Острый лимфобластный лейкоз (ОЛЛ) - наиболее частое онкологическое заболевание детского возраста. При современных подходах к терапии примерно 85% пациентов с ОЛЛ могут считаться выздоровевшими. Однако лечение рецидивов и резистентных форм заболевания остается проблемой. Проведение высокодозной химиотерапии с последующей аллогенной трансплантацией гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК) считается стандартом терапии для таких больных, но это не всегда эффективно и, как правило, сопряжено с тяжелыми сопутствующими осложнениями. Применение иммунотерапии - блинатумомаба, биспецифичного антитела, позволяет собственным цитотоксическим лимфоцитам пациента распознавать и уничтожать лейкемические клетки и достичь полноценной MRD-негативной ремиссии как мостика к ТГСК. Эффективность блинатумомаба, вероятно, зависит от состава лимфоцитов крови пациента, наличия CD19 на клетках опухоли, количества у него бластных клеток. В статье приведены собственные данные о применении блинатумомаба в когорте пациентов с рефрактерными и рецидивными формами В-линейного ОЛЛ и обзор литературы. В исследование вошло 14 пациентов с рефрактерным ОЛЛ из В-предшественников. Медиана возраста - 9 лет. На момент начала терапии блинатумомабом у 8 пациентов в миелограмме имелось более 5% бластов. Блинатумомаб назначали в стандартных дозировках в 28-дневной непрерывной инфузии. Прогрессия отмечена у одного пациента после ТГСК и у двоих - после химиотерапии; у этих пациентов было ≥ 30% бластов перед началом введения блинатумомаба. Остальные 12 детей достигли MRD-негативной ремиссии, 11 из них получили гаплоТГСК. Наблюдались следующие токсические эффекты: лихорадка - в 80% случаев; тремор и судороги - по одному случаю. Первый российский опыт применения блинатумомаба у пациентов детского возраста с рефрактерными формами ОЛЛ оказался вполне удачным и может стать основой для проведения последующих контролируемых исследований как у пациентов с рецидивами, так, возможно, и у некоторых групп пациентов с первично диагностированным ОЛЛ. Ключевые слова: острый лимфобластный лейкоз, блинатумомаб, дети, иммунотерапия, рецидив, рефрактерность, трансплантация гемопоэтических стволовых клеток.

Статья посвящена проблеме гистологической и молекулярной диагностики таламических глиобластом у детей. В представленном обзоре литературы авторы обсуждают необходимость новых подходов к лечению подобных опухолей.

Острый миелоидный лейкоз (ОМЛ) - это клональное системное заболевание кроветворной системы, которое включает в себя крайне гетерогенную группу патологий. Оптимизация методов лечения данной патологии - важная задача. Более 1% ОМЛ с редкими транслокациями не подлежат строгой стратификации на группы риска. Данные различных исследователей относительно одних и тех же цитогенетических аномалий разнятся. В статье представлен опыт диагностики и терапии пациента НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева с редким подтипом ОМЛ с транслокацией t(8;16)(p11; p13). Пациенту были проведены курсы высокодозной химиотерапии и в дальнейшем аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток. По результатам катамнеза (1,5 года), ребенок находится в клинико-гематологической и цитогенетической ремиссии.

В основе клинической гетерогенности медуллобластом лежат различия, выявляемые на молекулярном уровне, в виде неодинакового профиля экспрессии генов, метилирования ДНК и мутационного спектра. Выявление данных различий послужило основанием для создания в 2016 году новой классификации опухолей центральной нервной системы, в которой предусмотрено разделение медуллобластом на молекулярно-генетические подгруппы. Принадлежность медуллобластомы к определенной молекулярно-генетической подгруппе определяет исход заболевания, ответ на проводимую терапию, вероятность развития рецидива и прогноз. В настоящей работе представлены результаты использования технологии NanoString для определения молекулярно-генетической подгруппы медуллобластом на 65 гистологических образцах.

Основным патофизиологическим механизмом развития неэффективного эритропоэза и гемолиза при манифестных формах -талассемии является дисбаланс синтеза - и не--глобиновых цепей. Отмечается более легкое течение болезни у пациентов, сохраняющих способность синтезировать фетальный гемоглобин (HbF), тем самым уменьшается дисбаланс -/не--глобиновых цепей. В связи с этим фармакологическая стимуляция синтеза HbF рассматривается как эффективное терапевтическое направление в лечении пациентов с манифестными формами -талассемии. В данном обзоре литературы авторы подробно рассматривают применяемые схемы фармакологической стимуляции синтеза HbF, оценивают эффективность и безопасность различных препаратов и их комбинаций, а также текущее состояние и будущие перспективы реактивации HbF для лечения манифестных форм -талассемий.

Среди множества отдаленных эффектов аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток (алло-ТГСК) нередкой проблемой является патология костного минерального обмена. Остеопения и остеопороз - многофакторные, прогрессирующие и длительные нарушения, которые приводят к переломам костей и инвалидизации, существенно снижают качество жизни пациентов. Своевременная диагностика остеопении и остеопороза, правильный и индивидуализированный подход к терапии позволяют улучшить прогноз заболевания. В статье описаны патогенез, диагностика и современные подходы к лечению патологии костного обмена после алло-ТГСК. Отдельно освещены особенности данных нарушений в детской популяции.

В обзоре литературы авторы подробно описали современные представления о структуре и функции теломер, теломеразного и шелтеринового комплексов. Статья содержит обзор данных и опубликованных к настоящему времени результатов исследования длины теломер у здоровых детей разного возраста, связь длины теломер и некоторых заболеваний, а также влияния ряда физиологических факторов на длину теломер у детей.