Сортировать по:
Выпуск | Название | |
Том 16, № 4 (2017) | Характеристика молекулярно-генетических дефектов и клинических особенностей в группе пациентов с наследственным ангионевротическим отеком 1-го и 2-го типов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н.Б. Кузьменко, Е.А. Викторова, А.В. Павлова, М.А. Курникова, А.Л. Лаберко, Е.В. Райкина, А.Ю. Щербина | ||
"... caused by decrease of C1 inhibitor level and/or function as a result of SERPING1 (C1NH) gene mutations ..." | ||
Том 15, № 1 (2016) | Принципы диагностики и лечения наследственного ангионевротического отека (обзор литературы) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Наталья Борисовна Кузьменко, Суна Абдурагимовна Дибирова, Татьяна Владимировна Варламова, Елена Владиславовна Райкина, Екатерина Андреевна Викторова, Анна Юрьевна Щербина | ||
"... of HAE is genetically determined decrease in the content of C1 inhibitor or in its function. Mutations ..." | ||
Том 21, № 1 (2022) | Случай развития медуллобластомы у пациента с наследственным ангиоотеком с дефицитом С1-ингибитора | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. А. Викторова, Е. А. Сальникова, Л. И. Папуша, В. В. Щукин, А. В. Нечеснюк, В. В. Горностаев, Н. Б. Кузьменко | ||
"... Hereditary angioedema (HAE) is a disease characterized by edema of various localizations. Though ..." | ||
Том 18, № 3 (2019) | Феномен реверсной мутации у пациента с синдромом Вискотта–Олдрича | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
З. А. Нестеренко, Н. Б. Кузьменко, В. И. Бурлаков, Е. А. Викторова, В. А. Ведмедская, Д. Е. Першин, А. М. Киева, И. В. Мерсиянова, Т. А. Варламова, Е. В. Райкина, Е. В. Дерипапа | ||
"... treatment. This article presents the case of a patient with Wiskott–Aldrich syndrome with a reverse mutation ..." | ||
Том 16, № 2 (2017) | Первичный миелофиброз у ребенка 15 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Г. Н. Гордеева, А. В. Пшонкин, И. В. Серкова, Д. С. Абрамов, Т. В. Конюхова | ||
"... for patients over 50 years and in most cases associated with JAK2 V617F, CALR and MPL mutations. This article ..." | ||
Том 15, № 3 (2016) | Особенности течения синдрома Вискотта-Олдрича в зависимости от мутаций гена WASP | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Николай Антонович Дидковский, Сергей Андреевич Крынский, Ирина Константиновна Малашенкова, Елена Владиславовна Райкина, Татьяна Владимировна Варламова | ||
"... Wiscott-Aldrich syndrome (WAS) is a rare X-liked recessive disease caused by mutation of the WASP ..." | ||
Том 15, № 1 (2016) | Генетические предикторы неблагоприятного течения тяжелой врожденной нейтропении у пациентов с мутацией в гене ELANE | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Екатерина Анатольевна Деордиева, Татьяна Владимировна Варламова, Елена Владиславовна Райкина, Анна Юрьевна Щербина | ||
"... is caused by ELANE gene mutation in the majority (60-80%) of patients. Our study confirms the data ..." | ||
Том 20, № 3 (2021) | Клинический случай интерферонопатии 1-го типа: гомозиготная мутация в гене STAT2 c усилением активности белка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. Л. Козлова, М. Е. Леонтьева, В. И. Бурлаков, З. А. Нестеренко, О. М. Лаба, М. В. Писарева, Н. Ю. Кан, А. Л. Хорева, А. А. Роппельт, Д. В. Юхачева, Ю. А. Родина, О. А. Швец, Е. А. Деордиева, Н. Б. Кузьменко, А. А. Мухина, А. П. Щербаков, Д. С. Абрамов, Г. В. Терещенко, Д. М. Коновалов, Г. А. Новичкова | ||
"... with a homozygous gain of function (GOF) mutation in the STAT2 gene in a 5-year-old child. This genetic defect ..." | ||
