Preview

Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 16, № 4 (2017) Характеристика молекулярно-генетических дефектов и клинических особенностей в группе пациентов с наследственным ангионевротическим отеком 1-го и 2-го типов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н.Б. Кузьменко, Е.А. Викторова, А.В. Павлова, М.А. Курникова, А.Л. Лаберко, Е.В. Райкина, А.Ю. Щербина
"... caused by decrease of C1 inhibitor level and/or function as a result of SERPING1 (C1NH) gene mutations ..."
 
Том 15, № 1 (2016) Принципы диагностики и лечения наследственного ангионевротического отека (обзор литературы) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Наталья Борисовна Кузьменко, Суна Абдурагимовна Дибирова, Татьяна Владимировна Варламова, Елена Владиславовна Райкина, Екатерина Андреевна Викторова, Анна Юрьевна Щербина
"... of HAE is genetically determined decrease in the content of C1 inhibitor or in its function. Mutations ..."
 
Том 18, № 3 (2019) Феномен реверсной мутации у пациента с синдромом Вискотта–Олдрича Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
З. А. Нестеренко, Н. Б. Кузьменко, В. И. Бурлаков, Е. А. Викторова, В. А. Ведмедская, Д. Е. Першин, А. М. Киева, И. В. Мерсиянова, Т. А. Варламова, Е. В. Райкина, Е. В. Дерипапа
"... treatment. This article presents the case of a patient with Wiskott–Aldrich syndrome with a reverse mutation ..."
 
Том 16, № 2 (2017) Первичный миелофиброз у ребенка 15 лет Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Н. Гордеева, А. В. Пшонкин, И. В. Серкова, Д. С. Абрамов, Т. В. Конюхова
"... for  patients over 50 years and in most cases associated with JAK2 V617F, CALR and MPL mutations. This article ..."
 
Том 15, № 3 (2016) Особенности течения синдрома Вискотта-Олдрича в зависимости от мутаций гена WASP Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Николай Антонович Дидковский, Сергей Андреевич Крынский, Ирина Константиновна Малашенкова, Елена Владиславовна Райкина, Татьяна Владимировна Варламова
"... Wiscott-Aldrich syndrome (WAS) is a rare X-liked recessive disease caused by mutation of the WASP ..."
 
Том 15, № 1 (2016) Генетические предикторы неблагоприятного течения тяжелой врожденной нейтропении у пациентов с мутацией в гене ELANE Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Екатерина Анатольевна Деордиева, Татьяна Владимировна Варламова, Елена Владиславовна Райкина, Анна Юрьевна Щербина
"... is caused by ELANE gene mutation in the majority (60-80%) of patients. Our study confirms the data ..."
 
Том 16, № 1 (2017) Наследственная тромбоцитопения, ассоциированная с мутацией в гене MYH9 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Сунцова, М. П. Калинина, М. Е. Аксёнова, А. Ю. Арсенева, С. А. Плясунова, Е. В. Райкина, И. В. Мерсиянова, И. А. Дёмина, О. В. Горонкова, А. А. Масчан, Г. А. Новичкова
"... Inherited thrombocytopenia caused by mutations in MYH9 gene, is one of the forms of inherited ..."
 
Том 16, № 4 (2017) Клинико-лабораторные особенности пациентов с аутоиммунным лимфопролиферативным синдромом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О.А. Швец, Е.В. Дерипапа, В.В. Захарова, Д.С. Абрамов, Е.А. Деордиева, Е.А. Викторова, И.Н. Абрамова, Ю.А. Родина, О.А. Шрагина, Д.Д. Байдильдина, И.И. Калинина, У.Н. Петрова, Е.В. Райкина, Д.М. Коновалов, А.В. Пшонкин, М.А. Масчан, А.Ю. Щербина
"... respective mutations. Thirteen patients had various Fas gene mutations, two – the same mutation of Casp10 ..."
 
Том 16, № 4 (2017) Синдром Кабуки Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И.В. Кондратенко, Е.Н. Суспицын, С.С. Вахлярская, А.А. Бологов, Е.Н. Имянитов
"... in the face, short stature, various organ malformations, variable degree of intellectual disability. Mutations ..."
 
Том 17, № 1 (2018) Молекулярно-генетическая характеристика ОМЛ с t(8;21) у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А.В. Панферова, М.В. Гаськова, Е.А. Зеркаленкова, Е.В. Апрелова, А.Н. Казакова, Н.М. Тимофеева, О.И. Солдаткина, Е.Н. Никитин, Ю.Ю. Чекменева, И.И. Калинина, С.А. Плясунова, Ю.В. Ольшанская, Г.А. Новичкова, М.А. Масчан, А.А. Масчан
"... landscape of pediatric AML with t(8;21) was highly heterogeneous and harbored frequent mutations in genes ..."
 
