Опыт использования иммунофлуоресцентного окрашивания мазков крови для диагностики наследственных тромбоцитопатий

Метод иммунофлуоресцентного окрашивания мазков крови является недавно разработанным подходом к дистанционной диагностике различных патологий тромбоцитов, включая MYH9-ассоциированную макротромбоцитопению, синдром Бернара–Сулье, тромбастению Гланцмана, синдром серых тромбоцитов, синдром Вискотта–Олдрича и т. д. В данной статье приведен опыт использования иммунофлуоресцентного окрашивания мазков крови для диагностики наследственных нарушений тромбоцитов в НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева. Целью исследования было перенести эту относительно трудоемкую методику и внедрить ее в рутинную лабораторную практику. Настоящее исследование одобрено независимым этическим комитетом и утверждено решением ученого совета НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева.

1. Gresele P.; Subcommittee on Platelet Physiology of the International Society on Thrombosis and Hemostasis. Diagnosis of Inherited Platelet Function Disorders: Guidance from the SSC of the ISTH. J Thromb Haemost 2015; 13 (2): 314–22. DOI: 10.1111/jth.12792

2. Watson S.P., Lowe G.C., Lordkipanidzé M., Morgan N.V.; GAPP consortium. Genotyping and phenotyping of platelet function disorders. J Thromb Haemost 2013;11 Suppl 1: 351–63. DOI: 10.1111/jth.12199

3. Фёдорова Д.В., Жарков П.А., Плясунова С.А., Серёгина Е.А., Игнатова А.А. Диагностика врожденных нарушений функций тромбоцитов: современное состояние вопроса. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии 2017; 16 (1): 83–95. DOI: 10.24287/1726-1708-2017-16-1-83-95

4. Boender J., Kruip M.J.H.A., Leebeek F.W.G. A diagnostic approach to mild bleeding disorders. J Thromb Haemost 2016; 14 (8): 1507–16. DOI: 10.1111/jth.13368

5. Bolton-Maggs P.H.B., Chalmers E.A., Collins P.W., Harrison P., Kitchen S., Liesner R.J., et al. A review of inherited platelet disorders with guidelines for their management on behalf of the UKHCDO. Br J Haematol 2006; 135 (5): 603–33. DOI: 10.1111/j.1365-2141.2006.06343.x

6. Пономаренко Е.А., Игнатова А.А., Федорова Д.В., Жарков П.А., Пантелеев М.А. Функциональная активность тромбоцитов: физиология и методы лабораторной диагностики. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии 2019; 18 (3): 112–9. DOI: 10.24287/1726-1708-2019-18-3-112-119

7. Greinacher A., Pecci A., Kunishima S., Althaus K., Nurden P., Balduini C.L., et al. Diagnosis of inherited platelet disorders on a blood smear: a tool to facilitate worldwide diagnosis of platelet disorders. J Thromb Haemost 2017; 15 (7): 1511–21. DOI: 10.1111/jth.13729

8. Bender M., Stritt S., Nurden P., Van Eeuwijk J.M.M., Zieger B., Kentouche K., et al. Megakaryocyte-specific Profilin1-deficiency alters microtubule stability and causes a Wiskott–Aldrich syndrome-like platelet defect. Nat Commun 2014; 5: 4746. DOI: 10.1038/ncomms5746

9. López J.A., Andrews R.K., AfsharKharghan V., Berndt M.C. Bernard-Soulier Syndrome. Blood 1998; 91: 4397–418.

10. Кумскова М.А., Дёмина И.А., Подоплелова Н.А., Баландина А.Н., Серёгина Е.А., Бондар Е.В. и др. Диагностика тромбастении Гланцмана с помощью исследования показателей плазменного и тромбоцитарного звеньев гемостаза. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии 2015; 14: 17–24.

11. George J., Caen J., Nurden A. Glanzmann’s Thrombasthenia: The Spectrum of Clinical Disease. Blood 1990; 75: 1383–95.

12. Savoia A., De Rocco D., Panza E., Bozzi V., Scandellari R., Loffredo G., et al. Heavy chain myosin 9-related disease (MYH9-RD): Neutrophil inclusions of myosin-9 as a pathognomonic sign of the disorder. Thromb Haemost 2010; 103 (4): 826–32. DOI: 10.1160/TH09-08-0593

13. Kunishima S., Matsushita T., Kojima T., Sako M., Kimura F., Jo E.K., et al. Immunofluorescence Analysis of Neutrophil Nonmuscle Myosin Heavy Chain-A in MYH9 Disorders: Association of Subcellular Localization with MYH9 Mutations. Lab Invest 2003; 83 (1): 115–22. DOI: 10.1097/01.lab.0000050960.48774.17

14. Мартьянов А.А., Морозова Д.С., Хорева А.Л., Пантелеев М.А., Щербина А.Ю., Свешникова А.Н. Особенности внутриклеточной кальциевой сигнализации тромбоцитов при синдроме Вискотта–Олдрича. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии 2020; 19 (1): 100–7. DOI: 10.24287/1726-1708-2020-19-1-100-107

15. Antony-Debré I., Bluteau D., Itzykson R., Baccini V., Renneville A., Boehlen F., et al. MYH10 protein expression in platelets as a biomarker of RUNX1 and FLI1 alterations. Blood 2012; 120: 2719–22.