Рабдомиосаркома (РМС) наиболее частая саркома мягких тканей (СМТ) у детей от 0 до 14 лет. РМС редко встречается у детей первого года жизни. По литературным данным возраст младше 12 мес. рассматривается как неблагоприятный прогностический фактор, что может быть обусловлено невозможностью проведения всего объема мультимодальной терапии и адекватного локального контроля.

Целью настоящего исследования явился анализ результатов лечения детей первого года жизни, страдающих РМС, получавших лечение в условиях ФГБУ НМИЦ ДГОИ имени Дмитрия Рогачева за период с 02.2012 по 05.2018 (75 мес.).

Результаты: В исследование включено 13 пациентов. Медиана возраста больных на момент постановки диагноза составила 6,7 мес. (разброс 0,23–11,9). У двух (15%) пациентов опухоль выявлена пренатально на 32 и 33 недели гестации. У 2 (15%) диагноз установлен в течение первого месяца жизни. Соотношение М: Ж – 1,1:1. У 8 (61,5%) больных размеры опухоли были более 5 см на момент постановки диагноза. Медиана объема опухоли составила 24 см³ (разброс 0,001–150). Распределение по локализации: область головы и шеи (n=4; 31,5%), малый таз (n=3; 23%), конечности (n=3; 23%), мочеполовая система (n=2; 15%), другие (n=1; 7,5%). Распределение пациентов согласно постоперационной классификации IRS: III (n-12; 92,5%), IV (n-1; 7,5%). У 12/13 (92,5%) диагностирована локализованная форма заболевания. У 1/13 (7,5%) отмечено поражение подкожно-жировой клетчатки, плевры, корней обоих легких, поджелудочной железы, костного мозга. Поражение регионарных лимфатических узлов диагностировано у 1 (7,5%) пациента с локализацией опухоли в области головы и шеи. Инициальный объем оперативного вмешательства с целью постановки диагноза носил характер биопсии у 8/13 (61,5%) пациентов, R2-резекции - у 5/13 (38,5%). Распределение по гистологическому типу: эмбриональная РМС у 6 (46%), альвеолярная РМС у 6 (46%), 1 (7,5%) – веретеноклеточная РМС. У 4/6 пациентов с альвеолярной РМС выявлена перестройка гена FOXO1. Распределение пациентов на группы риска: 11/13 (85%) группа высокого риска, 1/13 (7,5%) – очень высокого риска, 1/13 (7,5%) – группа с инициальными метастазами. 11/13 (85%) пациентов получали терапию по схеме IVA, 1/13 (7,5%) – по схеме IVADO, у 1/13 (7,5%) - по схеме CEVAIE. 3/13 (23%) пациентам проводилась терапия по схеме VAC до достижения 3-месячного возраста. Расчет доз химиопрепаратов всем пациентам осуществлялся на килограмм массы тела. 11/13 (85%) пациентам проведен локальный контроль, который включал: только оперативное лечение у 7/13 (54%), только дистанционная лучевая терапия (ДЛТ) у 1/13 (7,5%), ДЛТ и операция у 1/13 (7,5%), только брахитерапия проведена 1/13 (7,5%), брахитерапия и операция 1/13 (7,5%) пациенту. 2/13(15%) пациентам локальный контроль не проведен: у одного пациента с благоприятной локализацией (влагалище) РМС достигнут полный ответ на полихимиотерапию (ПХТ), другой пациент с диссеминированной формой заболевания (множественные метастазы в подкожно-жировую клетчатку (blueberry muffin syndrome) в дебюте заболевания) - ввиду отсутствия субстрата первичной опухоли и санации метастатических очагов на фоне ПХТ. Всем пациентам ДЛТ и брахитерапия проведена в возрасте старше года. ДЛТ проведена 2/13 (15%) пациентам в суммарной очаговой дозе 50,4 и 51,2 Гр, брахитерапия (n=2) в СОД 36 Гр. Возраст на момент проведения ДЛТ – 21,1 мес. и 13,37 мес., соответственно, брахитерапии – 12,4 мес. и 14,5 мес. Second-look операция выполнена 9/13 (69%) пациентам в объеме: R0-резекции (n=7), R1 (n=1), R2 (n=1). У 2/9 пациентов проведены органоуносящие операции в объеме экзентерации орбиты, цистпростатэктомии. Индукционная терапия завершена у 12/13 (92,5%) пациентов. Медиана наблюдения за живущими пациентами составила 42,7 мес. (разброс 3,7–90). Исход наблюдения – 8 (61,5%) пациентов живы, 5 (38,5%) пациентов умерло. На момент написания настоящей статьи 8/13 (61,5%) находятся под динамическим наблюдением: 6/8 без прогрессии/рецидива, 2/8 в ремиссии после терапии локального рецидива и прогрессии. Трехлетняя общая выживаемость составила 68,4% (95% ДИ 42,6 – 94,1). Трехлетняя бессобытийная выживаемость – 46,2% (95% ДИ 19,1 – 73,3).

Заключение: Полученные в настоящем исследовании данные согласуются с результатами международных кооперативных исследований и позволяют рассматривать возраст пациентов с РМС менее одного года как неблагоприятный прогностический фактор, в основном за счет невозможности выполнения всего объема междисциплинарного подхода в терапии.

Рабдомиосаркома (РМС) наиболее частая саркома мягких тканей (СМТ) у детей от 0 до 14 лет. РМС редко встречается у детей первого года жизни. По литературным данным возраст младше 12 мес. рассматривается как неблагоприятный прогностический фактор, что может быть обусловлено невозможностью проведения всего объема мультимодальной терапии и адекватного локального контроля.

Целью настоящего исследования явился анализ результатов лечения детей первого года жизни, страдающих РМС, получавших лечение в условиях ФГБУ НМИЦ ДГОИ имени Дмитрия Рогачева за период с 02.2012 по 05.2018 (75 мес.).

