Preview

Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии

Расширенный поиск

КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ИНТЕРФЕРОНОПАТИИ I ТИПА: гомозиготная мутация в гене STAT2 c усилением активности белка

Аннотация

Статья посвящена крайне редкому варианту интерферонопатии типа, связанному с гомозиготной мутацией с усилением активности белка  -gain of function (GOF)  в гене STATу ребенка 5 лет. Впервые данный генетический вариант был описан в 2019 году и к настоящему времени известно всего лишь 3 случая с подобной патологией. В статье представлен четвертый клинический случай и наш опыт ведения пациента с STATGOF, также приведены ключевые аспекты патогенеза, клинической картины на основании анализа  известных случаев этого заболевания. Отсутствие установленных критериев и методов лечения данного заболевания обусловлено редкостью встречаемости и относительной новизной описанной нозологии. Нами представлен опыт лечения с использованием ингибитора JAK киназы, с последующей оценкой эффективности проводимой терапии и нежелательных явлений

Об авторах

Анна Леонидовна Козлова
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева» Министерства здравоохранения Российской Федерации, Москва
Россия

старший научный сотрудник отдела оптимизации лечения первичных иммунодефицитов



Марина Евгеньевна Леонтьева
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева» Министерства здравоохранения
Россия

ординатор 1 года



Марина Евгеньевна Леонтьева
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева» Министерства здравоохранения
Россия

ординатор 1 года



Список литературы

1. Клинические рекомендации интерферонопатии 1 типа, Министерство здравоохранения Российской Федерации.

2. Duncan C. J.A., Thompson B., Chen R., Rice G.I., Gothe F., Young D. F., Lovell S.C., Shuttleworth V. G., Brocklebank V., Corner B., Skelton A. J., Bondet V., Coxhead J., Duffy D., Fourrage C., Livingston J.H. , Pavaine J., Cheesman E., Bitetti S., Grainger A., Acres M., Innes B. A., Mikulasova A., Sun R., Hussain R., Wright R., Wynn R., Zarhrate M., Zeef L. A.H., Wood K., Hughes S. M., Claire L. Harris Karin R. Engelhardt, Crow Y. J., Randall R. E., Kavanagh D., Hambleton S., Briggs T.A. Severe type I interferonopathy and unrestrained interferon signaling due to a homozygous germline mutation in STAT2. Sci Immunol. 2019 Dec 13; 4(42). DOI: 10.1126/sciimmunol.aav7501.

3. Gruber C., Martin-Fernandez M., Ailal F., Qiu X., Taft J., Altman J., Rosain J., Buta S., Bousfiha A., Casanova J.-L., Bustamante J., Bogunovic D. Homozygous STAT2 gain-of-function mutation by loss of USP18 activity in a patient with type I interferonopathy. J Exp Med. 2020 May 4; 217(5). DOI: 10.1084/jem.20192319.

4. Uddin S., Chamdin A., Platanias L.C. Interaction of the Transcriptional Activator Stat-2 with the Type I Interferon Receptor Cell Biology and MetabolismVolume 270, Issue 42, 20 October 1995, Pages 24627-24630. DOI: 10.1074/jbc.270.42.24627.

5. MMacLennan I.C., Vinuesa C.G. Dendritic Cells, BAFF, and APRIL: Innate Players in Adaptive Antibody Responses. Volume 17, Issue 3, September 2002; Pages 235-238. DOI: 10.1016/s1074-7613(02)00398-9

6. M. d'Angelo D., Di Filippo P., Breda L., Chiarelli F.Тype I Interferonopathies in Children An Overview. Front Pediatr. 2021. DOI: 10.3389/fped.2021.631329.

7. Basters A., Knobeloch K-P., Fritz G.USP18 – a multifunctional component in the interferon response. Biosci Rep. 2018 Dec 21; 38(6). DOI: 10.1042/BSR20180250.

8. Arimoto K.-I., Löchte S., Stoner S. A., Burkart C., Zhang Y., Miyauchi S., Wilmes S., Fan J.-B., Heinisch J.J., Li Z., Yan M., Pellegrini S., Colland F., Piehler J., Zhang D.-E. STAT2 is an essential adaptor in USP18-mediated suppression of type I interferon signaling. Nat Struct Mol Biol. 2017 Mar;24(3):279-289. DOI: 10.1038/nsmb.3378.

9. Козлова А.Л., Романенко Е.С., Бурлаков В.И., Дерипапа Е.В., Хомякова С.П., Ремизов А.Н., Терещенко Г.В., Щербина А.Ю. Клинический случай интерферонопатии I типа: синдром Айкарди–Гутьерес. Педиатрия. 2019; 98 (3): 257–265. DOI: 10.24110/0031-403X-2019-98-3-257-265.

10. Bousfiha A, Jeddane L, Picard C, Al-Herz W, Ailal F, Chatila T, Cunningham-Rundles C, Etzioni A, Franco JL, Holland SM, Klein C, Morio T, Ochs HD, Oksenhendler E, Puck J, Torgerson TR, Casanova JL, Sullivan KE, Tangye SG. Human Inborn Errors of Immunity: 2019 Update of the IUIS Phenotypical Classification. J Clin Immunol. 2020;40(1):66-81.

11. Arjunaraja S, Snow AL. Gain-of-function mutations and immunodeficiency: at a loss for proper tuning of lymphocyte signaling. Curr Opin Allergy Clin Immunol. 2015 ;15(6):533-8.

12. Hambleton S, Goodbourn S, Young DF, Dickinson P, Mohamad SM, Valappil M, McGovern N, Cant AJ, Hackett SJ, Ghazal P, Morgan NV, Randall RE. STAT2 deficiency and susceptibility to viral illness in humans. Proc Natl Acad Sci U S A. 2013;110(8):3053-8.


Для цитирования:


Козлова А.Л., Леонтьева М.Е., Леонтьева М.Е. КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ИНТЕРФЕРОНОПАТИИ I ТИПА: гомозиготная мутация в гене STAT2 c усилением активности белка. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2021;20(3).

Просмотров: 58


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1726-1708 (Print)
ISSN 2414-9314 (Online)