Хромосомные аберрации как причина комплексного фенотипа у детей с первичными иммунодефицитами
Аннотация
Об авторах
Н. Б. КузьменкоРоссия
канд. мед. наук, заведующая отделом эпидемиологии и мониторинга иммунодефицитов, врач-аллергологиммунолог консультативного отделения
117997, Москва, ул. Саморы Машела, 1
А. А. Мухина
Россия
117997, Москва, ул. Саморы Машела, 1
Ю. А. Родина
Россия
117997, Москва, ул. Саморы Машела, 1
Е. В. Дерипапа
Россия
117997, Москва, ул. Саморы Машела, 1
А. Л. Хорева
Россия
117997, Москва, ул. Саморы Машела, 1
О. А. Швец
Россия
117997, Москва, ул. Саморы Машела, 1
Е. А. Деордиева
Россия
117997, Москва, ул. Саморы Машела, 1
В. И. Бурлаков
Россия
117997, Москва, ул. Саморы Машела, 1
А. А. Роппельт
Россия
117997, Москва, ул. Саморы Машела, 1
Д. В. Юхачёва
Россия
117997, Москва, ул. Саморы Машела, 1
А. А. Моисеева
Россия
117997, Москва, ул. Саморы Машела, 1
С. П. Хомякова
Россия
117997, Москва, ул. Саморы Машела, 1
М. Ю. Алексенко
Россия
117997, Москва, ул. Саморы Машела, 1
В. В. Захарова
Россия
117997, Москва, ул. Саморы Машела, 1
Е. В. Райкина
Россия
117997, Москва, ул. Саморы Машела, 1
А. Ю. Щербина
Россия
117997, Москва, ул. Саморы Машела, 1
Список литературы
1. Rezaei N., Aghamohammadi A., Notarangelo L.D. Primary Immunodeficiency Diseases: Definition, Diagnosis, and Management. 2nd ed. Berlin: Springer-Verlag Berlin Heidelberg; 2017.
2. Seleman M., Hoyos-Bachiloglu R., Geha R.S, Chou J. Uses of Next-Generation Sequencing Technologies for the Diagnosis of Primary Immunodeficiencies. Front Immunol 2017; 8: 847. DOI: 10.3389/fimmu.2017.00847
3. Кузьменко Н.Б., Варламова Т.В., Мерсиянова И.В., Райкина Е.В., Бобрынина В.О., Щербина А.Ю. Молекулярно-генетическая диагностика первичных иммунодефицитных состояний. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии 2016; 15 (1): 10–6.
4. Zarrei M., MacDonald J.R., Merico D., Scherer S.W. A copy number variation map of the human genome. Nat Rev Genet 2015; 16: 172–83.
5. Manning M., Hudgins L.; Practice Professional, and Committee Guidelines. Arraybased technology and recommendations for utilization in medical genetics practice for detection of chromosomal abnormalities. Genet Med 2010; 12: 742–5.
6. Heimall J.R., Hagin D., Hajjar J., Henrickson S.E., Hernandez-Trujillo H.S., Tan Y., et al. Use of Genetic Testing for Primary
7. Immunodeficiency Patients. J Clin Immunol 2018; 38 (3): 320–9. DOI: 10.1007/s10875-018-0489-8
8. Stray-Pedersen A., Sørmo Sorte H., Samarakoon P., Gambin T., Chinn I.K., Coban Akdemir Z.H., et al. Primary immunodeficiency diseases: genomic approaches delineate heterogeneous Mendelian disorders.J Allergy Clin Immunol 2017; 139: 232–45.
9. Miller D.T., Adam M.P., Aradhya S., Biesecker L.G., Brothman A.R., Carter N.P., et al. Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies. Am J Hum Genet 2010; 86: 749–64.
10. Favier R., Akshoomoff N., Mattson S., Grossfeld P. Jacobsen syndrome: advances in our knowledge of phenotype and genotype. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2015; 169: 239–50.
11. Кузьменко Н.Б., Швец О.А., Мухина А.А. Редкий случай комбинированного иммунодефицита с делецией длинного плеча хромосомы 11(q) – синдром Якобсена. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии 2020; 19 (3): 114–20. DOI: 10.24287/1726-1708-2020-19-3-114-120
12. Sgardioli I.C., Vieira T.P., Simioni M., Monteiro F.P., Gil-da-Silva-Lopes V.L. 22q11.2 Deletion Syndrome: Laboratory Diagnosis and TBX1 and FGF8 Mutation Screening. J Pediatr Genet 2015; 4 (1): 17–22. DOI: 10.1055/s-0035-1554976
13. Lindstrand A., Malmgren H., Verri A., Benetti E., Eriksson M., Nordgren A., et al. Molecular and clinical characterization of
14. patients with overlapping 10p deletions. Am J Med Genet A 2010; 152A (5): 1233–43.