Результаты: В исследование включено 13 пациентов. Медиана возраста больных на момент постановки диагноза составила 6,7 мес. (разброс 0,23–11,9). У двух (15%) пациентов опухоль выявлена пренатально на 32 и 33 неделях гестации. У 2 (15%) диагноз установлен в течение первого месяца жизни. Соотношение М: Ж – 1,1:1. У 8 (61,5%) больных размеры опухоли были более 5 см на момент постановки диагноза. Медиана объема опухоли составила 24 см³ (разброс 0,001–150). Распределение по локализации: область головы и шеи (n=4; 31,5%), малый таз (n=3; 23%), конечности (n=3; 23%), мочеполовая система (n=2; 15%), другие (n=1; 7,5%). Распределение пациентов согласно постоперационной классификации IRS: III (n-12; 92,5%), IV (n-1; 7,5%). У 12/13 (92,5%) диагностирована локализованная форма заболевания. У 1/13 (7,5%) отмечено поражение подкожно-жировой клетчатки (синдром «черничного пирога»), плевры, корней обоих легких, поджелудочной железы, костного мозга. Поражение регионарных лимфатических узлов диагностировано у 1 (7,5%) пациента с локализацией опухоли в области головы и шеи. Инициальный объем оперативного вмешательства с целью постановки диагноза носил характер биопсии у 8/13 (61,5%) пациентов, R2-резекции - у 5/13 (38,5%). Распределение по гистологическому типу: эмбриональная РМС у 6 (46%), альвеолярная РМС у 6 (46%), 1 (7,5%) – веретеноклеточная РМС. У 4/6 пациентов с альвеолярной РМС выявлена перестройка гена FOXO1. Распределение пациентов на группы риска: 11/13 (85%) группа высокого риска, 1/13 (7,5%) – очень высокого риска, 1/13 (7,5%) – группа с инициальными метастазами. 11/13 (85%) пациентов получали терапию по схеме IVA, 1/13 (7,5%) – по схеме IVADO, у 1/13 (7,5%) - по схеме CEVAIE. 3/13 (23%) пациентам проводилась терапия по схеме VAC до достижения 3-месячного возраста. Расчет доз химиопрепаратов всем пациентам осуществлялся на килограмм массы тела. 11/13 (85%) пациентам проведен локальный контроль, который включал: только оперативное лечение у 7/13 (54%), только дистанционная лучевая терапия (ДЛТ) у 1/13 (7,5%), ДЛТ и операция у 1/13 (7,5%), только брахитерапия проведена 1/13 (7,5%), брахитерапия и операция 1/13 (7,5%) пациенту. 2/13(15%) пациентам локальный контроль не проведен: у одного пациента с благоприятной локализацией (влагалище) РМС достигнут полный ответ на полихимиотерапию (ПХТ), другой пациент с диссеминированной формой заболевания (множественные метастазы в подкожно-жировую клетчатку (blueberry muffin syndrome) в дебюте заболевания) - ввиду отсутствия субстрата первичной опухоли и санации метастатических очагов на фоне ПХТ. Всем пациентам ДЛТ и брахитерапия проведена в возрасте старше года. ДЛТ проведена 2/13 (15%) пациентам в суммарной очаговой дозе 50,4 и 51,2 Гр, брахитерапия (n=2) в СОД 36 Гр. Возраст на момент проведения ДЛТ – 21,1 мес. и 13,37 мес., соответственно, брахитерапии – 12,4 мес. и 14,5 мес. Second-look операция выполнена 9/13 (69%) пациентам в объеме: R0-резекции (n=7), R1 (n=1), R2 (n=1). У 2/9 пациентов проведены органоуносящие операции в объеме экзентерации орбиты, цистпростатэктомии. Индукционная терапия завершена у 12/13 (92,5%) пациентов. Медиана наблюдения за пациентами составила 42,7 мес. (разброс 3,7–90). Исход наблюдения – 8 (61,5%) пациентов живы, 5 (38,5%) пациентов умерло. На момент написания настоящей статьи 8/13 (61,5%) находятся под динамическим наблюдением: 6/8 без прогрессии/рецидива, 2/8 в ремиссии после терапии локального рецидива у одного и прогрессии у другого пациента. Трехлетняя общая выживаемость составила 68,4% (95% ДИ 42,6 – 94,1). Трехлетняя бессобытийная выживаемость – 46,2% (95% ДИ 19,1 – 73,3).

Заключение: Полученные в настоящем исследовании данные согласуются с результатами международных кооперативных исследований и позволяют рассматривать возраст младше одного года пациентов, страдающих РМС, как неблагоприятный прогностический фактор, в основном за счет невозможности выполнения всего объема междисциплинарного подхода в терапии.

Рабдомиосаркома (РМС) – это наиболее частая саркома мягких тканей у детей. РМС редко встречается у детей первого года жизни. Известно, что возраст младше 12 мес. считается неблагоприятныим прогностическим фактором, что может быть обусловлено невозможностью проведения всего объема мультимодальной терапии и адекватного локального контроля.

Целью данного исследования явился анализ результатов лечения детей, страдающих РМС в возрасте первого года жизни, получавших лечение в условиях ФГБУ НМИЦ ДГОИ имени Дмитрия Рогачева за период с 02.2012 по 05.2018 (75 мес.).

Результаты: В данное исследование включено 13 пациентов. Медиана возраста больных на момент постановки диагноза составила 6,7 мес. (разброс 0,23–11,9). У двух (15%) пациентов опухоль выявлена пренатально на 32 и 33 неделях гестации. У 2 (15%) диагноз был установлен в течение первого месяца жизни. Соотношение мальчик:девочка составляет 1,1:1. У 8 (61,5%) больных размеры опухоли на момент постановки диагноза - более 5 см. Медиана объема опухоли составила 24 см³ (разброс 0,001–150). Распределение пациентов по локализации: область головы и шеи (n=4; 31,5%), малый таз (n=3; 23%), конечности (n=3; 23%), мочеполовая система (n=2; 15%), другие (n=1; 7,5%). Распределение пациентов согласно постоперационной классификации IRS: III (n-12; 92,5%), IV (n-1; 7,5%). У 12/13 (92,5%) диагностирована локализованная форма заболевания. У одного пациента (7,5%) отмечено поражение подкожно-жировой клетчатки (синдром «черничного пирога»), плевры, корней обоих легких, поджелудочной железы, костного мозга. Поражение регионарных лимфатических узлов диагностировано у одного пациента (7,5%) с локализацией опухоли в области головы и шеи. Объем инициального оперативного вмешательства с целью постановки диагноза носил характер биопсии у 8/13 (61,5%) пациентов, R2-резекции - у 5/13 (38,5%). Распределение пациентов по гистологическому типу: эмбриональная РМС у 6 (46%), альвеолярная РМС у 6 (46%), 1 (7,5%) – веретеноклеточная РМС. У 4/6 пациентов с альвеолярной РМС выявлена перестройка гена FOXO1. Распределение пациентов на группы риска: 11/13 (85%) группа высокого риска, 1/13 (7,5%) – очень высокого риска, 1/13 (7,5%) – группа с инициальными метастазами. 11/13 (85%) пациентов получали терапию по схеме IVA, 1/13 (7,5%) – по схеме IVADO, у 1/13 (7,5%) - по схеме CEVAIE. 3/13 (23%) пациентам проводилась терапия по схеме VAC до достижения 3-месячного возраста. Расчет доз химиопрепаратов всем пациентам осуществлялся на килограмм массы тела. 11/13 (85%) пациентам проведен локальный контроль, который включал: только оперативное лечение у 7/13 (54%), только дистанционная лучевая терапия у 1/13 (7,5%), дистанционная лучевая терапия и операция у 1/13 (7,5%), только брахитерапия проведена 1/13 (7,5%), брахитерапия и операция 1/13 (7,5%) пациенту. Двум пациентам (15%) локальный контроль не проведен: у одного пациента с благоприятной локализацией (влагалище) РМС достигнут полный ответ на полихимиотерапию, другой пациент с метастатической РМС (множественные метастазы в подкожно-жировую клетчатку (blueberry muffin syndrome) в дебюте заболевания) - ввиду отсутствия субстрата первичной опухоли и санации метастатических очагов на фоне полихимиотерапии. Всем пациентам дистанционная лучевая терапия и брахитерапия проведена в возрасте старше года. Дистанционная лучевая терапия проведена 2/13 (15%) пациентам в суммарной очаговой дозе 50,4 и 51,2 Гр, брахитерапия (n=2) в СОД 36 Гр. Возраст на момент проведения ДЛТ – 21,1 мес. и 13,37 мес., соответственно, брахитерапии – 12,4 мес. и 14,5 мес. Second-look операция выполнена 9/13 (69%) пациентам в объеме: R0-резекции (n=7), R1 (n=1), R2 (n=1). У 2/9 пациентов проведены органоуносящие операции в объеме экзентерации орбиты, цистпростатэктомии. Индукционная терапия завершена у 12/13 (92,5%) пациентов. Медиана наблюдения за пациентами составила 42,7 мес. (разброс 3,7–90). Исход наблюдения – 8 (61,5%) пациентов живы, 5 (38,5%) пациентов умерло. На момент написания настоящей статьи 8/13 (61,5%) находятся под динамическим наблюдением: 6/8 без прогрессии/рецидива, 2/8 в ремиссии после терапии локального рецидива у одного и прогрессии у другого пациента. 3-летняя общая выживаемость составила 68,4% (95% ДИ 42,6 – 94,1). 3-летняя бессобытийная выживаемость – 46,2% (95% ДИ 19,1 – 73,3).

Заключение: Полученные в настоящем исследовании данные согласуются с результатами международных кооперативных исследований и позволяют рассматривать возраст младше одного года пациентов с РМС, как неблагоприятный прогностический фактор, в основном за счет невозможности выполнения всего объема междисциплинарного подхода в терапии.