Том 22, № 1 (2023) | Использование цифровой капельной полимеразной цепной реакции для молекулярной диагностики и мониторинга ответа на терапию при гистиоцитозе из клеток Лангерганса с мутацией BRAF V600E | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Д. С. Осипова, Е. В. Райкина, Э. И. Людовских, Д. А. Евсеев, И. И. Калинина, Д. Д. Байдильдина, А. М. Попов, А. А. Семченкова, Е. А. Бурцев, Г. О. Бронин, А. А. Масчан, М. А. Масчан | ||
"... ) for the diagnostic detection and monitoring of the allelic load of the BRAF V600E mutation in circulating cell-free ..." | ||
Том 19, № 4 (2020) | Глиомы низкой степени злокачественности с мутацией V600E в гене BRAF у детей: особенности клинического течения и возможности терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Л. И. Папуша, Э. Ф. Валиахметова, А. Е. Друй, Л. А. Ясько, К. А. Воронин, М. А. Зайцева, Е. А. Сальникова, Е. В. Райкина, Г. А. Новичкова, А. И. Карачунский | ||
"... genetic testing for BRAF V600E mutation was performed by allele-specific real-time PCR and Sanger ..." | ||
Том 20, № 2 (2021) | Несфероцитарная гемолитическая анемия, вызванная дефицитом пируваткиназы эритроцитов: анализ генных нарушений пациентов детского возраста в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. А. Черняк, Н. Е. Соколова, К. В. Семиглазова, И. Н. Лаврентьева, Е. К. Донюш, О. И. Плаксина, М. В. Борисова, Н. А. Данилюк, Е. С. Митрофанова, И. П. Батурская, Н. Г. Ревина, Т. И. Бурлуцкая, М. А. Раков, А. В. Евстратов, О. М. Целоусова, В. В. Лебедев, Н. В. Чаплыгина, И. В. Корякина, Н. С. Осмульская, Е. И. Афанасьева, О. Е. Никонова, Л. И. Соколова, Е. Х. Цыденешеева, И. М. Юнусова, Е. О. Зауралов, И. В. Осипова, К. С. Асланян, Е. В. Сипачёва, О. П. Болдырева, Г. Р. Казарян, Е. В. Башарова, С. Г. Манн, М. А. Курникова, Е. В. Райкина, Н. С. Сметанина | ||
"... patients, the diagnosis was confimed by Next Generation sequencing (NGS). The homozygous mutations ..." | ||
Том 22, № 4 (2023) | Клинико-геномные ассоциации у пациентов с гистиоцитозом из клеток Лангерганса: когортное исследование | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Д. С. Осипова, Е. В. Райкина, Ю. А. Козлова, Э. И. Людовских, Д. А. Евсеев, И. И. Калинина, Д. Д. Байдильдина, К. А. Воронин, А. А. Масчан, М. А. Масчан | ||
"... mutation. Numerous studies have demonstrated that the presence of this mutation is associated with a more ..." | ||
Том 16, № 1 (2017) | Наследственная тромбоцитопения, ассоциированная с мутацией в гене MYH9 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. В. Сунцова, М. П. Калинина, М. Е. Аксёнова, А. Ю. Арсенева, С. А. Плясунова, Е. В. Райкина, И. В. Мерсиянова, И. А. Дёмина, О. В. Горонкова, А. А. Масчан, Г. А. Новичкова | ||
"... Inherited thrombocytopenia caused by mutations in MYH9 gene, is one of the forms of inherited ..." | ||
Том 22, № 1 (2023) | Лейкоз из тучных клеток: демонстрация клинического случая лейкоза из тучных клеток у ребенка и обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Э. Г. Бойченко | ||
"... of extracutaneous organs by neoplastic MC. Genetic aberrations, mainly the KIT D816V mutation, play a crucial role ..." | ||
Том 22, № 1 (2023) | The prognostic significance of cytokine receptor-like factor 2 expression and JAK2 mutation in pediatric B-cell acute lymphoblastic leukemia: A prospective cohort study | Аннотация похожие документы |
М. Abd El Monem, R. El Ashry, М. R. Bassiouny, S. Aref, S. Abd El Mabood | ||
"... of death in affected children. Here, we aimed to correlate CRLF2 expression and JAK2 mutations in B-ALL ..." | ||
