В 2022 г. опухоль центральной нервной системы (ЦНС) с внутренней тандемной дупликацией BCOR (BCOR ITD) вошла в 5-е издание классификации Всемирной организации здравоохранения опухолей ЦНС в раздел «Эмбриональные опухоли ЦНС». Выделение данной опухоли как отдельной нозологической формы стало возможным благодаря определению характерного профиля метилирования ДНК и наличию повторяющейся генетической аберрации – BCOR ITD. В большинстве случаев опухоль возникает у детей младше 5 лет с локализацией в полушариях мозжечка или головного мозга. Ввиду редкой встречаемости и относительно недавнего выделения как отдельной нозологической формы опухоль ЦНС с BCOR ITD еще не так широко известна, что может приводить к диагностическим ошибкам. Наиболее частый входящий диагноз при направлении на пересмотр в референс-центр – «анапластическая/классическая медуллобластома». Цель настоящей статьи – выделение и обобщение характерных клинико-морфологических и иммунофенотипических особенностей опухоли ЦНС с BCOR ITD на основании 8 случаев, подтвержденных молекулярногенетически. Настоящее исследование одобрено независимым этическим комитетом и утверждено решением ученого совета НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева.

Ангиосаркома – редкая высокозлокачественная эндотелиальная опухоль, встречающаяся преимущественно у взрослых и крайне редко у детей и подростков. В рекомендациях по лечению мягкотканных сарком Немецкой группы (Cooperative Weichteilsarkom Study) версии 2012 г. была выделена отдельная терапевтическая ветвь для ангиосаркомы у детей, включающая комбинацию винкристина/доксорубицина/циклофосфамида (VDC) в сочетании с паклитакселом. Целью данной публикации было описание эпидемиологических, клинических и морфологических характеристик опухоли, подходов к терапии, а также представление собственного опыта ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России в лечении ангиосаркомы у детей. Настоящее исследование одобрено независимым этическим комитетом и утверждено решением ученого совета НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева. В исследование включены 5 пациентов с ангиосаркомой, получавших лечение в период с 2012 по 2022 г. Родители пациентов дали согласие на использование информации, в том числе фотографий детей, в научных исследованиях и публикациях. Проанализированы возраст, пол пациентов, локализация и распространенность опухолевого процесса, проведенное лечение и исходы заболевания. Соотношение мальчики:девочки – 0,66:1. Медиана возраста – 5,2 года. Опухоль располагалась в мягких тканях у 3 пациентов и в костях скелета – у 2. Во всех случаях отмечалась инвазия в окружающие ткани. Отдаленных метастазов на момент диагностики зафиксировано не было. Первичная резекция опухоли проведена 2 (40%) пациентам в объеме R1, остальным (n = 3, 60%) выполнена биопсия образования. Четырем пациентам терапия проводилась в соответствии с немецкими рекомендациями по лечению ангиосаркомы (курсы VDC/паклитаксел), 1 – по рекомендациям для нерабдомиосаркомных сарком (курсы винкристин, ифосфамид, доксорубицин/винкристин, ифосфамид, актиномицин Д). Ответ на проводимое специфическое лечение был зафиксирован у 3 (60%) пациентов. В качестве этапа локального контроля им проведена лучевая терапия в суммарной очаговой дозе 50,4 Гр: после R1-резекции в 2 случаях и после биопсии – в 1. С медианой наблюдения 32 мес 2 пациента, получивших терапию курсами VDC/ паклитаксел, живы без событий (c полным и частичным ответом), 3 – погибли от прогрессирования опухолевого процесса. Наши данные подтверждают агрессивное течение ангиосаркомы у детей. Проведение программной терапии, включающей полихимиотерапию на основе паклитаксела и доксорубицина в сочетании с локальным контролем, позволяет добиться длительного контроля заболевания у части пациентов. Однако необходимо дальнейшее исследование молекулярногенетических характеристик опухоли в целях поиска мишеней для молекулярно-направленной терапии, а также изучение эффективности ингибиторов контрольных точек при ангиосаркоме.

