Preview

Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии

Расширенный поиск

Синдром Луи-Бар: семейный клинический случай

https://doi.org/10.24287/1726-1708-2022-21-2-136-140

Полный текст:

Аннотация

   Атаксия-телеангиэктазия (АТ), или синдром Луи–Бар, относится к классическим синдромальным формам первичных иммунодефицитов. Помимо прогрессирующей неврологической симптоматики АТ характеризуется крайне высокой склонностью к онкологическим заболеваниям, а также аутоиммунными проявлениями, частыми из которых являются различные формы интерстициальной болезни легких. Кроме того, АТ характеризуется выраженной отсрочкой постановки диагноза, что и демонстрирует представленный в статье семейный клинический случай. Родители пациентов дали согласие на использование информации, в том числе фотографий детей, в научных исследованиях и публикациях.

Об авторах

Т. В. Асекретова
ГБУЗ «Детская краевая клиническая больница» Министерства здравоохранения Краснодарского края
Россия

Асекретова Татьяна Валерьевна, врач-детский онколог отделения онкологии и гематологии с химиотерапией

350007, Краснодар, Площадь Победы, 1



A. В. Синеокова
ООО «Клиники Чайка»
Россия

Москва



В. В. Лебедев
ГБУЗ «Детская краевая клиническая больница» Министерства здравоохранения Краснодарского края
Россия

Краснодар



Ю. А. Родина
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия

Москва



Е. В. Дерипапа
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия

Москва



Список литературы

1. Кузьменко Н. Б. Классификация первичных иммунодефицитов как отражение современных представлений об их патогенезе и терапевтических подходах. Классификация / Н. Б. Кузьменко, А. Ю. Щербина // Российский журнал детской гематологии и онкологии. – 2017. – 4 (3): 51–7. DOI: 10.17650/2311-1267-2017-4-3-51-57

2. Хакимова Р. Ф.. Клинико-иммунологические особенности атаксии - телеангиэктазии при динамическом наблюдении //.Р. Ф. Хакимова, Г. Р. Камашева // Практическая медицина. – 2013. – 69: 124–7.

3. Минаева Н. В. Случай ранней диагностики синдрома Луи–Бар / Н. В. Минаева [и др.] // Педиатрия. – 2017.. – 5: 195–7. DOI: 10.24110/0031-403X-2017-96-5-195-197

4. Мухина А. А. Эпидемиология первичных иммунодефицитов в Российской Федерации / А. А. Мухина [и др.] // Педиатрия. Журнал им. Г. Н. Сперанского. – 2020. – 99 (2): 16–32. DOI: 10.24110/0031-403X-2020-99-2-16-32

5. Amirifar P., Ranjour M. R., Yazdani R., Abolhassani H., Aghamohammadi A. Ataxia-telangiectasia: A review of clinical features and molecular pathology. Pediatr Allergy Immunol 2019; 30 (3): 277–88.

6. Lee J. H., Paull T. T. Cellular functions of the protein kinase ATM and their relevance to human disease. Nat Rev Mol Cell Biol 2021; 22 (12): 796–814.

7. Renault A .L., Mebirouk N., Cavaciuti E., Le Gal D., Lecarpentier J., Dubois d'Enghien С., et al. Telomere length, ATM mutation status and cancer risk in Ataxia-Telangiectasia families. Carcinogenesis 2017; 38 (10): 994–1003.

8. Paull T. T. Mechanisms of ATM Activation. Annu Rev Biochem 2015; 84: 711–38.

9. Van Os N.J. H., Haaxma C. A., van der Flier M., Merkus P. J. F. M., van Deuren M., de Groot I. J. M., et al. Ataxia-telangiectasia: recommendations for multidisciplinary treatment. Dev Med Child Neurol 2017; 59 (7): 680–9.

10. Alyasin S., Esmaeilzadeh H., Ebrahimi N., Nabavizadeh S. H., Nemati H. Clinical Presentation of Ataxia-Telangiectasia. Arch Iran Med 2019; 22 (12): 682–6.

11. Van Os N. J. H., Jansen A. F. M., van Deuren M., Haraldsson A., van Driel N. T. M., Etzioni A., et al. Ataxia-telangiectasia: Immunodeficiency and survival. Clin Immunol 2017; 178: 45–55.

12. Родина Ю. А. Подходы к диагностике и терапии интерстициальной лимфоцитарной болезни легких у пациентов с первичными иммунодефицитными состояниями / Ю. А. Родина [и др.] // Педиатрия. Журнал им. Г. Н. Сперанского. – 2018. – 97 (5): 130–40. DOI: 10.24110/0031-403X-2018-97-5-130-140

13. Buchbinder D., Hauck F., Albert M. H., Rack A., Bakhtiar S., Shcherbina A., et al. Rubella Virus-Associated Cutaneous Granulomatous Disease: a Unique Complication in Immune-Deficient Patients, Not Limited to DNA Repair Disorders. J Clin Immunol 2019; 39 (1): 81–9.

14. Duecker R., Baer P. C., Buecker A., Huenecke S., Pfeffermann L. M., Modlich U., еt al. Hematopoietic Stem Cell Transplantation Restores Naïve T-Cell Populations in Atm-Deficient Mice and in Preemptively Treated Patients With Ataxia-Telangiectasia. Front Immunol 2019; 10: 2785.

15. Yanofsky R. A., Seshia S. S., Dawson A. J., Stobart K., Greenberg C. R., Booth F. A., et аl. Ataxia-telangiectasia: atypical presentation and toxicity of cancer treatment. Can J Neurol Sci 2009; 36 (4): 462–7.


Рецензия

Для цитирования:


Асекретова Т.В., Синеокова A.В., Лебедев В.В., Родина Ю.А., Дерипапа Е.В. Синдром Луи-Бар: семейный клинический случай. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2022;21(2):136-140. https://doi.org/10.24287/1726-1708-2022-21-2-136-140

For citation:


Asekretova T.V., Sineokova A.V., Lebedev V.V., Rodina Yu.A., Deripapa E.V. A familial case of Louis–Bar syndrome. Pediatric Hematology/Oncology and Immunopathology. 2022;21(2):136-140. (In Russ.) https://doi.org/10.24287/1726-1708-2022-21-2-136-140

Просмотров: 124


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1726-1708 (Print)
ISSN 2414-9314 (Online)