Сортировать по:
Выпуск | Название | |
Том 14, № 3 (2015) | Клиническое значение полиморфизма гена метилентетрагидрофолатредуктазы у детей с острым лимфобластным лейкозом при проведении программной терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
О. В. Петина, А. А. Зборовская, М. Л. Матевосян, Т. В. Савицкая, О. В. Алейникова | ||
"... The incidence of methylenetetrahydrofolate reductase ( MTHFR ) gene polymorphism was studied in 97 ..." | ||
Том 22, № 3 (2023) | Использование технологий секвенирования следующего поколения в диагностике врожденных ошибок иммунной системы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. А. Полякова, И. Е. Гурьянова, В. Р. Вертелко, А. В. Любушкин, Е. Я. Скоповец, С. Н. Алешкевич, Ю. С. Жаранкова, С. О. Шарапова, М. В. Белевцев | ||
"... большого количества генов у одного и того же пациента. Цель – провести оценку структуры мутационного ..." | ||
Том 19, № 3 (2020) | Современные подходы к лечению гемофилии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Д. Б. Флоринский, П. А. Жарков | ||
"... антитромбин, а также генной терапии. Преимуществами новых методов лечения является сокращение частоты ..." | ||
Том 16, № 2 (2017) | Первичный миелофиброз у ребенка 15 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Г. Н. Гордеева, А. В. Пшонкин, И. В. Серкова, Д. С. Абрамов, Т. В. Конюхова | ||
Том 17, № 3 (2018) | Описание клинического случая развития воспалительной миофибробластической опухоли печени у пациента раннего возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. М. Сулейманова, А. В. Филин, Д. Ю. Качанов, Т. В. Шаманская, А. В. Метелин, Е. В. Феоктистова, В. Ю. Рощин, А. П. Щербаков, Г. В. Терещенко, Л. В. Земцова, Е. В. Преображенская, Е. Н. Суспицын, С. Р. Варфоломеева | ||
Том 18, № 3 (2019) | Феномен реверсной мутации у пациента с синдромом Вискотта–Олдрича | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
З. А. Нестеренко, Н. Б. Кузьменко, В. И. Бурлаков, Е. А. Викторова, В. А. Ведмедская, Д. Е. Першин, А. М. Киева, И. В. Мерсиянова, Т. А. Варламова, Е. В. Райкина, Е. В. Дерипапа | ||
"... –Олдрича и реверсной мутацией в гене WAS. Родители пациентов дали согласие на использование информации о ..." | ||
Том 21, № 4 (2022) | Нейробластома 1-й стадии с амплификацией гена MYCN: результаты ретроспективного мультицентрового исследования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. Б. Белогурова, Т. В. Котлярова, Д. Ю. Качанов, Л. Г. Фечина, А. Н. Зайчиков, Е. С. Митрофанова, А. С. Слинин, Т. В. Шаманская | ||
"... . Однако стратификация пациентов с 1-й стадией НБ и наличием амплификации гена MYCN в определенную группу ..." | ||
Том 19, № 3 (2020) | Трансфузионно-зависимый фенотип талассемии при сочетании аномалий глобиновых генов: трипликация a-глобиновых генов с b-талассемией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
E. A. Черняк, M. E. Лохматова, С. Г. Манн, Н. А. Карамян | ||
"... в соотношении 1:1. Мутации в b-глобиновом гене, приводящие к количественному нарушению синтеза b ..." | ||
Том 20, № 1 (2021) | Иммунофенотипическая характеристика острого миелоидного лейкоза с inv(16)(p13.1q22)/t(16;16) (p13.1;q22)/CBFb-MYH11 у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. В. Михайлова, С. А. Кашпор, Е. А. Зеркаленкова, А. А. Семченкова, М. Э. Дубровина, Ю. В. Ольшанская, С. А. Плясунова, И. И. Калинина, М. А. Масчан, А. А. Масчан, Г. А. Новичкова, А. М. Попов | ||
Том 22, № 3 (2023) | Синдром Швахмана–Даймонда: взгляд гематолога | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. П. Тесаков, Е. А. Деордиева, Т. Г. Бронтвейн, А. Н. Свешникова | ||
"... вариантов в высококонсервативном гене SBDS, локализованном на длинном плече 7-й хромосомы. Тем не менее ..." | ||
Том 22, № 3 (2023) | Молекулярно-генетическая диагностика в группе пациентов с гемофилией А в Республике Беларусь: 12 новых аллельных вариантов в гене F8 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. В. Любушкин, И. Е. Гурьянова, Е. В. Дмитриев, В. Р. Вертелко, Е. А. Полякова, Л. И. Волкова, О. В. Алейникова | ||
"... , обусловленным различными генетическими нарушениями в гене F8, приводящими к дефициту VIII фактора свертывания ..." | ||
