Симптомы иммунной дизрегуляции как редкие проявления Х-сцепленного лимфопролиферативного синдрома 1 типа

Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром 1 типа (ХЛП1) – это первичный иммунодефицит (ПИД), наиболее яркими проявлениями которого являются гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз (ГЛГ), как правило, ассоциированный с вирусом Эпштейна-Барр (ВЭБ), лимфома и дисгаммаглобулинемия. Иммунные проявления, такие как васкулит, угнетение гемопоэза и другие, встречаются крайне редко. Осведомленность и настороженность специалистов в отношении редких осложнений ХЛП1 поспособствует правильной диагностике и своевременному проведению куративной терапии – трансплантации гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК). Мы приводим два клинических случая ХЛП1 с проявлениями иммунной дизрегуляции, в одном из которых пациенту была проведена успешная ТГСК.

1. Coffey AJ, Brooksbank RA, Brandau O, Oohashi T, Howell GR, Bye JM et al. Host response to EBV infection in X-linked lymphoproliferative disease results from mutations in an SH2-domain encoding gene. Nat Genet. 1998; 20(2):129-135.

2. Seemayer TA, Gross TG, Egeler RM, Pirruccello SJ, Davis JR, Kelly CM, et al. X-linked lymphoproliferative disease: twenty-five years after the discovery. Pediatr Res. 1995;38(4):471-8.

3. Роппельт А.А., Юхачева Д.В. Мякова НВ, Смирнова НВ, Скворцова ЮВ, Варламова ТВ. и др. Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром 1 и 2 типов // Вопросы гематологии/онкологии и иммунологии в педиатрии. 2016; Т.15(1). с.17-26.

4. Booth C., Gilmour K.C., Veys P., Gennery A.R., Slatter M.A., Chapel H., et al. X-linked lymphoproliferative disease due to SAP/SH2D1A deficiency: a multicenter study on the manifestations, management and outcome of the disease. Blood. 2011;117(1):53-62.

5. Jin Y., Zhou W., Tiana Z., Chen T. Variable clinical phenotypes of X-linked lymphoproliferative syndrome in China: Report of five cases with three novel mutations and review of the literature. Hum Immunol. 2016; 77 (8): 658-666.

6. Baranski B, Armstrong G, Truman JT, Quinnan GV Jr, Straus SE, Young NS 1989 Epstein-Barr virus in the bone marrow of patients with aplastic anemia. Ann Intern Med 109:695-704.

7. Wang Y. , Yagasaki H, Hama A, Nishio N, Takahashi Y, Kojima S. Mutation of SBDS and SH2D1A isnot associated with aplastic anemia in Japanese children. Haematologica. 2007 Nov; 92 (11): 1573.

8. Verhelst H., Van Coster R., Bockaert N., Laureys G., Latour S., Fischer A., Haerynck F. Limbic encephalitis as presentation of a SAP deficiency. Neurology. 2007 Jul 10;69(2):218-9.

9. Neves J.F., Raga L.T., Chiang S.C., Tesi B., Vieira J.P., Cordeiro A.I., Borrego L., Bryceson Y.T. Fatal Central Nervous System Lymphocytic Vasculitis after Treatment for Burkitt Lymphoma in a Patient with a SH2D1A Mutation. Pediatr Infect Dis J. 2019 Feb;38(2):29-31.

10. Blackburn P., Lin W., Miller D.A., Lorenzo-Betancor O., Edwards E.S., Zimmermann M.T. et al. X-Linked Lymphoproliferative Syndrome Presenting as Adult-Onset Multi-Infarct Dementia. J Neuropathol Exp Neurol. 2019; 78(5): 460–466.

11. Zhu J., Zhang Y., Zhen Z., Chen Y, Wang J., Cai1 R., Sun X. Lymphoma and cerebral vasculitis in association with X-linked lymphoproliferative disease. Chinese Journal of Cancer. 2013; 32 (12), 673-7.

12. Dutz J., Benoit L., Wang X., Demetrick D.J., Junker A., de Sa D., Tan R. Lymphocytic vasculitis in X-linked lymphoproliferative disease. BLOOD. 2001; 97(1): 95-100.

13. Kanegane H., Ito Y., Ohshima K., Shichijo T., Tomimasu K., Nomura K. et al. X-Linked Lymphoproliferative Syndrome Presenting With Systemic Lymphocytic Vasculitis. American Journal of Hematology. 2005; 78:130–133.

14. Talaat K., Rothman J., Cohen J., Santi M., Rorke-Adams L., Choi J. et al. Lymphocytic Vasculitis Involving the Central Nervous System Occurs in Patients with X-linked Lymphoproliferative Disease in the Absence of Epstein-Barr Virus Infection. Pediatr Blood Cancer . 2009; 53(6): 1120–1123.

15. Filipovich A, Kejian Zhang K, Snow A, Marsh RA. X-linked lymphoproliferative syndromes: brothers or distant cousins? Blood. 2010;116(18):3398-3408.

16. Rougemont A., Fournet J., Martin S., de Saint-Basile G., Latour S., Primeau M., et al. Chronic Active Gastritis in X-linked Lymphoproliferative Disease. Am J Surg Pathol. 2008; 32(2): 323-328.

17. Mejstríková E. , Janda A., Hrusák O., Bucková H. Skin Lesions in a Boy With X-linked Lymphoproliferative Disorder: Comparison of 5 SH2D1A Deletion Cases. Pediatrics. 2012; 129 (2): 523-8.

18. Gray P., O’Brien T., Wagle M., Tangye S., Palendira U., Roscioli T. et al Cerebral Vasculitis in X-linked Lymphoproliferative Disease Cured by Matched Unrelated Cord Blood Transplant. J Clin Immunol. 2015; 35 (7), 604-9.