Preview

Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии

Расширенный поиск

Синдром Клерикузио (пойкилодерма с нейтропенией)

https://doi.org/10.24287/1726-1708-2019-18-3-96-103

Полный текст:

Аннотация

Синдром Клерикузио – редкое генетическое заболевание, относящееся к группе врожденных нейтропений, – впервые описано С. Clericuzio и соавт. в 1991 году у 14 пациентов из племени Навахо. Это заболевание характеризуется пойкилодермой и нейтропенией с рецидивирующими инфекциями и высоким риском развития миелодиспластического синдрома. Подходы к терапии не оптимизированы ввиду редкости данной патологии. В статье приведен обзор имеющихся на сегодняшний день данных об этом заболевании, обсуждается случай синдрома Клерикузио у мальчика 5 лет, с раннего возраста наблюдающегося в НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева. Родители ребенка дали информированное согласие на использование персональных данных и фото ребенка в научных публикациях и исследованиях.

Об авторах

Е. А. Деордиева
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия

Деордиева Екатерина Анатольевна, кандидат медицинских наук, врач аллерголог-иммунолог консультативного отделения

117997, Москва, ГСП-7, ул. Саморы Машела, 1



О. А. Швец
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия
Москва


Е. С. Серова
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия
Москва


А. В. Павлова
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия
Москва


Е. В. Райкина
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия
Москва


С. А. Плясунова
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия
Москва


А. И. Манджиева
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия
Москва


А. В. Пшонкин
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия
Москва


А. Ю. Щербина
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия
Москва


Список литературы

1. Clericuzio C., Hoyme H.E., Aase J.M. Immune deficient poikiloderma: a new genodermatosis. Am J Hum Genet 1991; 49: A661.

2. Erickson R.P. Southwestern Athabaskan (Navajo and Apache) genetic diseases. Genet Med 1999; 1: 151–7.

3. Wang L.L., Gannavarapu A., Clericuzio C.L., Erickson R.P., Irvine A.D., Plon S.E. Absence of RECQL4 mutations in poikiloderma with neutropenia in Navajo and non-Navajo patients. Am J Med Genet Part A 2003; 118A: 299–301.

4. Van Hove J.L., Jaeken J., Proesmans M., Boeck K.D., Minner K., Matthijs G., et al. Clericuzio type poikiloderma with neutropenia is distinct from Rothmund–Thomson syndrome. Am J Med Genet A 2005; 132A: 152–8.

5. Volpi L., Roversi G., Colombo E.A., Leijsten N., Concolino D., Calabria A., et al. Targeted next-generation sequencing appoints C16orf57 as Clericuzio-type poikiloderma with neutropenia gene. Am J Hum Genet 2010; 86: 72–6.

6. Mostefai R., Morice-Picard F., Boralevi F., Sautarel M., Lacombe D., Stasia M.J., et al. Poikiloderma with neutropenia, Clericuzio type, in a family from Morocco. Am J Med Genet A 2010; 146A (21): 2762–9.

7. Arnold A.W., Itin P.H., Pigors M., Kohlhase J., Bruckner-Tuderman L., Has C. Poikiloderma with neutropenia: a novel C16orf57 mutation and clinical diagnostic criteria. Br J Dermatol 2010; 163: 866–9.

8. Colombo E.A., Bazan J.F., Negri G., Gervasini C., Elcioglu N.H., Yucelten D., et al. Novel C16orf57 mutations in patients with poikiloderma with neutropenia: bioinformatic analysis of the protein and predicted effects of all reported mutations. Orphanet J Rare Dis 2012; 7: 7.

9. Tanaka A., Morice-Picard F., Lacombe D., Nagy N., Hide M., Taïeb A. McGrath J. Identification of a homozygous deletion mutation in C16orf57 in a family with Clericuzio-type poikiloderma with neutropenia. Am J Med Genet A 2010; 152A: 1347–8.

10. Walne A.J., Vulliamy T., Beswick R., Kirwan M., Dokal I. Mutations in C16orf57 and normal-length telomeres unify a subset of patients with dyskeratosis congenita, poikiloderma with neutropenia and Rothmund-Thomson syndrome. Hum Mol Genet 2010; 19: 4453–61.

11. Clericuzio C., Harutyunyan K., Jin W., Erickson R.P., Irvine A.D., McLean W.H., et al. Identification of a novel C16orf57 mutation in Athabaskan patients with poikiloderma with neutropenia. Am J Med Genet A. 2011; 155A: 337–42. DOI: 10.1002/ajmg.a.33807

12. Piard J., Holder-Espinasse M., Aral B., Gigot N., Rio M., Tardieu M., et al. Systematic search for neutropenia should be part of the first screening in patients with poikiloderma. Eur J Med Genet 2012; 55: 8–11.

13. Farruggia S., Indaco C., Dufour T., Lanza C., Mosa A., Macaluso M., et al. LanciottiPoikiloderma with neutropenia: a case report and review of the literature. J Pediatr Hematol Oncol 2014; 36 (4): 297–300.

14. Koparir A., Gezdirici A., Koparir E., Ulucan H., Yilmaz M., Erdemir A., et al. Poikiloderma with neutropenia: genotype-ethnic origin correlation, expanding phenotype and literature review. Am J Med Genet A 2014; 164A: 2535–40.

15. Patiroglu T., Akar H.H. Clericuzio-type Poikiloderma with neutropenia syndrome in a Turkish family: a three report of siblings with mutation in the C16orf57 gene. Iran J Allergy Asthma Immunol 2015; 14: 331–7.

