Гематологические проявления Х-сцепленных лимфопролиферативных синдромов 1-го и 2-го типов
Аннотация
Об авторах
А. А. РоппельтРоссия
врач отделения клинической иммунологии,
117997, Москва, ул. Саморы Машела, 1
А. Л. Лаберко
Россия
Москва
В. И. Бурлаков
Россия
Москва
Н. Ю. Кан
Россия
Москва
Ю. А. Родина
Россия
Москва
Д. В. Юхачева
Россия
Москва
Е. А. Викторова
Россия
Москва
О. С. Селезнева
Россия
Ростов-на-Дону
Д. Е. Першин
Россия
Москва
В. А. Ведмедская
Россия
Москва
Е. В. Райкина
Россия
Москва
Т. В. Варламова
Россия
Москва
А. М. Киева
Россия
Москва
С. Г. Манн
Россия
Москва
А. В. Поляков
Россия
Москва
И. Г. Сермягина
Россия
Москва
У. Н. Петрова
Россия
Москва
И. И. Калинина
Россия
Москва
Л. Н. Шелихова
Россия
Москва
Д. Н. Балашов
Россия
Москва
И. В. Кондратенко
Россия
Москва
А. А. Масчан
Россия
Москва
А. Ю. Щербина
Россия
Москва
Список литературы
1. Роппельт А.А., Юхачева Д.В., Мякова Н.В., Сминова Н.В., Скворцова Ю.В., Варламова Т.В. и др. Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром 1 и 2 типов. Вопросы гематологии/онкологии и иммунологии в педиатрии 2016; 15 (1): 17–26.
2. Seemayer T.A., Gross T.G., Egeler R.M., Pirruccello S.J., Davis J.R., Kelly C.M., et al. X-linked lymphoproliferative disease: twenty-five years after the discovery. Pediatr Res 1995; 38 (4): 471–8. DOI: 10.1203/00006450-199510000-00001
3. Coffey A.J., Brooksbank R.A., Brandau O., Oohashi T., Howell G.R., Bye J.M., et al. Host response to EBV infection in X-linked lymphoproliferative disease results from mutations in an SH2-domain encoding gene. Nat Genet 1998; 20 (2): 129–35. DOI: 10.1038/2424
4. Rigaud S., Fondanèche M.C., Lambert N., Pasquier B., Mateo V., Soulas P., et al. XIAP deficiency in humans causes an X-linked lymphoproliferative syndrome. Nature 2006; 444 (7115): 110–4. DOI: 10.1038/nature05257
5. Booth C., Gilmour K.C., Veys P., Gennery A.R., Slatter M.A., Chapel H., et al. X-linked lymphoproliferative disease due to SAP/SH2D1A deficiency: a multicenter study on the manifestations, management and outcome of the disease. Blood 2011; 117 (1): 53–62. DOI: 10.1182/blood-2010-06-284935
6. Aguilar C., Latour S. X-linked inhibitor of apoptosis protein deficiency: more than an X-linked lymphoproliferative syndrome. J Clin Immunol 2015; 35 (4): 331– 8. DOI: 10.1007/s10875-015-0141-9
7. Al-Samkari H., Berliner N. Hemophagocytic Lymphohistiocytosis. Annu Rev Pathol 2018; 13: 27–49. DOI: 10.1146/annurev-pathol-020117-043625
8. Purtilo D.T., Cassel C., Yang J.P. Letter: fatal infectious mononucleosis in familial lymphohistiocytosis. N Engl J Med 1974; 291 (14): 736. DOI: 10.1056/nejm197410032911415
9. Kesici S., Keskin E.Y., Chiang S., Kasapkara C.S., Sekine T., Akçaboy M., et al. First Report of an SH2D1A Mutation Associated with X-Linked Lymphoproliferative Disease in Turkey. Turk J Hematol 2018; 35 (3): 200–16. DOI: 10.4274/tjh.2017.0445
10. Jin Y., Zhou W., Tian Z., Chen T.X. Variable clinical phenotypes of X-linked lymphoproliferative syndrome in China: Report of five cases with three novel mutations and review of the literature. Hum Immunol 2016; 77 (8): 658–66. DOI: 10.1016/j.humimm.2016.06.005
11. Baranski B., Armstrong G., Truman J.T., Quinnan G.V. Jr, Straus S.E., Young N.S. Epstein-Barr virus in the bone marrow of patients with aplastic anemia. Ann Intern Med 1988; 109 (9): 695–704. DOI: 10.7326/0003-4819-109-9-695
12. Pachlopnik Schmid J., Canioni D., Moshous D., Touzot F., Mahlaoui N., Hauck F., et al. Clinical similarities and differences of patients with X-linked lymphoproliferative syndrome type 1 (XLP-1/SAP deficiency) versus type 2 (XLP-2/XIAP deficiency). Blood 2011; 117 (5): 1522–9. DOI: 10.1182/blood2010-07-298372
13. Latour S., Aguilar C. XIAP deficiency syndrome in humans. Semin Cell Dev Biol 2015; 39: 115–23. DOI: 10.1016/j.semcdb.2015.01.015
14. [Электронный ресурс]. URL: https:// esid.org/Working-Parties/RegistryWorking-Party/Diagnosis-criteria. (Дата обращения 27.07.2020).
