Preview

Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии

Расширенный поиск

ВЭБ-ассоциированные гладкомышечные неоплазии у пациентов с первичными иммунодефицитами

https://doi.org/10.24287/1726-1708-2020-19-4-165-177

Полный текст:

Аннотация

Опухоли гладких мышц, ассоциированные с вирусом Эпштейна–Барр (ВЭБ-ГМО), – это редкий тип неоплазий, которые обычно наблюдаются в условиях вторичного иммунодефицита, обусловленного вирусом иммунодефицита человека или иммуносупрессией после трансплантации органов. Кроме того, ВЭБ-ГМО могут возникнуть у пациентов с первичными иммунодефицитными состояниями (ПИДС). Патогенез ВЭБ-ГМО до конца не ясен, однако показано, что ключевым фактором в развитии опухоли является нарушение T- и NK-клеточного звена иммунитета. Терапевтические стратегии зависят не только от локализации опухолей и потенциальной резектабельности, но и непосредственно от этиологии иммунодефицита и его возможной коррекции. В данной работе представлен литературный обзор и клинические примеры 2 пациентов с комбинированными ПИДС (дефекты генов АТМ и CARMIL2), у которых развились ВЭБ-ГМО. Родители дали согласие на использование информации, в том числе фотографий детей, в научных исследованиях и публикациях.

Об авторах

З. А. Нестеренко
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия
Москва


А. А. Роппельт
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия

Роппельт Анна Артуровна, врач отделения иммунологии 

117997, Москва, ул. Саморы Машела, 1 



Ю. А. Родина
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия
Москва


А. А. Моисеева
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия
Москва


Е. В. Дерипапа
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия
Москва


А. Л. Козлова
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия
Москва


Д. С. Абрамов
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия
Москва


Д. Ю. Качанов
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия
Москва


М. В. Телешова
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия
Москва


С. Р. Талыпов
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия
Москва


Е. В. Райкина
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия
Москва


И. В. Мерсиянова
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия
Москва


В. В. Захарова
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия
Москва


С. Г. Манн
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия
Москва


Г. В. Терещенко
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия
Москва


А. Ю. Щербина
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия
Москва


Список литературы

1. Bousfiha A., Jeddane L., Picard C., Ailal F., Gaspar B.H., Al-Herz W., et al. The 2017 IUIS phenotypic classification for primary immunodeficiencies. J Clin Immunol 2018; 38 (1): 129. DOI: 10.1007/s10875-017-0465-8

2. Кузьменко Н.Б., Щербина А.Ю. Классификация первичных иммунодефицитов как отражение современных представлений об их патогенезе и терапевтических подходах. Российский журнал детской гематологии и онкологии 2017; 4 (3): 51–7. DOI: 10.17650/2311-1267-2017-4-3-51-57

3. Венев Д.А., Дерипапа Е.В., Роппельт А.А., Лаберко А.Л., Абрамов Д.С., Варламова Т.В. и др. Лимфома как редкое осложнение тяжелой комбинированной иммунной недостаточности. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии 2019; 18 (1): 104‒11. DOI: 10.24287/1726-1708-2019-18-1-104-111

4. Дерипапа Е.В., Швец О.А., Абрамов Д.С., Мякова Н.В., Щербина А.Ю. Анализ частоты развития лимфом у детей с первичными иммунодефицитными состояниями. Вопросы гематологии/ онкологии и иммунопатологии в педиатрии 2016; 15 (1): 61–5. DOI: 10.24287/1726-1708-2016-15-1-61-65

5. Дерипапа Е.В., Родина Ю.А., Лаберко А.Л., Балашов Д.Н., Мякова Н.В., Зимин С.Б. и др. Синдром Ниймеген у детей: клиниколабораторная характеристика и оценка эффективности различных видов терапии. Педиатрия. 2018; 4: 116–124. DOI: 10.24110/0031-403X-2018-97-4-116-124

6. Hjalgrim H., Friborg J., Melbye M. The epidemiology of EBV and its association with malignant disease. In: Human Herpesviruses: Biology, Therapy, and Immunoprophylaxis. Arvin A., Campadelli-Fiume G., Mocarski E., Moore P.S., Roizman B., Whitley R., Yamanishi K. (eds.). Cambridge University Press; 2007. Рр. 929– 959.

7. Shannon-Lowe C., Rickinson A.B., Bell A.I. Epstein–Barr virus-associated lymphomas. Philosophical transactions of the Royal Society of London. 2017; 372 (1732). DOI: 10.1098/rstb.2016.0271.

