Preview

Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии

Расширенный поиск

Диагностика врожденных нарушений функций тромбоцитов: современное состояние вопроса

https://doi.org/10.24287/1726-1708-2017-16-1-83-95

Полный текст:

Аннотация

Врожденные нарушения функций тромбоцитов (тромбоцитопатии) представляют собой крайне гетерогенную и сложную для диагностики группу заболеваний, распространенность которых в популяции, возможно, недооценивается. В большинстве случаев тромбоцитопатии приводят к умеренным и незначительным проявлениям геморрагического синдрома в повседневной жизни, однако могут способствовать жизнеугрожающим кровотечениям при травмах и оперативных вмешательствах, что делает их своевременную диагностику актуальной проблемой. В обзоре представлены данные о диагностических алгоритмах, преимуществах и ограничениях отдельных методов исследования функционального состояния тромбоцитов. Рассмотрены подходы к оценке клинических проявлений геморрагического синдрома, в том числе стандартизованные шкалы оценки кровоточивости. Наибольшее внимание уделено световой агрегометрии и ее модификациям, методам оценки секреции гранул тромбоцитов, проточной цитометрии. Освещены проблемы стандартизации лабораторных тестов. Акцент сделан на соответствии диагностических подходов последним международным рекомендациям International Society on Thrombosis and Haemostasis.

Об авторах

Д. В. Фёдорова
ФГБУ «Национальный научно-практический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России, Москва
Россия


П. А. Жарков
ФГБУ «Национальный научно-практический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России, Москва
Россия


С. А. Плясунова
ФГБУ «Национальный научно-практический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России, Москва
Россия


Е. А. Серёгина
ФГБУ «Национальный научно-практический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России, Москва
Россия


А. А. Игнатова
ФГБУ «Национальный научно-практический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России, Москва
Россия


Список литературы

1. Gremmel T., Frelinger A.L. 3rd, Michelson A.D. Platelet Physiology. Semin Thromb Hemost. 2016;42(3):191-204.

2. Broos K., Feys H.B., De Meyer S.F., Vanhoorelbeke K., Deckmyn H. Platelets at work in primary hemostasis. Blood Rev. 2011;25(4):155-167.

3. Linden M.D. Platelet Physiology. In: Clifton N.J., ed. Methods in Molecular Biology. Clifton, NJ: Humana Press; 2013:13-30.

4. Golebiewska E.M., Poole A.W. Platelet secretion: from haemostasis to wound healing and beyond. Blood Rev. 2015;29(3):153-162.

5. Dovlatova N. Current status and future prospects for platelet function testing in the diagnosis of inherited bleeding disorders. Br J Haematol. 2015;170(2):150-161.

6. Gresele P.; Subcommittee on Platelet Physiology of the International Society on Thrombosis and Hemostasis. Diagnosis of inherited platelet function disorders: guidance from the SSC of the ISTH. J Thromb Haemost. 2015;13(2):314-322.

7. Watson S.P., Lowe G.C., Lordkipanidzé M., Morgan N.V.; GAPP consortium. Genotyping and phenotyping of platelet function disorders. J Thromb Haemost. 2013;11 Suppl 1:351-363.

8. Miller C.H., Philipp C.S., Stein S.F., Kouides P.A., Lukes A.S., Heit J.A. et al. The spectrum of haemostatic characteristics of women with unexplained menorrhagia. Haemophilia. 2011;17(1):e223-e229.

9. Lowe G.C., Lordkipanidzé M., Watson S.P.; UK GAPP study group. Utility of the ISTH bleeding assessment tool in predicting platelet defects in participants with suspected inherited platelet function disorders. J Thromb Haemost. 2013;11(9):1663-1668.

10. Boender J., Kruip M.J., Leebeek F. A diagnostic approach to mild bleeding disorders. J Thromb Haemost. 2016;14(8):1507-1516.