Том 22, № 3 (2023) | Эффективность применения TRK-ингибитора энтректиниба у пациентов с экстракраниальными NTRK-перестроенными опухолями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. В. Страдомская, А. М. Сулейманова, Д. М. Коновалов, А. Е. Друй, А. В. Панферова, Е. В. Преображенская, Н. А. Андреева, Г. Б. Сагоян, М. В. Телешова, Л. А. Смирнова, О. С. Зацаринная, Т. В. Шаманская, Н. С. Грачев, М. В. Рубанская, К. И. Киргизов, Е. Н. Имянитов, С. Р. Варфоломеева, Д. Ю. Качанов | ||
"... Соматические транслокации с вовлечением генов семейства NTRK встречаются в 0,34–2,2% случаев всех ..." | ||
Том 16, № 4 (2017) | Синдром Кабуки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И.В. Кондратенко, Е.Н. Суспицын, С.С. Вахлярская, А.А. Бологов, Е.Н. Имянитов | ||
"... интеллектуальной недостаточностью различной степени. Основная причина развития KS - мутации гена KMT2D (KS 1-го ..." | ||
Том 19, № 3 (2020) | Гематологические проявления Х-сцепленных лимфопролиферативных синдромов 1-го и 2-го типов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. А. Роппельт, А. Л. Лаберко, В. И. Бурлаков, Н. Ю. Кан, Ю. А. Родина, Д. В. Юхачева, Е. А. Викторова, О. С. Селезнева, Д. Е. Першин, В. А. Ведмедская, Е. В. Райкина, Т. В. Варламова, А. М. Киева, С. Г. Манн, А. В. Поляков, И. Г. Сермягина, У. Н. Петрова, И. И. Калинина, Л. Н. Шелихова, Д. Н. Балашов, И. В. Кондратенко, А. А. Масчан, А. Ю. Щербина | ||
"... основе ХЛП1 и ХЛП2 лежат мутации в генах SH2D1A и XIAP соответственно. Нами приведена характеристика ..." | ||
Том 15, № 1 (2016) | Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром 1-го и 2-го типов (обзор литературы и собственные клинические наблюдения) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Анна Артуровна Роппельт, Дарья Валерьевна Юхачева, Наталья Валерьевна Мякова, Надежда Владимировна Смирнова, Юлия Валерьевна Скворцова, Татьяна Владимировна Варламова, Елена Владиславовна Райкина, Дмитрий Сергеевич Абрамов, Наталья Борисовна Уланова, Татьяна Викторовна Габрусская, Анна Юрьевна Щербина | ||
"... лимфопролиферацией. Известно 3 типа XLP. В основе XLP 1-го типа лежит мутация в гене SH2D1A, кодирующем адаптерную ..." | ||
Том 19, № 4 (2020) | Использование метода проточной цитофлуориметрии для верификации диагноза Х-сцепленного лимфопролиферативного синдрома 1-го и 2-го типов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Д. Е. Першин, В. А. Ведмедская, М. С. Фадеева, И. С. Владимиров, Е. А. Кулаковская, А. А. Роппельт, А. М. Киева, Е. В. Райкина, Ю. А. Родина, М. А. Масчан, А. Ю. Щербина | ||
"... формами являются ХЛП 1-го (ХЛП1) и 2-го (ХЛП2) типов. В основе данных состояний лежат мутации в генах SH2D ..." | ||
Том 19, № 4 (2020) | Использование метода проточной цитофлуориметрии для верификации диагноза Х-сцепленного лимфопролиферативного синдрома 1 и 2 типов. | Аннотация похожие документы |
Дмитрий Евгеньевич Першин | ||
"... формами ХЛП являются ХЛП 1 и ХЛП 2 типа. В основе данных состояний лежат мутации генов SH2D1A или BIRС4 ..." | ||
Том 16, № 4 (2017) | Характеристика молекулярно-генетических дефектов и клинических особенностей в группе пациентов с наследственным ангионевротическим отеком 1-го и 2-го типов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н.Б. Кузьменко, Е.А. Викторова, А.В. Павлова, М.А. Курникова, А.Л. Лаберко, Е.В. Райкина, А.Ю. Щербина | ||
"... преимущественно снижением количества и/или нарушением функции С1-ингибитора вследствие мутаций в гене SERPING1 (C1 ..." | ||
Том 17, № 2 (2018) | Влияние аллореактивности естественных киллерных клеток на эффективность аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток с деплецией альфа/бетаTCR/CD19+ лимфоцитов у педиатрических пациентов с острыми лейкозами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В.В. Захарова, Ж.Б. Шеховцова, О.А. Шрагина, Е.В. Райкина, М.А. Илюшина, Я.О. Музалевский, А.Г. Кочетов, Л.Н. Шелихова, М.А. Масчан | ||
"... между донором и реципиентом, а также наличием определенных активирующих KIR-генов. Результаты ..." | ||
Том 21, № 2 (2022) | Первые результаты проведения генетического скрининга и изучения генотип-фенотипических корреляций у пациентов с ретинобластомой из Беларуси | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. Е. Гурьянова, А. В. Любушкин, О. О. Макаревич, Д. Ю. Литвинова, В. Р. Вертёлко, Е. В. Волочник, Е. А. Полякова, А. А. Мигас, Н. Е. Конопля | ||
"... ретинобластома инициируется биаллельной инактивацией гена RB1, играющего важную роль в регуляции клеточного цикла ..." | ||
