Синдромы дизрегуляции (дефицит генов CTLA4, LRBA) относятся к комбинированным первичным иммунодефицитным состояниям с нарушением аутотолерантности за счет дефекта супрессорной функции Т-регуляторных лимфоцитов и характеризуются развитием тяжелых аутоиммунных осложнений. Одно из них – интерстициальная лимфоцитарная болезнь легких (ИЛБЛ), обусловленная патологической гиперплазией бронхо-ассоциированной лимфоидной ткани, что приводит к потере функции легких, сокращая продолжительность жизни пациента. Диагностика ИЛБЛ основывается на патоморфологическом исследовании легочной ткани и радиологических методах визуализации. Таргетная патогенетическая терапия препаратом абатацепт при синдромах дизрегуляции позволяет достичь максимального контроля над аутоиммунными осложнениями, включая ИЛБЛ, и не обладает значимыми побочными эффектами. В статье представлен клинический разбор пациентов с синдромами дизрегуляции и развитием ИЛБЛ с применением таргетной терапии абатацептом. 

Препараты платины (цисплатин, карбоплатин) широко используются в детской онкологии, однако они ототоксичны и вызывают патологию слуха у 30–70% детей. Целью данного исследования были оценка частоты встречаемости нарушений слуха и определение наиболее значимых факторов возникновения тугоухости у детей, получавших препараты платины. Обследованы 113 детей в возрасте от 1 мес. до 18 лет, имевших нормальный слух на момент первичного обследования. Двусторонняя сенсоневральная тугоухость после лечения выявлена у 25,7% детей. Отмечено, что встречаемость поражения слухового анализатора увеличивается на 3% при увеличении кумулятивной дозы цисплатина на 100 мг/м². Показано, что терапия, содержащая карбоплатин и цисплатин, использование краниальной лучевой терапии перед курсом цисплатина, а также кумулятивная доза цисплатина более 300 мг/м² увеличивают риск возникновения тугоухости. Наиболее подвержены риску возникновения тугоухости дети младше 5 лет. Эти данные согласуются с опубликованными результатами других исследований.

В работе представлен анализ ассоциации наиболее часто встречающейся экстракраниальной солидной опухоли детского возраста – нейробластомы (НБ) и врожденных пороков сердца (ВПС), основанный на собственных и литературных данных. Анализ проведен на основании данных анамнеза и оценки эхокардиографического исследования (ЭХО-КГ) пациентов с установленным диагнозом «НБ», получавших лечение в НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Минздрава России. У 11 пациентов из 457 больных с НБ выявлен ВПС, наиболее частым из которых был дефект межжелудочковой перегородки. В статье рассмотрены эпидемиологические данные указанной когорты больных. Представлены детальное описание двух клинических случаев сочетания ВПС и локальной и метастатической формы НБ и обзор литературы, посвященной данной тематике. У пациентов с НБ был выявлен ВПС в 2,4% случаев. Все пациенты с НБ нуждаются в кардиологическом обследовании, включающем ЭХО-КГ.

Фиброзная дисплазия (ФД) – редкое доброкачественное гамартомное заболевание костей, характеризующееся соединением фиброзных костных элементов в очаге. В связи с отсутствием общепринятого универсального подхода к лечению ФД хирургическое лечение остается предпочтительным, однако в случае малых очагов или субтотального поражения костей хирургический метод нерационален или невозможен. Накопленный зарубежный и наш собственный опыт консервативного лечения пациентов препаратами бисфосфонатного ряда расширяет возможности выбора тактики лечения пациентов с данной врожденной патологией. При использовании бисфосфонатных препаратов не отмечено развития серьезных побочных реакций, а в ряде случаев удалось избежать оперативного лечения.

Интерстициальная лимфоцитарная болезнь легких (ИЛБЛ) – иммунное осложнение генетически детерминированных первичных иммунодефицитов (ПИДС), обусловленное нарушением процессов иммунной регуляции с формированием патологической гиперплазии бронхо-ассоциированной лимфоидной ткани, приводящее к потере функции легких. Стандартная иммуносупрессивная терапия не приводит к разрешению ИЛБЛ. В статье представлены результаты проспективного исследования эффективного и безопасного применения абатацепта и ритуксимаба у 26 пациентов детского возраста (медиана – 12,1 года) с различными формами ПИДС на основании дифференцированного подхода при выборе таргетной терапии ИЛБЛ в зависимости от характера патологической лимфоцитарной инфильтрации легочной ткани (преимущественно Т- или В-клеточной). Терапия абатацептом и ритуксимабом позволяет достичь как клинической, так и рентгенологической ремиссии ИЛБЛ и приводит к улучшению качества жизни пациентов (57 ± 2,1 и 31,2 ± 1,9 балла соответственно; p < 0,01).