Том 17, № 3 (2018) Атипичная тератоид-рабдоидная опухоль: обзор современных методов диагностики и терапии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ж. С. Супик, Л. И. Папуша, А. Е. Друй, Л. А. Ясько, А. И. Карачунский
"... are inactivating mutations in the DNA sequence of genes encoding the core elements of the chromatin remodeling ..."
 
Том 19, № 3 (2020) Дефицит пируваткиназы и несфероцитарная гемолитическая анемия Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Бовт, Л. Д. Колева, Е. А. Черняк, Д. С. Прудинник, Ф. И. Атауллаханов, Н. С. Сметанина, Е. И. Синауридзе
"... . The article presents data on the structure and function of pyruvate kinase and the currently known mutations ..."
 
Том 19, № 3 (2020) Сложности диагностики дефицита пируваткиназы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ф. Р. Хаджиева, С. Н. Мушанова, Т. Н. Кекеева, И. Н. Лаврентьева, Е. В. Райкина
"... by a glycolytic defect that is due to compound heterozygous or homozygous mutations in the PKLR gene on chromosome ..."
 
Том 18, № 4 (2019) Клинические и молекулярно-генетические характеристики медуллобластом группы WNT Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. И. Папуша, Л. А. Ясько, А. П. Эктова, К. А. Воронин, А. А. Меришавян, И. Г. Стороженко, Е. А. Сальникова, И. Д. Бородина, А. В. Нечеснюк, Г. В. Терещенко, Н. А. Струмила, А. Н. Зайчиков, И. М. Юнусова, Х. Э. Хасмагомадова, А. А. Румянцев, М. С. Кубиров, И. В. Боталова, Н. В. Микава, Е. Н. Гришина, С. К. Горелышев, С. Г. Коваленко, А. Е. Друй, Г. А. Новичкова, А. И. Карачунский
"... 53 gene mutations was carried out with Sanger sequencing. WNT Medulloblastoma are mainly classic (18 ..."
 
Том 17, № 4 (2018) Случай редкой наследственной тромбоцитопении с предрасположенностью к развитию острого миелоидного лейкоза у детей-близнецов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ф. Р. Хаджиева, П. А. Жарков, Д. В. Федорова, Е. В. Райкина, А. А. Игнатова, С. А. Плясунова, М. А. Пантелеев
"... leukemia (AML) is a rare disease associated with a mutation in the RUNX1 gene. To date, there are data ..."
 
Том 17, № 1 (2018) Семейный случай легкого течения синдрома Вискотта-Олдрича Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л.Х. Андержанова, А.Л. Лаберко, И.В. Мерсиянова, С.Г. Манн, Е.В. Райкина, Н.Б. Кузьменко
"... correlates with localization of the mutations in the WAS gene. In the most cases WAS is lethal during ..."
 
Том 17, № 3 (2018) Прогностическое значение молекулярно-генетических и клинических характеристик медуллобластом группы SHH Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. И. Папуша, А. е Друй, Л. А. Ясько, Ж. С. Супик, Л. В. Земцова, А. П. Эктова, Д. М. Коновалов, К. А. Воронин, А. А. Меришавян, И. Д. Бородина, А. П. Шапочник, М. Б. Белогурова, В. Б. Махонин, А. Н. Зайчиков, Г. Р. Шарапова, Ю. А. Нестерова, Е. М. Тарасова, Г. А. Новичкова, А. И. Карачунский
"... assessment of tumor samples. The detection of TP53 gene mutations was carried out with Sanger sequencing ..."
 
Том 17, № 4 (2018) Подходы к лечению аутосомно-доминантного гипер-IgE-синдрома: клинический случай Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. К. Кантулаева, Н. Б. Кузьменко, Е. В. Дерипапа, Д. В. Юхачева, Е. А. Викторова, В. И. Бурлаков, А. Ю. Щербина
"... The hyper-IgE syndrome with dominant-negative mutations in signal transducer and activator ..."
 
Том 15, № 1 (2016) Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром (обзор литературы) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Оксана Анатольевна Швец, Анна Юрьевна Щербина
"... with the development of molecular genetic diagnosis - new mutations are identified, extending the spectrum of clinical ..."
 
Том 14, № 3 (2015) Гемопоэз и лейкозы у пациентов с синдромом Дауна Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
,
"... and acquired somatic N-terminal truncating mutations in the key haematopoietic transcription factor GATA1 ..."
 