Проведено ретроспективное выборочное исследование с проспективным сбором катамнестических данных. Исследование одобрено независимым этическим комитетом и утверждено решением ученого совета НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева. С января 2013 г. по август 2020 г. (92 мес) 126 пациентов с саркомой мягких тканей (СМТ) головы и шеи перенесли лечение в НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева. В исследование были включены 25 пациентов, перенесших удаление внеорганной СМТ шеи, разделенных на 4 группы (рабдомиосаркома (РМС), не-РМС-подобные СМТ, РМС-подобные СМТ, СМТ IRS IV – с наличием отдаленных метастазов на инициальном этапе). Медиана возраста пациентов составила 2,6 (0,5; 5,0) года на момент постановки корректного диагноза. Медиана длительности наблюдения от дебюта симптомов до верификации корректного патоморфологического диагноза – 3,2 (1,6; 4,9) мес. Отмечена значительная доля (13/25, 52%) нарушений требуемой техники выполнения биопсии (избыточная/неинформативная биопсия, выполнение пункционной аспирационной биопсии), проведенной в условиях неспециализированного стационара. Корректный патоморфологический диагноз клинически и статистически значимо чаще выставлялся в референс-центре (20/25, 80%; p = 0,003). При этом более половины (8/13, 62%) патоморфологических диагнозов, установленных в условиях неспециализированного стационара, подвергались смене при пересмотре в референс-центре. Радикальное хирургическое удаление было достигнуто у 17/20 (85%) выживших пациентов, в 3/20 (15%) случаях повторное хирургическое вмешательство не требовалось в связи с достижением полного ответа на фоне проводимой программной терапии. Лучевая терапия применялась в 11/25 (44%) случаях. Программная терапия завершена у 19/25 (76%) пациентов, полный ответ был достигнут в 18/25 (72%) случаях, 2/25 (8%) пациента были признаны инкурабельными, 4/25 (16%) – скончались до завершения терапии. Послеоперационные осложнения различной степени тяжести выявлены в 10/25 (40%) случаях, что обусловлено объемом распространения СМТ и тяжестью состояния пациентов, получающих лечение в ходе интенсивной программной терапии. Медиана длительности наблюдения пациентов от верификации диагноза составила 33,2 (15,6; 74,2) мес. Пятилетняя общая выживаемость (ОВ) составила 76,3% (95% доверительный интервал (ДИ) 51,8; 89,5), 5-летняя бессобытийная выживаемость в отсутствие локальной прогрессии – 73,9% (95% ДИ 41,8–90,1). Несмотря на низкую долю пациентов с IRS IV (4/25, 16%), при их исключении 5-летняя ОВ составила 88,2% (95% ДИ 60,2; 96,9). Проведенное исследование выявило значимые недостатки дифференциальной диагностики внеорганных СМТ шеи у детей. В условиях оптимально подобранной программной терапии внеорганная локализация в области шеи позволяет преимущественно достигнуть радикального удаления в отсутствие калечащей операции в условиях специализированного учреждения, что обусловливает высокие показатели 5-летней ОВ и бессобытийной выживаемости пациентов при отсутствии отдаленных метастазов. Полученные результаты требуют дальнейшего изучения на более крупной выборке пациентов.

Проведенное исследование выявило значимые недостатки дифференциальной диагностики внеорганных сарком мягких тканей шеи у детей. В условиях оптимально подобранной программной терапии внеорганная локализация в области шеи позволяет преимущественно достигнуть радикального удаления в отсутствие калечащей операции в условиях специализированного учреждения, что обуславливает высокие показатели общей и бессобытийной 5-летней выживаемости пациентов при отсутствии отдаленных метастазов. Полученные результаты требуют дальнейшего изучения на более крупной выборке пациентов.

Опухоли грудной клетки у детей встречаются достаточно редко. Они могут быть доброкачественными и злокачественными. Во всех случаях необходимо оперативное вмешательство, при злокачественных новообразованиях оно направлено на удаление опухоли и при необходимости – на реконструкцию грудной стенки. Ввиду различной локализации, местной распространенности и вовлечения подлежащих структур хирургический подход может предполагать большой объем резекции грудной стенки, а разнообразие пластических материалов и методик достаточно широко. За период с сентября 2012 г. по январь 2022 г. в отделении онкологии и детской хирургии ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России выполнено 43 оперативных вмешательства по поводу новообразований грудной стенки у детей. В 11 (26,8%) случаях выявлен доброкачественный процесс, 30 (73,2%) пациентов оперированы по поводу злокачественных опухолей различного гистогенеза. Операция стенки состояла из 2 этапов. Первым этапом выполнялось широкое иссечение опухоли в пределах здоровых тканей, моноблочно при вовлечении глубжележащих тканей и органов (диафрагма), при злокачественном процессе и выявленных очагах в легком – с проведением симультанного удаления очагов на стороне поражения. Вторым этапом выполнялась реконструкция грудной стенки и диафрагмы местными тканями или с применением нерассасывающегося синтетического материала (полимерные сетки, биопротезы из дермы, титановые сетки), формируемые по размерам дефекта с запасом для фиксации к краям раны. Оценивалась общая и безрецидивная выживаемость. Максимальный срок наблюдения составил 9 лет. Оперативный подход и объем хирургического вмешательства зависят от размеров первичного очага и его распространенности (мультифокальное поражение), вовлечения соседних анатомических структур и являются индивидуальными в каждом случае. Настоящее исследование одобрено независимым этическим комитетом и утверждено решением ученого совета НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева.