Синдром Дауна (СД) является одним из наиболее распространенных хромосомных нарушений. Дети с СД имеют повышенный риск развития острого лимфобластного лейкоза (ОЛЛ). При СД-ОЛЛ обычно используется стандартная терапия, однако результат лечения больных с данной патологией хуже, чем таковой в общей популяции. Особую проблему составляет высокая токсичность терапии. Цель: представить опыт лечения ОЛЛ у больных с СД по оригинальному отечественному протоколу «Москва–Берлин». Данное исследование одобрено независимым этическим комитетом и утверждено решением ученого совета ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России. В анализ включены первичные пациенты с ОЛЛ в возрасте от 1 года до 18 лет, получавшие терапию в клиниках России и Белоруссии, участвующих в исследовании «Москва–Берлин» с января 2008 г. по декабрь 2020 г. Для оценки результатов терапии группы пациентов с СД была сформирована группа сравнения из всех пациентов с ОЛЛ, зарегистрированных в базе данных (БД). Для минимизации различий между группами был применен метод подбора пар (matched-pair method) с помощью специально написанной программы. Всего в БД за указанный промежуток времени зарегистрировано 8296 пациентов с ОЛЛ. Из них пациентов с СД было 135 (1,63%). Преобладающая возрастная группа пациентов с СД-ОЛЛ ‒ 3–10 лет. Среди них не было ни одного пациента с Т-клеточным ОЛЛ и значимо реже встречались как благоприятные, так и неблагоприятные генетические аномалии. Не обнаружено различий в раннем ответе на терапию между пациентами с СД-ОЛЛ и не-СД-ОЛЛ. Бессобытийная (61 ± 6%) и общая (74 ± 4%) выживаемость пациентов с СД-ОЛЛ была существенно ниже, чем в группе сравнения (84 ± 3% и 89 ± 3% соответственно; р < 0,001). Не обнаружено различий в риске развития рецидивов, тогда как летальность, связанная с терапией, выше у пациентов с СД-ОЛЛ (19,3 ± 3,5% против 3,9 ± 1,2%; р < 0,001), причем на всех этапах терапии. Результаты лечения пациентов с СДОЛЛ на сегодняшний день остаются неудовлетворительными, что диктует необходимость новых подходов к оптимизации терапии. Основной проблемой у этих пациентов остается высокая токсичность терапии и связанная с ней летальность. Дальнейший прогресс в лечении СД-ОЛЛ может быть связан с разработкой новых подходов к сопроводительной терапии, использованием таргетных препаратов и иммунотерапии, а также с изучением молекулярногенетических особенностей этой подгруппы пациентов. 

Целью данной работы была оценка прогностической роли перестроек 11q23/KMT2A у детей первого года жизни с острым лимфобластным лейкозом (ОЛЛ) из B-линейных предшественников, включенных в российско-белорусское мультицентровое исследование MLL-Baby. Данное исследование одобрено независимым этическим комитетом и утверждено решением ученого совета ГАУЗ СO «Институт медицинских клеточных технологий» (Екатеринбург). Перестройки 11q23/KMT2A выявлены у 100 (72%) из 139 пациентов, включенных в исследование. Бессобытийная выживаемость (БСВ) в группе промежуточного риска протокола MLL-Baby составила 35,1% (стандартная ошибка (СО) 6,9%), в группе высокого риска – 38,3% (СО 7,1%) (p = 0,941). Наименее прогностически благоприятным оказалось наличие транслокации t(9;11)/KMT2A-MLLT3: БСВ составила 18,8% (СО 9,8%), кумулятивная частота развития рецидива (КЧР) – 75,0% (СО 9,7%). Промежуточные результаты были выявлены у пациентов с транслокациями t(4;11)/KMT2A– AFF1 и t(11;19)/KMT2A-MLLT1: БСВ – 36,9% (СО 7,2%) и 32,7% (СО 10,4%) соответственно; КЧР – 46,3% (СО 7,8%) и 50,9% (СО 12,3%) соответственно. А наилучшие показатели зафиксированы у пациентов с транслокацией t(10;11)(p12;q23)/KMT2A-MLLT10: БСВ – 83,3% (СО 15,2%), КЧР – 0,0%. В многофакторном анализе показателями, связанными с неблагоприятным исходом KMT2A-позитивного ОЛЛ в исследованной группе пациентов, были инициальный нейролейкоз (p = 0,020), инициальный гиперлейкоцитоз выше 300 × 109 /л (p = 0,028), более 5% бластов в костном мозге на 15-й день терапии (p = 0,012), наличие транслокации t(11;19)/KMT2A-MLLT1 (p = 0,012). 

Целью данной работы послужила оценка результатов применения кладрибина в качестве постремиссионной терапии у детей при лечении по протоколу ОМЛ-ММ-2006. В статье представлен опыт лечения детей с острым миелоидным лейкозом (ОМЛ) на базе Российской детской клинической больницы, а в последующем в НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева в рамках протокола ОМЛММ-2006. Данное исследование одобрено независимым этическим комитетом и утверждено решением ученого совета ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России. За период с 2006 по 2018 г. в исследование были включены 25 детей. В качестве сравнения для оценки эффективности терапии выбрана оставшаяся когорта пациентов из промежуточной группы риска, составившая 83 ребенка. В конечном счете добавление кладрибина в консолидирующей терапии не показало значимого терапевтического эффекта (бессобытийная выживаемость составила 0,47 ± 0,1 для группы с кладрибином и 0,52 ± 0,06 для контрольной группы), в том числе на развитие рецидива (рецидив случился у 56% пациентов в группе с применением кладрибина и у 34,5% в контрольной группе). Таким образом, исследование доказало, что дальнейшее включение кладрибина в консолидирующую терапию для первичных ОМЛ нецелесообразно. 

Целью данной работы было изучение иммунофенотипа клеток острого миелоидного лейкоза (ОМЛ) с inv(16)(p13.1q22)/CBFb-MYH11 и t(16;16)(p13.1;q22)/CBFb-MYH11 у детей. Данное исследование одобрено независимым этическим комитетом и утверждено решением ученого совета ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России. Проанализированы образцы костного мозга 36 детей с впервые выявленным ОМЛ с inv(16)(p13.1q22)/t(16;16)(p13.1;q22)/CBFb-MYH11. Была выявлена крайняя гетерогенность иммунофенотипа опухолевых клеток: экспрессировались как антигены ранних стадий дифференцировки (CD34, CD117, CD123), так и маркеры зрелых моноцитов (CD11c, CD14, CD64) и нейтрофилов (CD65, CD15). При этом в 55,6% случаев была отмечена коэкспрессия маркеров других линий дифференцировки, наиболее частым из которых был лимфоидный антиген CD2. В 83,3% исследуемых образцов отмечалось разделение популяции на 2 части: более «незрелую» – миелобластную, экспрессирующую ранние маркеры дифференцировки (CD34, CD117), и более «дифференцированную» – несущую на своей поверхности маркеры зрелых моноцитов (CD11b, CD14, CD33). При этом четкой границы между данными частями провести невозможно. Несмотря на то, что моноцитарная часть опухолевой популяции иммунофенотипически схожа с нормальными моноцитами, в 87,5% случаев ОМЛ с CBFb-MYH11 отмечалось наличие коэкспрессии тех же маркеров лимфоидной дифференцировки, что и на опухолевых миелобластах. Кроме того, было показано, что в лейкемических моноцитах детектируется химерный транскрипт CBFb-MYH11 на уровне, сопоставимом с таковым в лейкемических бластах. Наличие данных особенностей у моноцитов позволяет считать их частью опухолевой популяции и учитывать их иммунофенотип при описании суммарного иммунофенотипа опухоли при ОМЛ. 