16. Kilic S.S., Cekic S. Juvenile idiopathic inflammatory myopathy in a patient with dyskeratosis congenita due to C16orf57 mutation. J Pediatr Hematol Oncol 2016; 38 (2): e75–7.

17. Suter A.A., Itin P., Heinimann K., Ahmed M., Ashraf T., Fryssira H., et al. Rothmund-Thomson Syndrome: novel pathogenic mutations and frequencies of variants in the RECQL4 and USB1 (C16orf57) gene. Mol Genet Genomic Med 2016; 4: 359–66.

18. Walne A.J., Collopy L., Cardoso S., Ellison A., Plagnol V., Albayrak C., et al. Marked overlap of four genetic syndromes with dyskeratosis congenita confounds clinical diagnosis. Haematologica 2016; 101: 1180–9.

19. Aglaguel A., Abdelgghaffar H., Ailal F., Habti N., Hesse S., Kohistani N., et al. Poikiloderma with neutropenia in Morocco: a report of 4 cases. J Clin Immunol 2017; 37: 357–62.

20. Wang L., Clericuzio C., Larizza L. Poikiloderma with Neutropenia Synonym: Clericuzio-Type Poikiloderma with Neutropenia. GeneReviews [Internet] 2017.

21. Colombo E.A., Elcioglu N.H., Graziano C., Farinelli P., Di Fede E., Neri I., et al. Insights into Mutation Effect in Three Poikiloderma with Neutropenia Patients by Transcript Analysis and Disease Evolution of Reported Patients with the Same Pathogenic Variants. J Clin Immunol 2018; 38 (4): 494–502.

22. Colombo E.A. USB1 (U6 snRNA biogenesis 1) Atlas Genetics Oncolo. 2014. DOI: 10.4267/2042/54037

23. Mroczek S., Krwawicz J., Kutner J., Lazniewski M., Kuciński I., Ginalski K., et al. C16orf57, a gene mutated in poikiloderma with neutropenia, encodes a putative phosphodiesterase responsible for the U6 snRNA 3′ end modification. Genes Dev 2012; 26: 1911–25. DOI: 10.1101/gad.193169.112

24. Shchepachev V., Wischnewski H., Missiaglia E., Soneson C., Azzalin C.M. Mpn1, mutated in poikiloderma with neutropenia protein 1, is a conserved 3′-to-5′ RNA exonuclease processing U6 small nuclear RNA. Cell Rep2012; 2: 855–65.

25. Hilcenko C., Simpson P.J., Finch A.J., Bowler F.R., Churcher M.J., Jin L., et al. Aberrant 3′ oligoadenylation of spliceosomal U6 small nuclear RNA in poikiloderma with neutropenia. Blood 2013; 121: 1028–38.

26. Colombo E.A., Carra S., Fontana L., Bresciani E., Cotelli F., Larizza L. A zebrafish model of poikiloderma with neutropenia recapitulates the human syndrome hallmarks and traces back neutropenia to the myeloid progenitor. Scientific Reports 2015; 5: 15814.

27. Concolino D., Roversi G., Muzzi G.L., Sestito S., Colombo E.A., Volpi L., et al. Clericuzio-type poikiloderma with neutropenia syndrome in three sibs with mutations in the C16orf57 gene: delineation of the phenotype. Am J Med Genet A. 2010; 152A: 2588–94.

28. Concolino D., Sestito S., Falvo F., Romano G., Cervolo M., Anastasio M., et al. Assessment of intrafamilial clinical variability of poikiloderma with neutropenia by a 10-year follow-up of three affected siblings. Eur J of Med Genet Jan 2019: 73‒6.

29. Chantorn R., Shwayder T. Poikiloderma with neutropenia: report of three cases including one with calcinosis cutis. Pediatr Dermatol 2012; 29: 463–72.

30. Деордиева Е.А., Щербина А.Ю. Нейтро-пения в практике детского гематолога/онколога. Онкогематология 2015; 1: 46‒52.

31. Rodgers W., Ancliff P., Ponting C.P., Sanchez-Pulido L., Burns S., Hayman M., et al. Squamous cell carcinoma in a child with Clericuzio-type poikiloderma with neutropenia. Br J Dermatol 2013; 168: 665–7.

32. Larizza L., Roversi G., Volpi L. Rothmund–Thomson syndrome. Orphanet J Rare Dis 2010; 5: 2.

33. Kotzot D. Complex and segmental uniparental disomy (UPD): review and lessons from rare chromosomal complements. Journal of Medical Genetics 2001; 38: 497‒507.

34. Швец О.А., Дерипапа Е.В., Абрамова И.Н., Викторова Е.А., Родина Ю.А., Деордиева Е.А. и др. Эффективность сиролимуса в терапии аутоиммунного лимфопролиферативного синдрома. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии 2018; 7 (1): 7‒25.


Для цитирования:


Деордиева Е.А., Швец О.А., Серова Е.С., Павлова А.В., Райкина Е.В., Плясунова С.А., Манджиева А.И., Пшонкин А.В., Щербина А.Ю. Синдром Клерикузио (пойкилодерма с нейтропенией). Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2019;18(3):96-103. https://doi.org/10.24287/1726-1708-2019-18-3-96-103

For citation:


Deordieva E.A., Shvets О.A., Serova E.S., Pavlova A.V., Raykina Е.V., Plyasunova S.A., Mandzhieva A.I., Pshonkin A.V., Shcherbina A.Y. Clericusio syndrome (poikiloderm with neutropenia). Pediatric Hematology/Oncology and Immunopathology. 2019;18(3):96-103. (In Russ.) https://doi.org/10.24287/1726-1708-2019-18-3-96-103

Просмотров: 61


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1726-1708 (Print)
ISSN 2414-9314 (Online)