15. Henter J., Horne A., Aricó M., Egeler R.M., Filipovich A.H., Imashuku S., et al. HLH-2004: Diagnostic and Therapeutic Guidelines for Hemophagocytic Lymphohistiocytosis. Pediatr Blood Cancer 2007; 48 (2): 124–31. DOI: 10.1002/pbc.21039
16. Xu X., Tang Y. Dilemmas in diagnosis and management of hemophagocytic lymphohistiocytosis in children. World J Pediatr 2020; 16 (4): 333–40. DOI: 10.1007/s12519-019-00299-3
17. Bergsten E., Horne A., Aricó M., Astigarraga I., Egeler R.M., Filipovich A.H., et al. Confirmed efficacy of etoposide and dexamethasone in HLH treatment: long term results of the cooperative HLH-2004 study. Blood 2017; 130 (25): 2728–38. DOI: 10.1182/blood-2017-06-788349
18. Horne A., Wickström R., Jordan M.B., Yeh E.A., Naqvi A., Henter J., Janka G. How to Treat Involvement of the Central Nervous System in Hemophagocytic Lymphohistiocytosis? Curr Treat Options Neurol 2017; 19 (1): 3. DOI: 10.1007/s11940-017-0439-4
19. Sin J.H., Zangardi M.L. Ruxolitinib for secondary hemophagocytic lymphohistiocytosis: First case report. Hematol Oncol Stem Cell Ther 2017; 12 (3): 166–70. DOI: 10.1016/j.hemonc.2017.07.002
20. Al-Salama Z. Emapalumab: First Global Approval. Drugs 2019; 79 (1): 99–103. DOI: 10.1007/s40265-018-1046-8
21. Overwater E., Smulders Y., Burg M., Lombardi M.P., Meijers-Heijboer H.E., Kuijpers T.W., Houweling A.C. The value of DNA storage and pedigree analysis in rare diseases: a 17-year-old boy with X-linked lymphoproliferative disease (XLP) caused by a de novo SH2D1A mutation. Eur J Pediatr 2014; 173 (12): 1695–8. DOI: 10.1007/s00431-014- 2313-7
22. Veillette A. NK cell regulation by SLAM family receptors and SAP-related adapters. Immunol Rev 2006; 214: 22–34. DOI: 10.1111/j.1600-065X.2006.00453.x
23. Filipovich A., Kejian Zhang K., Snow A., Marsh R.A. X-linked lymphoproliferative syndromes: brothers or distant cousins? Blood 2010; 116 (18): 3398– 408. DOI: 10.1182/blood-2010-03-275909
24. Marsh R.A., Madden L., Kitchen B.J., Mody R., McClimon B., Jordan M.B., et al. XIAP deficiency: a unique primary immunodeficiency best classified as X-linked familial hemophagocytic lymphohistiocytosis and not as X-linked lymphoproliferative disease. Blood 2010; 116 (7): 1079–82. DOI: 10.1182/blood-2010-01-256099
25. Jordan M.B. Emergence of Targeted Therapy for Hemophagocytic Lymphohistiocytosis. Hematologist 2018; 15 (Issue 2).
26. Rumble J.M., Oetjen K.A., Stein P.L., Schwartzberg P.L., Moore B.B., Duckett C.S. Phenotypic differences between mice deficient in XIAP and SAP, two factors targeted in X-linked lymphoproliferative syndrome (XLP). Cell Immunol 2009; 259 (1): 82–9. DOI: 10.1016/j.cellimm.2009.05.017
27. Marsh R.A., Bleesing J.J., Chandrakasan S., Jordan M.B., Davies S.M., Filipovich A.H. Reduced-intensity conditioning hematopoietic cell transplantation is an effective treatment for patients with SLAM-associated protein deficiency/X-linked lymphoproliferative disease type 1. Biol Blood Marrow Transplant 2014; 20 (10): 1641–5. DOI: 10.1016/j.bbmt.2014.06.003
28. Marsh R.A., Rao K., Satwani P., Lehmberg K., Müller I., Li D., et al. Allogeneic hematopoietic cell transplantation for XIAP deficiency: an international survey reveals poor out comes. Blood 2013; 121 (6): 877–83. DOI: 10.1182/blood2012-06-432500
Рецензия
Для цитирования:
Роппельт А.А., Лаберко А.Л., Бурлаков В.И., Кан Н.Ю., Родина Ю.А., Юхачева Д.В., Викторова Е.А., Селезнева О.С., Першин Д.Е., Ведмедская В.А., Райкина Е.В., Варламова Т.В., Киева А.М., Манн С.Г., Поляков А.В., Сермягина И.Г., Петрова У.Н., Калинина И.И., Шелихова Л.Н., Балашов Д.Н., Кондратенко И.В., Масчан А.А., Щербина А.Ю. Гематологические проявления Х-сцепленных лимфопролиферативных синдромов 1-го и 2-го типов. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2020;19(3):62-72. https://doi.org/10.24287/1726-1708-2020-19-3-62-72
For citation:
Roppelt A.A., Laberko A.L., Burlakov V.I., Kan N.Yu., Rodina Yu.A., Yukhacheva D.V., Viktorova E.A., Selezneva O.S., Pershin D.E., Vedmedskaya V.A., Raykina E.V., Varlamova T.V., Кieva A.M., Mann S.G., Polyakov A.V., Sermyagina I.G., Petrova U.N., Kalinina I.I., Shelikhova L.N., Balashov D.N., Kondratenko I.V., Maschan A.A., Shcherbina A.Yu. Haematological complications of X-linked lymphoproliferative syndrome type 1 and 2. Pediatric Hematology/Oncology and Immunopathology. 2020;19(3):62-72. (In Russ.) https://doi.org/10.24287/1726-1708-2020-19-3-62-72