Preview

Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии

Расширенный поиск

Анализ семейных случаев первичных иммунодефицитов в контексте генетического консультирования

https://doi.org/10.24287/1726-1708-2021-20-4-125-133

Полный текст:

Аннотация

Первичные иммунодефициты (ПИД) обусловлены дефектами в генах, контролирующих работу иммунной системы. Мутации могут возникать de novo или передаваться по наследству. Частота семейных случаев ПИД варьирует в различных популяциях и зависит от множества факторов. Целью данного исследования стал анализ семейных случаев ПИД пациентов детского возраста НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева. Данное исследование одобрено независимым этическим комитетом и утверждено решением ученого совета НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева. Ретроспективно проанализированы 1075 детей с генетически подтвержденным диагнозом ПИД. У 146 детей выявлен хотя бы 1 родственник с тем же диагнозом, мутации локализованы в 31 гене, ответственном за развитие ПИД. Частота семейных случаев составила 13,6%. Доля семей, где больны 2 детей и более, составила 5,4%. В семьях с больными сиблингами преобладают ПИД с аутосомно-рецессивным типом наследования, при этом в большинстве случаев родители не являются кровными родственниками. Пациенты, рожденные от близкородственного брака, составляют 3% от общей когорты. В семьях, где больны и взрослый, и ребенок, преобладают ПИД с аутосомно-доминантным типом наследования. Принимая во внимание высокую частоту семейных случаев, всем родителям пациентов и взрослым детородного возраста с ПИД показано семейное генетическое консультирование в кратчайшие сроки после постановки диагноза. Для пациентов с генетически неверифицированным диагнозом ПИД показан незамедлительный поиск молекулярно-генетической причины заболевания для возможности проведения пренатальной/ преимплантационной диагностики в семьях и обследования кровных родственников. 

Об авторах

Н. Б. Кузьменко
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия

канд. мед. наук, заведующая отделом эпидемиологии и мониторинга иммунодефицитов, врач-аллерголог-иммунолог консультативного отделения,

117997, Москва, ул. Саморы Машела, 1



А. А. Мухина
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия

117997, Москва, ул. Саморы Машела, 1



Ю. А. Родина
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия

117997, Москва, ул. Саморы Машела, 1



А. Л. Козлова
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия

117997, Москва, ул. Саморы Машела, 1



Е. В. Дерипапа
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия

117997, Москва, ул. Саморы Машела, 1



Е. А. Викторова
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия

117997, Москва, ул. Саморы Машела, 1



Д. В. Юхачёва
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия

117997, Москва, ул. Саморы Машела, 1



Е. В. Райкина
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия

117997, Москва, ул. Саморы Машела, 1



Д. Е. Першин
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия

117997, Москва, ул. Саморы Машела, 1



А. Ю. Щербина
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия

117997, Москва, ул. Саморы Машела, 1



Список литературы

1. Tangye S.G., Al-Herz W., Bousfiha A., Chatila T., Cunningham-Rundles C., Etzioni A., et al. Human Inborn Errors of Immunity: 2019 Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee. J Clin Immunol 2020; 40: 24–64.

2. Yamashita M., Inoue K., Okano T., Morio T. Inborn errors of immunity – recent advances in research on the pathogenesis. Inflamm Regen 2021; 41 (1): 9.

3. Casanova J.L., Abel L. Human genetics of infectious diseases: unique insights into immunological redundancy. Semin Immunol 2018; 36: 1–12. DOI: 10.1016/j.smim.2017.12.008

4. Chinn I.K., Orange J.S. A 2020 update on the use of genetic testing for patients with primary immunodeficiency. Expert Rev Clin Immunol 2020; 16 (9): 897–909.

5. Lee W.I., Huang J.L., Yeh K.W., Cheng P.J., Jaing T.H., Lin S.J., et al. The effects of prenatal genetic analysis on fetuses born to carrier mothers with primary immunodeficiency diseases. Ann Med 2016; 48 (1–2): 103–10. DOI: 10.3109/07853890.2016.1140224

6. Xu C., Xu B., Huang H., Huang X., Jin F. Preimplantation genetic diagnosis for X-linked agammaglobulinemia: a case report. Fertil Steril 2009; 91 (5): 1958.e5–7.