За период с сентября 2012 по декабрь 2021 года в отделении онкологии и детской хирурги ФГБУ НМИЦ ДГОИ им. Д.Рогачева выполнено 43 оперативных вмешательства по поводу новообразований грудной стенки у детей. В 11 (26,8%) случаях у детей выявлен доброкачественный процесс, 30 (73,2%) пациентов оперированы по поводу злокачественных опухолей различного гистогенеза. Операция стенки состояла из двух этапов: широкое иссечение опухоли в пределах здоровых тканей, моноблочно при вовлечении глубжележащих тканей и органов (диафрагма), при злокачественном процессе и выявленных очагах в легком – с проведением симультанного удаление очагов на стороне поражения. Вторым этапом выполнялась реконструкция грудной стенки и диафрагмы местными тканями или с применением нерассасывающегося синтетического материала (полимерные сетки, биопротезы из дермы, титановые сетки), формируемые по размерам дефекта с запасом для фиксации к краям раны. Оценивалась общая и безрецидивная выживаемость. Максимальный срок наблюдения составляет 9 лет.

Оперативный подход и объем хирургического вмешательства зависит от размеров первичного очага и его распространенности (мультифокальное поражение), вовлечения соседних анатомических структур и является индивидуальным в каждом случае.

Билатеральное поражение надпочечников при феохромоцитоме (ФХ) у детей встречается крайне редко, основными предрасполагающими факторами являются синдром множественных эндокринных неоплазий 2-го типа и синдром фон Гиппеля–Линдау. При билатеральной ФХ на фоне синдрома фон Гиппеля–Линдау отдается предпочтение органосохраняющим операциям ввиду низкого злокачественного потенциала новообразований. Цель работы – изучить клинические и молекулярно-генетические особенности пациентов с билатеральной ФХ, получавших лечение на базе ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России. Исследование одобрено независимым этическим комитетом и утверждено решением ученого совета НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева. За период 2012–2023 гг. 20 пациентов с параганглиомой (ПГ)/ФХ получали лечение (n = 17) или консультативную помощь (n = 3) в ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России, среди них билатеральное поражение надпочечников отмечено у 4 (20%) пациентов. Диагноз во всех случаях был верифицирован гистологически. Всем пациентам проводилось молекулярно-генетическое исследование для поиска герминальных патогенных вариантов в генах, ответственных за развитие ФХ/ПГ, в лаборатории молекулярной биологии ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России. Медиана возраста 4 пациентов с билатеральным поражением надпочечников составила 9,5 года (разброс 4,5–14,6 года). Все пациенты были лицами мужского пола. В нашем наблюдении отмечалось синхронное развитие билатеральной ФХ и ПГ у 1 пациента. В 100% (4/4) случаев в дебюте заболевания отмечена артериальная гипертензия, в связи с чем пациентам проводилась предоперационная подготовка альфаадреноблокаторами. По результатам биохимического анализа суточной мочи у всех пациентов отмечалось повышение норметанефринов более 4 норм. В ходе молекулярно-генетического анализа методом мультиплексной амплификации лигированных зондов (multiplex ligationdependent probe amplification) у всех пациентов (4/4) выявлен патогенный герминальный вариант в гене VHL в 3-м экзоне. У 2/4 (50%) пациентов отмечены доказанные случаи развития ПГ/ФХ в семье. Хирургическое лечение в объеме R0/R1-резекции проведено во всех случаях. Органосохраняющая операция на одном/двух надпочечниках была проведена в 3/4 случаев. У 1/4 (25%) пациента отмечено развитие локального рецидива через 18,4 мес от момента постановки диагноза. Общая выживаемость в данной когорте составила 100% с медианой длительности наблюдения 8,1 мес (разброс 0,8–50,2 мес). Билатеральная ФХ – очень редкое новообразование детского возраста, требующее обязательного медико-генетического консультирования для выявления синдромов предрасположенности к опухоли. Целесообразно мультидисциплинарное обсуждение тактики хирургического лечения с предпочтительным проведением органосохраняющих операций на надпочечнике с 1 или 2 сторон в центрах, специализирующихся на детской онкохирургии. В статье представлено описание редкого клинического наблюдения развития билатеральных ФХ и ПГ забрюшинного пространства у пациента с синдромом фон Гиппеля–Линдау. Родители пациента дали согласие на использование информации, в том числе фотографий ребенка, в научных исследованиях и публикациях.