Acute lymphoblastic leukemia (ALL) is the most common childhood malignancy, with a survival rate of 80%. Major complications of leukemia include osteoporosis that requires both a clinically significant fracture history and low bone mineral density (BMD). The present study aims to assess BMD among acute lymphoblastic leukemia patients and survivors using dual-energy x-ray absorptiometry and serum insulin growth factor binding protein 3. The study was approved by the Independent Ethics Committee and the Scientific Council of the Menoufia University, Egypt. Thirty patients with ALL and thirty survivors who were diagnosed with ALL but completely recovered were enrolled in this study. Sex and age matched normal controls while full history was taken. Patients and survivors were examined for anthropometric measurement. Laboratory including serum IGFBP3and dual-energy x-ray absorptiometry was done for all. It has been found out that patients and survivors showed a markedly lower BMD than normal population but no history of fracture was found in survivors. In this study, the prevalence of low BMD is 26/30 (86.6%) patients and 25/30 (83.3%) survivors. Also, there was a statistically significant decrease of DEXA scan measures in patients and survivors groups than the control group with a statistically significant decrease in both BMD and Z- score measures in patients and survivors groups than control group. Patients and long-term survivors of childhood ALL are at risk for morbidity associated with low BMD. They may benefit from interventions to optimize bone health as they age. 

Несмотря на современные возможности лабораторной диагностики геморрагического синдрома, у некоторых пациентов причины кровоточивости остаются неуточненными. Среди данных причин потенциально могут скрываться легкие дефекты тромбоцитарного звена гемостаза. Цель работы: выявить особенности функции тромбоцитарного звена гемостаза у детей с неуточненным геморрагическим синдромом. Данное исследование одобрено независимым этическим комитетом и утверждено решением ученого совета ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России. Обследованы 50 пациентов в возрасте от 2 до 17 лет с различными проявлениями кровоточивости и отсутствием лабораторных данных за коагулопатию и/или тромбоцитопению, проведена цитофлуориметрия тромбоцитов с активацией. Оценены морфологические характеристики тромбоцитов по размеру/гранулярности (FSC/SSC), плотность рецептора CD62р как маркера секреции a-гранул, d-гранулы тромбоцитов по флуоресценции загруженного мепакрина. Активация тромбоцитов производилась смесью CRP + TRAP. Сравнение проводили с результатами обследования 50 условно здоровых детей (контрольная группа, КГ) в возрасте от 2 до 17 лет. Выраженность геморрагического синдрома оценивалась при помощи стандартизованной шкалы ISTH BAT. Тяжесть геморрагических проявлений по шкале ISTH BAT составила от 2 до 6 баллов. В результате проведенного исследования были выделены 2 группы пациентов, различающиеся по расчетному параметру отношения FSC/SSC, для неактивированных тромбоцитов. В КГ медиана FSC/SSC составила 1,235 (от 1,1 до 1,4), в группе 1 (n = 19) – 0,97 (от 0,9 до 1,05), и в группе 2 (n = 31) – 1,24 (от 1,11 до 1,43). Количество тромбоцитов достоверно не различалось между КГ и группами пациентов 1 и 2. В группах пациентов наблюдалась достоверная корреляционная связь между уменьшением количества тромбоцитов и увеличением их размера и гранулярности с сохранением высокой корреляционной связи между размером и гранулярностью. В группе 1 общая гранулярность была повышена независимо от размера и количества тромбоцитов, были увеличены объем плотных гранул и мембранный CD62p, но снижен гранулярный CD62p. Механизм дегрануляции не был нарушен в обеих группах пациентов. Полученные нами результаты убедительно указывают на вклад нарушений пула хранения и морфологии тромбоцитов в развитие геморрагических проявлений у детей с неуточненным геморрагическим синдромом. 

Хориоидкарцинома (ХК) представляeт собой редкую, агрессивную опухоль головного мозга у детей с низкими показателями выживаемости. В настоящее время не существует определенной оптимальной стратегии лечения этого новообразования. Данное исследование одобрено независимым этическим комитетом и утверждено решением ученого совета ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России. В исследование были включены больные с верифицированным диагнозом «хориоидкарцинома» в возрасте от 0 до 18 лет в период с 01.01.2009 по 31.12.2019. Всего было зарегистрировано 32 пациента. Медиана возраста составила 2,65 года, 93,5% ХК локализовались в боковых желудочках. Метастазы на момент постановки диагноза были обнаружены в 21,8% случаев, 5-летняя бессобытийная выживаемость (БСВ) у детей с метастазами была ниже, чем у пациентов без метастазов: 29 ± 17% и 49 ± 12% соответственно. В нашей когорте полное удаление опухоли было выполено 65,6% пациентов. Пятилетняя БСВ у пациентов с полным удалением ХК была выше по сравнению с детьми, которым было выполнено субтотальное и частичное удаление опухоли (63 ± 13%, 12 ± 11% и 0% соответственно). К тому же общая выживаемость (ОВ) была немного выше у тех, кому было выполнено полное удаление опухоли, по сравнению с субтотальным и частичным удалением (74 ± 12%, 67 ± 16% и 0% соответственно). Из 32 детей с ХК программную химиотерапию (ХТ) получили 15 детей, непрограммную ХТ – 17, 5-летняя БСВ у пациентов, получивших программную и непрограммную ХТ, составила 79 ± 11% и 0% соответственно (р = 0,0006), 5-летняя ОВ у пациентов, получивших программную и непрограммную ХТ, составила 93 ± 7% и 36 ± 14% соответственно (р = 0,0054). 

