 11(5): 348-56.

25. Rigante D, Cantarini L. Monogenic autoinflammatory syndromes at a dermatological level. Arch Dermatol Res. 2011; 303(6): 375-80.

26. Bader-Meunier B, Florkin B, Sibilia J, Acquaviva C, Hachulla E, Grateau G, et al. Meva-lonate kinase deficiency: a survey of 50 patients. Pediatrics. 2011; 128(1): e152-9.

27. Siemiatkowska AM, van den Born LI, van Hagen PM, Stoffels M, Neveling K, Henkes A, et al. Mutations in the mevalonate kinase (MVK) gene cause nonsynd-romic retinitis pigmentosa. Ophthalmology. 2013; 120(12): 2697-705.

28. Simon A, Kremer HP, Wevers RA, Scheffer H, De Jong JG, Van Der Meer JW, et al. Mevalonate kinase deficiency: evidence for a phenotypic continuum. Neurology. 2004; 62(6): 994-7.

29. Cailliez M, Garaix F, Rousset-Rouvière C, Bruno D, Daniel L, Chabrol B, et al. Crescentic glomerulonephritis is part of hyperimmunoglobulinemia D syndrome. Pediatr Nephrol. 2006; 21(12): 1917-8.

30. Obici L, Manno C, Muda AO, Picco P, D'Osualdo A, Palladini G, et al. First report of systemic reactive (AA) amyloidosis in a patient with the hyperimmunoglobulinemia D with periodic fever syndrome. Arthritis Rheum. 2004; 50(9): 2966-9.

31. Rigante D, Capoluongo E, Bertoni B, Ansuini V, Chiaretti A, Piastra M, et al. First report of macrophage activation syndrome in hyperimmunoglobulinemia D with periodic fever syndrome. Arthritis Rheum. 2007; 56(2): 658-61.

32. Ammouri W, Cuisset L, Rouaghe S, Rolland MO, Delpech M, Grateau G, et al. Diagnostic value of serum immunoglobulinaemia D level in patients with a clinical suspicion of hyper IgD syndrome. Rheumatology (Oxford). 2007; 46(10): 1597-600.

33. Parvaneh N, Ziaee V, Moradinejad MH, Touitou I. Intermittent neutropenia as an early feature of mild mevalonate kinase deficiency. J Clin Immunol. 2014; 34(1): 123-6.

34. von Linstow ML, Rosenfeldt V. Neonatal hepatitis as first manifestation of hyperimmunoglobulinemia D syndrome. Case Rep Pediatr. 2014; 2014: 936890.

35. Zhang SQ, Jiang T, Li M, Zhang X, Ren YQ, Wei SC, et al. Exome sequencing identifies MVK mutations in disseminated superficial actinic porokeratosis. Nat Genet. 2012; 44(10): 1156-60.

36. Levy M, Arion A, Berrebi D, Cuisset L, Jeanne-Pasquier C, Bader-Meunier B, et al. Severe early-onset colitis revealing mevalonate kinase deficiency. Pediatrics. 2013; 132(3): e779-83.

37. Bianco AM, Girardelli M, Vozzi D, Crovella S, Kleiner G, Marcuzzi A. Mevalonate kinase deficiency and IBD: shared genetic background. Gut. 2014; 63(8): 1367-8.

38. Mulders-Manders CM, Simon A. Hyper-IgD syndrome/mevalonate kinase deficiency: what is new? Semin Immunopathol. 2015; 37(4): 371-6.

39. Simon A, Bijzet J, Voorbij HA, Mantovani A, van der Meer JW, Drenth JP. Effect of inflammatory attacks in the classical type hyper-IgD syndrome on immunoglobulin D, cholesterol and parameters of the acute phase response. J Intern Med. 2004; 256(3): 247-53.

40. van der Hilst JC, Bodar EJ, Barron KS, Frenkel J, Drenth JP, van der Meer JW, et al. Long-term follow-up, clinical features, and quality of life in a series of 103 patients with hyperimmunoglobulinemia D syndrome. Medicine (Baltimore). 2008: 87(6): 301-10.

41. Ter Haar N, Lachmann H, Özen S, Woo P, Uziel Y, Modesto C, et al. Treatment of autoinflammatory diseases: results from the Eurofever Registry and a literature review. Ann Rheum Dis. 2013; 72(5): 678-85.

42. Pappu AS, Bacon SP, Illingworth DR. Residual effects of lovastatin and simvastatin on urinary mevalonate excretions in patients with familial hypercholesterolemia. J Lab Clin Med. 2003; 141(4): 250-6.

