Preview

Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии

Расширенный поиск

Первые случаи Hb Lepore в России

https://doi.org/10.24287/1726-1708-2021-20-3-102-107

Полный текст:

Аннотация

Hb Lepore как результат слияния фрагментов b- и d-глобиновых генов приводит к снижению продукции не-a-глобиновых цепей, участвующих в образовании гемоглобина. До настоящего времени случаев Hb Lepore в России описано не было. Мы приводим описание двух случаев, один из них семейный, Hb Lepore Boston–Washington. Незначительное количество аномального гемоглобина обнаружено при капиллярном электрофорезе, с помощью высокоэффективной жидкостной хроматографии цепей гемоглобина показано наличие аномальной глобиновой цепи, окончательный диагноз: Hb Lepore Boston–Washington был установлен после молекулярно-биологического анализа глобиновых генов. У всех носителей выявлены аномалии в периферичекой крови. Родители пациентов дали согласие на использование информации, в том числе фотографий детей, в научных исследованиях и публикациях.

Об авторах

М. В. Красильникова
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия

Красильникова Марина Владимировна, врач-педиатр приемного отделения

117997, Москва, ул. Саморы Машела, 1



Н. А. Карамян
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия

Москва



Е. А. Литвин
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия

Москва



С. Г. Манн
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия

Москва



Список литературы

1. Baglioni C. The fusion of two peptide chains in hemoglobin Lepore and its interpretation as a genetic deletion. Proc Natl Acad Sci USA 1962; 48: 1880–6.

2. Ostertag W., Smith E.W. Hemoglobin Lepore Baltimore, a third type of a crossover (d50/b86). Eur J Biochem 1969; 10: 371–6.

3. Baird M., Schreiner H., Driscoll C., Bank A. Localization of the site of recombination in formation of the Lepore Boston globin gene. J Clin Invest 1981; 68: 560–4.

4. Barnabas J., Muller C.J. Hemoglobin Lepore Hollandia. Nature 1962; 194: 931–2.

5. Weatherall D., Higgs D.R. The haemoglobinopathies. Bailliere’s Clinical Haematology, VI. London: Saunders; 1993.

6. Harteveld C.L., Wijermans P.W., Arkesteijn S.G.J., Van Delft P., Kerkhoffs J.-L., Giordano P.C. Hb Lepore-Leiden: a new d/b rearrangement associated with a b-thalassemia minor phenotype. Hemoglobin 2008; 32 (5): 446–53.

7. Nussenzveig R.H., Vanhille D.L., Hussey D., Agarwal A.M. Development of a rapid multiplex PCR assay for identification of the three common hemoglobin Lepore variants (Boston–Washington, Baltimore, and Hollandia) and identification of a new Lepore variant. Am J Hematology 2012; 87 (10): E74–5.

8. Pirastru M., Manca L., Trova S., Mereu P. Biochemical and Molecular Analysis of the Hb Lepore–Boston– Washington in a Syrian Homozygous Child. Biomed Res Int 2017; 2017: 1261972.

9. Ribeiro М.L., Cunha E., Goncalves P., Martin Nuiiez G., Fernandez Galan М.А., Tamagnini G.P., Smetanina N.S., Gu L.-H., Huisman T.H.J. Нb Lepore– Baltimore (d68Leu–b84Thr) and НЬ Lepore–Washington–Boston (d87Gln–bIVS–II–8) in Central Portugal and Spanish Alta Extremadura. Hum Genet 1997; 99: 669–73.


Для цитирования:


Красильникова М.В., Карамян Н.А., Литвин Е.А., Манн С.Г. Первые случаи Hb Lepore в России. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2021;20(3):102-107. https://doi.org/10.24287/1726-1708-2021-20-3-102-107

For citation:


Krasilnikova M.V., Karamyan N.A., Litvin E.A., Mann S.G. First cases of Hb Lepore in the Russian Federation. Pediatric Hematology/Oncology and Immunopathology. 2021;20(3):102-107. (In Russ.) https://doi.org/10.24287/1726-1708-2021-20-3-102-107

Просмотров: 117


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1726-1708 (Print)
ISSN 2414-9314 (Online)