Рабдомиосаркома (РМС) – наиболее частая саркома мягких тканей у детей от 0 до 14 лет. РМС редко встречается у детей первого года жизни. По литературным данным, возраст младше 12 месяцев рассматривается как неблагоприятный прогностический фактор, что может быть обусловлено невозможностью проведения всего объема мультимодальной терапии и адекватного локального контроля. Целью настоящего исследования явился анализ результатов лечения детей первого года жизни, страдающих РМС, получавших лечение в условиях ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России за период с 02.2012 по 05.2018 (75 мес). Данное исследование одобрено независимым этическим комитетом и утверждено решением ученого совета ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России. В исследование вошли 13 пациентов. Медиана возраста больных на момент постановки диагноза составила 6,7 (разброс 0,23–11,9) месяца. У 2 (15%) пациентов опухоль выявлена пренатально на 32-й и 33-й неделях гестации. У 2 (15%) диагноз установлен в течение первого месяца жизни. Соотношение мальчики:девочки составило 1,1:1. У 8 (61,5%) больных размеры опухоли были более 5 см на момент постановки диагноза. Медиана объема опухоли составила 24 (разброс 0,001–150) см3 . Распределение по локализации: область головы и шеи (n = 4; 31,5%), малый таз (n = 3; 23%), конечности (n = 3; 23%), мочеполовая система (n = 2; 15%), другие (n = 1; 7,5%). Распределение пациентов согласно постоперационной классификации IRS: III (n = 12; 92,5%), IV (n = 1; 7,5%). У 12/13 (92,5%) больных диагностирована локализованная форма заболевания. У 1/13 (7,5%) пациента отмечено поражение подкожно-жировой клетчатки, плевры, корней обоих легких, поджелудочной железы, костного мозга. Поражение регионарных лимфатических узлов диагностировано у 1 (7,5%) пациента с локализацией опухоли в области головы и шеи. Инициальный объем оперативного вмешательства в целях постановки диагноза носил характер биопсии у 8/13 (61,5%) больных, R2-резекции – у 5/13 (38,5%). Распределение по гистологическому типу: эмбриональная РМС выявлена у 6 (46%) пациентов, альвеолярная РМС – у 6 (46%), у 1 (7,5%) – веретеноклеточная РМС. У 4/6 пациентов с альвеолярной РМС выявлена перестройка гена FOXO1. Распределение пациентов на группы риска: 11/13 (85%) больных – группа высокого риска, 1/13 (7,5%) – очень высокого риска, 1/13 (7,5%) – группа с инициальными метастазами. Терапию по схеме IVA получали 11/13 (85%) пациентов, по схеме IVADO – 1/13 (7,5%), по схеме CEVAIE – 1/13 (7,5%). Терапия по схеме VAC проводилась 3/13 (23%) пациентам до достижения ими 3-месячного возраста. Расчет доз химиопрепаратов всем пациентам осуществлялся на килограмм массы тела. Локальный контроль проведен 11/13 (85%) пациентам, он включал: только оперативное лечение у 7/13 (54%), только дистанционную лучевую терапию (ДЛТ) – у 1/13 (7,5%), ДЛТ и операцию – у 1/13 (7,5%), только брахитерапия проведена 1/13 (7,5%), брахитерапия и операция – 1/13 (7,5%) пациенту. Локальный контроль не проводили 2/13 (15%) пациентам: у одного больного с благоприятной локализацией (влагалище) РМС достигнут полный ответ на полихимиотерапию (ПХТ), другой ребенок – с диссеминированной формой заболевания (множественные метастазы в подкожно-жировую клетчатку (blueberry muffin syndrome) в дебюте заболевания) ввиду отсутствия субстрата первичной опухоли и санации метастатических очагов на фоне ПХТ. Всем пациентам ДЛТ и брахитерапия проведена в возрасте старше 1 года. ДЛТ проведена 2/13 (15%) пациентам в суммарной очаговой дозе 50,4 и 51,2 Гр, брахитерапия (n = 2) в СОД 36 Гр. Возраст на момент проведения ДЛТ – 21,1 и 13,37 месяца, брахитерапии – 12,4 и 14,5 месяца. Second-look-операция выполнена 9/13 (69%) пациентам в объеме: R0-резекции (n = 7), R1 (n = 1), R2 (n = 1). У 2/9 больных проведены органоуносящие операции в объеме экзентерации орбиты, цистпростатэктомии. Индукционная терапия завершена у 12/13 (92,5%) пациентов. Медиана наблюдения за живущими пациентами составила 42,7 (разброс 3,7–90) мес. Исход наблюдения: 8 (61,5%) пациентов живы, 5 (38,5%) – умерли. На момент написания настоящей статьи 8/13 (61,5%) больных находятся под динамическим наблюдением: 6/8 без прогрессии/рецидива, 2/8 в ремиссии после терапии локального рецидива и прогрессии. Трехлетняя общая выживаемость составила 68,4% (95% доверительный интервал 42,6–94,1). Трехлетняя бессобытийная выживаемость – 46,2% (95% доверительный интервал 19,1–73,3). Полученные в настоящем исследовании данные согласуются с результатами международных кооперативных исследований и позволяют рассматривать возраст пациентов с РМС менее 1 года как неблагоприятный прогностический фактор в основном за счет невозможности выполнения всего объема междисциплинарного подхода в терапии. 

У детей лимфобластная лимфома (ЛЛ) в большинстве случаев излечима, однако остается значимая часть пациентов, для которых стандартная терапия будет безуспешной. Так, приблизительно в 10% случаев развивается рецидив или первично-рефрактерное течение заболевания (Р-Р). В этом случае основным методом терапии при достижении ремиссии является аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (алло-ТГСК). Выбор в пользу трансплантации преимущественно основывается на опыте терапии взрослых пациентов. Ограниченность данных в педиатрии объясняется малым числом пациентов детского возраста. Прогноз этих больных всегда крайне неблагоприятный. При этом было показано, что выживаемость пациентов после алло-ТГСК выше только в случае достижения ремиссии до трансплантации. Для более веских аргументов в пользу алло-ТГСК желательно проведение рандомизированных клинических исследований. В то же время проведение таких работ в области алло-ТГСК значительно затруднено, что требует поиска других способов доказательной медицины в этой сфере. Вероятно, достижение высоких показателей выживаемости могло бы послужить достаточным аргументом в пользу данного метода. Данное исследование одобрено независимым этическим комитетом и утверждено решением ученого совета ФГБОУ ВО ПСПбГМУ им. И.П. Павлова Минздрава России. В представленной статье обобщен опыт НИИ ДОГиТ им Р.М. Горбачевой ПСПбГМУ им. акад. И.П. Павлова по использованию аллоТГСК у детей с Р-Р ЛЛ. Данная работа является одной из немногих, посвященных исключительно роли алло-ТГСК в лечении детских Р-Р ЛЛ. В НИИ ДОГиТ им. Р.М. Горбачевой ПСПбГМУ им. И.П. Павлова с 2006 по 2020 г. алло-ТГСК была проведена 13 детям и подросткам с Р-Р ЛЛ, при этом у 2 пациентов выполнено по 2 трансплантации. Повторные трансплантации проводили по причине прогрессирования и первичного неприживления. Медиана предшествующих линий терапии составляла 2,5 (2–4). Ремиссия перед алло-ТГСК была отмечена в 7 случаях. Источником трансплантата были полностью HLA-совместимый родственный донор (n = 3), полностью HLA-совмеcтимый неродственный донор (n = 4) и гаплоидентичный донор (n = 8). В качестве режима кондиционирования применяли следующие схемы: флударабин 150 мг/м2 + бусульфан 8–14 мг/кг (n = 8), флударабин 150 мг/м2 + мелфалан 140 мг/м2 (n = 5), флударабин 150 мг/м2 + треосульфан 30 мг/м2 (n = 2). Профилактика реакции «трансплантат против хозяина» (РТПХ) чаще всего была основана на посттрансплантационном циклофосфамиде (n = 11). Циклофосфамид в монорежиме использовали в случае полностью совместимой родственной трансплантации (n = 2), в комбинации с такролимусом и селлсептом для неродственной трансплантации (n = 1) и в сочетании с сиролимусом и такролимусом при гаплоидентичной трансплантации (n = 8). Трижды при аллоТГСК от неродственного донора для профилактики РТПХ использовали комбинацию АТГАМ, метотрексат и циклоспорин А. В случае 1 алло-ТГСК от полностью совместимого родственного донора профилактику проводили циклоспорином А в монорежиме. Источником трансплантата были костный мозг (n = 9) и периферические стволовые клетки крови (n = 4). Медиана CD34+ /кг составила 3,8 (1,1–10). При медиане наблюдения 651 (106–3034) день 3-летняя бессобытийная выживаемость (БСВ) составила 52% (95% доверительный интервал 25–74), частота рецидива/прогрессирования – 48% (95% доверительный интервал 26–76). За время исследования умерли 5 из 13 пациентов. Причиной летального исхода у всех было основное заболевание. Кумулятивная частота развития острой и хронической РТПХ была 28% (95% доверительный интервал 11–58) и 24% (95% доверительный интервал 5–48) соответственно. Представленная работа является одной из наиболее крупных по числу трансплантированных детей с Р-Р ЛЛ. Полученные результаты превосходят таковые в случае использования только химиотерапии в сравнении с историческим контролем и сопоставимы с немногочисленными опубликованными ранее данными по использованию алло-ТГСК у детей. В данную работу включены пациенты, которым удалось провести алло-ТГСК. Но так как среди них были и дети вне ремиссии ЛЛ, то можно говорить об отсутствии селекции, а значит, о приближении условий, в которых проводилась работа, к так называемой реальной клинической практике. Недостатками работы являются выполнение в одном трансплантационном центре, отсутствие группы сравнения, небольшое число пациентов. Тем не менее с учетом сложности проведения рандомизированных исследований в области алло-ТГСК представленные данные служат важным подтверждением эффективности трансплантации при Р-Р ЛЛ. 

Инфекционные агенты являются наиболее известными экологическими факторами, провоцирующими и модулирующими аутоиммунные заболевания. Молекулярные механизмы, лежащие в основе этого явления, включают молекулярную мимикрию, распространение эпитопов и обеспечение доступности криптических эпитопов аутоантигенов, активацию в присутствии свидетеля, эффект адъюванта, поликлональную активацию В-лимфоцитов и Т-лимфоцитов бактериальными суперантигенами. Непатогенные микроорганизмы и инфекционные агенты могут также защищать людей от аутоиммунных заболеваний посредством активации регуляторных Т-лимфоцитов и смещения равновесия между Т-лимфоцитами-хелперами классов 1 и 2 в пользу последних. Данное исследование одобрено независимым этическим комитетом и утверждено решением ученого совета ГНУ «Институт биоорганической химии НАН Беларуси». 