Sickle cell anemia is the most common monogenic blood disorder. The most common genotype is homozygous hemoglobin SS. Damage to red blood cells occurs due to changes in shape and function of the hemoglobin molecule inside it. This results in hemolytic anemia and the blockade of small blood vessels, which lead to vaso-occlusion and end organ failure. Sickle cell disease significantly alters renal structure and function and causes diverse renal diseases. To evaluate the validity of serum nephrin as a biomarker of sickle nephropathy and compare its sensitivity versus urinary microalbuminuria in the early detection of sickle cell nephropathy. This case control study was conducted on sixty patients suffering from sickle cell disease, 10 of them were diagnosed as sickle nephropathy, in addition to sixty apparently healthy children as a control group. Laboratory tests were hemoglobin electrophoresis, urinary microalbumin, serum ferritin, urea and creatinine. The glomerular filtration rate was estimated and serum nephrin was measured using enzymelinked immunosorbent assay. Among children with sickle cell anemia, 16.6% (10 patients) had sickle nephropathy diagnosed with elevated kidney function and low glomerular filtration rate. Liver and kidney function were significantly higher in cases with nephropathy than cases without nephropathy, while glomerular filtration rate was significantly lower in cases with nephropathy than cases without nephropathy. Serum nephrin was significantly higher in patients with nephropathy than patients without nephropathy versus non-significant difference regarding microalbuminuria level. The cutoff point for nephrin to diagnose sickle cell nephropathy was > 13 ng/mL versus 29.5 mg/dL for urinary microalbumin. Serum nephrin could be a valuable biomarker in early diagnosis of nephropathy in patients with sickle cell anemia.

Достижение клинико-гематологической ремиссии по окончании индукционной терапии при остром лимфобластном лейкозе (ОЛЛ) у детей традиционно считается ключевым показателем оценки эффективности проводимого лечения. Цель исследования – определение ремиссии с помощью многоцветной проточной цитометрии и цитоморфологического исследования костного мозга (КМ) после окончания индукционной терапии у детей с В-линейным ОЛЛ. Настоящее исследование одобрено независимым этическим комитетом и утверждено решением ученого совета НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева. В работу были включены пациенты исследований «ОЛЛ-МБ 2008» и «ОЛЛ-МБ 2015», которым одновременно проводились цитоморфологическое исследование КМ и цитометрическое определение минимальной остаточной болезни (МОБ) на момент окончания индукционной терапии. Критериями достижения ремиссии были приняты < 5% бластов в КМ и МОБ < 1% для цитологического и цитометрического исследований соответственно. В исследуемую группу включены 1498 детей в возрасте от 1 года до 18 лет (медиана возраста 4 года 11 месяцев) с ОЛЛ из В-линейных предшественников. Итоговая сопоставимость методов проточной цитометрии и цитоморфологического исследования КМ составила 96,1% (1440 из 1498 пациентов). У 36 (2,4%) детей при уровне МОБ ≥ 1% был определен М1-статус КМ, а у 22 (1,5%) пациентов с М2/М3-картиной КМ величина МОБ была < 1%. Результаты терапии оценивали у 522 пациентов исследования «ОЛЛ-МБ 2008». Дети с М2/М3-статусом КМ, как и с МОБ ≥ 1%, демонстрировали значительно худшие результаты терапии по сравнению с достигшими ремиссии пациентами. Наличие хотя бы 1 из 2 указанных параметров позволило выделить группу из 23 (4,4%) детей, которые имели крайне низкие показатели выживаемости: бессобытийная выживаемость 34,9% (стандартная ошибка 11,0), кумулятивная частота рецидивов 56,4% (стандартная ошибка 12,0). Проточная цитометрия и цитологическое исследование КМ на 36-й день терапии должны быть использованы вместе для определения статуса достижения ремиссии. Соответственно, высокое количество опухолевых клеток, определенное любым из данных методов, является основанием для констатации неудачи индукции. Цитометрическое определение МОБ на момент окончания индукции должно быть интегрировано в любой современный протокол терапии как обязательный этап итоговой стратификации пациентов на группы риска. Учитывая важность результатов определения МОБ, оно должно проводиться только в централизованном формате в рамках референсной лабораторной группы.

