Криопирин-ассоциированный периодический синдром с оценкой эффективности и безопасности терапии анакинрой: опыт одного Центра
А. Л. Козлова,
В. И. Бурлаков,
З. А. Нестеренко,
В. О. Блудова,
Е. В. Райкина,
Т. В. Варламова,
М. А. Курникова,
А. А. Моисеева,
С. А. Дибирова,
Н. Ю. Кан,
А. Л. Хорева,
А. А. Роппельт,
Д. А. Юхачева,
Е. В. Дерипапа,
Ю. А. Родина,
О. А. Швец,
Е. А. Деордиева,
Н. Б. Кузьменко,
А. А. Мухина,
Г. А. Новичкова,
А. Ю. Щербина https://doi.org/10.24287/1726-1708-2022-21-1-88-92
Аннотация
Целью данного исследования явилось проведение анализа клинических, лабораторных и молекулярно-генетических данных 20 пациентов (9 мальчиков и 11 девочек) с диагнозом «криопирин-ассоциированный периодический синдром (CAPS)» с оценкой эффективности и безопасности терапии 6 пациентов ингибитором рецептора интерлейкина-1 – анакинрой. Данное исследование одобрено независимым этическим комитетом и утверждено решением ученого совета НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева. Родители пациентов дали согласие на использование информации, в том числе фотографий детей, в научных исследованиях и публикациях. Возраст манифестации симптомов CAPS составил от 0 до 27 месяцев (медиана – 2 месяца). В клинических проявлениях преобладали лихорадка, сыпь, поражение центральной нервной системы, опорно-двигательного аппарата. Во время приступа у всех 20 пациентов было отмечено повышение острофазовых белков крови. Во всех случаях у больных выявлена гетерозиготная мутация в гене NLRP3 с наибольшей частотой локализации в 3-м экзоне (17/20). Терапия анакинрой была инициирована 6/20 больным. У всех 6 пациентов на фоне терапии анакинрой отмечена стабилизация состояния, у 5/6 больных – лекарственная ремиссия.
Об авторах
А. Л. Козлова
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия
Россия
Козлова Анна Леонидовна, канд. мед. наук, старший научный сотрудник отдела оптимизации лечения иммунодефицитов
117997, Москва, ул. Саморы Машела, 1
В. И. Бурлаков
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия
Россия
Москва
З. А. Нестеренко
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия
Россия
Москва
В. О. Блудова
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия
Россия
Москва
Е. В. Райкина
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия
Россия
Москва
Т. В. Варламова
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия
Россия
Москва
М. А. Курникова
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия
Россия
Москва
А. А. Моисеева
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия
Россия
Москва
С. А. Дибирова
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия
Россия
Москва
Н. Ю. Кан
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия
Россия
Москва
А. Л. Хорева
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия
Россия
Москва
А. А. Роппельт
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия
Россия
Москва
Д. А. Юхачева
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия
Россия
Москва
Е. В. Дерипапа
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия
Россия
Москва
Ю. А. Родина
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия
Россия
Москва
О. А. Швец
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия
Россия
Москва
Е. А. Деордиева
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия
Россия
Москва
Н. Б. Кузьменко
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия
Россия
Москва
А. А. Мухина
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия
Россия
Москва
Г. А. Новичкова
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия
Россия
Москва
А. Ю. Щербина
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия
Россия
Москва
Список литературы
1. Козлова А.Л., Бурлаков В.И., Нестеренко З.А., Блудова В.О., Райкина Е.В., Варламова Т.В. и др. Клинический пример терапии ингибитором рецептора ИЛ-1 – анакинрой у пациента с криопирин-ассоциированным периодическим синдромом. Педиатрия сегодня 2021; 7 (19): 5.
2. Caso F., Rigante D., Vitale A., Lucherini O.M., Costa L., Atteno M., et al. Monogenic autoinflammatory syndromes: state of the art on genetic, clinical, and therapeutic issues. Int J Rheumatol 2013; 2013: 513782. DOI: 10.1155/2013/513782
3. Козлова А.Л., Першин Б.С., Варламова Т.В., Щербина А.Ю. Опыт диагностики и лечения больных с криопирин-ассоциированным периодическим синдромом. Вопросы современной педиатрии 2015; 14 (2): 292–7. DOI: 10.15690/vsp.v14i2.1301
4. Lachmann H.J., Quartier P., So A., Hawkins P.N. The emerging role of interleukin-1 beta in autoinflammatory diseases. Arthritis Rheum 2011; 63: 314–24.
