Аутоиммунная гемолитическая анемия (АИГА) является редким заболеванием и характеризуется образованием аутоантител к эритроцитам. Точная классификация типов АИГА имеет важное значение. Выделяют тепловую (т-АИГА) и холодовую АИГА (х-АИГА), с холодовыми гемолизинами и лекарственно индуцированную. Каждая из типов имеет различные серологические характеристики аутоантител, что определяет механизм разрушения эритроцитов. Участие комплемента играет определенную, но ограниченную роль при т-АИГА, в то время как х-АИГА является полностью комплементзависимой. В связи с этим терапия при различных видах АИГА отличается. Так, при т-АИГА препаратом 1-й линии являются глюкокортикостероиды, в то время как при х-АИГА эффективность их спорна. При рецидивах и рефрактерных гемолизах в качестве 2-й линии терапии т-АИГА рекомендуют использовать ритуксимаб и спленэктомию. При х-АИГА в качестве терапии 1-й линии рекомендуют сразу назначать ритуксимаб. Использование других иммуносупрессивных препаратов (азатиоприн, циклофосфамид, циклоспорин А, микофенолата мофетил) в качестве альтернативной терапии возможно, однако эффективность их значительно ниже.

Современным стандартом диагностики пароксизмальной ночной гемоглобинурии (ПНГ) является определение ГФИ-дефицитных клеток многоцветной проточной цитометрией с использованием флуоресцентно-меченного аэролизина (FLAER). Однако в качестве скринингового теста при подозрении на ПНГ необходима разработка более простого теста, обладающего, тем не менее, высокой диагностической чувствительностью. Цель исследования - оценить возможность применения упрощенного двухцветного (FLAER/CD15) анализа в качестве скринингового исследования на наличие ПНГ-клона. FLAER-негативные гранулоциты определяли в 259 образцах периферической крови больных с подозрением на ПНГ. Результаты сравнивались с данными стандартного многоцветного исследования. Как в тестовой (n = 216), так и в валидационной (n = 43) когорте результаты определения FLAER-негативных гранулоцитов хорошо коррелировали с данными многоцветной цитометрии. При этом диагностическая чувствительность упрощенного метода в обеих когортах составила 100%, а количество ложноположительных результатов было крайне низким (2,3% в тестовой когорте и 0% в валидационной). Таким образом, двухцветное цитометрическое определение FLAER-негативных гранулоцитов является высокоэффективным скрининговым тестом на наличие ПНГ-клона. При этом положительный результат должен быть подтвержден дальнейшим комплексным иммунофенотипированием с определением размера ГФИ-дефицитной популяции среди эритроцитов, гранулоцитов и моноцитов.

Для индивидуального выбора дозы и расчета кратности профилактического введения концентрата фактора свертывания VIII 23 пациентам с тяжелой гемофилией А проведено фармакокинетическое исследование. Период полураспада экзогенного фактора VIII, равный 12 часам, зарегистрирован у 12 (52%) пациентов, у 7 мальчиков (30%) период полураспада фактора VIII был 18 ч, у 4 (18%) детей - 11 ч. Индивидуальный фармакокинетический расчет позволил проводить вторичную профилактику спонтанных кровотечений с кратностью систематического введения концентрата фактора свертывания крови VIII через 72, 96 или 48 ч соответственно, без геморрагических осложнений. Сочетанное изменение таких параметров, как повышение клиренса (Cl) до 5,3 (4,3-5,6) мл х кг^-1 х час^-1, объема распределения (Vd) до 79,0 (75,0-83,0) мл х кг^-1 на фоне снижения нормализованного показателя площади под фармакокинетической кривой (AUC_norm) до 14,7 (10,0-23,0) мл^-1 х час х кг, показателя восстановления (Recovery in vivo) до 1,27 (1,2-1,32)% / ME х кг^-1 и периода полураспада (T/) до 11,0 (10,5-11,9) ч, характеризует ингибиторный типа ответа на введение концентрата фактора свертывания крови VIII.

Основными причинами развития талассемической кардиомиопатии являются объемная перегрузка сердца в результате адаптации к хронической анемии и токсическое воздействие на миокард железа, откладывающегося в результате заместительной гемотрансфузионной терапии. С целью выявления дисфункции левого желудочка (ЛЖ) эхокардиография (Эхо-КГ) с исследованием движения фиброзного кольца митрального клапана (ФК МК) в режиме тканевой допплерографии была выполнена 50 пациентам с ß-талассемией и 47 условно здоровым детям в возрасте от 2 до 16 лет. У пациентов с ß-талассемией по сравнению с контрольной группой были статистически значимо больше диаметры ЛЖ, индексы объемов ЛЖ, индекс массы миокарда ЛЖ, диаметр левого предсердия, сердечный индекс, скорости трансмитрального кровотока, диастолические скорости движения ФК МК и отношение скорости раннего диастолического наполнения ЛЖ к ранней диастолической скорости движения ФК МК, статистически значимо меньше фракция выброса ЛЖ (p < 0,5). Толщина стенок ЛЖ, масса миокарда ЛЖ, частота сердечных сокращений, ударный объем ЛЖ, минутный объем ЛЖ, отношение скоростей трансмитрального кровотока, систолические скорости движения ФК МК между группами не различались. У пациентов с ß-талассемией Эхо-КГ позволяет выявить дилатацию, гипертрофию и гиперкинез ЛЖ, связанные с объемной перегрузкой сердца. Гиперкинетический статус может маскировать ранние признаки диастолической дисфункции. Для диагностики ранних признаков систолической дисфункции необходима разработка референсных значений фракции выброса ЛЖ для пациентов с ß-талассемией.