Beta-thalassemia is considered as one of the most common genetic disorders in the world caused by the reduced or absent synthesis of b-globin chain. The aim of this work was to evaluate renal function in children with b-thalassemia using predictive biomarkers such as urinary neutrophil gelatinase-associated lipocalin (NGAL) and N-acetyl-b-D-glycosaminidase (NAG). This prospective case–control study was carried out on 80 subjects aged between 3 and 17 years. The subjects were divided into two equal groups: thalassemia group which included 40 children with b-thalassemia major, and control group which included 40 age- and gender-matched healthy, non-anemic controls without any diseases that could potentially affect renal function, who underwent routine check-ups. All thalassemia patients received chelation therapy: 35 (87.5%) of them were treated with deferasirox and 5 (12.5%) patients received deferasirox + deferoxamine. The results of echocardiography, kidney function tests (serum creatinine, urea and estimated glomerular filtration rate as well as urinary albumin/creatinine ratio and urinary NGAL/urinary albumin–creatinine ratio were insignificantly different between the two groups. Abdominal ultrasound findings were significantly different between both groups. Total WBC counts, platelet counts, the results of liver function tests (total bilirubin, direct bilirubin, alanine transaminase and aspartate aminotransferase), urinary NAG/creatinine ratios, urinary NGAL/creatinine ratios and serum ferritin levels were significantly higher in the thalassemia group, while hemoglobin, urinary NAG/urinary albumin–creatinine ratios were significantly lower in this group. Urinary markers NGAL and NAG could be used as predictive markers of renal disease in b-thalassemia major patients. The study was initiated after obtaining approval from the Ethical Committee of Menoufia University Hospital. Informed written consent was obtained from the parents of the children involved in the study.

Опыт применения эмицизумаба у детей с гемофилией А без ингибиторов (ГА) в реальной клинической практике на территории нашей страны немногочислен и представлен описанием единичных случаев. Цель исследования – выполнить оценку эффективности и безопасности профилактического применения эмицизумаба у детей с тяжелым течением ГА в реальной клинической практике. Проведен ретроспективный анализ данных медицинской документации детей с ГА, получавших эмицизумаб в условиях 9 центров на территории Российской Федерации. Оценивали среднегодовые показатели частоты кровотечений (ГЧК), частоты спонтанных (ГЧСК), суставных (ГЧКС) и кровотечений, требующих дополнительного введения концентрата фактора VIII (ГЧКТ), количество госпитализаций в целях купирования кровотечений до и после назначения эмицизумаба, а также наличие и тяжесть нежелательных явлений во время терапии. Данное исследование не требовало одобрения этическим комитетом, так как использовались обобщенные ретроспективные деперсонифицированные данные, полученные в ходе рутинной клинической практики. Проведено сравнение эффективности 2 режимов введения эмицизумаба. До начала лечения эмицизумабом ГЧК составила 5,38 (95% доверительный интервал (ДИ) 3,90–7,64), ГЧСК – 4,16 (95% ДИ 2,99–5,94), ГЧКС – 2,7 (95% ДИ 1,87–4,03), а ГЧКТ – 4,8 (95% ДИ 3,37–7,08). После начала лечения эмицизумабом частота кровотечений резко снизилась: ГЧК на 93,9% (95% ДИ 88,8–96,7), ГЧСК на 96,9% (95% ДИ 93,1–98,6), ГЧКС на 96,1% (95% ДИ 90,4–98,4%) и ГЧКТ на 95,1% (95% ДИ 90,0–97,6). На фоне лечения эмицизумабом частота кровотечений, потребовавших госпитализации, снизилась с 1,58 (95% ДИ 0,98–2,68) до 0,04 (0,01–0,10), что составило 97,6% (95% ДИ 91,1–99,4). Медиана длительности наблюдения пациентов, получавших лечение эмицизумабом, составила 15,5 мес (разброс 9–29 мес). При сравнении аннуализированных частот кровотечений у пациентов, получавших профилактические введения эмицизумаба в режиме 3 мг/кг 1 раз/2 нед и 1,5 мг/кг 1 раз/нед, статистически достоверных различий получено не было. В реальной клинической практике применение эмицизумаба у детей с ГА привело к выраженному и безопасному снижению всех эпизодов кровотечений более чем на 90% вне зависимости от применяемого режима введений.

