Когда болезнь выходит за пределы кожи – изменения на коже могут быть признаком системного заболевания

Инфантильная гемангиома может сопровождаться наличием мальформаций со стороны внутренних органов и сосудов. В 1996 г. было дано определение PHACE-синдрому как заболеванию, которое характеризуется ассоциацией сегментарной инфантильной гемангиомы с локализацией в области головы/шеи и наличием мальформаций в задней черепной ямке, аномалий крупных артериальных сосудов, включая коарктацию аорты, пороков сердца, а также пороков развития глаз и центральной нервной системы. В данной статье представлен клинический случай ребенка, которому PHACEсиндром был диагностирован в возрасте 1,5 месяца на основании наличия сегментарной гемангиомы, а также больших и малых критериев, характерных для данного заболевания. Кроме основных симптомов у ребенка имела место сопутствующая патология: синдром Вольфа– Паркинсона–Уайта. Лечение неселективными b-блокаторами и полихимиотерапия позволили купировать уже развившиеся и предотвратить возможные осложнения, связанные с данным синдромом. Родители дали согласие на использование информации, в том числе фотографий ребенка, в научных исследованиях и публикациях.

инфантильная гемангиома, сегментарная гемангиома, PHACE-синдром, b-блокаторы

1. Kilcline C., Frieden I.J. Infantile hemangiomas: how common are they? A systematic review of the medical literature. Pediatr Dermatol 2008; 25 (2): 168–73. DOI: 10.1111/j.1525-1470.2008.00626.x

2. Yilmaz L., Kacenelenbogen N. Les anomalis vasculaires catunées chez l'enfant. Rev Med Brux 2015; 36 (4): 348–57.

3. Yilmaz L., Dangoisse C., Semaille P. Hémangiome infantile du nourisson et propranolol: une “revolution” thérapeutique. Revue de la literature. Rev Med Brux 2013; 34 (6): 479–84.

4. Hess C.P., Fullerton H.J., Metry D.W., Drolet B.A., Siegel D.H., Augeste K.I., et al. Cervical and intracranial arterial anomalies in 70 patients with PHACE syndrome. AJNR Am J Neuroradiol 2010; 31 (10): 1980–6. DOI: 10.3174/ajnr.A2206

5. Rotter A., Samorano L.P., RivittiMachado M.C., Prado Oliveira Z.N., Gontigo B. PHACE syndrome: clinical manifestations, diagnostic criteria, and management. An Bras Dermatol 2018; 93 (3): 405–11. DOI: 10.1590/abd1806-4841.20187693

6. Garzon M.C., Epstein L.G., Heyer G.L., Frommelt P.C., Orbach D.B., Baylis A.L., et al. PHACE Syndrome: Consensus-Derived Diagnosis and Care Recommendations. J Pediatr 2016: 178: 24–33.e2. DOI: 10.1016/j.jpeds.2016.07.054

7. Raas-Rothschild A., Nir A., Gillis R., Rein A.J. Giant condenital aortic aneurysm with cleft sternum, supraumbilical raphe, and hemangiomatosis: report and review. Am J Genet 2000; 90 (3): 243–5. DOI: 10.1002/(sici)1096-8628(20000131)90:33.0.co;2-1

8. Pascual-Castroviejo I. Vascular and nonvascular intracranial malformation associated with external capillary hemangiomas. Neuroradiology 1978; 16: 82–4. DOI: 10.1007/BF00395211

9. Frieden I.J., Reese V., Cohen D. PHACE syndrome. The association of fossa brain malformations, hemangiomas, arterial anomalies, coarctation of the aorta and cardiac defects, and eye abnormalities. Arch Dermatol 1996; 132 (3): 307–11. DOI: 10.1001/archderm.132.3.307

10. Metry D.W., Heyer G., Hess C., Garzon M., Haggstrom A., Frommelt P., et al. Consensus Statement on Diagnostic Criteria for PHACE Syndrome. Pediatrics 2009; 124 (5): 1447–56. DOI: 10.1542/peds.2009-0082

11. Nabatian A.S., Milgraum S.S., Hess C.P., Mancini A.J., Krol A., Frieden I.J. PHACE without face? Infantile hemangiomas of the upper body region with minimal or absent facial hemangiomas and associated structural malformations. Pediatr Dermatol 2011; 28 (3): 235–41. DOI: 10.1111/j.1525-1470.2011.01407.x

12. Metry D.W., Haggstrom A.N., Drolet B.A., Baselga E., Chamlin S., Garzon M., et al. A prospective study of PHACE syndrome in infantile hemangiomas: dermographc features, clinical findings, and complications. Am J med Genet A 2006; 140 (9): 975–86. DOI: 10.1002/ajmg.a.31189

13. Haggstrom A.N., Lammer E.J., Schneider R.A., Marcucio R., Frieden I.J. Patterns of Infantile Hemangiomas: New Clues to Hemangioma Pathogenesis and Embrionic Facial Development. J Pediatr 2006; 117 (3): 698–703. DOI: 10.1542/peds.2005-1092

14. Haggstrom A.N., Garson M.C., Baselga E., Chamlin S.L., Frieden I.J., Holland K., et al. Risk for PHACE syndrome in infant with large facial hemangioma. Pediatrics 2010; 126 (2): е418–26. DOI: 10.1542/peds.2009-3166

15. Poetke M., Frommeld T., Berlien H.P. PHACE syndrome: new views on diagnostic criteria. Eur J Pediatr Surg 2002; 12 (6): 366. DOI: 10.1055/s-2002-36849

16. Metry D., Frieden I.J., Hess C., Siegel D., Maheshwari M., Baselga E., et al. Propranolol use in PHACE syndrome with cervical and intracranial arterial anomalies: collective experience in 32 infants. Pediatr Dermatol 2013; 30 (1): 71–89. DOI: 10.1111/j.1525-1470.2012.01879.x

17. Bayer M.L., Frommlet P.C., Blei F., Breur J.M., Cordisco M.R., Frieden I.J., et al. Congenital cardiac, aortic arch, and vascular bed anomalies in PHACE syndrome (from the International PHACE Syndrome Registry). Am J Cardiol 2013; 112 (12): 1948–52. DOI: 10.1016/j.amjcard.2013.08.025

18. Hartemink D.A., Chiu Y.E., Drolet B.A., Kerschner J.E. PHACES syndrome: a review. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2009; 73 (2): 181–7. DOI: 10.1016/j.ijporl.2008.10.017

19. Martin K.L., Arvedson J.C., Bayer M.L., Drolet B.A., Chun R., Siegel D.H. Risk of dysphagia and speech and language delay in PHACE syndrome. Pediatr Dermatol 2015; 32 (1): 64–9. DOI: 10.1111/pde.12447

20. Rudnick E.F., Chen E.Y., Manning S.C., Perkins J.A. PHACE syndrome: otolaryngic considerations in recommendation and management. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2009; 73 (2): 281–8. DOI: 10.1016/j.ijporl.2008.10.018

21. Chiller K.G., Passaro D., Frieden I.J. Hemangiomas of infancy: clinical characteristics, morphologic subtypes, and their relationship to race, ethnicity, and sex. Arch Dermatol 2002; 138 (12): 1567– 676. DOI: 10.1001/archderm.138.12.1567

22. Antonov N.K., Spence-Shishido A., Marathe K.S., Tlougan B., Kazim M., Sultan S., et al. Orbital hemangioma with intracranial vascular anomalies and hemangiomas: a new presentation of PHACE Syndrome. Pediatr Dermatol 2015; 32 (6): е267–72. DOI: 10.1111/pde.12695