Preview

Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии

Расширенный поиск

Клинико-лабораторные особенности пациентов с аутоиммунным лимфопролиферативным синдромом

https://doi.org/10.24287/1726-1708-2017-16-4-27-34

Полный текст:

Об авторах

О.А. Швец
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия


Е.В. Дерипапа
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия


В.В. Захарова
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия


Д.С. Абрамов
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия


Е.А. Деордиева
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия


Е.А. Викторова
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия


И.Н. Абрамова
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия


Ю.А. Родина
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия


О.А. Шрагина
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия


Д.Д. Байдильдина
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия


И.И. Калинина
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия


У.Н. Петрова
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия


Е.В. Райкина
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия


Д.М. Коновалов
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия


А.В. Пшонкин
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия


М.А. Масчан
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия


А.Ю. Щербина
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия


Список литературы

1. Sneller M.C., Wang J., Dale J.K., Strober W., Middelton L.A., Choi Y., et al. Clinical, immunologic, and genetic features of an autoimmune lymphoproliferative syndrome associated with abnormal lymphocyte apoptosis. Blood 1997; 89 (4): 1341-8.

2. Straus S.E., Sneller M., Lenardo M.J., Puck J.M., Strober W. An inherited disorder of lymphocyte apoptosis: the autoimmune lymphoproliferative syndrome. Ann Intern Med 1999; 130 (7): 591-601.

3. Bedere N., Su H.C., Lenardo M.J. Genetic disorder of programmed cell death in the immune system. Ann Rev Immunol 2006; 24: 321-52.

4. Worth A., Trasher A.J., Gaspar H.B. Autoimmune lymphoproliferative syndrome: molecular basis of disease and clinical phenotype. Br J Hematol 2006; 133: 124-40.

5. Holzelova E., Vonarbourg C., Stolzenberg M.C., Arkwright P.D., Selz F., Prieur A.M., et al. Autoimmune lymphoproliferative syndrome (ALPS) with somatic Fas mutations. N Engl J Med 2004; 351: 1409-18.

6. Dowdell K.C., Niemela J.E., Price S., Davis J., Hornung R.L., Oliveira J.B., et al. Somatic FAS mutations are common in patients with genetically undefined autoimmune lymphoproliferative syndrome. Blood 2010; 115 (25): 5164-9.

7. Magerus-Chatinet A., Neven B., Stolzenberg M.C., Daussy C., Arkwright P.D., Lanzarotti N., et al. Onset of autoimmune lymphoproliferative syndrome (ALPS) in humans as a consequence of genetic defects accumulation. J Clin Invest 2011; 121: 106-12.

8. Agrebi N., Ben-Mustapha I., Matoussi N., Dhouib N., Ben-Ali M., Mekki N., et al. Rare splicing defects of FAS underly severe recessive autoimmune lymphoproliferative syndrome. Clin Immunol 2017; 183: 17-23.

9. Oliveira J.B., Bleesing J.J., Dianzani U., Fleisher T.A., Jaffe E.S., Lenardo M.J., et al. Revised diagnostic criteria and classification for the autoimmune lymphoproliferative syndrome (ALPS): report from the 2009 NIH International Workshop. Blood 2010; 116 (14): e35-40.

10. Li P., Huang P., Yang Y., Hao M., Peng H., Li F. Updated Understanding of Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome (ALPS). Clin Rev Allergy Immunol 2016; 50 (1): 55-63.

11. Canale V.C., Smith C.H. Chronic lymphadenopathy simulating malignant lymphoma. J Pediatr1967; 70: 891-9.

12. ESID Registry - Working Definitions for Clinical Diagnosis of PID. Available at: http://esid.org/Working­Parties/Registry/Diagnosis­criteria.

13. Швец О.А., Щербина А.Ю. Аутоиммун-ный лимфопролиферативный синдром. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии 2016; 15 (1): 34-40.

14. Fisher G.H., Rosenberg F.J., Straus S.E., et al. Dominant interfering Fas gene mutations impair apoptosis in a human autoimmune lymphoproliferative syndrome. Cell 1995; 81 (6): 935-46.

15. Martin D.A., Zheng L., Siegel R.M., et al. Defective CD95/APO-1/Fas signaling complex formation in the human autoiimune lymphoproliferative syndrome, tipe Ia. Proc Natl Acad Sci USA 1999; 96 (8): 4552-7.