В статье представлены данные по анализу генотип-фенотипических корреляций в педиатрической когорте пациентов с гистиоцитозом из клеток Лангерганса (ГКЛ). Примерно у 60% пациентов с ГКЛ обнаруживается точечная соматическая мутация BRAF V600E. Многие исследования показали, что наличие данной мутации ассоциировано с более тяжелым течением заболевания и с большей вероятностью рецидива. Кроме BRAF V600E при ГКЛ были описаны другие мутации в генах-участниках сигнального пути RAS/RAF–MEK–ERK. Оптимальным методом поиска мутаций, отличных от BRAF V600E, является высокопроизводительное секвенирование (Next Generation Sequencing) ДНК с большой глубиной прочтения таргетных регионов. Определение драйверной соматической мутации позволит улучшить понимание фенотипической гетерогенности ГКЛ и подходы к таргетной терапии. Исследование одобрено независимым этическим комитетом и утверждено решением ученого совета НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева.

Низкие показатели выживаемости детей с рецидивом медуллобластомы (МБ) диктуют необходимость поиска терапевтических стратегий, являющихся альтернативными действующим стандартам лечения. Благодаря дозиметрическим характеристикам в целях локального лучевого контроля при олигометастатических рецидивах МБ в педиатрической практике оправдано применение стереотаксических методов облучения. Учитывая сохраняющийся риск метастатической диссеминации, для потенцирования достигаемого облучением ответа и улучшения выживаемости без прогрессии может быть рассмотрена метрономная и молекулярнонаправленная антиангиогенная терапия для детей с рецидивирующей/прогрессирующей МБ MEMMAT (Medulloblastoma European Multitarget Metronomic Anti-Angiogenic Trial). Целью работы является описание 2 клинических случаев, демонстрирующих эффективность стратегии последовательного применения стереотаксического облучения и метрономного режима МЕММАТ в лечении олигометастатического рецидива МБ у пациентов детского возраста. Родители пациентов дали согласие на использование информации, в том числе фотографий детей, в научных исследованиях и публикациях.

Одним из наиболее опасных осложнений, связанных с агрессивным ростом внутригрудных злокачественных образований, в том числе опухолей сердца, является развитие его тампонады, характеризующейся медленно или быстроразвивающимся сдавлением (жидкостью, кровью, гноем или газом), препятствующим наполнению камер сердца кровью. Клиническими проявлениями развития данного осложнения могут являться тахикардия, прогрессирующая гипотензия, повышение давления в яремных венах, развитие парадоксального пульса (симптом, характеризующийся снижением систолического артериального давления более чем на 10 мм рт. ст. во время вдоха каждого дыхательного цикла). В данной статье представлен клинический случай пациента с рабдомиосаркомой сердца, осложнившейся развитием его тампонады. Родители пациента дали согласие на использование информации, в том числе фотографий ребенка, в научных исследованиях и публикациях.

Опухолевый тромбоз нижней полой вены при нефробластоме в детском возрасте – относительно редкое осложнение основного заболевания, которое требует мультимодального подхода в лечении с привлечением множества специалистов. Данное состояние встречается у 10% детей с опухолью Вильмса, однако случаи распространения опухолевого тромба до устья печеночных вен и краниальнее встречаются существенно реже. Неоадъювантная химиотерапия в большинстве случаев позволяет значимо сократить размер опухолевого тромба, что может исключить необходимость ревизии нижней полой вены. Учитывая редкость данного клинического состояния, не до конца определена хирургическая тактика при опухолевом тромбозе нижней полой вены у детей. В статье представлено клиническое наблюдение комплексного лечения ребенка с местнораспространенной нефробластомой правой почки IV стадии, опухолевым тромбозом нижней полой вены, который распространялся в большей степени каудально к месту слияния подвздошных вен. В неоадъювантной терапии применяли 6-недельный блок AVD (актиномицин Д, винкристин, доксорубицин), локальный контроль в объеме нефрэктомии с протезированием терминальных отделов общих подвздошных вен, нижней полой вены до подпеченочного отдела и имплантацией левой почечной вены с последующим тромбозом протеза в раннем послеоперационном периоде без гемодинамически значимых нарушений. На момент написания статьи период наблюдения за пациентом составил 12 мес, констатирована ремиссия болезни. Родители пациента дали согласие на использование информации, в том числе фотографий ребенка, в научных исследованиях и публикациях.

