Трансфузионно-зависимый фенотип талассемии при сочетании аномалий глобиновых генов: трипликация a-глобиновых генов с b-талассемией

Талассемии – это группа наследственных гемолитических анемий, обусловленных количественным нарушением синтеза глобиновых цепей. У взрослого человека основной гемоглобин (HbA) состоит из 2 a- и 2 b-цепей. В норме регуляторные механизмы обеспечивают поддержание баланса между a- и неa-глобиновыми цепями в соотношении 1:1. Мутации в b-глобиновом гене, приводящие к количественному нарушению синтеза b-глобиновых цепей, приводят к развитию b-талассемии. У таких пациентов наличие сопутствующих поломок a-глобиновых генов может обусловливать вариабельность клинической картины, как смягчая, так и усиливая выраженность проявлений b-талассемии. В статье описано 2 клинических случая трансфузионно-зависимой талассемии с редким генотипом: aaaanti-3.7/aa и b-талассемией. Родители дали согласие на использование информации, в том числе фотографий ребенка, в научных исследованиях и публикациях.

трипликация a-глобинового гена, наследственная гемоглобинопатия, b-талассемия

1. Гемоглобинопатии и талассемические синдромы. Под ред. Румянцева А.Г., Токарева Ю.Н., Сметаниной Н.С. М.: Практическая медицина; 2015. 448 с.

2. Weatherall D.J., Clegg J.B. The Thalassaemia Syndromes. Blackwell Scientific Publications, Oxford, 1981.

3. Wainscoat J.S., Kanavakis E., Wood W.G., Letsky E.A., Huehns E.R., Marsh G.W., et al. Thalassaemia intermedia in Cyprus: the interaction of a- and b-thalassaemia. Br J Haematol 1983; 53 (3): 411–6. DOI: 10.1111/j.1365-2141.1983.tb02041.x

4. Sampietro M., Cazzola P., Cappellini M.D., Fiorelli G. The triplicated alpha-gene locus and heterozygous beta thalassaemia: a case of thalassaemia intermedia. Br J Haematol 1983; 55 (4): 709–10. DOI: 10.1111/j.1365-2141.1983.tb02854.x

5. Galanello R., Ruggeri R., Paglietti E., Addis M., Melis M.A., Cao A. A family with segregating triplicated alpha globin locus and beta thalassemia. Blood 1983; 62 (5): 1035–40.

6. Traeger-Synodinos J., Kanavakis E., Vrettou C., Maragoudaki E., Nichael T., Metaxotou-Mavromati A., Kattamis C. The Triplicated Alpha-Globin Gene Locus in Beta-Thalassaemia Heterozygotes: Clinical, Haematological, Biosynthetic and Molecular Studies. Br J Haematol 1997; 95 (3): 467–71. DOI: 10.1046/j.1365-2141.1996.d01-1939.x

7. Mehta P.R., Upadhye D.S., Sawant P.M., Gorivale M.S., Nadkarni A.H., Shanmukhaiah C., et al. Diverse phenotypes and transfusion requirements due to interaction of b-thalassemias with triplicated a-globin genes. Ann Hematol 2015; 94 (12): 1953–8. DOI: 10.1007/s00277-015-2479-8

8. Wang C., Amato D. Chronic and severe haemolytic anaemia caused by co-inheritance of beta-thalassaemia and triplicated alpha-globin genes. Br J Haematol 2007; 137 (6): 489. DOI: 10.1111/j.1365-2141.2007.06575.x

9. Li C.K. New trend in the epidemiology of thalassaemia. Вest Pract Res Clin Obstet Gynaecol 2017; 39: 16–26. DOI: 10.1016/j.bpobgyn.2016.10.013