7. European Society for Immunodeficiencies. Registry Working Party Diagnosis Criteria. (2018). [Электронный ресурс] URL: https://esid.org/Working-Parties/Registry-Working-Party/Diagnosis-criteria (accessed December 3, 2019).

8. Bousfiha A.A., Jeddane L., El Hafidi N., Benajiba N., Rada N., El Bakkouri J., et al. First report on the Moroccan registry of primary immunodeficiencies: 15 years of experience (1998– 2012). J Clin Immunol 2014; 34 (4): 459–68. DOI: 10.1007/s10875-014-0005-8

9. Aghamohammadi A., Mohammadinejad P., Abolhassani H., Mirminachi B., Movahedi M., Gharagozlou M., et al. Primary immunodeficiency disorders in Iran: update and new insights from the third report of the national registry J Clin Immunol 2014; 34 (4): 478–90.

10. Al-Saud B., Al-Mousa H., Al Gazlan S., Al-Ghonaium A., Arnaout R., Al-Seraihy A., et al. Primary immunodeficiency diseases in Saudi arabia: a tertiary care hospital experience over a period of three years (2010–2013) J Clin Immunol 2015; 35 (7): 651–60.

11. Wallace J.G., Tipu H.N., Stafstrom K., Alosaimi M.F., Massaad M.J., Bainter W., et al. Rethinking newborn screening for severe combined immunodeficiency: lessons from an international partnership for patients with primary immunodeficiencies in Pakistan. Clin Immunol 2019; 202: 29–32.

12. Naidoo R., Ungerer L., Cooper M., Pienaar S., Eley B.S. Primary immunodeficiencies: a 27-year review at a tertiary paediatric hospital in Cape Town, South Africa. J Clin Immunol 2011; 31 (1): 99–105.

13. El-Helou S.M., Biegner A.K., Bode S., Ehl S.R., Heeg M., Maccari M.E., et al. The German National registry of primary immunodeficiencies (2012–2017). Front Immunol 2019; 10: 1272. DOI: 10.3389/fimmu.2019.01272

14. Marschall K., Hoernes M., Bitzenhofer-Grüber M., Jandus P., Duppenthaler A., Wuillemin W.A., et al. The Swiss National Registry for Primary Immunodeficiencies: report on the first 6 years’ activity from 2008 to 2014. Clin Exp Immunol 2015; 182: 45–50. DOI: 10.1111/cei.12661

15. Wu J., Zhong W., Yin Y., Zhang H. Primary immunodeficiency disease: a retrospective study of 112 Chinese children in a single tertiary care center. BMC Pediatr 2019; 19: 410. DOI: 10.1186/s12887-019-1729-7

16. Мухина А.А., Кузьменко Н.Б., Родина Ю.А., Кондратенко И.В., Бологов А.А., Латышева Т.В. и др. Характеристика пациентов с первичными иммунодефицитными состояниями в Российской Федерации: от рождения до старости. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского 2019; 98 (3): 24–31.

17. Abolhassani H., Azizi G., Sharifi L., Yazdani R., Mohsenzadegan M., Delavari S., et al. Global systematic review of primary immunodeficiency registries. Exp Rev Clin Immunol 2020; 16 (7): 717– 32. DOI: 10.1080/1744666X.2020.180142218

18. Mukhina A.A., Kuzmenko N.B., Rodina Y.A., Kondratenko I.V., Bologov A.A., Latysheva T.V., et al. Primary Immunodeficiencies in Russia: Data From the National Registry. Front Immunol 2020; 11: 1491. DOI: 10.3389/fimmu.2020.01491

19. Varon R., Seemanova E., Chrzanowska K., Hnateyko O., Piekutowska-Abramczuk D., Krajewska-Walasek M., et al. Clinical ascertainment of Nijmegen breakage syndrome (NBS) and prevalence of the major mutation, 657del5, in three slav populations Eur J Hum Genet 2000; 8: 900–2.

20. Дерипапа Е.В., Родина Ю.А., Лаберко А.Л., Балашов Д.Н., Мякова Н.В., Зимин С.Б. и др. Синдром Ниймеген у детей: клинико-лабораторная характеристика и оценка эффективности различных видов терапии. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского 2018; 97 (4): 116–24.

