Синдром Луи-Бар: семейный клинический случай

   Атаксия-телеангиэктазия (АТ), или синдром Луи–Бар, относится к классическим синдромальным формам первичных иммунодефицитов. Помимо прогрессирующей неврологической симптоматики АТ характеризуется крайне высокой склонностью к онкологическим заболеваниям, а также аутоиммунными проявлениями, частыми из которых являются различные формы интерстициальной болезни легких. Кроме того, АТ характеризуется выраженной отсрочкой постановки диагноза, что и демонстрирует представленный в статье семейный клинический случай. Родители пациентов дали согласие на использование информации, в том числе фотографий детей, в научных исследованиях и публикациях.

1. Кузьменко Н. Б. Классификация первичных иммунодефицитов как отражение современных представлений об их патогенезе и терапевтических подходах. Классификация / Н. Б. Кузьменко, А. Ю. Щербина // Российский журнал детской гематологии и онкологии. – 2017. – 4 (3): 51–7. DOI: 10.17650/2311-1267-2017-4-3-51-57

2. Хакимова Р. Ф.. Клинико-иммунологические особенности атаксии - телеангиэктазии при динамическом наблюдении //.Р. Ф. Хакимова, Г. Р. Камашева // Практическая медицина. – 2013. – 69: 124–7.

3. Минаева Н. В. Случай ранней диагностики синдрома Луи–Бар / Н. В. Минаева [и др.] // Педиатрия. – 2017.. – 5: 195–7. DOI: 10.24110/0031-403X-2017-96-5-195-197

4. Мухина А. А. Эпидемиология первичных иммунодефицитов в Российской Федерации / А. А. Мухина [и др.] // Педиатрия. Журнал им. Г. Н. Сперанского. – 2020. – 99 (2): 16–32. DOI: 10.24110/0031-403X-2020-99-2-16-32

5. Amirifar P., Ranjour M. R., Yazdani R., Abolhassani H., Aghamohammadi A. Ataxia-telangiectasia: A review of clinical features and molecular pathology. Pediatr Allergy Immunol 2019; 30 (3): 277–88.

6. Lee J. H., Paull T. T. Cellular functions of the protein kinase ATM and their relevance to human disease. Nat Rev Mol Cell Biol 2021; 22 (12): 796–814.

7. Renault A .L., Mebirouk N., Cavaciuti E., Le Gal D., Lecarpentier J., Dubois d'Enghien С., et al. Telomere length, ATM mutation status and cancer risk in Ataxia-Telangiectasia families. Carcinogenesis 2017; 38 (10): 994–1003.

8. Paull T. T. Mechanisms of ATM Activation. Annu Rev Biochem 2015; 84: 711–38.

9. Van Os N.J. H., Haaxma C. A., van der Flier M., Merkus P. J. F. M., van Deuren M., de Groot I. J. M., et al. Ataxia-telangiectasia: recommendations for multidisciplinary treatment. Dev Med Child Neurol 2017; 59 (7): 680–9.

10. Alyasin S., Esmaeilzadeh H., Ebrahimi N., Nabavizadeh S. H., Nemati H. Clinical Presentation of Ataxia-Telangiectasia. Arch Iran Med 2019; 22 (12): 682–6.

11. Van Os N. J. H., Jansen A. F. M., van Deuren M., Haraldsson A., van Driel N. T. M., Etzioni A., et al. Ataxia-telangiectasia: Immunodeficiency and survival. Clin Immunol 2017; 178: 45–55.

12. Родина Ю. А. Подходы к диагностике и терапии интерстициальной лимфоцитарной болезни легких у пациентов с первичными иммунодефицитными состояниями / Ю. А. Родина [и др.] // Педиатрия. Журнал им. Г. Н. Сперанского. – 2018. – 97 (5): 130–40. DOI: 10.24110/0031-403X-2018-97-5-130-140

13. Buchbinder D., Hauck F., Albert M. H., Rack A., Bakhtiar S., Shcherbina A., et al. Rubella Virus-Associated Cutaneous Granulomatous Disease: a Unique Complication in Immune-Deficient Patients, Not Limited to DNA Repair Disorders. J Clin Immunol 2019; 39 (1): 81–9.

14. Duecker R., Baer P. C., Buecker A., Huenecke S., Pfeffermann L. M., Modlich U., еt al. Hematopoietic Stem Cell Transplantation Restores Naïve T-Cell Populations in Atm-Deficient Mice and in Preemptively Treated Patients With Ataxia-Telangiectasia. Front Immunol 2019; 10: 2785.

15. Yanofsky R. A., Seshia S. S., Dawson A. J., Stobart K., Greenberg C. R., Booth F. A., et аl. Ataxia-telangiectasia: atypical presentation and toxicity of cancer treatment. Can J Neurol Sci 2009; 36 (4): 462–7.