Preview

Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии

Расширенный поиск

Сложности диагностики дефицита пируваткиназы

https://doi.org/10.24287/1726-1708-2020-19-3-90-94

Полный текст:

Аннотация

Дефицит пируваткиназы является редкой врожденной несфероцитарной гемолитической анемией, вызванной дефектом гликолитического пути, вследствие компаунд-гетерозиготных или гомозиготных мутаций в гене PKLR, расположенном на хромосоме 1q21. В статье представлен анализ литературных данных и разбор клинического случая дефицита пируваткиназы. Родители пациента дали согласие на использование информации, в том числе фотографии ребенка, в научных исследованиях и публикациях.

Об авторах

Ф. Р. Хаджиева
ГБУЗ «Морозовская детская городская клиническая больница Департамента здравоохранения г. Москвы»
Россия

рач-гематолог амбулаторного отделения №3 консультативнодиагностического центра,

119049, Москва, 4-й Добрынинский пер., 1/9 



С. Н. Мушанова
ГБУЗ «Морозовская детская городская клиническая больница Департамента здравоохранения г. Москвы»
Россия
119049, Москва, 4-й Добрынинский пер., 1/9


Т. Н. Кекеева
ГБУЗ «Морозовская детская городская клиническая больница Департамента здравоохранения г. Москвы»
Россия
119049, Москва, 4-й Добрынинский пер., 1/9


И. Н. Лаврентьева
ГБУЗ «Морозовская детская городская клиническая больница Департамента здравоохранения г. Москвы»
Россия
119049, Москва, 4-й Добрынинский пер., 1/9


Е. В. Райкина
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия
Москва


Список литературы

1. Zanella A., Fermo E., Bianchi P., Valentini G. Red cell pyruvate kinase deficiency: molecular and clinical aspects. Brit J Haemat 2005; 130 (1): 11–25. DOI: 10.1111/j.1365-2141.2005.05527.x

2. Grace R.F., Bianchi P., van Beers E.J., Eber S.W., Glader B., Yaish H.M. et al. Clinical spectrum of pyruvate kinase deficiency: data from the Pyruvate Kinase Deficiency Natural History Study. Blood 2018; 131 (20): 2183–92. DOI: 10.1182/blood-2017-10-810796

3. Valentine W.N., Tanaka K.R., Miwa S. A specific erythrocyte glycolytic enzyme defect (pyruvate kinase) in three subjects with congenital non-spherocytic hemolytic anemia. Trans Assoc Am Physicians 1961; 74: 100–10.

4. Tanaka K.R., Valentine W.N., Miwa S. Pyruvate kinase (PK) deficiency hereditary nonspherocytic hemolytic anemia. Blood 1962; 19: 267–95.

5. Tani K., Fujii H., Tsutsumi H., Sukegawa J., Toyoshima K., Yoshida M.C., et al. Human liver type pyruvate kinase: cDNA cloning and chromosomal assignment. Biochem Biophys Res Commun 1987; 143 (2): 431–8. DOI: 10.1016/0006-291x(87)91372-6

6. Satoh H., Tani K., Yoshida M.C., Sasaki M., Miwa S., Fujii H. The human liver-type pyruvate kinase (PKL) gene is on chromosome 1 at band q21. Cytogenet Cell Genet 1988; 47: 132–3. DOI: 10.1159/000132530

7. Румянцев А.Г., Токарев Ю.Н., Сметанина Н.С. Гемоглобинопатия и талассемические синдромы. М.: Практическая медицина; 2015. С. 94–104.

8. Grace R.F., Zanella A., Neufeld E.J., Holmes Morton D., Eber S., Yaish H., et al. Erythrocyte pyruvate kinase deficiency: 2015 status report. Am J Hematol 2015; 90 (9): 825–30. DOI: 10.1002/ajh.24088

9. Grace R.F., Mark Layton D., Barcellini W. How we manage patients with pyruvate kinase deficiency. Br J Haematol 2019; 184 (5): 721–34. DOI: 10.1111/bjh.15758

10. Bianchi P., Fermo E., Glader B., Kanno H., Agarwal A., Barcellini W., et al. Addressing the diagnostic gaps in pyruvate kinase deficiency: Consensus recommendations on the diagnosis of pyruvate kinase deficiency. Am J Hematol 2019; 94 (1): 149–61. DOI: 10.1002/ajh.25325

11. Viprakasit V., Ekwattanakit S., Riolueang S., Chalaow N., Fisher C., Lower K., et al. Mutations in Kruppel-like factor 1 cause transfusion-dependent hemolytic anemia and persistence of embryonic globin gene expression. Blood 2014; 123 (10): 1586–95. DOI: 10.1182/blood-2013-09-526087

12. Tanphaichitr V.S., Suvatte V., Issaragrisil S., Mahasandana C., Veerakul G., Chongkolwatana V., et al. Successful bone marrow transplantation in a child with red blood cell pyruvate kinase deficiency. Bone Marrow Transplant 2000; 26 (6): 689–90. DOI: 10.1038/sj.bmt.1702576

13. van Straaten S., Bierings M., Bianchi P., Akiyoshi K., Каnno H., Badell Serra I., et al. Worldwide study of hematopoietic allogeneic stem cell transplantation in pyruvate kinase deficiency. Haematologica 2018; 103 (2): e82–6. DOI: 10.3324/haematol.2017.177857

14. Rab M.A.E., van Oirschot B.A., Kosinski P.A., Нixon J., Johnson K., Chubukov V., et al. AG-348 (Mitapivat), an allosteric activator of red blood cell pyruvate kinase, increases enzymatic activity, protein stability, and ATP levels over a broad range of PKLR genotypes. Haematologica 2020; haematol.2019.238865. DOI: 10.3324/haematol.2019.238865

15. Grace R.F., Rose C., Layton D.M., Galacteros F., Barcellini W., Morton H.D., et al. Safety and Efficacy of Mitapivat in Pyruvate Kinase Deficiency. N Engl J Med 2019; 381 (10): 933–44. DOI: 10.1056/NEJMoa1902678


Для цитирования:


Хаджиева Ф.Р., Мушанова С.Н., Кекеева Т.Н., Лаврентьева И.Н., Райкина Е.В. Сложности диагностики дефицита пируваткиназы. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2020;19(3):90-94. https://doi.org/10.24287/1726-1708-2020-19-3-90-94

For citation:


Khadzhieva F.R., Mushanova S.N., Kekeeva T.N., Lavrentyeva I.N., Raykina E.V. Diagnostic challenges in pyruvate kinase deficiency. Pediatric Hematology/Oncology and Immunopathology. 2020;19(3):90-94. (In Russ.) https://doi.org/10.24287/1726-1708-2020-19-3-90-94

Просмотров: 45


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1726-1708 (Print)
ISSN 2414-9314 (Online)