21. Резник И.Б., Тогоев О.О., Кондратенко И.В., Пашанов Е.Д., Евграфов О.В., Тверская С.М. и др. Эффект основателя при синдроме Ниймеген. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского 2001; 4: 14–8.

22. Daniels M., Shohat T., Brenner-Ullman A., Shohat M. Familial Mediterranean fever: High gene frequency among the nonAshkenazi and Ashkenazi–Jewish populations in Israel. Am J Med Genet 1995; 55: 311–4.

23. Yepiskoposyan L., Harutyunyan A. Population genetics of familial Mediterranean fever: a review. Eur J Hum Genet 2007; 15: 911–6.

24. Aksentijevich I., Torosyan Y., Samuels J., Centola M., Pras E., Chae J.J., et al. Mutation and haplotype studies of familial Mediterranean fever reveal new ancestral relationships and evidence for a high carrier frequency in the Ashkenazi Jewish population. Am J Hum Genet 1999; 64: 949–62.

25. Gershoni-Baruch R., Shinawi М., Leah K., Badarnah K., Brik R. Familial Mediterranean fever: prevalence, penetrance and genetic drift. Eur J Hum Genet 2001; 9: 634–7.

26. Touitou I. The spectrum of familial Mediterranean fever (FMF) mutations. Eur J Hum Genet 2001; 9: 473–83.

27. Федоров Е.С., Салугина С.О. Семейная средиземноморская лихорадка (периодическая болезнь): история или реальная проблема. Современная ревматология 2018; 12 (3): 61–9.

28. Салугина С.О., Кузьмина Н.Н., Федоров Е.С. Аутовоспалительные синдромы – «новая» мультидисциплинарная проблема педиатрии и ревматологии. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского 2012; 91 (5): 120–32.

29. Орлова Е.М., Созаева Л.С., Карманов М.Е., Брейвик Л., Хусби Э.С., Караева М.А. Новые иммунологические методы диагностики аутоиммунного полиэндокринного синдрома 1-го типа (обзор литературы). Проблемы эндокринологии 2015; 61 (5): 9–13. DOI: 10.14341/probl20156159-13

30. Qureshi S., Mir F., Junejo S., Saleem K., Zaidi S., Naveed A.B., et al. The spectrum of primary immunodeficiencies at a tertiary care hospital in Pakistan, World Allergy Organ J 2020; 13 (7): 100133. DOI: 10.1016/j.waojou.2020.100133

31. Kilic S.S., Ozel M., Hafizoglu D., Badarnah K., Brik R. The prevalences [correction] and patient characteristics of primary immunodeficiency diseases in Turkey–two centers study. J Clin Immunol 2013; 33 (1): 74–83.

32. Jindal A.K., Pilania R.K., Rawat A., Singh S. Primary immunodeficiency disorders in India-A situational review. Front Immunol 2017; 8: 714.

33. Bousfiha A.A., Jeddane L., Ailal F., Ibtihal Benhsaien, Mahlaoui Nizar, Jean-Laurent Casanova, et al. Primary immunodeficiency diseases worldwide: more common than generally thought. J Clin Immunol. 2013 Jan;33(1):1–7.

34. Al-Herz W., Al-Ahmed M., Al-Khabaz A., Husain A., Sadek A., Othman Y. et al. The Kuwait National Primary Immunodeficiency Registry 2004–2018. Front Immunol 2019; 10: 1754.

35. Ehlayel M.S., Bener A., Laban M.A. Primary immunodeficiency diseases in children: 15 year experience in a tertiary care medical center in Qatar. J Clin Immunol 2013; 33 (2): 317–24.

36. Mellouli F., Mustapha I.B., Khaled M.B., Besbes H., Ouederni M., Mekki N., et al. Report of the Tunisian Registry of primary immunodeficiencies: 25-years of experience (1988– 2012). J Clin Immunol 2015; 35 (8): 745–53.

37. Maurer M., Magerl M., Ansotegui I. The international WAO/EAACI guideline for the management of hereditary angioedema-The 2017 revision and update. Allergy 2018; 73 (8): 1575–96. DOI: 10.1111/all.13384

38. Digilio M.C., Angioni A., De Santis M., Lombardo A., Giannotti A., Dallapiccola B., et al. Spectrum of clinical variability in familial deletion 22q11.2: from full manifestation to extremely mild clinical anomalies. Clin Genet 2003; 63: 308–13.

