Preview

Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии

Расширенный поиск

Медико-частотные характеристики анемии Даймонда–Блекфена у детей в Российской Федерации

https://doi.org/10.24287/1726-1708-2019-18-3-22-28

Полный текст:

Аннотация

Анемия Даймонда–Блекфена (АДБ) ‒ редкое, клинически и генетически гетерогенное заболевание из группы врожденных синдромов костномозговой недостаточности. Цель настоящей работы ‒ выявление основных медико-частотных характеристик АДБ (заболеваемость, распространенность, летальность, картографический анализ) у детей в Российской Федерации; период наблюдения ‒ 2011–2016 годы. Данное исследование поддержано Независимым этическим комитетом и утверждено решением Ученого совета НМИЦ ДГОИ. Для получения эпидемиологических данных и их анализа использован Российский регистр пациентов с АДБ, который разработан и ведется с 2012 года в НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Минздрава России. В конце 2018 года в регистр больных АДБ был включен 141 больной из 137 семей. Среднегодовой показатель заболеваемости детей, больных АДБ, на территории РФ составил 0,63 ± 0,034; среднегодовой показатель распространенности ‒ 5,75 ± 0,87 на 100 тыс. новорожденных, рожденных живыми; показатель летальности ‒ 2,12%. Картографический метод исследования показал, что наибольшее количество больных зарегистрировано в Центральном федеральном округе России, что объясняется высокой численностью населения, проживающего в этом округе.

Об авторах

В. М. Чернов
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России; ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России
Россия
Москва


Г. С. Овсянникова
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия

Овсянникова Галина Сергеевна, кандидат медицинских  наук, врач-гематолог стационара кратковременного лечения, научный сотрудник отдела оптимизации лечения гематологических заболеваний

117997, Москва, ГСП-7, ул. Саморы Машела, 1



Н. Б. Юдина
БУЗ ВО «Воронежская областная детская клиническая больница №1»
Россия
Воронеж


А. В. Рогов
ГБУЗ СК «Краевая детская клиническая больница»
Россия
Ставрополь


Н. Е. Соколова
СПб ГБУЗ «Детская городская больница № 1»
Россия
Санкт-Петербург


А. В. Шамин
ГБУЗ «Детская городская клиническая больница № 1 им. Н.Н. Ивановой»
Россия
Самара


О. В. Сурьянинова
ГБУЗ ЯО «Областная детская клиническая больница»
Россия
Ярославль


И. И. Спичак
ГБУЗ «Челябинская областная детская клиническая больница»
Россия
Челябинск


Т. И. Бурлуцкая
ОГБУЗ «Детская областная клиническая больница»
Россия
Белгород


Л. А. Леандрова
ГБУЗ «Камчатская краевая больница им. А.С. Лукашевского»
Россия
Петропавловск-Камчатский


А. Н. Чижкова
ГБУЗ РК «Коми республиканская больница»
Россия
Сыктывкар


Т. Л. Костюрина
БУЗ «Вологодская областная детская клиническая больница»
Россия
Вологда


И. М. Юнусова
ГБУ РД «Детская республиканская клиническая больница им. Н.М. Кураева»
Россия
Махачкала


Ж. Х. Кумыкова
ГБУЗ «Республиканская детская клиническая больница»
Россия
Нальчик


М. В. Бурнацева
ГБУЗ «Республиканская детская клиническая больница»
Россия
Владикавказ


Н. А. Попова
ГБУЗ «Волгоградский областной клинический онкологический диспансер № 1»
Россия
Волгоград


А. П. Шапочник
ГБУЗ «Оренбургский областной клинический онкологический диспансер»
Россия
Оренбург


Е. Г. Бунина
ГБУЗ КО «Кемеровская областная клиническая больница № 1»
Россия
Кемерово


И. В. Пономарева
ГБУЗ НСО «Государственная Новосибирская областная клиническая больница»
Россия
Новосибирск


Р. Х. Галиулин
БУЗ ОО «Областная клиническая больница»БУЗ ОО «Областная клиническая больница»
Россия
Омск


Л. А. Мазурок
ГБУ «Курганская областная клиническая больница»
Россия
Курган


Т. И. Ксензова
ГБУЗ ТО «Областная клиническая больница № 1»
Россия
Тюмень


И. И. Гущанская
ГАУЗ «Брянская областная больница № 1»
Россия
Брянск


В. Н. Фокин
ОБУЗ «Ивановская областная клиническая больница»
Россия
Иваново


В. Г. Стрелец
ОГБУЗ «Костромская областная клиническая больница»
Россия
Кострома


Е. М. Володичева
ГУЗ ТО «Тульская областная клиническая больница»
Россия
Тула


Е. Х. Цыденешеева
ГАУЗ «Детская республиканская клиническая больница»
Россия
Улан-Удэ


Г. А. Новичкова
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия
Москва


Н. С. Сметанина
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия
Москва


Список литературы

1. Diamond L.K., Blackfan K.D. Hypoplastic anemia. Am J Dis Child, 1938; 56: 464–7.

2. Lipton J.M., Kudisch M., Gross R., Nathan D.G. Defective erythroid progenitor differentiation system in congenital hypoplastic (Diamond–Blackfan) anemia. Blood, 1986; 67(4): 962–8.

