Preview

Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии

Расширенный поиск

Симптомы иммунной дисрегуляции как редкие проявления Х-сцепленного лимфопролиферативного синдрома 1-го типа

https://doi.org/10.24287/1726-1708-2020-19-4-178-184

Полный текст:

Аннотация

Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром 1-го типа (ХЛП1) – это первичный иммунодефицит, наиболее яркими проявлениями которого являются гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, как правило, ассоциированный с вирусом Эпштейна–Барр, лимфома и дисгаммаглобулинемия. Иммунные проявления, такие как васкулит, угнетение гемопоэза и др., встречаются крайне редко. Осведомленность и настороженность специалистов в отношении редких осложнений ХЛП1 способствуют правильной диагностике и своевременному проведению куративной терапии – трансплантации гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК). Мы приводим два клинических случая ХЛП1 с проявлениями иммунной дисрегуляции, в одном из которых пациенту была проведена успешная ТГСК. Родители дали согласие на использование информации, в том числе фотографий детей, в научных исследованиях и публикациях.

Об авторах

A. A. Роппельт
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия

Роппельт Анна Артуровна, врач отделения иммунологии 

117997, Москва, ул. Саморы Машела, 1



M. C. Фадеева
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия
Москва


Д. Е. Першин
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия
Москва


А. М. Киева
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия
Москва


Е. В. Райкина
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия
Москва


Е. И. Гутовская
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия
Москва


С. А. Радыгина
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия
Москва


Д. С. Абрамов
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия
Москва


А. Ю. Щербина
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия
Москва


Список литературы

1. Coffey A.J., Brooksbank R.A., Brandau O., Oohashi T., Howell G.R., Bye J.M., et al. Host response to EBV infection in X-linked lymphoproliferative disease results from mutations in an SH2-domain encoding gene. Nat Genet 1998; 20 (2): 129–35. DOI: 10.1038/2424

2. Seemayer T.A., Gross T.G., Egeler R.M., Pirruccello S.J., Davis J.R., Kelly C.M., et al. X-linked lymphoproliferative disease: twenty-five years after the discovery. Pediatr Res 1995; 38 (4): 471–8. DOI: 10.1203/00006450-199510000-00001

3. Роппельт А.А., Юхачева Д.В., Мякова Н.В., Смирнова Н.В., Скворцова Ю.В., Варламова Т.В. и др. Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром 1-го и 2-го типов. Вопросы гематологии/онкологии и иммунологии в педиатрии 2016; 15 (1): 17–26.

4. Booth C., Gilmour K.C., Veys P., Gennery A.R., Slatter M.A., Chapel H., et al. X-linked lymphoproliferative disease due to SAP/SH2D1A deficiency: a multicenter study on the manifestations, management and outcome of the disease. Blood 2011; 117 (1): 53–62. DOI: 10.1182/blood-2010-06-284935

5. Jin Y., Zhou W., Tiana Z., Chen T. Variable clinical phenotypes of X-linked lymphoproliferative syndrome in China: Report of five cases with three novel mutations and review of the literature. Hum Immunol 2016; 77 (8): 658–66. DOI: 10.1016/j.humimm.2016.06.005

6. Baranski B., Armstrong G., Truman J.T., Quinnan G.V. Jr, Straus S.E., Young N.S. Epstein–Barr virus in the bone marrow of patients with aplastic anemia. Ann Intern Med 1989; 109 (9): 695–704. DOI: 10.7326/0003-4819-109-9-695

7. Wang Y., Yagasaki H., Hama A., Nishio N., Takahashi Y., Kojima S. Mutation of SBDS and SH2D1A isnot associated with aplastic anemia in Japanese children. Haematologica 2007; 92 (11): 1573. DOI: 10.3324/haematol.11568

8. Verhelst H., Van Coster R., Bockaert N., Laureys G., Latour S., Fischer A., Haerynck F. Limbic encephalitis as presentation of a SAP deficiency. Neurology 2007; 69 (2): 218–9. DOI: 10.1212/01.wnl.0000265597.56202.6c