43. Hoffmann GF, Charpentier C, Mayatepek E, Mancini J, Leichsenring M, Gibson KM, et al. Clinical and biochemical phenotype in 11 patients with mevalonic aciduria. Pediatrics. 1993; 91(5): 915-21.

44. Simon A, Drewe E, van der Meer JW, Powell RJ, Kelley RI, Stalenhoef AF, et al. Simvastatin treatment for inflammatory attacks of the hyperimmunoglobulinemia D and periodic fever syndrome. Clin Pharmacol Ther. 2004; 75(5): 476-83.

45. Cantarini L, Vitale A, Magnotti F, Lucherini OM, Caso F, Frediani B, et al. Weekly oral alendronate in mevalonate kinase deficiency. Orphanet J Rare Dis. 2013: 8: 196.

46. Pontillo A, Paoluzzi E, Crovella S. The inhibition of mevalonate pathway induces upregulation of NALP3 expression: new insight in the pathogenesis of mevalonate kinase deficiency. Eur J Hum Genet. 2010; 18(7): 844-7.

47. Tricarico PM, Girardelli M, Kleiner G, Knowles A, Valencic E, Crovella S, et al. Alendronate, a double-edged sword acting in the mevalonate pathway. Mol Med Rep. 2015; 12(3): 4238-42.

48. Di Gangi M, Amato G, Converso G, Benenati A, Leonetti C, Borella E, et al. Longterm efficacy of adalimumab in hyperimmunoglobulin D and periodic fever syndrome. Isr Med Assoc J. 2014; 16(10): 605-7.

49. Bodar EJ, Kuijk LM, Drenth JP, van der Meer JW, Simon A, Frenkel J. On-demand anakinra treatment is effective in mevalonate kinase deficiency. Ann Rheum Dis. 2011; 70(12): 2155-8.

50. Bodar EJ, van der Hilst JC, Drenth JP, van der Meer JW, Simon A. Effect of etanercept and anakinra on inflammatory attacks in the hyper-IgD syndrome: introducing a vaccination provocation model. Neth J Med. 2005; 63(7): 260-4.

51. Galeotti C, Meinzer U, Quartier P, Rossi-Semerano L, Bader-Meunier B, Pillet P, et al. Efficacy of interleukin-1-targeting drugs in mevalonate kinase deficiency. Rheumatology (Oxford). 2012; 51(10): 1855-9.

52. Tsitsami E, Papadopoulou C, Speletas M. A case of hyperimmunoglobulinemia D syndrome successfully treated with canakinumab. Case Rep Rheumatol. 2013: 2013: 795027.

53. Chaudhury S, Hormaza L, Mohammad S, Lokar J, Ekong U, Alonso EM, et al. Liver transplantation followed by allogeneic hematopoietic stem cell transplantation for atypical mevalonic aciduria. Am J Transplant. 2012; 12(6): 1627-31.

54. Arkwright PD, Abinun M, Cant AJ. Mevalonic aciduria cured by bone marrow transplantation. N Engl J Med. 2007; 357(13): 1350-1.

55. Giardino S, Lanino E, Morreale G, Madeo A, Di Rocco M, Gattorno M, et al. Longterm outcome of a successful cord blood stem cell transplant in mevalonate kinase deficiency. Pediatrics. 2015; 135(1): e211-5.

56. Neven B, Valayannopoulos V, Quartier P, Blanche S, Prieur AM, Debré M, et al. Allogeneic bone marrow transplantation in mevalonic aciduria. N Engl J Med. 2007; 356(26): 2700-3.


Для цитирования:


Козлова А.Л., Варламова Т.В., Зимин С.Б., Новичкова Г.А., Щербина А.Ю. Опыт ведения больных с гипep-IgD-синдромом (синдромом дефицита мевалонаткиназы). Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2016;15(1):46-53. https://doi.org/10.24287/1726-1708-2016-15-1-46-53

For citation:


Kozlova A.L., Varlamova T.V., Zimin S.B., Novichkova G.A., Shcherbina A.Y. Experience gained in the treatment of patients with hyper-IgD syndrome (mevalonate kinase deficiency). Pediatric Hematology/Oncology and Immunopathology. 2016;15(1):46-53. (In Russ.) https://doi.org/10.24287/1726-1708-2016-15-1-46-53

Просмотров: 55


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1726-1708 (Print)
ISSN 2414-9314 (Online)