Возникающие у пациентов детского возраста с острым лимфобластным лейкозом (ОЛЛ) в процессе лечения двигательные нарушения требуют более дифференцированного подхода к диагностике и выбору реабилитационных технологий. Цель работы: изучить смысловую структуру паттерна вертикализации (из положения лежа на спине в положение стоя) и разработать методику диагностики двигательных нарушений и оценки эффективности медицинской реабилитации у детей и подростков с ОЛЛ. Было проведено проспективное сравнительное нерандомизированное исследование. Работа поддержана независимым этическим комитетом и одобрена ученым советом ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России. Всего в исследовании приняли участие 184 ребенка, которые были распределены на 3 группы. Группа 1 (исследовательская) – пациенты с ОЛЛ, проходившие лечение в Центре (n = 48, медиана возраста 14 лет). Группа 2 (контрольная) – пациенты с различными тяжелыми заболеваниями (острый миелоидный лейкоз, первичные иммунодефицитные состояния, злокачественные заболевания центральной нервной системы, опухоли костей и т. д.), также проходившие лечение в Центре (n = 69, медиана возраста 14,5 года). Группа 3 (контрольная) – здоровые дети и подростки (n = 67, медиана возраста 14,2 года). Исследовались характеристики видеоизображения процесса вертикализации у условно здоровых детей (группа 3) и у пациентов Центра (группы 1 и 2) с последующим сравнительным анализом. Удалось выявить, формально описать и этапировать критерии видеоизображения инвариантных черт ациклического локомоторного стереотипа вертикализации из положения лежа на спине в положение стоя на двух ногах на горизонтальной поверхности. Выявлены этапы вертикализации и клинически значимые варианты паттернов вертикализации, легко детектируемые на видеоизображении. Объективизация анализа видеокритериев инвариантных черт ациклического локомоторного стереотипа вертикализации достигнута путем регистрации временных характеристик видеоизображения этапов локомоторного стереотипа. В результате расчетов ракурс-независимости и межисследовательской вариабельности были выявлены наиболее репрезентативные этапы видеоизображения локомоторного стереотипа процесса вертикализации. Анализ количественных характеристик локомоторного теста вертикализации позволил обнаружить статистически достоверные для данной выборки отличия здоровых детей от пациентов с онкологической патологией. Клинический анализ видеоизображения рефлексолокомоций «КЛАВИР» дает значительный объем объективных данных при клинической оценке диагностического теста вертикализации у пациентов детского возраста и подростков, получающих лечение по поводу ОЛЛ. 

Хориоидкарцинома (ХК) — представляeт собой редкую, агрессивную опухоль головного мозга у детей с низкими показателями выживаемости. В настоящее время не существует определенной оптимальной стратегии лечения этого новообразования. В исследование были включены больные с верифицированным диагнозом хориоидкарцинома в возрасте от 0 до 18 лет в период с 01.01.2009 по 31.12. 2019. Всего было зарегистрировано 32 пациента. Медиана возраста составила 2,65 лет, 93,5% ХК локализовались в боковых желудочках. Метастазы на момент постановки диагноза были обнаружены в 21,8% случаев, 5-летняя БСВ у детей с метастазами была ниже, чем у тех, у кого метастазов не было 29%±17% и 49%±12%. В нашей когорте полное удаление опухоли было выполено 65,6% пациентов. Пятилетняя БСВ у пациентов с полным удалением ХК была выше по сравнению с пациентами, которым было выполнено субтотальное и частичное удаление опухоли (63%±13%, 12%±11% и 0% соответственно). К тому же, ОВ была а немного выше у тех, кому было выполнено полное удаление опухоли по сравнению с субтотальным и частичным удалением (74%±12%, 67%±16% и 0% соответственно). Из 32 детей с ХК программную ХТ получили 15 детей, не программную ХТ — 17, 5-летняя БСВ у пациентов, получивших программную и непрограммную ХТ составила 79%±11% и 0% соответственно (р=0,0006), 5-летняя ОВ у пациентов, получивших программную и непрограммную ХТ составила 93%±7% и 36%±14% (р=0,0054).

Тяжелая комбинированная иммунная недостаточность (ТКИН) – это первичный иммунодефицит, который является тяжелым жизнеугрожающим заболеванием раннего возраста, в первую очередь за счет высокого риска развития плохо контролируемых инфекционных процессов. В данной работе проведен анализ структуры инфекционных процессов и прогноза заболевания в целом и в зависимости от клинико-иммунофенотипической формы ТКИН.

В исследование включено 54 пациента с ТКИН, диагностированных в НМИЦ ДГОИ им. Д.Рогачева с 2012 по июнь 2020 года. Медиана возраста на момент диагноза составила 5,8 месяцев. Все пациенты разделены на 3 группы: классические формы ТКИН, n=31; синдром Оменн, n=11; ТКИН с материнским химеризмом, n=12. По тяжести оппортунистических инфекций пациенты были разделены по принципу количества пораженных инфекционным процессом органов и тканей: без выделенных оппортунистических агентов или с поражением ими одного органа, n=15; с поражением двух органов, n=17;  c с поражением трех и более органов, n=22. 22 из 46 БЦЖ вакцинированных пациентов (48%) имели осложнения в виде БЦЖ-инфекции: 16 - локальную и 6 диссеминированную форму.

При сравнении выраженности тяжелых инфекций между группами пациентов с различными формами ТКИН существенной разницы не получено (p=0,22). Более тяжелые инфекции определялись у пациентов в возрастной группе старше 6 месяцев. Значения Т- и НК- лимфоцитов ниже медианы предрасполагали к более тяжелым инфекционным процессам только в группе пациентов с синдромом Оменн (p=0,041). Больший риск БЦЖ инфекции отмечался у пациентов с классической формой ТКИН, имеющих более низкие значения НК- клеток (p=0,009). 45 пациентам проведена аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК). 9 пациентов с ТКИН погибли до проведения ТГСК и еще 21 после ТГСК от инфекционных осложнений и связанных с ними воспалительных синдромов.

Таким образом, несмотря на некоторую роль Т- и НК клеток в уменьшении тяжести оппортунистических инфекций при ТКИН, значимую роль в улучшении прогноза при ТКИН имеет в первую очередь ранняя постановка диагноза.  

Опухоли сосудистого сплетения (ОСС) — это редкие опухоли, локализующиеся в желудочках головного мозга и составляющие 2–5% опухолей головного мозга (ОГМ) у детей. Хориоидпапиллома (ХП) – это доброкачественная опухоль I степени злокачественности согласно классификации всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) для опухолей центральной нервной системы (ЦНС), которая составляет 10%–20% ОГМ в течение первого года жизни, медиана возраста пациентов с ХП на момент постановки диагноза — 3,5 года. Атипическая хориоидпапиллома (АХП) являются ОСС промежуточной II степени злокачественности, которую официально включили в классификацию ВОЗ в 2007 году. Медиана возраста 0,63 лет. В настоящей работе впервые в отечественной литературе проанализированы исходы терапии ХП и АХП на большой когорте пациентов. В нашем исследовании в период с 1 января 2009 по 31 декабря 2019 года было верифицировано 83 ХП и 37 АХП. Для всех пациентов хирургическое удаление опухоли было первым этапом лечения. У 79 (95,2%) пациентов с ХП и у 32 (86,5%) детей с АХП удалось выполнить радикальную резекцию на первом этапе. У 73,5% детей с ХП и 62,2% детей с АХП интра- и послеоперационных осложнений не наблюдалось. Как при ХП, так и при АХП 5-летняя БСВ у пациентов с полным удалением была статистически значимо выше по сравнению с субтотальным удалением опухоли (100% и 33%±27% у ХП, 94%±4% и 25%±22% для АХП) (p<0,001). Адъювантное лечение было проведено одной пациентке с ХП, 4 пациентам с АХП при рецидиве/прогрессии опухоли.