16. Price S., Shaw P.A., Seitz A., Joshi G., Davis J., Niemela J.E., et al. Natural history of autoimmune lymphoproliferative syndrome associated with FAS gene mutations. Blood 2014; 123 (13): 1989-99.

17. Gualco G., van den Berg A., Koopmans S., Bacchi L.M., Carneiro S.S., Ruiz E.Jr., Vecchi A.P., Chan J.K. Autoimmune lymphoproliferative syndrome in a patient with a new minimal deletion in the death domen of the FAS gene. Hum Pathol 2008; 39 (1): 137-41.

18. Bi L.L., Pan G., Atkinson T.P., Zheng L., Dale J.K., Makris C., et al. Dominant inhibition of Fas-ligand mediated apoptosis due to a heterozygous mutation associated with autoimmune lymphoproliferative syndrome (ALPS) Type Ib. BMC Med Genet 2007; 8: 41.

19. Wu J., Wilson J., He J., Xiang L., Schur P.H., Mountz J.D. Fas ligand mutation in a patient with systemic lupus erythematosus and lymphoproliferative disease. J Clin Invest 1996; 98: 1107-13.

20. Bowen R.A., Dowdell K.C., Dale J.K., Drake S.K., Fleisher T.A., Hortin G.L., et al. Elevated vitamin B₁₂ levels in autoimmune lymphoproliferative syndrome attributable to elevated haptocorrin in lymphocytes. Clin Biochem 2012; 45 (6): 490-2.

21. Neven B., Bruneau J., Stolzenberg M.C., Meyts I., Magerus­Chatinet A., Moens L., et al. Defective anti­polysaccharide response and splenic marginal zone disorganization in ALPS patients. Blood 2014; 124 (10): 1597-609.

22. Infante A.J., Britton H.A., DeNapoli T., Middelton L.A., Lenardo M.J., Jackson C.E., et al. The clinical spectrum in a large kindred with autoimmune lymphoproliferative syndrome caused by a Fas mutation that impairs lymphocyte apoptosis. J Pediatr 1998; 133 (5): 629-33.

23. Jackson C.E., Fischer R.E., Hsu A.P., Anderson S.M., Choi Y., Wang J., et al. Autoimmune lymphoproliferative syndrome with defective Fas: genotype influences penetrance. Am J Hum Genet 1999; 64 (4): 1002-14.

24. Rieux­Laucat F. Inherited and acquired death receptor defects in human autoimmune lymphoproliferative syndrome. Curr Dir Autoimmun 2006; 9: 18-36.

25. Rieux­Laucat F., Blachère S., Danielan S., De Villartay J.P., Oleastro M., Solary E., et al. Lymphoproliferative syndrome with autoimmunity: a possible genetic basis for dominant expression of the clinical manifestations. Blood 1999; 94 (8): 2575-82.

26. Neven B., Magerus-Chatinet A., Florkin B., Gobert D., Lambotte O., De Somer L., et al. A survey of 90 patients with autoimmune lymphoproliferative syndrome related to TNFRSF6 mutation. Blood 2011; 118: 4798-807.

27. Lambotte O., Neven B., Galicier L., Magerus-Chatinet A., Schleinitz N., Hermine O., et al. Diagnosis of autoimmune lymphoproliferative syndrome caused by FAS deficiency in adults. Haematologica 2013; 98 (3): 389-92.


Рецензия

Для цитирования:


Швец О., Дерипапа Е., Захарова В., Абрамов Д., Деордиева Е., Викторова Е., Абрамова И., Родина Ю., Шрагина О., Байдильдина Д., Калинина И., Петрова У., Райкина Е., Коновалов Д., Пшонкин А., Масчан М., Щербина А. Клинико-лабораторные особенности пациентов с аутоиммунным лимфопролиферативным синдромом. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2017;16(4):27-34. https://doi.org/10.24287/1726-1708-2017-16-4-27-34

For citation:


Shvetz O.A., Deripapa E.V., Zakharova V.V., Abramov D.S., Deordieva E.A., Victorova E.A., Abramova I.N., Rodina Yu.A., Shragina O.A., Baildildina D.D., Kalinina I.I., Petrova Y.N., Raikina E.V., Konovalov D.M., Pshonkin A.V., Machan M.A., Shcherbina A.Yu. Clinical and laboratory characteristics of a group of patients with autoimmune lymphoproliferative syndrome. Pediatric Hematology/Oncology and Immunopathology. 2017;16(4):27-34. (In Russ.) https://doi.org/10.24287/1726-1708-2017-16-4-27-34

Просмотров: 425


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1726-1708 (Print)
ISSN 2414-9314 (Online)