Том 21, № 3 (2022) | Саркома с альтерациями гена BCOR (BCOR-ITD) с изолированным поражением L3-позвонка у мальчика 8 лет. Клиническое наблюдение и обзор литературы. | Аннотация похожие документы |
Илья Владимирович Сидоров, Анна Сергеевна Федорова, Нина Петровна Макарова, Елена Ивановна Коноплева, Анастасия Сергеевна Шарлай, Агнеса Владимировна Панферова, Александр Евгеньевич Друй, Дмитрий Михайлович Коновалов | ||
"... именно: саркома с альтерациями гена BCOR, саркома с перестройкой гена CICи саркомы с перестройкой гена ..." | ||
Том 21, № 2 (2022) | Первые результаты проведения генетического скрининга и изучения генотип-фенотипических корреляций у пациентов с ретинобластомой из Беларуси | Аннотация похожие документы |
Ирина Евгеньевна Гурьянова, Александр Владимирович Любушкин, Оксана Олеговна Макаревич, Дарья Юрьевна Литвинова, Владислав Русланович Вертёлко, Елена Викторовна Волочник, Екатерина Александровна Полякова, Александр Александрович Мигас, Наталья Евгеньевна Конопля | ||
"... ретинобластома инициируется биаллельной инактивацией гена RB1, играющего важную роль в регуляции клеточного цикла ..." | ||
Том 21, № 3 (2022) | Саркома с альтерациями гена BCOR (BCOR-ITD) с изолированным поражением L3-позвонка у мальчика 8 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. В. Сидоров, А. С. Федорова, Н. П. Макарова, Е. И. Коноплева, А. С. Шарлай, А. В. Панферова, А. Е. Друй, Д. М. Коновалов | ||
"... называемые юингоподобные саркомы, а именно саркома с альтерациями гена BCOR, саркома с перестройкой гена CIC ..." | ||
Том 19, № 4 (2020) | Глиомы низкой степени злокачественности с мутацией V600E в гене BRAF у детей: особенности клинического течения и возможности терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Л. И. Папуша, Э. Ф. Валиахметова, А. Е. Друй, Л. А. Ясько, К. А. Воронин, М. А. Зайцева, Е. А. Сальникова, Е. В. Райкина, Г. А. Новичкова, А. И. Карачунский | ||
"... ) является активация сигнального пути MAPK, потенцированная генетическими аберрациями в гене BRAF. Цель ..." | ||
Том 16, № 1 (2017) | Наследственная тромбоцитопения, ассоциированная с мутацией в гене MYH9 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. В. Сунцова, М. П. Калинина, М. Е. Аксёнова, А. Ю. Арсенева, С. А. Плясунова, Е. В. Райкина, И. В. Мерсиянова, И. А. Дёмина, О. В. Горонкова, А. А. Масчан, Г. А. Новичкова | ||
"... гене MYH9, кодирующем синтез тяжелой цепи немышечного миозина IIA. Она объединяет группу заболеваний ..." | ||
Том 19, № 4 (2020) | Симптомы иммунной дисрегуляции как редкие проявления Х-сцепленного лимфопролиферативного синдрома 1-го типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
A. A. Роппельт, M. C. Фадеева, Д. Е. Першин, А. М. Киева, Е. В. Райкина, Е. И. Гутовская, С. А. Радыгина, Д. С. Абрамов, А. Ю. Щербина | ||
Том 19, № 4 (2020) | Симптомы иммунной дизрегуляции как редкие проявления Х-сцепленного лимфопролиферативного синдрома 1 типа | Аннотация похожие документы |
Анна Артуровна Роппельт, Мария Сергеевна Фадеева, Дмитрий Евгеньевич Першин, Амина Микаиловна Киева, Елена Владиславовна Райкина, Елена Игоревна Гутовская, Светлана Анатольевна Радыгина, Дмитрий Сергеевич Абрамов, Анна Юрьевна Щербина | ||
Том 14, № 3 (2015) | Гемопоэз и лейкозы у пациентов с синдромом Дауна | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
, | ||
"... -терминальный конец белка мутаций ключевого гемопоэтического транскрипционного фактора - гена GATA1 . Эти ..." | ||
Том 15, № 1 (2016) | Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром (обзор литературы) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Оксана Анатольевна Швец, Анна Юрьевна Щербина | ||
Том 15, № 1 (2016) | Генетические предикторы неблагоприятного течения тяжелой врожденной нейтропении у пациентов с мутацией в гене ELANE | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Екатерина Анатольевна Деордиева, Татьяна Владимировна Варламова, Елена Владиславовна Райкина, Анна Юрьевна Щербина | ||
"... инфекций. У большей части пациентов (60-80%) заболевание вызвано мутацией в гене ELANE. В подтверждение ..." | ||
Том 15, № 4 (2016) | Мониторинг минимальной остаточной болезни в перспективе лечения острых лимфобластных лейкозов у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Елена Сергеевна Захарова, Николай Васильевич Гнучев, Георгий Павлович Георгиев, Сергей Сергеевич Ларин | ||
1 - 31 из 31 результатов |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)