Меркаптопурин (МР) – это химиопрепарат, являющийся ключевым элементом поддерживающей терапии при острых лейкозах. В связи с фармакокинетическими различиями у пациентов, получающих одинаковые расчетные дозы препарата, может синтезироваться разное количество активных и токсических метаболитов. Этим обусловлены неодинаковая переносимость препарата и необходимость подбора индивидуальной дозы. Долгое время единственным инструментом для титрования дозы 6-MP являлся уровень лейкоцитов и гранулоцитов периферической крови. По мере изучения генетических факторов, влияющих на метаболизм 6-МР, и развития технологии высокопроизводительного секвенирования появились клинические рекомендации по подбору доз тиопуринов, основанные на фармакогенетическом подходе. В настоящей статье мы описали двух пациентов, принадлежащих к малому этносу России, с аномальным толерированием 6-МП и проанализировали состояние проблемы фармакогенетики тиопуринов с обоснованием преимущества персонализированного, основанного на фармакогенетике подхода к назначению 6-МР. Родители пациентов дали согласие на использование информации, в том числе фотографий детей, в научных исследованиях и публикациях. 

Возбудителем болезни кошачьей царапины является грамотрицательная внутриклеточная бактерия Bartonella henselae (B. henselae). Заражение человека происходит преимущественно через царапины и укусы кошек. В типичных случаях клиническая картина представлена первичным аффектом на коже и регионарным лимфаденитом. Атипичная форма инфекции может протекать с лихорадкой, абдоминальными, глазными и неврологическими проявлениями. Характерной особенностью при абдоминальной форме является наличие солитарных или множественных, разных по размеру и форме, гипо-/анэхогенных очагов в печени и селезенке. Инфекция B. henselae является одной из наиболее часто имитирующих злокачественную лимфому, когда происходит вовлечение селезенки в сочетании с В-симптомами (потеря веса, ночные проливные поты и длительная лихорадка). Недавний контакт с кошками в анамнезе и диагностические титры IgG к B. henselae указывают на инфекцию. Не существует единого мнения о выборе антимикробного препарата и продолжительности терапии при системных формах. В статье представлен собственный опыт диагностики и лечения таких пациентов. Родители пациентов дали согласие на использование информации, в том числе фото детей, в научных исследованиях и публикациях. 

Врожденные гемангиомы – это редкие доброкачественные сосудистые опухоли, развивающиеся внутриутробно и полностью сформированные к моменту рождения. В зависимости от способности к инволюции выделяют три субтипа: RICH (Rаpidly involuting congenital hemangioma), NICH (non involuting congenital hemangioma), PICH (partially involuting congenital hemangioma). Один из субтипов (RICH) может сопровождаться тромбоцитопенией и коагулопатией потребления. Несмотря на четко очерченные клинические и гистологические характеристики, бывает сложно провести дифференциальный диагноз между врожденными гемангиомами и другими вариантами сосудистых опухолей (инфантильная гемангиома, капошиформная гемангиоэндотелиома/«пучковая» ангиома и др.). Приведенный в статье клинический случай сосудистой опухоли у новорожденного ребенка, осложненный тромбоцитопенией и коагулопатией потребления, был расценен как синдром Казабаха–Мерритт, в основе которого лежат капошиформная гемангиоэндотелиома/«пучковая» ангиома. Быстрые регресс опухоли и восстановление показателей гемограммы и коагулограммы, а также анамнез заболевания и инициальные характеристики опухоли заставили пересмотреть диагноз. На основании гистологической картины был подтвержден диагноз врожденной гемангиомы, субтип RICH. Верификация диагноза позволила изменить тактику терапии и воздержаться от необходимости проведения химиотерапии. За гигантской гемангиомой, сопровождающейся тромбоцитопенией и коагулопатией потребления, может скрываться весьма благоприятный исход – полное разрешение патологического процесса, заложенного в его естественном течении. Родители пациента дали согласие на использование информации, в том числе фотографий ребенка, в научных исследованиях и публикациях. 

Псевдоопухоль (ПО) – редкое осложнение гемофилии, возникающее не более чем в 1–2% случаев. Наиболее часто поражаются длинные трубчатые кости, кости таза, кистей и стоп. В мировой литературе описано 16 пациентов с поражением в области верхней челюсти при гемофилии. В статье приводится клинический случай наблюдения патологического образования с поражением верхней челюсти и деструкцией костей лицевого скелета у годовалого мальчика. Дифференциальный диагноз пациента включал злокачественные и доброкачественные образования верхней челюсти, воспалительные процессы. При обследовании ребенка был выявлен дефицит IX фактора свертывания и установлен диагноз: гемофилия В. Пациенту проведена операция по удалению образования на фоне специфической заместительной терапии и верифицирована внутрикостная организующаяся гематома. ПО верхней челюсти у ребенка была первым проявлением гемофилии. Родители пациента дали согласие на использование информации, в том числе фото ребенка, в научных исследованиях и публикациях. 

Нодулярная лимфома Ходжкина с лимфоцитарным преобладанием (НЛХЛП) – В-клеточная лимфома, которая исторически отнесена в группу ходжкинских лимфом, несмотря на особенности клинического течения, лечения и прогноза, а также заметные морфологические, иммуногистохимические отличия от классической лимфомы Ходжкина. В 75% случаев заболевание выявляется на ранних стадиях (I–II по Ann Arbor), имеет индолентное течение и благоприятный прогноз с общей 10-летней выживаемостью > 80%. Несмотря на это, при длительном наблюдении и развитии частых рецидивов может возникать трансформация в диффузную крупноклеточную В-клеточную лимфому (ДКБКЛ) или богатую Т-лимфоцитами/гистиоцитами ДКБКЛ, описаны единичные случаи у детей. В мировой литературе представлены единичные случаи развития НЛХЛП после лечения ДКБКЛ у взрослых, тогда как в детской популяции аналогичных случаев не описано. В данной статье представлен клинический случай ДКБКЛ у ребенка 10 лет, у которого через 5 лет после окончания лечения развилась НЛХЛП. Родители пациента дали согласие на использование информации, в том числе фотографий ребенка, в научных исследованиях и публикациях. 

A 10-year-old boy known case of Gaucher disease about 2 years ago was admitted with nausea, vomiting and epigastric pain from 3 days before hospitalization to Mofid Children’s hospital, Tehran, Iran. On the initial examination, no abnormalities were found except for splenomegaly and brief tenderness on the spleen. In secondary paraclinical evaluations (with Ultrasound and Ct-scan), we noticed mesenteric lymphadenopathy in the patient. The lesions remained unchanged and no significant changes were observed in the clinical and laboratory evaluations of the patient during one-year follow-up period. This is a rare and benign manifestation of Gaucher disease, which is usually monitored and does not require any intervention without signs of malignancy or severe space occupying effects 

Возбудителем болезни кошачьей царапины является грамотрицательная внутриклеточная бактерия Bartonella henselae (B. henselae). Заражение человека происходит преимущественно через царапины и укусы кошек. В типичных случаях клиническая картина представлена первичным аффектом на коже и регионарным лимфаденитом. Атипичная форма инфекции может протекать с лихорадкой, абдоминальными, глазными и неврологическими проявлениями. Характерной особенностью при абдоминальной форме является наличие солитарных или множественных разных по размеру и форме гипо/анэхогенных очагов в печени и селезенке. Инфекция B. henselae является одной из наиболее часто имитирующих злокачественную лимфому, когда происходит вовлечение селезенки в сочетании с «В»- симптомами (потеря веса, ночные проливные поты и длительная лихорадка). Недавний контакт с кошками в анамнезе и диагностические титры IgG к B. henselae указывают на инфекцию. Не существует единого мнения о выборе антимикробного препарата и продолжительности терапии при системных формах. В статье приведены собственный опыт диагностики и лечения таких пациентов.

Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром (АЛПС) - первичный иммунодефицит (ПИД), вызванный нарушением FAS-опосредованного апоптоза, обычно сопровождающийся гипергаммаглобулинемией. Тем не менее, в данной когорте пациентов случаются исключения, затрудняющие своевременную диагностику, в частности, может наблюдаться симптоматика, напоминающая общую вариабельную иммунную недостаточность (ОВИН). В данной статье мы описываем редкий случай агаммаглобулинемии у пациентки с генетически подтвержденным аутоимммунным лимфопролиферативным синдромом.

18 ноября 2020 г. Совет экспертов обсудил ряд вопросов, касающихся применения новых препаратов фактора свертывания крови VIII с пролонгированным периодом полувыведения. В частности, были рассмотрены результаты клинических исследований эффективности и безопасности применения препарата руриоктоког альфа пэгол у пациентов с гемофилией А.

Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром – первичный иммунодефицит, вызванный нарушением FAS-опосредованного апоптоза, обычно сопровождающийся гипергаммаглобулинемией. Тем не менее в данной когорте пациентов случаются исключения, затрудняющие своевременную диагностику, в частности, может наблюдаться симптоматика, напоминающая общую вариабельную иммунную недостаточность. В данной статье мы описываем редкий случай агаммаглобулинемии у пациентки с генетически подтвержденным аутоиммунным лимфопролиферативным синдромом. Родители пациентки дали согласие на использование информации, в том числе фото ребенка, в научных исследованиях и публикациях. 

За последние несколько десятилетий показатели выживаемости детей с онкогематологическими заболеваниями значительно улучшились благодаря потенциально излечивающим протоколам химиотерапии, расширению биологических знаний и инновационным методам лечения. Однако педиатрические онкогематологические пациенты относятся к группе высокого риска по быстрому клиническому ухудшению вследствие множества факторов, таких как тяжесть основного состояния, токсичность вмешательств и связанная с ними иммуносупрессия. Использование агрессивной тактики терапии онкогематологических заболеваний у детей также связано с осложнениями и опасными для жизни событиями, которые приводят к поступлению в педиатрические отделения реанимации и интенсивной терапии. Исторически эти дети считались плохими кандидатами на интенсивную терапию. Дискуссии вокруг перевода детей с онкогематологическими заболеваниями в отделения реанимации и интенсивной терапии и ожидаемый прогноз, вызывали сложные и деликатные вопросы, особенно с этической точки зрения. Несмотря на общую тенденцию к улучшению выживаемости, смертность в отделениях реанимации и интенсивной терапии среди детей с онкогематологическими заболеваниями, к сожалению, высока и в отличие от взрослых пациентов остается относительно неизменной в течение последних десятилетий. Эти данные подчеркивают необходимость исследований в этой группе пациентов. 

Одной из наиболее опасных особенностей новой коронавирусной инфекции, вызванной вирусом SARS-CoV-2, является склонность системы гемостаза больных к избыточному тромбообразованию. Среди возможных причин данной патологии выделяют как активацию эндотелиоцитов сосудов, приводящую к выставлению тканевого фактора этими клетками, так и активацию плазменного звена гемостаза. Кроме того, показано, что при SARS-CoV-2 наблюдается значительное изменение функциональных ответов тромбоцитов на активацию, которое, однако, не сопровождается значительной тромбоцитопенией. Механизм влияния на функциональность и количество тромбоцитов представляется достаточно противоречивым. С одной стороны, существуют предположения, что тромбоциты могут выступать непосредственным «контейнером» для вируса, распространяя по организму. С другой стороны, наличие вирусной РНК в тромбоцитах было продемонстрировано только в одном исследовании, тогда как другие авторы получили обратный результат. Еще одним механизмом непосредственного воздействия вируса на тромбоциты является его проникновение в мегакариоциты и последующее нарушение тромбоцитопоэза. Тем не менее в 3 из 4 опубликованных на настоящий момент работ показано, что тромбоциты пациентов с SARS-CoV-2 находятся в активированном состоянии (так называемая подактивация тромбоцитов). Это явление может быть вызвано как прямым влиянием вируса, так и влиянием на функции тромбоцитов идущего в легких процесса. В настоящем обзоре мы рассматриваем существующие данные и возможные причины изменения функциональности тромбоцитов, наблюдаемого у пациентов с SARS-CoV-2. 

Инфантильная гемангиома (ИГ) – это самая частая доброкачественная сосудистая опухоль детей первого года жизни, в основе которой лежит аномальная пролиферация эндотелиальных клеток под действием основных проангиогенных факторов VEGF и FGF. Она развивается в первые недели после рождения, формируясь на протяжении 3–9 мес с регрессом в последующие 3–7 лет. Три четверти ИГ имеют нодулярную форму и не сопровождаются мальформациями. В то время как сегментарные ИГ чаще всего ассоциированы с синдромальными формами. Несмотря на спонтанный регресс (в 90% случаев), некоторые формы и локализации ИГ могут приводить к развитию осложнений как локальных, так и ставящих под угрозу витальные функции. В подавляющем большинстве случаев диагноз основывается на данных анамнеза, характерных признаков опухоли и клинического течения. Дополнительные исследования (ультразвуковая доплерография, магнитно-резонансная томография/компьютерная томография) необходимы при осложненных формах и в сомнительных клинических случаях. Родители пациентов дали согласие на использование информации, в том числе фотографий детей, в научных исследованиях и публикациях. 

В настоящее время много внимания уделяется неинвазивным методам диагностики и мониторинга онкологических заболеваний. Одним из перспективных методов является секвенирование РНК тромбоцитов, «обученных» опухолью (tumor-educated platelets), в которых, как было ранее установлено, изменяется мРНК-репертуар при различных онкологических заболеваниях. Таким образом, тромбоциты могут содержать информацию о молекулярно-генетических характеристиках опухоли. В настоящем обзоре собраны современные представления о механизмах взаимодействия между опухолевыми клетками и тромбоцитами, а также рассмотрены возможности применения методов анализа транскриптома тромбоцитов для диагностики и оценки динамики состояния опухоли, в частности ответа на проводимую терапию, а также существующие на сегодняшний день ограничения для широкого внедрения этого метода в клиническую практику. 

В обзоре представлена характеристика состояния здоровья детей, зачатых с помощью вспомогательных репродуктивных технологий, указаны возможные причины и факторы риска развития патологии. 

     Последние несколько десятилетий показатели выживаемости детей с онкогематологическими заболеваниями значительно улучшились, благодаря потенциально излечивающим протоколам химиотерапии, расширению биологических знаний и инновационным методам лечения.  Однако педиатрические онкогематологические пациенты относятся к группе высокого риска по быстрому клиническому ухудшению вследствие множества факторов, таких как тяжесть основного состояния, токсичность вмешательств и связанная с ними иммуносупрессия.

    Использование агрессивной тактики терапии онкогематологических заболеваний у детей также связано с осложнениями и опасными для жизни событиями, которые приводят к поступлению в педиатрические отделения реанимации и интенсивной терапии. Исторически эти дети считались плохими кандидатами на интенсивную терапию. Дискуссии вокруг перевода детей с онкогематологическими заболеваниями в отделения реанимации и интенсивной терапии и ожидаемый прогноз, вызывали сложные и деликатные вопросы, особенно с этической точки зрения. 

    Несмотря на общую тенденцию улучшения выживаемости, смертность в отделениях реанимации и интенсивной терапии у детей с онкогематологическими заболеваниями, к сожалению, высока и, в отличие от взрослых пациентов, остается относительно неизменной в течение последних десятилетий. Эти данные подчеркивают необходимость исследований в этой группе пациентов.