Интракраниальные мезенхимальные опухоли с перестройкой генов семейств FET и CREB впервые были описаны в классификации опухолей центральной нервной системы Всемирной организации здравоохранения 2021 г. На сегодняшний день однозначно не определены критерии диагностики и терапии данного вида образований. В настоящей работе представлено 2 исключительно редких клинических случая пациентов подросткового возраста с интракраниальными мезенхимальными опухолями с наличием перестройки генов семейств FET и CREB, которые проходили лечение и обследование в ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России. Родители пациентов дали согласие на использование информации, в том числе фотографий детей, в научных исследованиях и публикациях.

В настоящей статье представлен редкий клинический случай пациента грудного возраста с врожденной веретеноклеточной рабдомиосаркомой, продемонстрирован комбинированный подход в терапии, описано выполненное реконструктивно-пластическое оперативное вмешательство, проанализированы ближайшие и отдаленные результаты проведенного лечения с акцентом на поздних ортопедических осложнениях, приведена подробная литературная справка по теме публикации. Родители пациента дали согласие на использование информации, в том числе фотографий ребенка, в научных исследованиях и публикациях.

Синдром растущей тератомы (СРТ) – состояние, характеризующееся парадоксальным увеличением размеров опухоли на фоне или после химиотерапевтического и/или хирургического лечения по поводу герминогенноклеточных опухолей. СРТ ввиду своей относительной редкости может ошибочно интерпретироваться как прогрессирование заболевания. Однако снижение уровня онкомаркеров альфа-фетопротеина (a-ФП) и хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) в крови, парадоксальное увеличение размеров опухоли на фоне полихимиотерапии и верифицированный гистологический диагноз зрелой тератомы после удаления опухоли подтверждают СРТ. Приводим описание клинического наблюдения пациента, у которого наблюдается снижение уровня онкомаркеров a-ФП и ХГЧ в крови на фоне лечения, парадоксальное увеличение размеров опухоли спустя 5 мес после завершения полихимиотерапии при нормальных уровнях a-ФП, ХГЧ при гистологически подтвержденном диагнозе, что демонстрирует СРТ. Родители пациента дали согласие на использование информации, в том числе фотографий ребенка, в научных исследованиях и публикациях.

В данной работе представлен обзор литературы по молекулярной биологии нефробластомы. Рассмотрены белок-кодирующие гены, мутации в которых наиболее часто приводят к развитию опухоли Вильмса. Проанализирована роль этих генов как в нормальном формировании почечной ткани, так и при патологии. Особое внимание уделено развитию почек в эмбриональном периоде и тому, как те или иные мутации в ключевых генах могут нарушать нормальное формирование ткани почки, приводя к возникновению нефробластомы.