8. Taylor G.S., Long H.M., Brooks J.M., Rickinson A.B., Hislop A.D. The immunology of Epstein–Barr virus-induced disease. Ann Rev Immunol 2015; 33 (1): 787–821. DOI: 10.1146/annurev-immunol-032414-112326

9. McClain L., Leach C.T, Jenson H.B., Joshi V.V., Pollock B.H., Parmley R.T., et al. Association of Epstein–Barr virus with leiomyosarcomas in young people with AIDS. New Eng J Med 1995; 332 (1): 12–8. DOI: 10.1056/NEJM199501053320103

10. Rickinson A.B. Co-infections, inflammation and oncogenesis: future directions for EBV research. Sem Cancer Biol 2014; 26: 99–115. DOI: 10.1016/j.semcancer.2014.04.004

11. Miettinen M. Smooth muscle tumors of soft tissue and non-uterine viscera: biology and prognosis. Mod Рathol 2014; 27 (1): 17–29. DOI: 10.1038/modpathol.2013.178

12. Hussein K., Maecker-Kolhoff B., Donnerstag F., Laenger F., Kreipe H., Jonigk D. Epstein–Barr virus-associated smooth muscle tumours after transplantation, infection with human immunodeficiency virus and congenital immunodeficiency syndromes. Pathobiology 2013; 80 (6): 297–301. DOI: 10.1159/000351326

13. Magg T., Schober T., Walz C., Ley-Zaporozhan J., Facchetti F., Klein C., et al. Epstein–Barr Virus+ smooth muscle tumors as manifestation of primary immunodeficiency disorders. Front Immunol 2018; 9: 368. DOI:10.3389/fimmu.2018.00368

14. Hussein K., Rath B., Ludewig B., Kreipe H., Jonigk D. Clinico-pathological characteristics of different types of immunodeficiency-associated smooth muscle tumours. Eur J Cancer 2014; 50 (14): 2417–24. DOI: 10.1016/j.ejca.2014.06.006

15. Pritzker K.P., Huang S.N., Marshall K.G. Malignant tumours following immuno-suppressive therapy. Can Med Assoc J 1970; 103 (13): 1362–5.

16. Chadwick E.G., Connor E.J., Hanson I.C., Joshi V.V., Abu-Farsakh H., Yogev R., et al. Tumors of smooth-muscle origin in HIV-infected children. JAMA 1990; 263 (23): 3182–4. DOI: 10.1001/jama.1990.03440230078037

17. Lee E.S., Locker J., Nalesnik M., Reyes J., Jaffe R., Alashari M. The association of Epstein-Barr virus with smooth-muscle tumors occurring after organ transplantation. N Engl J Med 1995; 332 (1): 19-25. DOI: 10.1056/NEJM199501053320104

18. Mierau G.W, Greffe B.S, Weeks D.A. Primary leiomyosarcoma of brain in an adolescent with common variable immunodeficiency syndrome. Ultrastructural pathology. 1997; 21(3): 301-305. DOI: 10.3109/01913129709021926

19. Jenson H.B., Montalvo E.A., McClain K.L., Ench Y., Heard P., Christy B.A., et al. Characterization of natural Epstein-Barr virus infection and replication in smooth muscle cells from a leiomyosarcoma. J Med Virol 1999; 57 (1): 36–46.

20. Dekate J., Chetty R. Epstein–Barr virus-associated smooth muscle tumor. Arch Pathol Lab Med 2016; 140 (7): 718– 22. DOI: 10.5858/arpa.2015-0120-RS

21. Tetzlaff M.T., Nosek C., Kovarik C.L. Epstein–Barr virus-associated leiomyosarcoma with cutaneous involvement in an African child with human immunodeficiency virus: a case report and review of the literature. J Cutan Pathol 2011; 38 (9): 731–9. DOI: 10.1111/j.1600-0560.2011.01721.x

22. Ambrosio M.R., Leoncini L. Epidemiology of Epstein-Barr Virus and Mechanisms of Carcinogenesis. In: Droz J.P., Carme B., Couppié P., Nacher M., Thiéblemont C. (eds.). Tropical Hemato-Oncology. Springer, Cham; 2015. Р. 127–141. DOI: 10.1007/978-3-319-18257-5_15

23. Ok C.Y., Li L., Young K.H. EBV-driven B-cell lymphoproliferative disorders: from biology, classification and differential diagnosis to clinical management. Experimental Molecular Med 2015; 47 (1): 132. DOI: 10.1038/emm.2014.82