5. Goldbach-Mansky R., Dailey N.J., Canna S.W., Gelabert A., Jones J., Rubin B.I., et al. Neonatal-onset multisystem inflammatory disease responsive to interleukin-1beta inhibition. N Engl J Med 2006; 355: 581– 92.
6. Prieur A.M., Griscelli C., Lampert F., Truckenbrodt H., Guggenheim M.A., Lovell D.J., et al. A chronic, infantile, neurological, cutaneous and articular (CINCA) syndrome. A specific entity analysed in 30 patients. Scand J Rheumatol Suppl 1987; 66: 57–68.
7. Ogura Y., Sutterwala F.S., Flavell R.A. The inflammasome: first line of the immune response to cell stress. Cell 2006; 126: 659–62.
8. Hawkins P.N., Lachmann H.J., McDermott M.F. Interleukin-1-receptor antagonist in the Muckle– Wells syndrome. N Engl J Med 2003; 348: 2583–4.
9. Hoffman H.M. Rilonacept for the treatment of cryopyrin-associated periodic syndromes (CAPS). Expert Opin Biol Ther 2009; 9: 519–31.
10. Dinarello C.A., Simon A., van der Meer J.W. Treating inflammation by blocking interleukin-1 in a broad spectrum of diseases. Nat Rev Drug Discov 2012; 11: 633–52.
11. Sibley C.H., Plass N., Snow J., Wiggs E.A., Brewer C.C., King K.A., et al. Sustained response and prevention of damage progression in patients with neo- natal-onset multisystem inflammatory disease treated with anakinra: a cohort study to determine three- and fiveyear outcomes. Arthritis Rheum 2012; 64: 2375–86.
12. Инструкция по медицинскому применению препарата Кинерет® (анакинра) ЛП-006746-030221. [Электронный ресурс] URL: Государственный реестр лекарственных средств (rosminzdrav.ru)
13. Piram M., Koné-Paut I., Lachmann H.J., Frenkel J., Ozen S., Kuemmerle-Deschner J., et al. Validation of the auto-inflammatory diseases activity index (AIDAI) for hereditary recurrent fever syndromes. Ann Rheum Dis 2014; 73 (12): 2168–73.
14. Kullenberg T., Löfqvist M., Leinonen M., Goldbach-Mansky R., Olivecrona H. Long-term safety profile of anakinra in patients with severe cryopyrin-associated periodic syndromes. Rheumatology (Oxford) 2016; 55 (8): 1499–506. DOI: 10.1093/rheumatology/kew208
15. Kuemmerle-Deschner J.B., Wittkowski H., Tyrrell P.N., Koetter I., Lohse P., Ummenhofer K., et al. Treatment of Muckle–Wells syndrome: analysis of two IL-1-blocking regimens. Arthritis Res Ther 2013; 15: R64.
Рецензия
Для цитирования:
Козлова А.Л., Бурлаков В.И., Нестеренко З.А., Блудова В.О., Райкина Е.В., Варламова Т.В., Курникова М.А., Моисеева А.А., Дибирова С.А., Кан Н.Ю., Хорева А.Л., Роппельт А.А., Юхачева Д.А., Дерипапа Е.В., Родина Ю.А., Швец О.А., Деордиева Е.А., Кузьменко Н.Б., Мухина А.А., Новичкова Г.А., Щербина А.Ю. Криопирин-ассоциированный периодический синдром с оценкой эффективности и безопасности терапии анакинрой: опыт одного Центра. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2022;21(1):88-92. https://doi.org/10.24287/1726-1708-2022-21-1-88-92
For citation:
Kozlova A.L., Burlakov V.I., Nesterenko Z.A., Bludova V.O., Raykina E.V., Varlamova T.V., Kurnikova М.А., Moiseeva A.А., Dibirova S.А., Kan N.Yu., Horeva А.L., Roppelt А.А., Yukhacheva D.V., Deripapa E.V., Rodina Yu.А., Shvets O.A., Deordieva E.A., Kuzmenko N.B., Mukhina А.А., Novichkova G.А., Shcherbina A.Yu. Cryopyrin-associated periodic syndrome assess the efficacy and safety of anakinra therapy: a single center experience. Pediatric Hematology/Oncology and Immunopathology. 2022;21(1):88-92. (In Russ.) https://doi.org/10.24287/1726-1708-2022-21-1-88-92
Просмотров: 395
Послать статью по эл. почте 