Том 22, № 4 (2023) | Молекулярная биология нефробластомы в контексте развития почечной ткани | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. А. Кисляк, А. Е. Друй | ||
"... explored protein-coding genes in which mutations are the most common cause of Wilms’ tumor. We analyzed ..." | ||
Том 16, № 4 (2017) | Клинико-лабораторные особенности пациентов с аутоиммунным лимфопролиферативным синдромом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
О.А. Швец, Е.В. Дерипапа, В.В. Захарова, Д.С. Абрамов, Е.А. Деордиева, Е.А. Викторова, И.Н. Абрамова, Ю.А. Родина, О.А. Шрагина, Д.Д. Байдильдина, И.И. Калинина, У.Н. Петрова, Е.В. Райкина, Д.М. Коновалов, А.В. Пшонкин, М.А. Масчан, А.Ю. Щербина | ||
"... respective mutations. Thirteen patients had various Fas gene mutations, two – the same mutation of Casp10 ..." | ||
Том 16, № 4 (2017) | Синдром Кабуки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И.В. Кондратенко, Е.Н. Суспицын, С.С. Вахлярская, А.А. Бологов, Е.Н. Имянитов | ||
"... in the face, short stature, various organ malformations, variable degree of intellectual disability. Mutations ..." | ||
Том 17, № 1 (2018) | Молекулярно-генетическая характеристика ОМЛ с t(8;21) у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А.В. Панферова, М.В. Гаськова, Е.А. Зеркаленкова, Е.В. Апрелова, А.Н. Казакова, Н.М. Тимофеева, О.И. Солдаткина, Е.Н. Никитин, Ю.Ю. Чекменева, И.И. Калинина, С.А. Плясунова, Ю.В. Ольшанская, Г.А. Новичкова, М.А. Масчан, А.А. Масчан | ||
"... landscape of pediatric AML with t(8;21) was highly heterogeneous and harbored frequent mutations in genes ..." | ||
Том 17, № 3 (2018) | Атипичная тератоид-рабдоидная опухоль: обзор современных методов диагностики и терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Ж. С. Супик, Л. И. Папуша, А. Е. Друй, Л. А. Ясько, А. И. Карачунский | ||
"... are inactivating mutations in the DNA sequence of genes encoding the core elements of the chromatin remodeling ..." | ||
Том 19, № 3 (2020) | Дефицит пируваткиназы и несфероцитарная гемолитическая анемия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. А. Бовт, Л. Д. Колева, Е. А. Черняк, Д. С. Прудинник, Ф. И. Атауллаханов, Н. С. Сметанина, Е. И. Синауридзе | ||
"... . The article presents data on the structure and function of pyruvate kinase and the currently known mutations ..." | ||
Том 19, № 3 (2020) | Сложности диагностики дефицита пируваткиназы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Ф. Р. Хаджиева, С. Н. Мушанова, Т. Н. Кекеева, И. Н. Лаврентьева, Е. В. Райкина | ||
"... by a glycolytic defect that is due to compound heterozygous or homozygous mutations in the PKLR gene on chromosome ..." | ||
Том 21, № 3 (2022) | MECOM-ассоциированный синдром: обзор литературы и собственные клинические наблюдения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. Х. Гуржиханова, Г. И. Шестопалов, М. С. Васильева, У. Н. Петрова, К. С. Антонова, Д. В. Федорова, Н. Н. Коцкая, С. А. Радыгина, Л. Б. Лубсанова, Е. К. Донюш, О. С. Финк, Е. А. Пристанскова, Е. В. Скоробогатова, А. В. Павлова, М. А. Курникова, Е. В. Сунцова | ||
"... Mutations in the MECOM gene (MDS1 and EVI1 complex locus) may be one of the causes of a rare ..." | ||
Том 18, № 4 (2019) | Клинические и молекулярно-генетические характеристики медуллобластом группы WNT | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Л. И. Папуша, Л. А. Ясько, А. П. Эктова, К. А. Воронин, А. А. Меришавян, И. Г. Стороженко, Е. А. Сальникова, И. Д. Бородина, А. В. Нечеснюк, Г. В. Терещенко, Н. А. Струмила, А. Н. Зайчиков, И. М. Юнусова, Х. Э. Хасмагомадова, А. А. Румянцев, М. С. Кубиров, И. В. Боталова, Н. В. Микава, Е. Н. Гришина, С. К. Горелышев, С. Г. Коваленко, А. Е. Друй, Г. А. Новичкова, А. И. Карачунский | ||
