Ассоциация врожденных пороков сердца и нейробластомы у детей

В работе представлен анализ ассоциации наиболее часто встречающейся экстракраниальной солидной опухоли детского возраста – нейробластомы (НБ) и врожденных пороков сердца (ВПС), основанный на собственных и литературных данных. Анализ проведен на основании данных анамнеза и оценки эхокардиографического исследования (ЭХО-КГ) пациентов с установленным диагнозом «НБ», получавших лечение в НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Минздрава России. У 11 пациентов из 457 больных с НБ выявлен ВПС, наиболее частым из которых был дефект межжелудочковой перегородки. В статье рассмотрены эпидемиологические данные указанной когорты больных. Представлены детальное описание двух клинических случаев сочетания ВПС и локальной и метастатической формы НБ и обзор литературы, посвященной данной тематике. У пациентов с НБ был выявлен ВПС в 2,4% случаев. Все пациенты с НБ нуждаются в кардиологическом обследовании, включающем ЭХО-КГ.

1. Goodman M., Gurney J., Smith M., Olsham A. Sympathetic nervous system tumors. In: Ries LAG, Smith M, Gurney J, et al, (ed). Сancer incidence and survival amoung children and adolescents: United States SEER Program 1975–1995. Bethesda, Md: National Cancer Institute 1999; 65–72.

2. Narod S., Hawkins M., Robertson C., Stiller C. Congenital anomalies and childhood cancer in Great Britain. Am J Hum Genet 1997; 60(3): 474–85.

3. George R., Lipshultz S., Lipsitz S., Colan S., Diller L. Association between congenital cardiovascular malformations and neuroblastoma. J Pediatr 2004 Apr; 144 (4): 444–8.

4. Van Engelen K., Merks J., Lam J., Kremer L., Backes M., Baars M., et al. Prevalence of congenital heart defects in neuroblastoma patients: a cohort study and systematic review of literature. Eur J Pediatr 2009 Sep; 168 (9): 1081–9.

5. Schraw J.M. American Association for Cancer Research Annual Meeting; Abstract LB-161. 2018. Apr 14–18, Chicago.

6. Brodeur G., Pritchard J., Berthold F., Carlsen N., Castel V., Castelberry R., et al. Revisions of the international criteria for neuroblastoma diagnosis, staging, and response to treatment. J Clin Oncol 1993; 11 (8): 1466–77.

7. NB-2004 protocol. 01-Sept-2004.

8. Nomenclature of Diagnosis of Heart Diseases at NMMC; Ann Thorac Surg 2000.

9. Beckwith J, Perrin E. In situ neuroblastomas: contribution to the natural history of neural crest tumors. Am J Pathol 1963 Dec; 43: 1089–104.

10. de la Monte S.M., Hutchins G.M., Moore G.W. Peripheral neuroblastic tumors and congenital heart disease. Possible role of hypoxic states in tumor induction. Am J Pediatr Hematol Oncol 1985 Summer; 7 (2): 109–16.

11. Ibrahim T.M.W., Gusztav B., Martin R., Wilf K. Congenital Neuroblastoma and Congenital Heart Disease. American Journal of Cancer Case Reports 2014 Feb 13; 2 (1): 1–5.

12. Lin A., Ardinger H., Pierpont M. Clas-sification of cardiovascular malformations associated with neuroblastoma. J Pediatr 2005 Mar; 146 (3): 439–41.

13. Stefanski H., Wedel L., Haller C., Pierpont M., Perkins J. Is there an association between bicuspid aortic valve and neuroblastoma? Pediatr Blood Cancer 2010 Aug; 55 (2): 359–60.

14. Martik M., Bronner M. Regulatory Logic Underlying Diversification of the Neural Crest. Trends Genet 2017 Oct; 33 (10): 715–27. Epub 2017 Aug 26.

15. Bolande R. Neoplasia of early life and its relationships to teratogenesis. Perspect Pediatr Pathol 1976, 3: 145–83.

16. Le Dourain N. Migration and differentiation of neural crest cells. Curr Top Dev Biol 1980, 16: 31.

17. Chatten J., Voorhess L. Familial neuroblastoma. N Engl J Med 1967; 277: 1230–6.

18. Ashley D.J.B. The two “hit” and multiple “hit” theories of carcinogenesis. Br J Cancer 1969; 23: 313.

19. Fryns P., Petit P., Moerman F., Cassiman J., van den Berghe H. 8p trisomy in a malformed foetus. Ann Genet 1982, 25: 162–3.

20. Matera I., Bachetti T., Puppo F., Di Duca M., Morandi F., Casiraghi G., et al. PHOX2B mutations and polyalanine expansions correlate with the severity of the respiratory phenotype and associated symptoms in both congenital and late onset Central Hypoventilation syndrome. J Med Genet 2004 May; 41 (5): 373–80.

21. Lombardo R., Kramer E., Cnota J., Sawnani H., Hopkin R. Variable phenotype in a novel mutation in PHOX2B. Am J Med Genet A 2017 Jun; 173 (6): 1705–9.

22. Pattyn A., Morin X., Cremer H., Goridis C., Brunet J.F. The homeobox gene Phox2b is essential for the development of autonomic neural crest derivatives. Nature 1999; 399 (6734): 366–70.

23. Качанов Д.Ю., Шаманская Т.В., Шевцов Д.В., Панкратьева Л.Л., Муф-тахова Г.М., Телешова М.В. и соавт. Генетическая предрасположенность к нейробластоме у детей: собственные данные и обзор литературы. Онкопедиатрия 2016; 3 (4): 277–87.

24. Chow E.J., Friedman D.L., Mueller B.A. Maternal and perinatal characteristics in relation to neuroblastoma. Cancer 2007 Mar 1; 109 (5): 983–92.

25. Kitlinska J.B. Prenatal stress and neuroblastoma development – is there a link? http://grantome.com/grant/NIH/R21-CA198698-01. Online access 31.07.2018.

26. Narchi H., Kulaylat N. Heart disease in infants of diabetic mothers. Images Paediatr Cardiol 2000 Apr; 2 (2): 17–23.

27. Malik R.A., Lone M.R., Ahmed A., Koul K.A., Malla R.R. Maternal hyperhomocysteinemia and congenital heart defects: A prospective case control study in Indian population. Indian Heart J 2017 Jan–Feb; 69 (1): 17–19.

28. Molloy A.M., Kirke P.N., Brody L.C., Scott J.M., Mills J.L. Effects of folate and vitamin B12 deficiencies during pregnancy on fetal, infant, and child development. Food Nutr Bull 2008 Jun; 29 (2 Suppl): S101–11; discussion S112–5.

29. Holzer R., Franklin R. Congenital heart disease and neuroblastoma: just coincidence? Arch Dis Child 2002 Jul; 87 (1): 61–4.