Остеосаркома и саркома Юинга являются наиболее часто встречающимися первичными злокачественными заболеваниями костной ткани у детей. Точная диагностика и стадирование этих опухолей играют решающую роль в выборе оптимального лечения и прогнозировании исходов. В последние годы позитронно-эмиссионная томография, совмещенная с компьютерной томографией (ПЭТ/КТ), с ¹⁸F-фтордезоксиглюкозой (¹⁸F-ФДГ) все чаще используется в диагностике костных сарком для определения распространенности процесса совместно со сцинтиграфией костей скелета (СК) или вместо нее, но вопросы о диагностической значимости этих методов и выборе лучшего метода для ведения детей с костными саркомами остаются открытыми. Мы провели систематический обзор и метаанализ, чтобы сравнить диагностическую роль ПЭТ/КТ с ¹⁸F-ФДГ и СК у детей и молодых взрослых с костными саркомами при стадировании и рестадировании. Данное исследование было выполнено в соответствии с рекомендациями Кокрановского сообщества PRISMA (Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses). Двумя независимыми исследователями проведен поиск проспективных и ретроспективных исследований, оценивающих чувствительность и специфичность ПЭТ/КТ с ¹⁸F-ФДГ и СК в стадировании и рестадировании детей и молодых взрослых с костными саркомами, опубликованных за последние 15 лет. Качество включенных исследований было оценено с использованием инструмента QUADAS2. С применением программных пакетов STATA 17 и инструмента RevMan 5.3 рассчитывались сводные ROC-кривые для оценки общей диагностической ценности ПЭТ/КТ и СК. Оценка убедительности доказательств проводилась по системе GRADE. В данный систематический обзор и метаанализ были включены 8 исследований (530 пациентов с костными саркомами). Включенные исследования представляли 11 когорт пациентов (остеосаркома – 5 когорт, 305 пациентов; саркома Юинга – 6 когорт, 225 пациентов). Наши результаты показали, что ПЭТ/КТ с ¹⁸F-ФДГ обладает высокой чувствительностью в стадировании и рестадировании костных сарком – 94% (95% доверительный интервал (ДИ) 89–97). С другой стороны, СК показала меньшую чувствительность – 69% (95% ДИ 58–79), разница средних – 25% (95% ДИ 18,89–31,00), p < 0,001. Кроме того, наши результаты показали, что специфичность ПЭТ/КТ с ¹⁸F-ФДГ и СК была сопоставима – 96% (95% ДИ 83–99) и 92% (95% ДИ 82–97) соответственно, p = 0,15. Все результаты были подтверждены в анализе подгрупп пациентов с остеосаркомой и саркомой Юинга. На основании результатов нашего систематического обзора и метаанализа можно сделать вывод, что ПЭТ/КТ с ¹⁸F-ФДГ является более чувствительным методом для стадирования и рестадирования костных сарком у детей и молодых взрослых по сравнению с СК. Однако оба метода обладают высокой специфичностью. Учитывая полученные результаты метаанализа, будущие клинические исследования у детей с костными саркомами должны быть направлены на дальнейший набор данных по определению диагностической роли ПЭТ/КТ с ¹⁸F-ФДГ и СК как для детей с остеосаркомой, так и детей с саркомой Юинга для определения четких показаний и выбора наилучшего метода визуализации метастатического поражения костей скелета в целях разработки оптимального диагностического протокола.

Хирургическое вмешательство у онкологических пациентов иногда сопровождается значительной кровопотерей, и интраоперационная реинфузия эритроцитов – эффективная методика, позволяющая скорректировать послеоперационные осложнения. Аппаратная реинфузия аутологичных эритроцитов существенно снижает количество трансфузий донорских эритроцитов. Лейкоцитарный фильтр исключает возможность попадания опухолевых клеток в циркуляторное русло пациента. Данный метод прост в использовании при соответствующей подготовке медицинского персонала. Интраоперационная реинфузия эритроцитов может и должна использоваться в менеджменте сохранения аутологичных эритроцитов у пациентов при плановом или экстренном оперативном вмешательстве с предполагаемой кровопотерей более 500 мл.

В статье представлены данные об эпителиальных злокачественных опухолях околоушных слюнных желез у детей и подростков. Приведены историческая справка и современная классификация, предложенная Всемирной организацией здравоохранения в 2022 г. Представлена эволюция методов хирургического и нехирургического лечения, применяемых в детской онкологии.

Клеточная сортировка – высокотехнологичный лабораторный метод, сочетающий в себе аналитические возможности проточной цитометрии с функцией выделения чистых клеточных популяций из гетерогенного образца. Он обладает огромным потенциалом для применения не только в фундаментальных исследованиях, но и в различных областях лабораторной диагностики. В частности, сочетание сортировки клеток с последующими молекулярногенетическими исследованиями можно использовать для уточнения неоднозначных результатов иммунофенотипирования острых лейкозов как при первичной диагностике, так и в мониторинге минимальной остаточной болезни. Данные рекомендации основаны на опыте включения сортировки в диагностический и мониторинговый процесс лаборатории иммунофенотипирования гемобластозов НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева. В них описаны методики, используемые для подтверждения цитометрических данных в зависимости от типа лейкоза, этапа цитометрического исследования, предшествующей терапии, а также алгоритмы применения сортировки клеток в диагностическом поиске и нюансы пробоподготовки для сортировки клеток для различных молекулярно-генетических исследований.