"... 53 gene mutations was carried out with Sanger sequencing. WNT Medulloblastoma are mainly classic (18 ..." | ||
Том 17, № 4 (2018) | Случай редкой наследственной тромбоцитопении с предрасположенностью к развитию острого миелоидного лейкоза у детей-близнецов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Ф. Р. Хаджиева, П. А. Жарков, Д. В. Федорова, Е. В. Райкина, А. А. Игнатова, С. А. Плясунова, М. А. Пантелеев | ||
"... leukemia (AML) is a rare disease associated with a mutation in the RUNX1 gene. To date, there are data ..." | ||
Том 20, № 3 (2021) | Геморрагическая тромбоцитопатия с дефектом сигнализации CalDAG-GEFI | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. О. Копосова, Д. В. Фёдорова, А. В. Пшонкин, А. В. Полетаев, Е. А. Серёгина, С. А. Плясунова, Д. М. Полохов, М. А. Курникова, Е. В. Райкина, С. Г. Манн, П. А. Жарков | ||
"... associated with a mutation in the RASGRP2 gene. At the moment, this disease is described in 10 person ..." | ||
Том 22, № 3 (2023) | Возрастные изменения характера нарушений функции тромбоцитов у пациентки с SLFN14-связанной макротромбоцитопенией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. Ю. Рашевская, Д. М. Полохов, Д. В. Федорова, А. А. Игнатова, Е. А. Пономаренко, Е. В. Райкина, И. В. Мерсиянова, А. В. Полетаев, Е. В. Трухина, С. А. Плясунова, П. А. Жарков, М. А. Пантелеев | ||
"... Platelet-type bleeding disorder-20 is a rare inherited thrombocytopenia caused by mutations ..." | ||
Том 17, № 1 (2018) | Семейный случай легкого течения синдрома Вискотта-Олдрича | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Л.Х. Андержанова, А.Л. Лаберко, И.В. Мерсиянова, С.Г. Манн, Е.В. Райкина, Н.Б. Кузьменко | ||
"... correlates with localization of the mutations in the WAS gene. In the most cases WAS is lethal during ..." | ||
Том 17, № 3 (2018) | Прогностическое значение молекулярно-генетических и клинических характеристик медуллобластом группы SHH | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Л. И. Папуша, А. е Друй, Л. А. Ясько, Ж. С. Супик, Л. В. Земцова, А. П. Эктова, Д. М. Коновалов, К. А. Воронин, А. А. Меришавян, И. Д. Бородина, А. П. Шапочник, М. Б. Белогурова, В. Б. Махонин, А. Н. Зайчиков, Г. Р. Шарапова, Ю. А. Нестерова, Е. М. Тарасова, Г. А. Новичкова, А. И. Карачунский | ||
"... assessment of tumor samples. The detection of TP53 gene mutations was carried out with Sanger sequencing ..." | ||
Том 17, № 4 (2018) | Подходы к лечению аутосомно-доминантного гипер-IgE-синдрома: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. К. Кантулаева, Н. Б. Кузьменко, Е. В. Дерипапа, Д. В. Юхачева, Е. А. Викторова, В. И. Бурлаков, А. Ю. Щербина | ||
"... The hyper-IgE syndrome with dominant-negative mutations in signal transducer and activator ..." | ||
Том 15, № 1 (2016) | Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром (обзор литературы) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Оксана Анатольевна Швец, Анна Юрьевна Щербина | ||
"... with the development of molecular genetic diagnosis - new mutations are identified, extending the spectrum of clinical ..." | ||
Том 22, № 1 (2023) | Резистентность к терапии BRAF-ингибиторами у пациента с BRAF V600E-позитивным гистиоцитозом из клеток Лангерганса | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Э. И. Людовских, Д. А. Евсеев, Д. С. Осипова, Е. В. Райкина, И. И. Калинина, Д. Д. Байдильдина, А. А. Масчан, М. А. Масчан | ||
