Preview

Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии

Расширенный поиск

Семейный случай наследственной гемолитической анемии вследствие носительства аномального нестабильного гемоглобина с низкой аффинностью к кислороду (Hb Cheverly)

https://doi.org/10.24287/1726-1708-2019-18-3-62-69

Полный текст:

Аннотация

Наследственные гемолитические анемии вследствие нестабильного гемоглобина – редкая и малоизученная патология, характеризующаяся вариабельностью клинических проявлений. Для данного заболевания характерно развитие гемолитических кризов на фоне провоцирующего фактора – респираторной инфекции, приема лекарственных препаратов, вызывающих гемолиз. Возраст дебюта зависит от того, в какой из глобиновых цепей происходит замена. В особую группу среди данных заболеваний можно вынести гемолитические анемии, ассоциированные с наличием в эритроцитах структурно аномального нестабильного варианта гемоглобина с низкой аффинностью к кислороду. При этом типе аномального гемоглобина пульсоксиметрия демонстрирует ложно низкие показатели кислородного насыщения крови при повышенной доставке кислорода к тканям. Идентификация гемоглобина важна во избежание неправильной интерпретации низкого кислородного насыщения при пульсоксиметрии в неотложных ситуациях – во время операции, при проведении интенсивной терапии. В статье представлены анализ семейного случая наследственной гемолитической анемии вследствие нестабильного гемоглобина Cheverly с описанием основных диагностических этапов, а также разнообразие клинических проявлений данного заболевания.  Родители пациента дали согласие на использование информации о ребенке в научных исследованиях и публикациях.

Об авторах

Е. Л. Кривошеина
ГБОУ ВПО «Тверской государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия

Кривошеина Елена Леонидовна, профессор кафедры педиатрии и неонатологии

170100, Тверь, ул. Советская, 4



Н. Ю. Коваль
ГБУЗ Тверской области «Детская городская клиническая больница № 1»
Россия
Тверь


Е. Н. Егорова
ГБОУ ВПО «Тверской государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия
Тверь


М. А. Горшкова
ГБОУ ВПО «Тверской государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия
Тверь


Н. А. Карамян
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия
Москва


Е. А. Литвин
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия
Москва


С. Г. Манн
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия
Москва


Список литературы

1. Папаян А.В., Жукова Л.Ю. Анемии у детей: руководство для врачей. – СПб.: Питер, 2001. – 384 с.

2. Christopher S.T., Claire F.D., David A.G., Mitchell J.W. Hemoglobin Variants: Biochemical Properties and Clinical Correlates. Cold Spring Harb Perspect Med 2013 Mar 1; 3 (3): a 011858.

3. Edward H.L., Pisani L.A., Rodriguez-Romero W.E., Chaves-Villalobos J., Garcia-Quesada J., Harris N.S., et al. Hb Youngstown [101(G3)Glu  Ala; HBB: c.305A  C]: An unstable hemoglobin variant causing severe hemolytic anemia. Hemoglobin 2014; 38: 381–4.

4. Гемоглобинопатии и талассемические синдромы / Под ред. А.Г. Румянцева, Ю.Н. Токарева, Н.С. Сметаниной. – М.: Практическая медицина, 2015. – 448 с.

5. Zur B., Mayer-Hubner B., Ludwig M., Stoffel-Wagner B. А 14-year-old boy with chronic cyanosis, mild anemia, and limited physical resistance to stress. Clin Chem 2012; 58 (4): 332–6.

6. Steinberg M.H., Nagel R.L. Unstable hemoglobins, hemoglobins with altered oxygen affinity, hemoglobin M and other variants of clinical and biological interest. In: Steinberg M.H., Forget B.G., Higgs D.R., Weatherall D.J., eds. Disorders of hemoglobin: genetics, pathophysiology, and clinical management. 2nd ed. New York: Cambridge University Press; 2009, p. 589–606.