3. Perdahl E.B., Naprstek B.L., Wallace W.C., Lipton J.M. Erythroid Failure in Diamond-Blackfan anemia is characterized by apoptosis. Blood, 1994; 83:645–50.

4. Gripp K.W., McDonald-McGinn D.M., La Rossa D., McGain D., Federman N., Vlachos A., et al. Bilateral microtia and cleft palate in cousins with Diamond-Blackfan anemia. Am J Med Genet, 2001; 101: 268–74.

5. Campagnoli M.F., Garelli E., Quarello P., Carando A., Varotto S., Nobili B., Longoni D., Pecile V., Zecca M., Dufour C., Ramenghi U., Dianzan I. Molecular basis of Diamond–Blackfan anemia: New findings from the Italian registry and a review of the literature. Haematologica, 2004; 89:480–9.

6. Vlachos A., Ball S., Dahl N., Alter B.P., Sheth S., Ramenghi U., et al. Parti-cipants of Sixth Annual Daniella Maria Arturi International Consensus Conference. Diagnosing and treating Diamond–Blackfan anaemia: results of an international clinical consensus conference. Br J Haematol 2008 Sep; 142 (6): 859–76.

7. Ball S.E., McGuckin C.P., Jenkins G., Gordon-Smith E.C. Diamond–Blackfan anaemia in the U.K.: analysis of 80 cases from a 20-year birth cohort. Br J Haematol 1996 Sep; 94 (4): 645–53.

8. Федеральный закон №323ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в РФ» от 21.11.2011 г. с изменениями от 25.06.2012 г. ст.44 «Медицинская помощь гражданам, страдающим редкими (орфанными) заболеваниями».

9. Постановление Правительства РФ от 26 апреля 2012 г. № 403 «О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента». http:base.garant.ru/70168888/

10. Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем. 10-й пересмотр. Женева, ВОЗ, 1995, том 1, часть 1, с. 216–22.

11. Овсянникова Г.С., Молекулярно-гене-тическая характеристика и дифференцированная терапия детей с врожденной парциальной красноклеточной аплазией Даймонда–Блекфена/Автореф. канд. дисс. – М., 2018, 26 с.

12. Campagnoli M.F., Garelli E., Quare-llo P., Carando A., Varotto S., Nobili B., Longoni D., Pecile V., Zecca M., Dufour C., Ramenghi U., Dianzan I. Molecular basis of Diamond–Blackfan anemia: New findings from the Italian registry and a review of the literature. Haematologica, 2004; 89: 480–9.

13. Lipton J.M., Atsidaftos E., Zyskind I., Vlachos A. Improving clinical care and elucidating the pathophysiology of Diamond–Blackfan anemia: An update from the Diamond–Blackfan Anemia Registry. Pediatr Blood & Cancer, 2006; 46: 558–64.

14. Willig T.N., Niemeyer C.M., Leblanc T., Tiemann C., Robert A., Budde J., et al. Identification of new prognosis factors from the clinical and epidemiologic analysis of a registry of 229 Diamond–Blackfan anemia patients. DBA group of Société d’Hématologie et d’Immunologie Pédiatrique (SHIP), Gesellshaft für Pädiatrische Onkologie und Hämatologie (GPOH), and the European Society for Pediatric Hematology and Immunology (ESPHI). Pediatr Res, 1999; 46(5): 553–61.


Для цитирования:


Чернов В.М., Овсянникова Г.С., Юдина Н.Б., Рогов А.В., Соколова Н.Е., Шамин А.В., Сурьянинова О.В., Спичак И.И., Бурлуцкая Т.И., Леандрова Л.А., Чижкова А.Н., Костюрина Т.Л., Юнусова И.М., Кумыкова Ж.Х., Бурнацева М.В., Попова Н.А., Шапочник А.П., Бунина Е.Г., Пономарева И.В., Галиулин Р.Х., Мазурок Л.А., Ксензова Т.И., Гущанская И.И., Фокин В.Н., Стрелец В.Г., Володичева Е.М., Цыденешеева Е.Х., Новичкова Г.А., Сметанина Н.С. Медико-частотные характеристики анемии Даймонда–Блекфена у детей в Российской Федерации. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2019;18(3):22-28. https://doi.org/10.24287/1726-1708-2019-18-3-22-28

For citation:


Chernov V.M., Ovsyannikova G.S., Yudina M.B., Rogov A.V., Sokolova N.E., Shamin A.V., Suriyaninova O.V., Spichak I.I., Burlutskaya T.I., Leandrova L.A., Chizhkova A.N., Kostyurina T.L., Yunusova I.M., Kumikova Z.K., Burnatseva M.V., Popova N.A., Shapochnik A.P., Bunina E.G., Ponomareva I.V., Galiulin R.K., Mazurok L.A., Ksenzova T.I., Gushchanskaya I.I., Fokin V.N., Strelets V.G., Volodicheva E.M., Tsedenisheeva E.K., Novichkova G.A., Smetanina N.S. Epilemiological characteristics of Diamond–Blackfen anemia in pediatric population of the Russian Federation. Pediatric Hematology/Oncology and Immunopathology. 2019;18(3):22-28. (In Russ.) https://doi.org/10.24287/1726-1708-2019-18-3-22-28

Просмотров: 68


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1726-1708 (Print)
ISSN 2414-9314 (Online)