24. Jonigk D., Laenger F., Maegel L., Izykowski N., Rische J., Tiede C., et al. Molecular and clinicopathological analysis of Epstein–Barr virus-associated posttransplant smooth muscle tumors. Am J Transplant 2012; 12 (7): 1908–17. DOI: 10.1111/j.1600-6143.2012.04011.x

25. Ong K.W., Teo M., Lee V., Ong D., Lee A., Tan C.S., et al. Expression of EBV latent antigens, mammalian target of rapamycin, and tumor suppression genes in EBV-positive smooth muscle tumors: clinical and therapeutic implications. Clin Cancer Res 2009; 15 (17): 5350–8. DOI: 10.1158/1078-0432.CCR-08-2979

26. Shannon-Lowe C., Rickinson A. The Global Landscape of EBV-Associated Tumors. Front Oncol 2019; 9: 713. DOI: 10.3389/fonc.2019.00713

27. Latour S., Fischer A. Signaling pathways involved in the T-cell-mediated immunity against Epstein-Barr virus: lessons from genetic diseases. Immunol Rev 2019; 291 (1): 174–89. DOI: 10.1111/imr.12791

28. Virgin H.W., Wherry E.J., Ahmed R. Redefining chronic viral infection. Cell 2009; 138 (1): 30–50. DOI: 10.1016/j.cell.2009.06.036

29. Chober T., Magg T., Laschinger M., Rohlfs M., Linhares N.D., Puchalka J., et al. A human immunodeficiency syndrome caused by mutations in CARMIL2. Nat Commun 2017; 8: 14209. DOI: 10.1038/ncomms14209

30. Yonkof J.R., Gupta A., Rueda C.M., Mangray S., Prince B.T., Rangarajan H.G., et al. A Novel Pathogenic Variant in CARMIL2 (RLTPR) Causing CARMIL2 Deficiency and EBV-Associated Smooth Muscle Tumors. Front Immunol 2020; 11: 884. DOI: 10.3389/fimmu.2020.00884

31. Edwards M., Zwolak A., Schafer D.A., Sept D., Dominguez R., Cooper J.A. Capping protein regulators fine-tune actin assembly dynamics. Nat Rev Mol Cell Biol 2014; 15: 677–89. DOI: 10.1038/nrm3869

32. Liang Y., Cucchetti M., Roncagalli R., Yokosuka T., Malzac A., Bertosio E. et al. The lymphoid lineage-specific actin-uncapping protein Rltpr is essential for costimulation via CD28 and the development of regulatory T cells. Nat Immunol 2013; 14 (8): 858–866. DOI: 10.1038/ni.2634

33. Magg T., Shcherbina A., Arslan D., Desai M.M., Wall S., Mitsialis V., et al. CARMIL2 deficiency presenting as very early onset inflammatory bowel disease. Inflam Bowel Dis 2019; 25 (11): 1788–95. DOI: 10.1093/ibd/izz103

34. Cohen J.I. GATA2 Deficiency and Epstein– Barr Virus Disease. Front Immunol 2017; 8: 1869. DOI: 10.3389/fimmu.2017.01869

35. Hsu A.P., McReynolds L.J., Holland S.M. GATA2 deficiency. Curr Opin Allergy Clin Immunol 2015; 15 (1): 104–9. DOI: 10.1097/ACI.0000000000000126.

36. Vinh D.C., Patel S.Y., Uzel G., Anderson V.L., Freeman A.F., Olivier K.N., et al. Autosomal dominant and sporadic monocytopenia with susceptibility to mycobacteria, fungi, papillomaviruses, and myelodysplasia. Blood 2010; 115: 1519– 29. DOI: 10.1182/blood-2009-03-208629

37. Parta M., Cuellar-Rodriguez J., Freeman A.F., Gea-Banacloche J., Holland S.M., Hickstein D.D. Resolution of multifocal Epstein–Barr virus-related smooth muscle tumor in a patient with GATA2 deficiency following hematopoietic stem cell transplantation. J Clin Immunol 2017; 37 (1): 61–6. DOI: 10.1007/s10875-016-0360-8

38. Cirillo E., Giardino G., Gallo V., D’Assante R., Grasso F., Romano R., et al. Severe combined immunodeficiency–an update. Ann N Y Acad Sci 2015; 1356: 90–106. DOI: 10.1111/nyas.12849

39. Monforte-Muñoz H., Kapoor N., Saavedra J.A. Epstein–Barr virus-associated leiomyomatosis and posttransplant lymphoproliferative disorder in a child with severe combined immunodeficiency: case report and review of the literature. Pediatr Dev Pathol 2003; 6 (5): 449–57. DOI: 10.1007/s10024-003-8096-x