39. Digilio M.C., Marino B., Giannotti A., Dallapiccola B. Familial deletions of chromosome 22q11. Am J Med Genet 1997; 73: 95–6.

40. Leana-Cox J., Pangkanon S., Eanet K.R., Curtin M.S., Wulfsberg E.A. Familial DiGeorge/velocardiofacial syndrome with deletions of chromosome area 22q11.2: report of five families with a review of the literature. Am J Med Genet 1996; 65: 309–16.

41. McDonald-McGinn D.M., Tonnesen M.K., Laufer-Cahana A., Finucane B., Driscoll D.A., Emanuel B.S., et al. Phenotype of the 22q11.2 deletion in individuals identified through an affected relative: cast a wide FISHing net! Genet Med 2001; 3 (1): 23–9.

42. Carelle-Calmels N., Saugier-Veber P., Girard-Lemaire F., Rudolf G., Doray B., Guerin E., et al. Genetic compensation in a human genomic disorder. N Eng J Med 2009; 360: 1211–6. [PubMed: 19297573, related citations] [Full Text].

43. Poirsier C., Besseau-Ayasse J., Schluth-Bolard C., Toutain J., Missirian C., Le Caignec C., et al. A French multicenter study of over 700 patients with 22q11 deletions diagnosed using FISH or aCGH. Eur J Hum Genet 24 (6): 844–51. DOI: 10.1038/ejhg.2015.219

44. McDonald-McGinn D.M., Sullivan K.E. Chromosome 22q11.2 deletion syndrome (DiGeorge syndrome/velocardiofacial syndrome). Medicine (Baltimore). 90 (1): 1–18. DOI: 10.1097/MD.0b013e3182060469

45. Delio M., Guo T., McDonaldMcGinn D.M., Zackai E., Herman S., Kaminetzky M., et al. Enhanced maternal origin of the 22q11.2 deletion in velocardiofacial and DiGeorge syndromes. Am J Hum Genet 2013; 92: 439–47. Note: Erratum: Am J Hum Genet 2013; 92: 637. [PubMed: 23453669, images, related citations].

46. Stray-Pedersen A., Sorte H.S., Samarakoon P., Gambin T., Chinn I.K., Coban Akdemir Z.H., et al. Primary immunodeficiency diseases: genomic approaches delineate heterogeneous Mendelian disorders. J Allergy Clin Immunol 2017; 139: 232–45.

47. Hoffman H.M., Mueller J.L., Broide D.H., Wanderer A.A., Kolodner R.D. Mutation of a new gene encoding a putative pyrin‐like protein causes familial cold autoinflammatory syndrome and Muckle‐Wells syndrome. Nat Genet 2001; 29: 301– 5.

48. Ben‐Chetrit E., Gattorno M., Gul A., Kastner D.L., Lachmann H.J., Touitou I., et al. Consensus proposal for taxonomy and definition of the autoinflammatory diseases (AIDs): a Delphi study. Ann Rheum Dis 2018; 77: 1558–65.

49. Кузьменко Н.Б., Варламова Т.В., Мухина А.А., Бриллиантова В.В., Райкина Е.В., Новичкова Г.А. и др. Опыт пренатальной диагностики первичных иммунодефицитных состояний. Педиатрия 2019; 98 (3): 44–8.


Рецензия

Для цитирования:


Кузьменко Н.Б., Мухина А.А., Родина Ю.А., Козлова А.Л., Дерипапа Е.В., Викторова Е.А., Юхачёва Д.В., Райкина Е.В., Першин Д.Е., Щербина А.Ю. Анализ семейных случаев первичных иммунодефицитов в контексте генетического консультирования. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2021;20(4):125-133. https://doi.org/10.24287/1726-1708-2021-20-4-125-133

For citation:


Kuzmenko N.B., Mukhina A.A., Rodina Yu.A., Kozlova A.L., Deripapa E.V., Viktorova E.A., Yukhacheva D.V., Raykina E.V., Pershin D.E., Shcherbina A.Yu. Analysis of familial cases of primary immunodeficiency in the context of genetic counseling. Pediatric Hematology/Oncology and Immunopathology. 2021;20(4):125-133. (In Russ.) https://doi.org/10.24287/1726-1708-2021-20-4-125-133

Просмотров: 68


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1726-1708 (Print)
ISSN 2414-9314 (Online)