Симптомы иммунной дисрегуляции как редкие проявления Х-сцепленного лимфопролиферативного синдрома 1-го типа

Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром 1-го типа (ХЛП1) – это первичный иммунодефицит, наиболее яркими проявлениями которого являются гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, как правило, ассоциированный с вирусом Эпштейна–Барр, лимфома и дисгаммаглобулинемия. Иммунные проявления, такие как васкулит, угнетение гемопоэза и др., встречаются крайне редко. Осведомленность и настороженность специалистов в отношении редких осложнений ХЛП1 способствуют правильной диагностике и своевременному проведению куративной терапии – трансплантации гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК). Мы приводим два клинических случая ХЛП1 с проявлениями иммунной дисрегуляции, в одном из которых пациенту была проведена успешная ТГСК. Родители дали согласие на использование информации, в том числе фотографий детей, в научных исследованиях и публикациях.

1. Coffey A.J., Brooksbank R.A., Brandau O., Oohashi T., Howell G.R., Bye J.M., et al. Host response to EBV infection in X-linked lymphoproliferative disease results from mutations in an SH2-domain encoding gene. Nat Genet 1998; 20 (2): 129–35. DOI: 10.1038/2424

2. Seemayer T.A., Gross T.G., Egeler R.M., Pirruccello S.J., Davis J.R., Kelly C.M., et al. X-linked lymphoproliferative disease: twenty-five years after the discovery. Pediatr Res 1995; 38 (4): 471–8. DOI: 10.1203/00006450-199510000-00001

3. Роппельт А.А., Юхачева Д.В., Мякова Н.В., Смирнова Н.В., Скворцова Ю.В., Варламова Т.В. и др. Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром 1-го и 2-го типов. Вопросы гематологии/онкологии и иммунологии в педиатрии 2016; 15 (1): 17–26.

4. Booth C., Gilmour K.C., Veys P., Gennery A.R., Slatter M.A., Chapel H., et al. X-linked lymphoproliferative disease due to SAP/SH2D1A deficiency: a multicenter study on the manifestations, management and outcome of the disease. Blood 2011; 117 (1): 53–62. DOI: 10.1182/blood-2010-06-284935

5. Jin Y., Zhou W., Tiana Z., Chen T. Variable clinical phenotypes of X-linked lymphoproliferative syndrome in China: Report of five cases with three novel mutations and review of the literature. Hum Immunol 2016; 77 (8): 658–66. DOI: 10.1016/j.humimm.2016.06.005

6. Baranski B., Armstrong G., Truman J.T., Quinnan G.V. Jr, Straus S.E., Young N.S. Epstein–Barr virus in the bone marrow of patients with aplastic anemia. Ann Intern Med 1989; 109 (9): 695–704. DOI: 10.7326/0003-4819-109-9-695

7. Wang Y., Yagasaki H., Hama A., Nishio N., Takahashi Y., Kojima S. Mutation of SBDS and SH2D1A isnot associated with aplastic anemia in Japanese children. Haematologica 2007; 92 (11): 1573. DOI: 10.3324/haematol.11568

8. Verhelst H., Van Coster R., Bockaert N., Laureys G., Latour S., Fischer A., Haerynck F. Limbic encephalitis as presentation of a SAP deficiency. Neurology 2007; 69 (2): 218–9. DOI: 10.1212/01.wnl.0000265597.56202.6c

9. Neves J.F., Raga L.T., Chiang S.C., Tesi B., Vieira J.P., Cordeiro A.I., et al. Fatal Central Nervous System Lymphocytic Vasculitis after Treatment for Burkitt Lymphoma in a Patient with a SH2D1A Mutation. Pediatr Infect Dis J 2019; 38 (2): е29–31. DOI: 10.1097/INF.0000000000002154

10. Blackburn P., Lin W., Miller D.A., Lorenzo-Betancor O., Edwards E.S., Zimmermann M.T., et al. X-Linked Lymphoproliferative Syndrome Presenting as Adult-Onset Multi-Infarct Dementia. J Neuropathol Exp Neurol 2019; 78 (5): 460– 6. DOI: 10.1093/jnen/nlz018

11. Zhu J., Zhang Y., Zhen Z., Chen Y., Wang J., Cai R., Sun X. Lymphoma and cerebral vasculitis in association with X-linked lymphoproliferative disease. Chin J Cancer 2013; 32 (12): 673–7. DOI: 10.5732/cjc.012.10238

12. Dutz J., Benoit L., Wang X., Demetrick D.J., Junker A., de Sa D., Tan R. Lymphocytic vasculitis in X-linked lymphoproliferative disease. Blood 2001; 97 (1): 95–100. DOI: 10.1182/blood.v97.1.95

13. Kanegane H., Ito Y., Ohshima K., Shichijo T., Tomimasu K., Nomura K., et al. X-Linked Lymphoproliferative Syndrome Presenting With Systemic Lymphocytic Vasculitis. Am J Hematol 2005; 78: 130–3. DOI: 10.1002/ajh.20261

14. Talaat K., Rothman J., Cohen J., Santi M., Rorke-Adams L., Choi J., et al. Lymphocytic Vasculitis Involving the Central Nervous System Occurs in Patients with X-linked Lymphoproliferative Disease in the Absence of Epstein-Barr Virus Infection. Pediatr Blood Cancer 2009; 53 (6): 1120–3. DOI: 10.1002/pbc.22185

15. Filipovich A., Kejian Zhang K., Snow A., Marsh R.A. X-linked lymphoproliferative syndromes: brothers or distant cousins? Blood 2010; 116 (18): 3398–408. DOI: 10.1182/blood-2010-03-275909

16. Rougemont A., Fournet J., Martin S., de Saint-Basile G., Latour S., Primeau M., et al. Chronic Active Gastritis in X-linked Lymphoproliferative Disease. Am J Surg Pathol 2008; 32 (2): 323–8. DOI: 10.1097/PAS.0b013e318141fca1

17. Mejstríková E., Janda A., Hrusák O., Bucková H. Skin Lesions in a Boy With X-linked Lymphoproliferative Disorder: Comparison of 5 SH2D1A Deletion Cases. Pediatrics 2012; 129 (2): 523–8. DOI: 10.1542/peds.2011-0870

18. Gray P., O’Brien T., Wagle M., Tangye S., Palendira U., Roscioli T., et al. Cerebral Vasculitis in X-linked Lymphoproliferative Disease Cured by Matched Unrelated Cord Blood Transplant. J Clin Immunol. 2015; 35 (7): 604–9. DOI: 10.1007/s10875-015-0194-9