11. Cattaneo M., Cerletti C., Harrison P., Hayward C.P., Kenny D., Nugent D. et al. Recommendations for the Standardization of Light Transmission Aggregometry : A Consensus of the Working Party from the Platelet Physiology Subcommittee of SSC/ISTH. J Thromb Haemost. 2013;11:1183-1189.

12. Harrison P., Mackie I., Mumford A., Briggs C., Liesner R., Winter M. et al.; British Committee for Standards in Haematology. Guidelines for the laboratory investigation of heritable disorders of platelet function. Br J Haematol. 2011;155(1):30-44.

13. Bolton-Maggs P.H., Chalmers E.A., Collins P.W., Harrison P., Kitchen S., Liesner R.J. et al. A review of inherited platelet disorders with guidelines for their management on behalf of the UKHCDO. Br J Haematol. 2006;135(5):603-633.

14. Diz-Küçükkaya R. Inherited platelet disorders including Glanzmann thrombasthenia and Bernard-Soulier syndrome. Hematol Am Soc Hematol Educ Program. 2013;2013:268-275.

15. Gresele P., Bury L., Falcinelli E. Inherited Platelet Function Disorders: Algorithms for Phenotypic and Genetic Investigation. Semin Thromb Hemost. 2016;42(3):292-305.

16. Quiroga T., Mezzano D. Is my patient a bleeder? A diagnostic framework for mild bleeding disorders. Hematol Am Soc Hematol Educ Program. 2012;2012:466-474.

17. Mauer A.C., Khazanov N.A., Levenkova N., Tian S., Barbour E.M., Khalida C. et al. Impact of sex, age, race, ethnicity and aspirin use on bleeding symptoms in healthy adults. J Thromb Haemost. 2011;9(1):100-108.

18. Rodeghiero F., Castaman G., Tosetto A., Batlle J., Baudo F., Cappelletti A. et al. The discriminant power of bleeding history for the diagnosis of type 1 von Willebrand disease : an international , multicenter study. J Thromb Haemost. 2006;4(4):2619-2626.

19. Bowman M., Riddel J., Rand M.L., Tosetto A., Silva M., James P.D. Evaluation of the diagnostic utility for von Willebrand disease of a pediatric bleeding questionnaire. J Thromb Haemost. 2009;7(8):1418-1421.

20. Rodeghiero F., Tosetto A., Abshire T., Arnold D.M., Coller B., James P. et al. ISTH/SSC bleeding assessment tool : a standardized questionnaire and a proposal for a new bleeding score for inherited bleeding disorders. J Thromb Haemost. 2010;8(9):2063-2065.

21. Жарков П.А., Демина И.А., Панте­леев М.А. Ис­поль­зование ме­то­да функциональной активности тромб­о­цитов для диагностики тромб­оцитопатий у детей. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2016;15(2):40-46.

22. Duke W. The relation of blood platelets to hemorrhagic disease. Description of a method for determining the bleeding time and the coagulation time and report of three cases of hemorrahagic disease relieved by blood transfusion. JAMA. 1910;55:1185-1192.

23. Gresele P., Harrison P., Bury L., Falcinelli E., Gachet C., Hayward C.P. et al. Results of a worldwide survey on the assessment of platelet function by light transmission aggregometry : a report from the platelet physiology subcommittee of the SSC of the ISTH. J Thromb Haemost. 2014;12(9):1562-1569.

24. Norman J.E., Westbury S.K., Jones M.L., Mumford A.D. How should we test for nonsevere heritable platelet function disorders? Int J Lab Hematol. 2014;36(3):326-333.

25. Quiroga T., Pereira J., Mezzano D. Template bleeding time and PFA-100 have low sensitivity to screen patients with hereditary mucocutaneous hemorrhages : comparative study in 148 patients. J Thromb Haemost. 2004;2(6):892-898.

