Трансфузионно-зависимый фенотип талассемии при сочетании аномалий глобиновых генов: трипликация a-глобиновых генов с b-талассемией
Аннотация
Об авторах
E. A. ЧернякРоссия
научный сотрудник отдела оптимизации лечения гематологических заболеваний,
117997, Москва, ул. Саморы Машела, 1
M. E. Лохматова
Россия
Москва
С. Г. Манн
Россия
Москва
Н. А. Карамян
Россия
Москва
Список литературы
1. Гемоглобинопатии и талассемические синдромы. Под ред. Румянцева А.Г., Токарева Ю.Н., Сметаниной Н.С. М.: Практическая медицина; 2015. 448 с.
2. Weatherall D.J., Clegg J.B. The Thalassaemia Syndromes. Blackwell Scientific Publications, Oxford, 1981.
3. Wainscoat J.S., Kanavakis E., Wood W.G., Letsky E.A., Huehns E.R., Marsh G.W., et al. Thalassaemia intermedia in Cyprus: the interaction of a- and b-thalassaemia. Br J Haematol 1983; 53 (3): 411–6. DOI: 10.1111/j.1365-2141.1983.tb02041.x
4. Sampietro M., Cazzola P., Cappellini M.D., Fiorelli G. The triplicated alpha-gene locus and heterozygous beta thalassaemia: a case of thalassaemia intermedia. Br J Haematol 1983; 55 (4): 709–10. DOI: 10.1111/j.1365-2141.1983.tb02854.x
5. Galanello R., Ruggeri R., Paglietti E., Addis M., Melis M.A., Cao A. A family with segregating triplicated alpha globin locus and beta thalassemia. Blood 1983; 62 (5): 1035–40.
6. Traeger-Synodinos J., Kanavakis E., Vrettou C., Maragoudaki E., Nichael T., Metaxotou-Mavromati A., Kattamis C. The Triplicated Alpha-Globin Gene Locus in Beta-Thalassaemia Heterozygotes: Clinical, Haematological, Biosynthetic and Molecular Studies. Br J Haematol 1997; 95 (3): 467–71. DOI: 10.1046/j.1365-2141.1996.d01-1939.x
7. Mehta P.R., Upadhye D.S., Sawant P.M., Gorivale M.S., Nadkarni A.H., Shanmukhaiah C., et al. Diverse phenotypes and transfusion requirements due to interaction of b-thalassemias with triplicated a-globin genes. Ann Hematol 2015; 94 (12): 1953–8. DOI: 10.1007/s00277-015-2479-8
8. Wang C., Amato D. Chronic and severe haemolytic anaemia caused by co-inheritance of beta-thalassaemia and triplicated alpha-globin genes. Br J Haematol 2007; 137 (6): 489. DOI: 10.1111/j.1365-2141.2007.06575.x
9. Li C.K. New trend in the epidemiology of thalassaemia. Вest Pract Res Clin Obstet Gynaecol 2017; 39: 16–26. DOI: 10.1016/j.bpobgyn.2016.10.013
Рецензия
Для цитирования:
Черняк E.A., Лохматова M.E., Манн С.Г., Карамян Н.А. Трансфузионно-зависимый фенотип талассемии при сочетании аномалий глобиновых генов: трипликация a-глобиновых генов с b-талассемией. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2020;19(3):73-76. https://doi.org/10.24287/1726-1708-2020-19-3-73-76
For citation:
Cherniak E.A., Lokhmatova M.E., Mann S.G., Karamjan N.A. Transfusion-dependent phenotype of thalassemia in case of combined carriage of globin genes abnormalities: a-globin gene triplikation and b-thalassemia. Pediatric Hematology/Oncology and Immunopathology. 2020;19(3):73-76. (In Russ.) https://doi.org/10.24287/1726-1708-2020-19-3-73-76