"... become resistant to the treatment as a result of a subclonal mutation. It was concluded that this event ..." | ||
Том 21, № 3 (2022) | Редкий вариант нестабильного гемоглобина Hakkari в России: описание случая и обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. Г. Манн, М. В. Красильникова, Н. А. Карамян, М. Е. Лохматова, А. О. Копосова, Е. А. Литвин, С. А. Плясунова | ||
"... mutation in the b-globin gene [b31(B13) Leu→Arg, HBB: c.95T>G]. Routine diagnostic methods were ..." | ||
Том 14, № 3 (2015) | Гемопоэз и лейкозы у пациентов с синдромом Дауна | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
, | ||
"... and acquired somatic N-terminal truncating mutations in the key haematopoietic transcription factor GATA1 ..." | ||
Том 15, № 1 (2016) | Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром 1-го и 2-го типов (обзор литературы и собственные клинические наблюдения) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Анна Артуровна Роппельт, Дарья Валерьевна Юхачева, Наталья Валерьевна Мякова, Надежда Владимировна Смирнова, Юлия Валерьевна Скворцова, Татьяна Владимировна Варламова, Елена Владиславовна Райкина, Дмитрий Сергеевич Абрамов, Наталья Борисовна Уланова, Татьяна Викторовна Габрусская, Анна Юрьевна Щербина | ||
"... . XLP type 1 is a result of mutation in the SH2D1A gene encoding SAP adapter molecule. This XLP type ..." | ||
Том 18, № 3 (2019) | Синдромальная венозная мальформация – диссеминированный венозный ангиоматоз Бина | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Л. А. Хачатрян, И. С. Клецкая, Е. В. Орехова | ||
"... is caused by the somatic mutations in angiopoietin receptor gene TEK. These mutations cause ligand ..." | ||
Том 20, № 4 (2021) | Анализ семейных случаев первичных иммунодефицитов в контексте генетического консультирования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. Б. Кузьменко, А. А. Мухина, Ю. А. Родина, А. Л. Козлова, Е. В. Дерипапа, Е. А. Викторова, Д. В. Юхачёва, Е. В. Райкина, Д. Е. Першин, А. Ю. Щербина | ||
"... Primary immunodeficiencies (PID) are caused by defects in genes of immune system. The mutations ..." | ||
Том 20, № 3 (2021) | КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ИНТЕРФЕРОНОПАТИИ I ТИПА: гомозиготная мутация в гене STAT2 c усилением активности белка | Аннотация похожие документы |
Анна Леонидовна Козлова, Марина Евгеньевна Леонтьева, Марина Евгеньевна Леонтьева | ||
"... мутацией с усилением активности белка -gain of function (GOF) в гене STAT2 у ребенка 5 лет. Впервые ..." | ||
Том 19, № 4 (2020) | Использование метода проточной цитофлуориметрии для верификации диагноза Х-сцепленного лимфопролиферативного синдрома 1-го и 2-го типов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Д. Е. Першин, В. А. Ведмедская, М. С. Фадеева, И. С. Владимиров, Е. А. Кулаковская, А. А. Роппельт, А. М. Киева, Е. В. Райкина, Ю. А. Родина, М. А. Масчан, А. Ю. Щербина | ||
"... frequent forms of XLP – XLP1 and XLP2 – are caused by mutations of the SH2D1A and BIRС4/XIAP genes, coding ..." | ||
Том 16, № 4 (2017) | Глиобластомы подкорковых узлов у детей: приговор или нет? | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М.В. Рыжова, Ш.У. Кадыров, Э.В. Кумирова | ||
Том 19, № 3 (2020) | Спектр генетических вариантов aи b-глобиновых кластеров у пациентов с гемоглобинопатиями, проживающих на территории Республики Дагестан | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. Г. Манн, Е. В. Райкина, И. М. Юнусова | ||
"... of hemoglobinopathies. This study aimed to identify the spectrum of mutations in patients with hemoglobinopathies living ..." | ||