40. Atluri S., Neville K., Davis M., Robertson K.A., Marshalleck F.E., O’Malley D.P., et al. Epstein–Barr-associated leiomyomatosis and T-cell chimerism after haploidentical bone marrow transplantation for severe combined immunodeficiency disease. J Pediatr Hematol Oncol 2007; 29 (3): 166–72. DOI: 10.1097/MPH.0b013e31803b95b3

41. Petrilli G., Lorenzi L., Paracchini R., Ubiali A., Schumacher R.F., Cabassa P., et al. Epstein–Barr virus-associated adrenal smooth muscle tumors and disseminated diffuse large B-cell lymphoma in a child with common variable immunodeficiency: a case report and review of the literature. Int J Surg Pathol 2014; 22 (8): 712–21. DOI: 10.1177/1066896911399901

42. Tangye S.G. Genetic susceptibility to EBV infection: insights from inborn errors of immunity. Hum Genet 2020; 139 (6–7): 885–901. DOI: 10.1007/s00439-020-02145-3

43. Jossen J., Chu J., Hotchkiss H., Wistinghausen B., Iyer K., Magid M., et al. Epstein–Barr virus-associated smooth muscle tumors in children following solid organ transplantation: a review. Pediatr Transplant 2015; 19 (2): 235–43. DOI: 10.1111/petr.12426

44. Castagnoli R., Delmonte O.M., Calzoni E., Notarangelo L.D. Hematopoietic stem cell transplantation in primary immunodeficiency diseases: current status and future perspectives. Front Pediatr 2019; 7: 295. DOI: 10.3389/fped.2019.00295

45. Jonigk D., Izykowski N., Maegel L. Schormann E., Ludewig B., Kreipe H., et al. Tumour angiogenesis in EpsteinBarr virus-associated post-transplant smooth muscle tumours. Clinical Sarcoma Research. 2014; 4 (1): 1. DOI: 10.1186/2045-3329-4-1

46. Tan C.S., Loh H.L., Foo M.W., Choong L.H., Wong K.S., Kee T.Y. Epstein–Barr virus-associated smooth muscle tumors after kidney transplantation: treatment and outcomes in a single center. Clin Transplant 2013; 27 (4): 462– 8. DOI:10.1111/ctr.12139

47. Penney S.W., Bishop B.N., Howell D.L. Treatment response with sirolimus for a pediatric patient with an EBV‐associated smooth‐muscle tumor after bone marrow transplantation. Pediatr Blood Canc 2019; 66 (5): 27585. DOI: 10.1002/pbc.27585

48. Kanakry J.A., Ambinder R.F. EBV-related lymphomas: new approaches to treatment. Curr Treat Options Oncol 2013; 14 (2): 224-236. DOI: 10.1007/s11864-013-0231-y

49. Cтрумила Н.А., Краснов А.С., Терещенко Г.В. Билатеральная лейомиома надпочечников: редкий случай и дифференциальная диагностика с точки зрения рентгенолога. Российский журнал детской гематологии и онкологии 2019; 6 (4): 93-96. DOI: 10.21682/2311-1267-2019-6-4-93-96


Для цитирования:


Нестеренко З.А., Роппельт А.А., Родина Ю.А., Моисеева А.А., Дерипапа Е.В., Козлова А.Л., Абрамов Д.С., Качанов Д.Ю., Телешова М.В., Талыпов С.Р., Райкина Е.В., Мерсиянова И.В., Захарова В.В., Манн С.Г., Терещенко Г.В., Щербина А.Ю. ВЭБ-ассоциированные гладкомышечные неоплазии у пациентов с первичными иммунодефицитами. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2020;19(4):165-177. https://doi.org/10.24287/1726-1708-2020-19-4-165-177

For citation:


Nesterenko Z.А., Roppelt A.А., Rodina Yu.A., Moiseeva A.A., Deripapa E.V., Kozlova A.L., Abramov D.S., Kachanov D.Yu., Teleshova M.V., Talypov S.R., Raykina E.V., Mersiyanova I.V., Zakharova V.V., Mann S.G., Tereshchenko G.V., Shcherbina A.Yu. Epstein–Barr virus-associated smooth muscle tumors in patients with primary immunodeficiencies. Pediatric Hematology/Oncology and Immunopathology. 2020;19(4):165-177. (In Russ.) https://doi.org/10.24287/1726-1708-2020-19-4-165-177

Просмотров: 293


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1726-1708 (Print)
ISSN 2414-9314 (Online)