7. Финогенова Н.А., Чернов В.М., Морщакова Е.Ф., Павлов А.Д., Ковригина Е.С., Кузнецова Ю.В. и др. Анемии у детей: диагностика, дифференциальная диагностика, лечение: Пособие для врачей-педиатров и гематологов. – М.: МАКС Пресс, 2004, 216 с.

8. Zur B., Hornung А., Breuer J., Doll U., Bernhardt C., Ludwig M., Stoffel-Wagner B. A novel hemoglobin, Bonn, causes falsely decreased oxygen saturation measurements in pulse oximetry. Clin Chem 2008; 54 (3): 594–6.

9. Agarval N., Nagel R.L., Prchal J.T. Dyshemoglobinemias. In: Steinberg M.H., Forget B.G., Higgs D.R., Weatherall D.J., eds. Disorders of hemoglobin: genetics, pathophysiology, and clinical management. 2nd ed. New York: Cambridge University Press; 2009, p. 607–22.

10. Verhovsek M., Henderson M.P.A., Cox G., Luo H.Y., Steinberg M.H., Chui D.N.K. Unexpectedly low pulse oximetry measurements associated with variant hemoglobin: a systematic review. Am J Hematol 2010; 85: 882–5.

11. Kohne E., Kleihauer E. Hemoglobinopathies: a longitudinal study over four decades. Dtsch Arztebl Int 2010 Feb; 107 (5): 65–71. Doi: 10.3238/arztebl.2010.0065

12. Yeager A.M., Zinkham W.H., Jue D.L., Winslow R.M., Johnson M.H., McGuffey J.E., Moo-Penn W.F. Hemoglobin Cheverly: an unstable hemoglobin associated with chronic mild anemia. Pediatr Res 1983 Jun; 17 (6): 503–7.

13. Yodfat U.A., Vaida S.J. Unexpected falsely low pulse oximeter measurements in a child with hemoglobin Cheverly. Anesth Analg 2006 Jul; 103 (1): 259–60.

14. Hohl R.J., Sherburne A.R., Feeley J.E., Huisman T.H., Burns C.P. Low pulse oximeter-measured hemoglobin oxygen saturations with hemoglobin Cheverly. Am J Hematol 1998 Nov; 59 (3): 181–4.

15. Loovers H.M., Tamminga N., Mulder A.B., Tamminga R.Y. Clinical Course of Two Children with Unstable Hemoglobins: The Effect of Hydroxyurea Therapy. Hemoglobin 2016 Sep; 40 (5): 341–4. Epub 2016 Sep 30.

16. Клинические рекомендации по диагностике и лечению атипичного гемолитико-уремического синдрома. Научное общество нефрологов России. Нефрология и диализ 2015; 17 (3): 242–64.

17. https://www.omim.org/entry/603075

18. Nemati H., Bahrami G., Rahimi Z. Rapid separation of human globin chains in normal and thalassemia patients by RP-HPLC. Mol Biol Rep 2011; 38: 3213–8.


Для цитирования:


Кривошеина Е.Л., Коваль Н.Ю., Егорова Е.Н., Горшкова М.А., Карамян Н.А., Литвин Е.А., Манн С.Г. Семейный случай наследственной гемолитической анемии вследствие носительства аномального нестабильного гемоглобина с низкой аффинностью к кислороду (Hb Cheverly). Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2019;18(3):62-69. https://doi.org/10.24287/1726-1708-2019-18-3-62-69

For citation:


Krivosheina E.L., Koval N.Y., Egorova E.N., Gorshkova M.A., Karamyan N.A., Litvin E.A., Mann S.G. Family case hemolytic anemia due to abnormal unstable hemoglobin with low oxygen affinity (Hb Cheverly). Pediatric Hematology/Oncology and Immunopathology. 2019;18(3):62-69. (In Russ.) https://doi.org/10.24287/1726-1708-2019-18-3-62-69

Просмотров: 16


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1726-1708 (Print)
ISSN 2414-9314 (Online)