Том 15, № 1 (2016) | Синдром Чедиака-Хигаси (обзор литературы и собственные клинические наблюдения) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Юлия Александровна Родина, Виктор Евгеньевич Матвеев, Дмитрий Николаевич Балашов, Мария Эдуардовна Дубровина, Анна Юрьевна Щербина | ||
"... Chediak-Higashi syndrome (CHS) is a rare autosomal recessive immunodeficiency, caused by mutation ..." | ||
Том 18, № 2 (2019) | Клинический случай протеасом-ассоциированного аутовоспалительного синдрома 2-го типа (PRAAS2) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. И. Терентьева, Е. А. Викторова, В. В. Захарова, Д. В. Коновалов, В. И. Бурлаков, Ю. А. Родина, Н. Б. Кузьменко, Е. В. Райкина, А. Л. Козлова | ||
"... , Frederic Ebstein. We describe another case of PRAAS2. Mutations of the POMP-gene underlie PRAAS2 ..." | ||
Том 18, № 4 (2019) | Гранулематозное воспаление в манифестации хронической гранулематозной болезни: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Д. В. Юхачева, Д. Е. Першин, Н. Г. Ускова, Г. В. Терещенко, Н. Б. Кузьменко | ||
"... of the oxygen-dependent mechanisms of phagocytosis. Mutations in the genes encoding proteins of the NADPH ..." | ||
Том 19, № 3 (2020) | Трансфузионно-зависимый фенотип талассемии при сочетании аномалий глобиновых генов: трипликация a-глобиновых генов с b-талассемией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
E. A. Черняк, M. E. Лохматова, С. Г. Манн, Н. А. Карамян | ||
"... . Mutations in the b-globin gene, leading to a quantitative disruption of the synthesis of b-globin chains ..." | ||
Том 19, № 3 (2020) | Случаи транзиторного аномального миелопоэза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
M. A. Климентова, И. И. Чиквина, Л. А. Хачатрян | ||
"... 1 mutation in blast clone is a required element for development TAM. Presentation of this syndrome ..." | ||
Том 18, № 4 (2019) | Молекулярно-генетические характеристики глиом у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. А. Зайцева, Л. А. Ясько, Л. И. Папуша, А. Е. Друй | ||
"... ), focusing on recurrent somatic mutations. There are nucleotide substitutions in BRAF, H3F3A, Hist1H3B/С, IDH ..." | ||
Том 15, № 1 (2016) | Опыт ведения больных с гипep-IgD-синдромом (синдромом дефицита мевалонаткиназы) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Анна Леонидовна Козлова, Татьяна Владимировна Варламова, Сергей Борисович Зимин, Галина Анатольевна Новичкова, Анна Юрьевна Щербина | ||
"... recessive disorder caused by mutation in the MVK gene. The disease usually starts in early age. The most ..." | ||
Том 17, № 4 (2018) | Мукополисахаридоз I типа: современные подходы к терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. В. Михайлова, А. Н. Слатецкая, Е. А. Пристанскова, К. И. Киргизов, О. В. Менделевич, М. В. Заживихина, В. П. Воронцова, Е. Ю. Захарова, Е. А. Каменец, Е. Ю. Воскобоева, И. Н. Татарова, Е. К. Донюш, Ю. Б. Юрасова, А. А. Бологов, Е. В. Скоробогатова | ||
"... caused by mutations of IDUA gene encoding the lysosomal α-L-iduronidase enzyme. MPS I-H is a rare, life ..." | ||
Том 19, № 1 (2020) | Особенности внутриклеточной кальциевой сигнализации тромбоцитов при синдроме Вискотта–Олдрича | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. А. Мартьянов, Д. С. Морозова, А. Л. Хорева, М. А. Пантелеев, А. Ю. Щербина, А. Н. Свешникова | ||
"... that WAS is caused by gene mutation of WASP protein, which is participating in the processes of actin polarization ..." | ||
1 - 50 из 73 результатов | 1 2 > >> |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)