Оральный мукозит (ОМ) - частое следствие химиотерапии (ХТ) высокодозным метотрексатом (МТХ), вопросы менеджмента ОМ у детей остаются открытыми. Цель. Оценить эффекты фотобиомодуляции (ФБМ) для ОМ у детей в период ХТ-МТХ. Пациенты и методы. В рандомизированном проспективном контролируемом исследовании участвовали 33 ребенка в течение 93 эпизодов ХТ-МТХ по поводу острого лимфобластного лейкоза или лимфомы. Все дети получали стандартную поддержку, для 16 детей в 46 эпизодах ХТ дополнительно выполняли ФБМ слизистой оболочки полости рта (670 ± 0,02 нм, 5,16 Дж/см² для профилактики и/или до 21,24 Дж/см² для лечения). Результаты. Случаи ОМ отмечены у 59% детей из группы с ФБМ и у 88% детей из группы сравнения (p = 0,118) в 30% и 67% эпизодов ХТ (p < 0,001). Частота тяжелых ОМ в эпизодах ХТ в группе с ФБМ составила 8%, в группе сравнения -17% (p = 0,355), оценка боли по визуально-аналоговой шкале - М (95% ДИ = 0,8 (0-1,8) и 2,3 (1,2-3,4) баллов (p = 0,021), индекс качества жизни - 91 (94-99) и 63 (54-71) баллов (p < 0,001), длительность ОМ Me [min... max] = 9 [4-19] и 10 [2-24] дней (p = 0,721) соответственно. Анализ отдаленных результатов лечения основного заболевания на основании общей выживаемости в группах не различался (p = 0,16). ФБМ не вызвала побочных эффектов, хорошо воспринималась детьми, просто включалась в режим лечебного учреждения. Применение ФБМ снизило стоимость сопроводительной терапии в эпизоде ХТ на 39%. Заключение. ФБМ как безопасный, эффективный и доступный метод может быть рекомендована для менеджмента ОМ у детей в период ХТ-МТХ.

В клинической практике для анализа результатов терапии пациентов с онкологическими заболеваниями применяют следующие, различающиеся между собой, типы выживаемости: бессобытийную (event-free survival - EFS), общую (overall survival - OS) и безрецидивную выживаемость (relapse-free survival - RFS). На сегодняшний день в случае построения кривых EFS или OSметод Каплана-Майера является классическим методом анализа неполных наблюдений. Однако он имеет серьезные ограничения как метод анализа RFS. В статье показано, что для корректного анализа вероятности наступления тех или иных конкурирующих друг с другом событий необходимо использовать метод конкурирующих рисков (competing risks). Также в статье описаны применяемые на сегодняшний день методы анализа выживаемости с указанием соответствующих определений, формул.

Синдром Вискотта-Олдрича (СВО) - редкое заболевание, наследуемое по Х-сцепленному рецессивному типу, причиной которого являются мутации гена WASP. Болезнь характеризуется микротромбоцитопенией, нарушениями клеточного и гуморального иммунитета, кровотечениями, экземой, повышенной частотой инфекций, аутоиммунных заболеваний и злокачественных новообразований. В статье приводятся современные данные о роли белка WASP в механизмах гемостаза и иммунной защиты, рассматриваются предполагаемые молекулярные механизмы патогенеза СВО, обсуждается взаимосвязь между конкретными мутациями гена WASP и клиническими проявлениями заболевания. Для иллюстрации приводится клиническое наблюдение СВО с нетипичными клиническими проявлениями и отсутствием микротромбоцитопении.

В статье приведен обзор данных литературы относительно вторичных нарушений метаболизма предшественников гема и их клинической значимости в контексте дифференциальной диагностики с «истинными» наследственными порфириями. Вторичные нарушения порфиринового обмена являются малоизученной проблемой. Принято считать, что аккумуляция копро- и уропорфиринов сама по себе не может вызвать неврологическую симптоматику, сходную с таковой при острых печеночных порфириях. Вместе с тем, в литературе можно найти описания пациентов с остро возникшими полинейропатиями или энцефалопатиями, у которых обнаруживали копропорфиринурию. Авторы подчеркивают значимость исключения острых порфирий у пациентов с сочетанием полинейропатии и абдоминального болевого синдрома, фоточувствительности, вегетативной дисфункции. Кроме того, в статье приведены четыре собственных клинических наблюдения пациентов детского и подросткового возраста, у которых на основании клинической картины было заподозрено наличие острой порфирии. Однако в результате обследования было выявлено только умеренное повышение экскреции поздних предшественников гема. Таким образом, диагноз острой печеночной порфирии не был подтвержден. Вместе с тем, генез вторичной порфиринурии у данных пациентов, как и причинноследственная связь неврологической симптоматики и нарушений порфиринового обмена, осталась невыясненной.