Preview

Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии

Расширенный поиск

Синдром Фишера–Эванса у детей: анализ генных нарушений и ответа на терапию

https://doi.org/10.24287/1726-1708-2019-18-3-41-45

Полный текст:

Аннотация

Синдром Фишера–Эванса (СФЭ) – двух-/трехростковая иммунная гемапатия в отсутствие других заболеваний. СФЭ может быть первичным/идиопатическим и вторичным, на фоне других заболеваний. У детей СФЭ нередко связан с первичным иммунодефицитным состоянием (ПИДС). В статье представлен ретроспективный анализ данных группы детей (n = 14) с СФЭ, обратившихся в НМИЦ ДГОИ в период 2012–2019 гг., с целью демонстрации необходимости проведения молекулярно-генетического исследования для диагностики ПИДС. Данное исследование поддержано Независимым этическим комитетом и утверждено решением Ученого совета НМИЦ ДГОИ. Всем пациентам было проведено исследование методом секвенирования следующего поколения (NGS). Медиана возраста дебюта заболевания составила 5,5 года (от 5 мес. до 16 лет). Соотношение по полу (мальчики:девочки) – 1,8:1. По результатам генетического обследования у 10 (71,4%) из 14 пациентов СФЭ оказался вторичным. Медиана возраста дебюта заболевания у пациентов с вторичным СФЭ – 4 года; минимальный возраст – 5 мес.; максимальный – 12 лет. Распределение по полу (мальчики:девочки) – 7:3. Чаще встречался дебют заболевания, ассоциированный с ИТП (35,7% больных) или одновременно с ИТП и АИГА (35,7% пациентов); реже начало заболевания было связано с АИГА с последующим присоединением ИТП (21,4% детей). Трехростковая иммунная цитопения отмечена у 1 пациента с СФЭ, ассоциированным с ПИДС. Среди наших пациентов с дебютом заболевания, ассоциированным с АИГА, ни в одном случае не было выявлено ПИДС. Отмечена крайне низкая эффективность ГКС и ВВИГ при СФЭ: практически в 100% случаев пациентам анализируемой группы требовалось назначение второй и последующих линий терапии. Среди других видов терапии, эффективных как при первичном, так и при вторичном СФЭ, следует отметить ритуксимаб (62% пациентов сохраняют ремиссию до 1 года) и ММФ (80% пациентов сохраняют ремиссию до 1 года). На основании проведенного исследования можно сделать вывод, что у пациентов с СФЭ мужского пола до 18 лет, которые дебютировали с ИТП, необходим тщательный поиск ПИДС с включением генетического анализа, так как у больных этой группы, наиболее высокая частота встречаемости ПИДС. Лечение СФЭ ГКС и ВВИГ практически всегда малоэффективно, требуется назначение второй и последующих линий терапии. Препараты выбора, имеющие наибольшую эффективность среди пациентов с СФЭ, – ритуксимаб и ММФ.

Об авторах

Ж. А. Кузьминова
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия

Кузьминова Жанна Андреевна, гематолог, научный сотрудник отдела оптимизации лечения гематологических заболеваний Института гематологии, иммунологии и клеточных технологий

117997, Москва, ГСП-7, ул. Саморы Машела, 1



Е. Д. Пашанов
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия
Москва


А. В. Павлова
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия
Москва


М. А. Курникова
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия
Москва


И. В. Мерсиянова
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия
Москва


С. А. Плясунова
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия
Москва


Н. С. Сметанина
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия
Москва


Список литературы

1. Miano M. How I manage Evans syndrome and AIHA cases in children. Br J Haematol 2016; 172: 524–34.

2. Aladjidi N. Jutand M.-A., Beaubois C., Fernandes H., Jeanpetit J., Coureau G., et al. Evans syndrome in children: long-term outcome in prospective French national observation cohort. Front Pediatr 2015; 3: 79.

3. Michel M., Chanet V., Dechartres A., Morin A.S., Piette J.C., Cirasino L., et al. The spectrum of Evans syndrome in adults: new insight into the disease based on the analysis of 68 cases. Blood 2009; 114: 3167–72.

4. Seidel M.G. Autoimmune and other cytopenias in primary immunodeficiencies: pathomechanisms, novel differential diagnoses, and treatment. Blood 2014; 124 (15): 2337–44.

5. Mathew P.I., Chen G., Wang W. Evans syndrome: results of a national survey. J Pediatr Hematol Oncol 1997; 19 (5): 433–7.

6. Jaime-Perez J.C., Elva P., Aguilar-Calderon P.E., Salazar-Cavazos L., Gomez-Almaguer D. Evans syndrome: clinical perspectives, biological insights and treatment modalities. J Blood Med 2018; 9: 171–84.


Для цитирования:


Кузьминова Ж.А., Пашанов Е.Д., Павлова А.В., Курникова М.А., Мерсиянова И.В., Плясунова С.А., Сметанина Н.С. Синдром Фишера–Эванса у детей: анализ генных нарушений и ответа на терапию. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2019;18(3):41-45. https://doi.org/10.24287/1726-1708-2019-18-3-41-45

For citation:


Kuzminova Z.A., Pashanov E.D., Pavlova A.V., Kurnikova M.A., Mersiyanova I.V., Plyasunova S.A., Smetanina N.S. Fisher-Evans Syndrome in Children: an Analysis of Genetic Defects and Therapy Response. Pediatric Hematology/Oncology and Immunopathology. 2019;18(3):41-45. (In Russ.) https://doi.org/10.24287/1726-1708-2019-18-3-41-45

Просмотров: 60


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1726-1708 (Print)
ISSN 2414-9314 (Online)