26. Podda G.M., Bucciarelli P., Lussana F., Lecchi A., Cattaneo M. Usefulness of PFA-100 testing in the diagnostic screening of patients with suspected abnormalities of hemostasis : comparison with the bleeding time . J Thromb Haemost. 2007;5(12):2393-2398.

27. Kratzer M., Born G. Simulation of primary haemostasis in vitro. Haemostasis. 1985;15(6):357-362.

28. Kundu S.K., Heilmann E.J., Sio R., Garcia C., Davidson R.M., Ostgaard R.A. Description of an in vitro platelet function analyzer--PFA-100. Semin Thromb Hemost. 1995;21 Suppl 2:106-112.

29. Hayward C.P., Harrison P., Cattaneo M., Ortel T.L., Rao A.K.; Platelet Physiology Subcommittee of the Scientific and Standardization Committee of the International Society on Thrombosis and Haemostasis. Platelet function analyzer PFA-100 closure time in the evaluation of platelet disorders and platelet function. J Thromb Haemost. 2006;4(2):312-319.

30. Born G. Aggregation of blood platelets by adenosine diphosphate and its reversal. Nature. 1962;9(194):927-929.

31. Hayward C.P., Pai M., Liu Y., Moffat K.A., Seecharan J., Webert K.E. et al. Diagnostic utility of light transmission platelet aggregometry : results from a prospective study of individuals referred for bleeding disorder assessments. J Thromb Haemost. 2009;7(4):676-684.

32. Dawood B.B., Lowe G.C., Lordkipanidzé M., Bem D., Daly M.E., Makris M. et al. Evaluation of participants with suspected heritable platelet function disorders including recommendation and validation of a streamlined agonist panel. Blood. 2012;120(25):5041-5049.

33. Hayward C.P., Moffat K.A., Raby A., Israels S., Plumhoff E., Flynn G. et al. Development of North American consensus guidelines for medical laboratories that perform and interpret platelet function testing using light transmission aggregometry. Am J Clin Pathol. 2010;134(4):955-963.

34. Chan M.V., Armstrong P.C., Papalia F., Kirkby N.S., Warner T.D. Optical multichannel (optimul ) platelet aggregometry in 96-well plates as an additional method of platelet reactivity testing. Platelets. 2011;22(7):485-494.

35. Lordkipanidz M., Lowe G.C., Kirkby N.S., Chan M.V., Lundberg M.H., Morgan N.V. et al.; UK Genotyping and Phenotyping of Platelets Study Group. Characterization of multiple platelet activation pathways in patients with bleeding as a high-throughput screening option : use of 96-well Optimul assay. Blood. 2014;123(8):e11-e22.

36. Israels S.J. Laboratory testing for platelet function disorders. Int J Lab Hematol. 2015; 37 Suppl 1:18-24.

37. Quiroga T., Goycoolea M., Matus V., Zúñiga P., Martínez C., Garrido M. et al. Diagnosis of mild platelet function disorders. Reliability and usefulness of light transmission platelet aggregation and serotonin secretion assays. Br J Haematol. 2009;147(5):729-736.

38. Демина И.А., Жарков П.А., Пантелеев М.А. Использование метода исследо­вания функциональной активности тром­бо­цитов у детей с геморрагическим синдромом. Гематология и тран-сфузиология. Восточная Европа. 2015; 1:157-164.

39. Linden M.D. Platelet flow cytometry. Methods Mol Biol. 2013;992:241-262.

40. Michelson A.D. Evaluation of platelet function by flow cytometry. Pathophysiol Haemost Thromb. 2006;35(1-2):67-82.

41. Carubbi C., Masselli E., Gesi M., Galli D., Mirandola P., Vitale M. et al. Cytofluorimetric platelet analysis. Semin Thromb Hemost. 2014;40(1):88-98.

42. Wall J.E., Buijs-Wilts M., Arnold J.T., Wang W., White M.M., Jennings L.K., Jackson C.W. A flow cytometric assay using mepacrine for study of uptake and release of platelet dense granule contents. Br J Haematol. 1995;89(2):380-385.