Планирование лучевой терапии – сложный процесс, который включает использование современных трехмерных диагностических методик – компьютерной томографии (КТ) и магнитнорезонансной томографии (МРТ). При создании лечебного плана обязательно используют КТ, которая позволяет собрать данные об электронной плотности облучаемого объема и применить их в расчетах дозного распределения. Более точно определить границы многих опухолей позволяет МРТ. В статье представлена методика получения псевдо-КТ-изображений для планирования лучевой терапии на основе МРТ без использования КТ. В исследование вошло 7 пациентов с диагнозом «медуллобластома», которые перед лучевой терапией проходили диагностику на МРТ с идентичными параметрами сканирования и КТ. Первые результаты, полученные при использовании данной методики, показывают перспективность применения исключительно МРТ при планировании лучевой терапии.

Гистиоцитоз из клеток Лангерганса – редкое злокачественное новообразование (около 3 случаев на 1 000 000 детей ежегодно), развивающееся из миелоидных предшественников. Поражение легких при гистиоцитозе у детей встречается редко, обычно как часть мультисистемного поражения, и проявляется клинически признаками дыхательной недостаточности (одышка, кашель, гипоксемия), а рентгенологически – наличием узелков, постепенно трансформирующихся в толсто- и тонкостенные буллы. При прорыве таких булл развивается пневмоторакс, требующий дренирования плевральной полости. В статье представлено описание клинического случая гистологически верифицированного гистиоцитоза из клеток Лангерганса с поражением легких, в терапии которого использовали превентивный плевродез с целью предотвратить жизнеугрожающие осложнения – повторные спонтанные пневмотораксы, развитие которых сопряжено как с собственно поражением легких, так и с полихимиотерапией. 

Представлен редкий случай сирингомы мошонки у подростка – доброкачественной опухоли апокриновых потовых желез множественной бляшечной формы. В лечении использовали холодную низкотемпературную плазму. Показана эффективность терапии, отсутствие рубцовых изменений в месте обработки, а также рецидива заболевания.

Воспалительная миофибробластическая опухоль (ВМО) печени – крайне редкий вид опухолевого поражения печени у детей раннего возраста. В настоящей статье представлен клинический случай развития ВМО печени у ребенка 11 месяцев с выявленным химерным транскриптом TPM3ex6/ALKex20. Приведены современные данные о клинической картине заболевания, гистологических и молекулярно-генетических характеристиках опухоли, дифференциальной диагностике объемных образований печени в зависимости от уровня альфа-фетопротеина, принципах лечения ВМО¸ основанные на обзоре научной литературы, включая данные об эффективности ингибиторов ALK.

Опухоли коры надпочечников у детей встречаются редко. По клиническим проявлениям и биологическому поведению они отличаются от аналогичных опухолей у взрослых. В настоящем обзоре литературы представлено сравнение эпидемиологии, клиники, гистологического строения и биологического поведения опухолей коры надпочечников у взрослых и детей, особое внимание уделено подходам к определению злокачественности этих опухолей в разных возрастных группах.

В статье описаны современные подходы к расчету дозовых нагрузок при выполнении мультиспиральных компьютерных томографических исследований (МСКТ), дана краткая характеристика основных параметров сканирования, влияющих на величину дозы, описаны подходы к комплексному решению вопроса оптимизации дозовых нагрузок в условиях отдельно взятого учреждения.

В обзоре представлена информация о тотальном облучении тела (ТОТ): история становления метода, краткое описание классических методик подведения дозы и основные сложности их использования. В последние годы все чаще применяют ТОТ с использованием лучевой терапии с модуляцией интенсивности (Intensity Modulated Radiation Therapy – IMRT). Это предполагает снижение токсичности терапии без увеличения вероятности возникновения рецидивов. Использование IMRT позволяет унифицировать распределение дозы внутри пациентов, а также, что особенно важно, использовать четкие количественные критерии, необходимые для сравнения клинической эффективности и токсичности различных режимов терапии. В статье обсуждаются некоторые радиобиологические аспекты ТОТ, касающиеся используемой при облучении мощности дозы, облучения кожи и равномерности облучения циркулирующей крови.