По данным регистра первичных иммунодефицитных состояний (ПИД) РФ терапия препаратами иммуноглобулинов (ВВИГ) проводится 71% пациентам. Постоянная заместительная терапия ВВИГ репортирована у 90% пациентов с гуморальными дефектами, 86% с синдромальными ИД и 91% с комбинированными ПИД. В работе дана детальная характеристика терапии ВВИГ у пациентов с ПИД на репрезентативной выборке по 12 регионам РФ. Когорта пациентов включала 235 человек, из них 121 пациент детского возраста и 114 взрослых. Терапия в течение первых 10 лет жизни стартовала у 78% пациентов. В 80% случаев лечение проводилось препаратами ВВИГ высокой степени очистки (Октагам, Привиджен, И.Г. Вена, Гамунекс), которые обеспечивали терапевтический претрансфузионный уровень иммуноглобулинов c медианой в 7,0 г/л. Показано, что достоверно (p<0,05) более низкие значения претрансфузионных сывороточных иммуноглобулинов наблюдались у пациентов, терапия которым проводилась препаратом Габриглобин-IgG. Лечение проводилось нерегулярно у 144 из 235 пациентов (61%), в основном в связи с отсутствием обеспечения препаратами ВВИГ. Различные инфекционные осложнения развились у 90% пациентов при несоблюдении сроков запланированных трансфузий ВВИГ. В группе с нерегулярным введением ВВИГ незапланированные госпитализации были отмечены в два раза чаще, чем в группе пациентов с регулярной терапией.
Проведенная оценка качества жизни пациентов с ПИД на регулярной заместительной терапии показала, что на фоне адекватной терапии достоверно улучшаются все исследуемые показатели, достигая значений контрольной группы здоровых.
Большая часть известных первичных иммунодефицитов (ПИД) является моногенными заболеваниями, преимущественно, с точечными дефектами в генах иммунной системы. Однако в редких случаях к иммунодефициту приводят различные хромосомные аберрации. Мы оценили ретроспективно группу из 15 пациентов с клиническими и лабораторными признаками иммунодефицита, у которых хромосомные аберрации были обнаружены различными методами. У шести пациентов из четырёх семей микроделеция включала ген (CTLA4, NFKB1) или часть известного гена ПИД (NBAS, DCLRE1C). У четверых пациентов имел место комплексный фенотип, когда мутация в известном гене ПИД (BTK, CYBB, STAT1 GOF, ATM) сочеталась с каким-либо хромосомным дефектом. В одном случае гомозиготное повреждение гена USB1 было подтверждено обнаружением однородительской дисомии хромосомы 16. У двоих пациентов были обнаружены известные иммунодефициты, связанные с хромосомными дефектами – синдром ДиДжорджи2 и синдром Якобсена. Ещё у двоих пациентов были выявлены различные аномалии хромосом, ранее не описанные при ПИД. 12/15пациентов (80%) имели особенности фенотипа – различные дисморфизмы скелета, пороки развития, а также задержку развития.
Гены, вовлечённые в развитие иммунодефицитов, могут быть повреждены в результате хромосомных аберраций. Для поиска генетического дефекта у пациентов с ПИД важна комбинация различных методов генетической диагностики. При этом отсутствие фенотипических особенностей не исключает необходимости использования для диагностики ПИД методов хромосомного анализа.
ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ 
МАТЕРИАЛЫ III РАБОЧЕГО СОВЕЩАНИЯ АЛЛЕРГОЛОГОВ-ИММУНОЛОГОВ 
ISSN 2414-9314 (Online)