Preview

Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии

Расширенный поиск

Оценка состояния здоровья пациентов с аутосомно-рецессивной формой остеопетроза до и после аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток

https://doi.org/10.24287/1726-1708-2021-20-2-46-52

Полный текст:

Аннотация

Данное исследование демонстрирует результаты длительного наблюдения за здоровьем детей с инфантильным остеопетрозом (malignant infantile osteopetrosis, MIOP) до и после успешной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК). В работе представлены данные о состоянии здоровья пациентов через 3–6 лет после проведенного лечения, оценены психическое и физическое здоровье детей, а также условия социальной адаптации. Данное исследование одобрено независимым этическим комитетом и утверждено решением ученого совета ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России. В настоящее время ТГСК – единственное известное средство радикального лечения пациентов с MIOP. У всех больных на момент проведения терапии наблюдались тяжелая степень нарушения зрения по типу нисходящей атрофии зрительного нерва, трансфузионно-зависимый дефицит кроветворной функции костного мозга, гепатоспленомегалия, были выражены скелетные аномалии и дефицит роста. В исследование включены 5 успешно трансплантированных пациентов с MIOP, проходивших лечение в 2014–2018 гг. ТГСК от неродственных 10/10 HLA-идентичных доноров проведена у 4 пациентов и от родственного 10/10 HLA-идентичного донора – у 1 больного. Распределение по полу мальчики:девочки составило 2:3, на момент трансплантации медиана возраста составила 7 (2–11) лет. У всех пациентов после ТГСК определялся полный донорский химеризм. В течение первых 150 дней после ТГСК у всех пациентов были нормализованы показатели гемопоэза. По данным рентгенологических исследований отмечена постепенная неполная редукция скелетных изменений, характерных для MIOP. У всех больных отмечены рост осевого скелета, ремоделирование лицевого скелета и уменьшение фенотипических проявлений заболевания. У всех пациентов зрение сохранилось на уровне до ТГСК. Данные опроса показали, что все пациенты отмечают более высокие показатели здоровья и качество жизни, чем до проведения ТГСК. Степень потери зрения в значительной степени определяет показатели качества жизни и степень социальной реабилитации. Вторым значимым фактором, определяющим качество жизни, было развитие хронического заболевания после ТГСК, в нашем случае течение эпилепсии и хронической формы легочной реакции «трансплантат против хозяина», которые требуют постоянного медицинского мониторинга и соответствуют сниженному реабилитационному потенциалу. Родители пациентов дали согласие на использование информации, в том числе фотографий детей, в научных исследованиях и публикациях.

Об авторах

А. Е. Буря
Российская детская клиническая больница ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России
Россия

 Буря Александра Евгеньевна, врач-анестезиолог-реаниматолог
отделения трансплантации костного мозга 

117997, Москва, Ленинский проспект, 117



Е. Б. Мачнева
Российская детская клиническая больница ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России
Россия

117997, Москва, Ленинский проспект, 117



М. Б. Мельникова
Российская детская клиническая больница ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России
Россия

117997, Москва, Ленинский проспект, 117



Е. В. Скоробогатова
Российская детская клиническая больница ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России
Россия

117997, Москва, Ленинский проспект, 117



Список литературы

1. Schulz A., Moshous D., Steward C.G., Villa A. Osteopetrosis – Consensus Guidelines of the ESID and the EBMT Working Party Inborn Errors. 2011.

2. Bliznetz E.A., Tverskaya S.M., Zinchenko R.A., Abrukova A.V., Savaskina E.N., Nikulin M.V., et al. Genetic analysis of autosomal recessive osteopetrosis in Chuvashiya: the unique splice site mutation in TCIRG1 gene spread by the founder effct. Eur J Hum Genet 2009; 17 (5): 664–72.

3. Bhatia S., Armenian S.H., Landier W. How I monitor long-term and late effcts after blood or marrow transplantation. Blood 2017; 130 (11): 1302–14.

4. Inamoto Y., Lee S.J. Late effcts of blood and marrow transplantation. Haematologica 2017; 102 (4): 614–25.

5. Holmqvist A.S., Chen Y., Wu J., Battles K., Bhatia R., Francisco L., et al. Assessment of late mortality risk after allogeneic blood or marrow transplantation performed in childhood. JAMA Oncol 2018; 4 (12): e182453.

6. Buchbinder D., Lynch Kelly D., Duarte R.F., Auletta J.J., Bhatt N., Byrne М., et al. Neurocognitive dysfunction in hematopoietic cell transplant recipients: expert review from the late effcts and Quality of Life Working Committee of the CIBMTR and complications and Quality of Life Working Party of the EBMT. Bone Marrow Transplant 2018; 53 (5): 535–55.

7. Буря А.Е., Киргизов К.И., Пристанскова E.А., Мельникова М.Б., Пальм В.В., Михайлова С.В., Скоробогатова Е.В. Опыт проведения аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток при аутосомно-рецессивном остеопетрозе у детей. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии 2019; 18 (2): 43–52.

8. Кочетков П.А., Ордян А.Б., Луничева А.А. Мукоцеле решетчатого лабиринта как осложнение трансэтмоидальной эндоскопической декомпрессии орбиты. Клинический случай. Consilium Medicum 2018; 20 (11).

9. Lobo B.L.V., Francelino Dias N.F., de Carvalho Lemos M.L., de Albuquerque L.C. Acute maxillary osteomyelitis in a patient affcted by malignant infantile osteopetrosis: report of a rare case of survival. Rev Med (São Paulo) 2020; 99 (4): 405–10.

10. Kuroyanagi Y., Kawasaki Н., Noda Y., Ohmachi Т., Sekiya S., Yoshimura К., et al. A fatal case of infantile malignant osteopetrosis complicated by pulmonary arterial hypertension after hematopoietic stem cell transplantation. Tohoku J Exp Med 2014; 234 (4): 309–12.

11. Bahr T.L., Lund Т., Sando N.M., Orchard P.J., Miller W.P. Haploidentical transplantation with post-transplant cyclophosphamide following reduced-intensity conditioning for osteopetrosis: outcomes in three children. Bone Marrow Transplant 2016; 51 (11): 1546–8.

12. Rabesandratana O., Goureau O., Orieux G. Pluripotent stem cell-based approaches to explore and treat optic neuropathies. Front Neurosci Frontiers 2018; 12: 651.


Для цитирования:


Буря А.Е., Мачнева Е.Б., Мельникова М.Б., Скоробогатова Е.В. Оценка состояния здоровья пациентов с аутосомно-рецессивной формой остеопетроза до и после аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2021;20(2):46-52. https://doi.org/10.24287/1726-1708-2021-20-2-46-52

For citation:


Burya A.E., Machneva E.B., Melnikova M.B., Skorobogatova E.V. Health assessment in patients with autosomal recessive osteopetrosis before and after allogeneic hematopoietic stem cell transplantation. Pediatric Hematology/Oncology and Immunopathology. 2021;20(2):46-52. (In Russ.) https://doi.org/10.24287/1726-1708-2021-20-2-46-52

Просмотров: 165


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1726-1708 (Print)
ISSN 2414-9314 (Online)