Хромосомные аберрации как причина комплексного фенотипа у детей с первичными иммунодефицитами

первичные иммунодефициты, генетический дефект, хромосомные аберрации, хромосомный микроматричный анализ

1. Rezaei N., Aghamohammadi A., Notarangelo L.D. Primary Immunodeficiency Diseases: Definition, Diagnosis, and Management. 2nd ed. Berlin: Springer-Verlag Berlin Heidelberg; 2017.

2. Seleman M., Hoyos-Bachiloglu R., Geha R.S, Chou J. Uses of Next-Generation Sequencing Technologies for the Diagnosis of Primary Immunodeficiencies. Front Immunol 2017; 8: 847. DOI: 10.3389/fimmu.2017.00847

3. Кузьменко Н.Б., Варламова Т.В., Мерсиянова И.В., Райкина Е.В., Бобрынина В.О., Щербина А.Ю. Молекулярно-генетическая диагностика первичных иммунодефицитных состояний. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии 2016; 15 (1): 10–6.

4. Zarrei M., MacDonald J.R., Merico D., Scherer S.W. A copy number variation map of the human genome. Nat Rev Genet 2015; 16: 172–83.

5. Manning M., Hudgins L.; Practice Professional, and Committee Guidelines. Arraybased technology and recommendations for utilization in medical genetics practice for detection of chromosomal abnormalities. Genet Med 2010; 12: 742–5.

6. Heimall J.R., Hagin D., Hajjar J., Henrickson S.E., Hernandez-Trujillo H.S., Tan Y., et al. Use of Genetic Testing for Primary

7. Immunodeficiency Patients. J Clin Immunol 2018; 38 (3): 320–9. DOI: 10.1007/s10875-018-0489-8

8. Stray-Pedersen A., Sørmo Sorte H., Samarakoon P., Gambin T., Chinn I.K., Coban Akdemir Z.H., et al. Primary immunodeficiency diseases: genomic approaches delineate heterogeneous Mendelian disorders.J Allergy Clin Immunol 2017; 139: 232–45.

9. Miller D.T., Adam M.P., Aradhya S., Biesecker L.G., Brothman A.R., Carter N.P., et al. Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies. Am J Hum Genet 2010; 86: 749–64.

10. Favier R., Akshoomoff N., Mattson S., Grossfeld P. Jacobsen syndrome: advances in our knowledge of phenotype and genotype. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2015; 169: 239–50.

11. Кузьменко Н.Б., Швец О.А., Мухина А.А. Редкий случай комбинированного иммунодефицита с делецией длинного плеча хромосомы 11(q) – синдром Якобсена. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии 2020; 19 (3): 114–20. DOI: 10.24287/1726-1708-2020-19-3-114-120

12. Sgardioli I.C., Vieira T.P., Simioni M., Monteiro F.P., Gil-da-Silva-Lopes V.L. 22q11.2 Deletion Syndrome: Laboratory Diagnosis and TBX1 and FGF8 Mutation Screening. J Pediatr Genet 2015; 4 (1): 17–22. DOI: 10.1055/s-0035-1554976

13. Lindstrand A., Malmgren H., Verri A., Benetti E., Eriksson M., Nordgren A., et al. Molecular and clinical characterization of

14. patients with overlapping 10p deletions. Am J Med Genet A 2010; 152A (5): 1233–43.

15. Masmas T.N., Ifversen M., Ek J., Schejbel L., Marquart H.V., et al. Application of aCGH Analysis in Patients with Primary. Immunodeficiency of Unknown Genetic Origin – Identification of Atypical SAP Deficiency and Coronin-1a Deficiency. J Clin Cell Immunol 2014; 5: 201. DOI: 10.4172/2155-9899.1000201

16. Schatorjé E., van der Flier M., Seppänen M., Browning M., Morsheimer M., Henriet S., et al. Primary immunodeficiency associated with chromosomal aberration - an ESID survey. Orphanet J Rare Dis 2016; 11 (1): 110. DOI: 10.1186/s13023-016-0492-1

17. Дерипапа Е.В., Родина Ю.А., Лаберко А.Л., Балашов Д.Н., Мякова Н.В., Зимин С.Б. и др. Синдром Ниймеген у детей: клинико-лабораторная характеристика и оценка эффективности различных видов терапии. Педиатрия 2018; 97 (4): 116–24.

18. Farmand S., Sundin M. Hyper-IgE syndromes: recent advances in pathogenesis, diagnostics and clinical care. Curr Opin Hematol 2015; 22 (1): 12–22. DOI: 10.1097/MOH.0000000000000104

19. Кантулаева А.К., Кузьменко Н.Б., Дерипапа Е.В., Юхачева Д.В., Викторова Е.А., Бурлаков В.И., Щербина А.Ю. Подходы

20. к лечению аутосомно-доминантного гипер-IgE-синдрома: клинический случай. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии 2018; 17 (4): 75–81. DOI: 10.24287/1726-1708-2018-17-4-75-81

21. Adam M.P., Banka S., Bjornsson H.T., Bodamer O., Chudley A.E., Harris J., et al. Kabuki syndrome: international consensus diagnostic criteria. J Med Genet 2019; 56 (2): 89–95.

22. ESID Registry – Working Definitions for Clinical Diagnosis of PID. [Электронный ресурс]. URL: http://esid.org/WorkingParties/Registry/Diagnosiscriteria. (Доступно на 17.12.2020)

23. Khoreva A., Pomerantseva E., Belova N., Povolotskaya I., Konovalov F., Kaimonov V., et al. Complex Multisystem Phenotype with Immunodeficiency Associated with NBAS Mutations: Reports of Three Patients and Review of the Literature. Front Pediatr 2020; 8: 577. DOI: 10.3389/fped.2020.00577

24. Деордиева Е.А., Швец О.А., Серова Е.С., Павлова А.В., Райкина Е.В., Плясунова С.А. и др. Синдром Клерикузио (пойкилодерма с нейтропенией). Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии 2019; 18 (3): 96–103. DOI: 10.24287/1726-1708-2019-18-3-96-103

25. Tangye S.G., Al-Herz W., Bousfiha A., Chatila T., Cunningham-Rundles C., Etzioni A., et al. Human Inborn Errors of Immunity: 2019 Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee. J Clin Immunol 2020; 40: 24–64. DOI: 10.1007/s10875-019-00737-x