Применение высокоэффективной жидкостной хроматографии в диагностике порфирий

Порфирии различаются по этапу синтеза гема, на котором происходит сбой, приводящий к накоплению промежуточных продуктов – порфиринов. Ввиду низкой специфичности клинических проявлений порфирий и латентного течения заболеваний их своевременная диагностика затруднена. В статье дается обоснование применения высокоэффективной жидкостной хроматографии в определении порфиринов. Метод пригоден к выявлению порфиринов в моче, крови и кале пациентов. Продемонстрированы примеры его работы.

1. Fratz E.J., Stojanovski B.M., Ferreira G.C. Toward Heme: 5-Aminolevulinate Synthase and Initiation of Porphyrin Synthesis. Handbook of Porphyrin Science, Heme Biochemistry, Vol 26. World Scientific Publishing Co. Pte. Ltd., Place Published; 2014, Рp. 3–68.

2. Биохимия: учебник для вузов. Под ред. Северина Е.С. 5-е изд. М.; 2009. 768 с.

3. Bissell D.M., Wang B. Acute Hepatic Porphyria. J Clin Transl Hepatol 2015; 3 (1): 17–26.

4. Pischik E., Kauppinen R. Neurological manifestations of acute intermittent porphyria. Cellular and Molecular Biology (Noisy-Le-Grand, France), 2009; 55: 72– 83

5. Phillips J.D. Heme biosynthesis and the porphyrias. Mol Genet Metab 2019; 128 (3): 164–77.

6. Owusu S.K., Asamoah E.O., OforiDarko V.A. Acute intermittent porphyria. An often forgotten diagnosis in acute abdomen. West Afr J Med 1992; 11: 162–4.

7. Greer J.P., Foerster J., Lukens J.N., Rodgers G.M., Paraskevas F., Glader B. In: Wintrobe’s clinical Hematology. 12th ed. Sylvia S., ed. Bottemley Porphyria; 2004. Pp. 1058–62.

8. Doss M.O., Stauch T., Gross U., Renz M., Akagi R., Doss-Frank M., et al. The third case of Doss porphyria (delta-amino-levulinic acid dehydratase deficiency) in Germany. J Inherit Metab Dis 2004; 27 (4): 529–36.

9. Elder G., Harper P., Badminton M., Sandberg S., Deybach J.C. The incidence of inherited porphyrias in Europe. J Inherit Metab Dis 2013; 36 (5): 849–57.

10. Balwani M., Singh P., Seth A., Debnath E.M., Naik H., Doheny D., et al. Acute Intermittent Porphyria in children: A case report and review of the literature. Mol Genet Metab 2016; 119: 295–9.

11. Pischik E., Kauppinen R. An update of clinical management of acute intermittent porphyria. Appl Clin Genet 2015; 8: 201–14.

12. Stein P.E., Badminton M.N., Rees D.C. Update review of the acute porphyrias. Br J Haematol 2017; 176 (4): 527–38.

13. Kakoullis L., Louppides S., Papachristodoulou E., Panos G. Porphyrias and photosensitivity: pathophysiology for the clinician. Postgrad Med 2018; 130: 673–86.

14. Anderson K.E., Lee C., Desnick R.J. Nelson Text Book of Pediatrics. 18th ed. Vol. 1. Philadelphia: Kliegman, Behrman, Jenson, Stanton, Saunders Elsevier; 2007. Pp. 645–7.

15. Woolf J., Marsden J.T., Degg T., Whatley S., Reed P., Brazil N., et al. Best practice guidelines on first-line laboratory testing for porphyria. Ann Clin Biochem 2017; 54 (2): 188–98.

16. Sykes R.M. Acute intermittent porphyria, seizures, and antiepileptic drugs: a report on a 3-year-old Nigerian boy. Seizure 2001; 10: 64–6.

17. Bhavasar R., Santoshkumar G., Prakash B.R. Erythrodontia in congenital erythropoietic porphyria. J Oral Maxillofac Pathol 2011; 15 (1): 69–73.

18. Puy H., Gouya L., Deybach J.C. Porphyrias. Lancet 2010; 375: 924–37.

19. Macours P. Improvement in HPLC separation of porphyrin isomers and application to biochemical diagnosis of porphyrias. Clin Chem Lab Med 2006; 44 (12): 1433–40.

20. Hindmarsh J.T. Enzyme assays and the porphyrias: which tissues and when indicated. Clin Dermatol 1998; 16: 245–50.

21. Mauzerall D., Granick S. The occurrence and determination of aminolevulinic acid and porphobilinogen in urine. J Biol Chem 1956; 219: 435–46.

22. Tietz N.W., Burtis C.A., Ashwood E.R. Textbook of Clinical Chemistry and Molecular Diagnostics, 4th ed. Sanders Co; 2005.

23. Richard A. McPherson Henry's Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods: First South Asia Edition e-Book. Elsevier Health Sciences; 2017. P. 459.

24. Hindmarsh J.T., Oliveras L. Biochemical Differentiation of the Porphyrias Clin Biochem 1999; 32 (8): 609–19.

25. Бёккер Ю. Хроматография. Инструментальная аналитика: методы хроматографии и капиллярного электрофореза. Техносфера; 2009. С. 472.

26. Johnson P.M., Perkins S.L., Kennedy S.W. A high speed liquid-chromatographic method for measuring urine porphyrins. Clin Chem 1988; 34: 103–5.

27. Бриттон Г. Биохимия природных пигментов. Пер. с англ. – М.: Мир; 1986. С. 109.

28. Patel M., Day D.J. Metalloporphyrin class of therapeutic catalytic antioxidants. Trends Pharmacol Sci 1999; 20 (9): 359–64.