15. Masmas T.N., Ifversen M., Ek J., Schejbel L., Marquart H.V., et al. Application of aCGH Analysis in Patients with Primary. Immunodeficiency of Unknown Genetic Origin – Identification of Atypical SAP Deficiency and Coronin-1a Deficiency. J Clin Cell Immunol 2014; 5: 201. DOI: 10.4172/2155-9899.1000201
16. Schatorjé E., van der Flier M., Seppänen M., Browning M., Morsheimer M., Henriet S., et al. Primary immunodeficiency associated with chromosomal aberration - an ESID survey. Orphanet J Rare Dis 2016; 11 (1): 110. DOI: 10.1186/s13023-016-0492-1
17. Дерипапа Е.В., Родина Ю.А., Лаберко А.Л., Балашов Д.Н., Мякова Н.В., Зимин С.Б. и др. Синдром Ниймеген у детей: клинико-лабораторная характеристика и оценка эффективности различных видов терапии. Педиатрия 2018; 97 (4): 116–24.
18. Farmand S., Sundin M. Hyper-IgE syndromes: recent advances in pathogenesis, diagnostics and clinical care. Curr Opin Hematol 2015; 22 (1): 12–22. DOI: 10.1097/MOH.0000000000000104
19. Кантулаева А.К., Кузьменко Н.Б., Дерипапа Е.В., Юхачева Д.В., Викторова Е.А., Бурлаков В.И., Щербина А.Ю. Подходы
20. к лечению аутосомно-доминантного гипер-IgE-синдрома: клинический случай. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии 2018; 17 (4): 75–81. DOI: 10.24287/1726-1708-2018-17-4-75-81
21. Adam M.P., Banka S., Bjornsson H.T., Bodamer O., Chudley A.E., Harris J., et al. Kabuki syndrome: international consensus diagnostic criteria. J Med Genet 2019; 56 (2): 89–95.
22. ESID Registry – Working Definitions for Clinical Diagnosis of PID. [Электронный ресурс]. URL: http://esid.org/WorkingParties/Registry/Diagnosiscriteria. (Доступно на 17.12.2020)
23. Khoreva A., Pomerantseva E., Belova N., Povolotskaya I., Konovalov F., Kaimonov V., et al. Complex Multisystem Phenotype with Immunodeficiency Associated with NBAS Mutations: Reports of Three Patients and Review of the Literature. Front Pediatr 2020; 8: 577. DOI: 10.3389/fped.2020.00577
24. Деордиева Е.А., Швец О.А., Серова Е.С., Павлова А.В., Райкина Е.В., Плясунова С.А. и др. Синдром Клерикузио (пойкилодерма с нейтропенией). Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии 2019; 18 (3): 96–103. DOI: 10.24287/1726-1708-2019-18-3-96-103
25. Tangye S.G., Al-Herz W., Bousfiha A., Chatila T., Cunningham-Rundles C., Etzioni A., et al. Human Inborn Errors of Immunity: 2019 Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee. J Clin Immunol 2020; 40: 24–64. DOI: 10.1007/s10875-019-00737-x
Для цитирования:
Кузьменко Н.Б., Мухина А.А., Родина Ю.А., Дерипапа Е.В., Хорева А.Л., Швец О.А., Деордиева Е.А., Бурлаков В.И., Роппельт А.А., Юхачёва Д.В., Моисеева А.А., Хомякова С.П., Алексенко М.Ю., Захарова В.В., Райкина Е.В., Щербина А.Ю. Хромосомные аберрации как причина комплексного фенотипа у детей с первичными иммунодефицитами. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2020;19(4):62-67. https://doi.org/10.24287/1726-1708-2020-19-4suppl-62-67
For citation:
Kuzmenko N.B., Mukhina A.A., Rodina Yu.A., Deripapa E.V., Khoreva A.L., Shvets O.A., Deordieva E.A., Burlakov V.I., Roppelt A.A., Yukhacheva D.V., Moiseeva A.A., Khomiakova S.P., Alexenko M.Yu., Zakharova V.V., Raykina E.V., Shcherbina A.Yu. Chromosomal aberrations as the cause of a complex phenotype in children with primary immunodeficiencies. Pediatric Hematology/Oncology and Immunopathology. 2020;19(4):62-67. (In Russ.) https://doi.org/10.24287/1726-1708-2020-19-4suppl-62-67