43. Cai H., Mullier F., Frotscher B., Briquel M.E., Toussaint M., Massin F. et al. Usefulness of Flow Cytometric Mepacrine Uptake / Release Combined with CD63 Assay in Diagnosis of Patients with Suspected Platelet Dense Granule Disorder. Semin Thromb Hemost. 2016;42(3):282-291.

44. Fox S.C., May J.A., Shah A., Neubert U., Heptinstall S. Measurement of platelet P-selectin for remote testing of platelet function during treatment with clopidogrel and/or aspirin. Platelets. 2009;20(4):250-259.

45. Clauser S., Cramer-Borde E. Role of platelet electron microscopy in the diagnosis of platelet disorders. Semin Thromb Hemost. 2009;35(2):213-223.

46. Nowak-Göttl U., Limperger V., Bauer A., Kowalski D., Kenet G. Bleeding issues in neonates and infants - update 2015. Thromb Res. 2015;135: S41-3.

47. Israels S.J. Diagnostic evaluation of platelet function disorders in neonates and children : an update. Semin Thromb Hemost. 2009;35(2):181-188.

48. Knöfler R., Streif W. Strategies in Clinical and Laboratory Diagnosis of Inherited Platelet Function Disorders in Children. Transfus Med Hemother. 2010;37(5):231-235.

49. Schlegel N., Bardet V., Kenet G., Muntean W., Zieger B., Nowak-Göttl U.; Working Group on Standardisation in Perinatal and Pediatric Hemostasis. Diagnostic and therapeutic considerations on inherited platelet disorders in neonates and children. Klin Padiatr. 2010;222 (3):209-214.

50. Sitaru A.G., Holzhauer S., Speer C.P., Singer D., Obergfell A., Walter U. et al. Neonatal platelets from cord blood and peripheral blood. Platelets. 2005;16(3-4):203-210.

51. Strauss T., Sidlik-Muskatel R., Kenet G. Developmental hemostasis : Primary hemostasis and evaluation of platelet function in neonates. Semin Fetal Neonatal Med. 2011;16(6):301-304.

52. Bonduel M., Frontroth J.P., Hepner M., Sciuccati G., Feliu-Torres A. Platelet aggregation and adenosine triphosphate release values in children and adults. J Thromb Haemost. 2007;5(8):1782-1783.

53. Daly M.E., Leo V.C., Lowe G.C., Watson S.P., Morgan N.V. What is the role of genetic testing in the investigation of patients with suspected platelet function disorders? Br J Haematol. 2014;165(2):193-203.

54. Lentaigne C., Freson K., Laffan M.A., Turro E., Ouwehand W.H.; BRIDGE-BPD Consortium and the ThromboGenomics Consortium. Inherited platelet disorders : toward DNA-based diagnosis. Blood. 2016;127(23):2814-2823.

55. Leo V.C., Morgan N.V., Bem D., Jones M.L., Lowe G.C., Lordkipanidzé M et al. Use of next-generation sequencing and candidate gene analysis to identify underlying defects in patients with inherited platelet function disorders. J Thromb Haemost. 2015;13(4):643-650.


Для цитирования:


Фёдорова Д.В., Жарков П.А., Плясунова С.А., Серёгина Е.А., Игнатова А.А. Диагностика врожденных нарушений функций тромбоцитов: современное состояние вопроса. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2017;16(1):83-95. https://doi.org/10.24287/1726-1708-2017-16-1-83-95

For citation:


Fedorova D.V., Zharkov P.A., Plyasunova S.A., Seregina E.A., Ignatova A.A. Modern approach to diagnosis of inherited functional platelet disorders. Pediatric Hematology/Oncology and Immunopathology. 2017;16(1):83-95. (In Russ.) https://doi.org/10.24287/1726-1708-2017-16-1-83-95

Просмотров: 75


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1726-1708 (Print)
ISSN 2414-9314 (Online)