9. Neves J.F., Raga L.T., Chiang S.C., Tesi B., Vieira J.P., Cordeiro A.I., et al. Fatal Central Nervous System Lymphocytic Vasculitis after Treatment for Burkitt Lymphoma in a Patient with a SH2D1A Mutation. Pediatr Infect Dis J 2019; 38 (2): е29–31. DOI: 10.1097/INF.0000000000002154

10. Blackburn P., Lin W., Miller D.A., Lorenzo-Betancor O., Edwards E.S., Zimmermann M.T., et al. X-Linked Lymphoproliferative Syndrome Presenting as Adult-Onset Multi-Infarct Dementia. J Neuropathol Exp Neurol 2019; 78 (5): 460– 6. DOI: 10.1093/jnen/nlz018

11. Zhu J., Zhang Y., Zhen Z., Chen Y., Wang J., Cai R., Sun X. Lymphoma and cerebral vasculitis in association with X-linked lymphoproliferative disease. Chin J Cancer 2013; 32 (12): 673–7. DOI: 10.5732/cjc.012.10238

12. Dutz J., Benoit L., Wang X., Demetrick D.J., Junker A., de Sa D., Tan R. Lymphocytic vasculitis in X-linked lymphoproliferative disease. Blood 2001; 97 (1): 95–100. DOI: 10.1182/blood.v97.1.95

13. Kanegane H., Ito Y., Ohshima K., Shichijo T., Tomimasu K., Nomura K., et al. X-Linked Lymphoproliferative Syndrome Presenting With Systemic Lymphocytic Vasculitis. Am J Hematol 2005; 78: 130–3. DOI: 10.1002/ajh.20261

14. Talaat K., Rothman J., Cohen J., Santi M., Rorke-Adams L., Choi J., et al. Lymphocytic Vasculitis Involving the Central Nervous System Occurs in Patients with X-linked Lymphoproliferative Disease in the Absence of Epstein-Barr Virus Infection. Pediatr Blood Cancer 2009; 53 (6): 1120–3. DOI: 10.1002/pbc.22185

15. Filipovich A., Kejian Zhang K., Snow A., Marsh R.A. X-linked lymphoproliferative syndromes: brothers or distant cousins? Blood 2010; 116 (18): 3398–408. DOI: 10.1182/blood-2010-03-275909

16. Rougemont A., Fournet J., Martin S., de Saint-Basile G., Latour S., Primeau M., et al. Chronic Active Gastritis in X-linked Lymphoproliferative Disease. Am J Surg Pathol 2008; 32 (2): 323–8. DOI: 10.1097/PAS.0b013e318141fca1

17. Mejstríková E., Janda A., Hrusák O., Bucková H. Skin Lesions in a Boy With X-linked Lymphoproliferative Disorder: Comparison of 5 SH2D1A Deletion Cases. Pediatrics 2012; 129 (2): 523–8. DOI: 10.1542/peds.2011-0870

18. Gray P., O’Brien T., Wagle M., Tangye S., Palendira U., Roscioli T., et al. Cerebral Vasculitis in X-linked Lymphoproliferative Disease Cured by Matched Unrelated Cord Blood Transplant. J Clin Immunol. 2015; 35 (7): 604–9. DOI: 10.1007/s10875-015-0194-9


Для цитирования:


Роппельт A.A., Фадеева M.C., Першин Д.Е., Киева А.М., Райкина Е.В., Гутовская Е.И., Радыгина С.А., Абрамов Д.С., Щербина А.Ю. Симптомы иммунной дисрегуляции как редкие проявления Х-сцепленного лимфопролиферативного синдрома 1-го типа. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2020;19(4):178-184. https://doi.org/10.24287/1726-1708-2020-19-4-178-184

For citation:


Roppelt A.А., Fadeeva M.S., Pershin D.E., Kieva A.М., Raykina E.M., Gutovskaya E.I., Radygina S.A., Abramov D.S., Shcherbina A.Yu. Immune dysregulation symptoms as a rare manifestation of X-linked lymphoproliferative syndrome type 1. Pediatric Hematology/Oncology and Immunopathology. 2020;19(4):178-184. (In Russ.) https://doi.org/10.24287/1726-1708-2020-19-4-178-184

Просмотров: 54


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1726-1708 (Print)
ISSN 2414-9314 (Online)