Первичный миелофиброз у ребенка 15 лет

Первичный миелофиброз (ПМФ) - редкое хроническое миелопролиферативное заболевание, обусловленное трансформацией клетки - предшественницы миелопоэза с развитием фиброза костного мозга. ПМФ характерен для пациентов старше 50 лет и в большинстве случаев связан с мутациями JAK2 V617F, CALR, MPL. В данной статье представлен клинический случай заболевания ПФМ у подростка и представлен анализ литературы.

первичный миелофиброз, мутации генов JAK2, CALR, MPL, руксолитиниб, дети

1. Tefferi A., Thiele J., Vannucchi A.M., Barbui T. An overview on CALR and CSF3R mutations and a proposal for revision of WHO diagnostic criteria for myeloproliferative neoplasms. Leukemia 2014; 28 (7): 1407-13.

2. Абдулкадыров К.М., Шуваев В.А., Мартынкевич И.С. Миелопролифе-ративные новообразования. - М.: Литте-рра, 2016; 304, с. 171.

3. Rollison D.E., Howlader N., Smith M.T, Strom S.S., Merritt W.D., Ries L.A., et al. Epidemiology of myelodysplastic syndromes and chronic myeloproliferative disorders in the United States, 2001-2004, using data from the NAACCR and SEER programs. Blood 2008; 112 (1): 45-52.

4. Altura R.A., Head D.R., Wang W.S. Long-term survival of infants with idiopathic myelofibrosis. Br J Haematol 2000; 109 (2): 459-62.

5. Dupriez B., Morel P., Demory J.L., Lai J.L., Simon M., Plantier I., Bauters F. Prognostic factors in agnogenic myeloid metaplasia: a report on 195 cases with a new scoring system. Blood, 1996; 88 (3): 1013-8.

6. Tefferi A. Myelofibrosis with myeloid metaplasia. N Engl J Med 2000; 342: 1255-65.

7. DeLario M.R., Sheehan A.M., Ataya R., Bertuch A.A., Vega C. II, Webb C.R., et al. Clinical, histopathological, and genetic features of pediatric primary myelofibrosis - An entity different from adults. Am J Hematol 2012; 87 (5): 461-4.

8. Pardanani A. Host genetic variation contributes to phenotypic diversity in myeloproliferative disorders. Blood 2008; 111(5): 2785-9.

9. Клиническая онкогематология: Руко-водство для врачей / Под ред. М.А. Вол-ковой. Изд. 2-е, перераб. и доп. - М.: Медицина, 2007; 1120, с. 616-618.

10. Tefferi A., Vaidya R., Caramazza D., Finke C., Lasho T., Pardanani A. Circulating interleukin (IL)-8, IL-2R, IL-12, and IL-15 levels are independently prognostic in primary myelofibrosis: a comprehensive cytokine profiling study. J Clin Oncol 2011; 29 (10): 1356-63.

11. Rotunno G., Guglielmelli P., Pacilli A., et al. Mutational landscape of patients with myelofibrosis that do not harbor mutations in JAK2, MPL and Calreticulin driver genes. Blood 2015; 126 (23): 4091.

12. Thiele J., Kvasnicka H.M., Facchetti F., Franco V., van der Walt J., Orazi A. European consensus on grading bone marrow fibrosis and assessment of cellularity. Haematol 2005; 90(8): 1128-32.

13. Сеrvantes F., Dupriez B., Pereira A., Passamonti F., Reilly J.T., Morra E., et al. New prognostic scoring system for primary myelofibrosis based on a study of the International Working Group for Myelofibrosis Research and Treatment. Blood 2009; 113 (13): 2895-901.

14. Passamonti F., Cervantes F., Vannucchi A.M., Morra E., Rumi E., Pereira A., et al. A dynamic prognostic model to predict survival in primary myelofibrosis: a study by the IWG-MRT (International Working Group for Myeloproliferative Neoplasms Research and Treatment). Blood 2010; 115 (9): 1703-8.

15. Tefferi A., Siragusa S., Hussein K., Schwager S.M., Hanson C.A., Pardanani A., et al. Transfusion-dependency at presentation and its acquisition in the first year of diagnosis are both equally detrimental for survival in primary myelofibrosis-prognostic relevans is independent for IPSS or karyotype. Am J Hematol 2010; 85 (1): 14-17.

16. Patnaik M.M., Caramazza D., Gangat N., Hanson C.A., Pardanani A., Tefferi A. Age and platelet count are IPSS-independent prognostic factors in young patients with primary myelofibrosis and compliment IPSS in predicting very long or very short survival. Eur J Haematol 2010; 84 (2): 105-8.

17. Меликян А.Л., Туркина А.Г., Абдулка-дыров К.М., Зарицкий А.Ю., Афанасьев Б.В., Шуваев В.А. и др. Клинические рекомендации по диагностике и терапии Ph-негативных миелопролиферативных заболеваний (истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия, первичный миелофиброз) // Гематология и трансфузиология, 2014; 4: 31-56.