Том 15, № 1 (2016) Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром 1-го и 2-го типов (обзор литературы и собственные клинические наблюдения) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Анна Артуровна Роппельт, Дарья Валерьевна Юхачева, Наталья Валерьевна Мякова, Надежда Владимировна Смирнова, Юлия Валерьевна Скворцова, Татьяна Владимировна Варламова, Елена Владиславовна Райкина, Дмитрий Сергеевич Абрамов, Наталья Борисовна Уланова, Татьяна Викторовна Габрусская, Анна Юрьевна Щербина
"... . XLP type 1 is a result of mutation in the SH2D1A gene encoding SAP adapter molecule. This XLP type ..."
 
Том 18, № 3 (2019) Синдромальная венозная мальформация – диссеминированный венозный ангиоматоз Бина Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. А. Хачатрян, И. С. Клецкая, Е. В. Орехова
"... is caused by the somatic mutations in angiopoietin receptor gene TEK. These mutations cause ligand ..."
 
Том 19, № 3 (2020) Спектр генетических вариантов aи b-глобиновых кластеров у пациентов с гемоглобинопатиями, проживающих на территории Республики Дагестан Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Г. Манн, Е. В. Райкина, И. М. Юнусова
"... of hemoglobinopathies. This study aimed to identify the spectrum of mutations in patients with hemoglobinopathies living ..."
 
Том 16, № 4 (2017) Глиобластомы подкорковых узлов у детей: приговор или нет? Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М.В. Рыжова, Ш.У. Кадыров, Э.В. Кумирова
 
Том 15, № 1 (2016) Синдром Чедиака-Хигаси (обзор литературы и собственные клинические наблюдения) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Юлия Александровна Родина, Виктор Евгеньевич Матвеев, Дмитрий Николаевич Балашов, Мария Эдуардовна Дубровина, Анна Юрьевна Щербина
"... Chediak-Higashi syndrome (CHS) is a rare autosomal recessive immunodeficiency, caused by mutation ..."
 
Том 18, № 2 (2019) Клинический случай протеасом-ассоциированного аутовоспалительного синдрома 2-го типа (PRAAS2) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. И. Терентьева, Е. А. Викторова, В. В. Захарова, Д. В. Коновалов, В. И. Бурлаков, Ю. А. Родина, Н. Б. Кузьменко, Е. В. Райкина, А. Л. Козлова
"... , Frederic Ebstein. We describe another case of PRAAS2. Mutations of the POMP-gene underlie PRAAS2 ..."
 
Том 18, № 4 (2019) Гранулематозное воспаление в манифестации хронической гранулематозной болезни: клинический случай Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. В. Юхачева, Д. Е. Першин, Н. Г. Ускова, Г. В. Терещенко, Н. Б. Кузьменко
"... of the oxygen-dependent mechanisms of phagocytosis. Mutations in the genes encoding proteins of the NADPH ..."
 
Том 19, № 3 (2020) Трансфузионно-зависимый фенотип талассемии при сочетании аномалий глобиновых генов: трипликация a-глобиновых генов с b-талассемией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
E. A. Черняк, M. E. Лохматова, С. Г. Манн, Н. А. Карамян
"... . Mutations in the b-globin gene, leading to a quantitative disruption of the synthesis of b-globin chains ..."
 
Том 19, № 3 (2020) Случаи транзиторного аномального миелопоэза Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
M. A. Климентова, И. И. Чиквина, Л. А. Хачатрян
"... 1 mutation in blast clone is a required element for development TAM. Presentation of this syndrome ..."
 
Том 18, № 4 (2019) Молекулярно-генетические характеристики глиом у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. А. Зайцева, Л. А. Ясько, Л. И. Папуша, А. Е. Друй
"... ), focusing on recurrent somatic mutations. There are nucleotide substitutions in BRAF, H3F3A, Hist1H3B/С, IDH ..."
 
Том 15, № 1 (2016) Опыт ведения больных с гипep-IgD-синдромом (синдромом дефицита мевалонаткиназы) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Анна Леонидовна Козлова, Татьяна Владимировна Варламова, Сергей Борисович Зимин, Галина Анатольевна Новичкова, Анна Юрьевна Щербина
"... recessive disorder caused by mutation in the MVK gene. The disease usually starts in early age. The most ..."
 
Том 17, № 4 (2018) Мукополисахаридоз I типа: современные подходы к терапии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Михайлова, А. Н. Слатецкая, Е. А. Пристанскова, К. И. Киргизов, О. В. Менделевич, М. В. Заживихина, В. П. Воронцова, Е. Ю. Захарова, Е. А. Каменец, Е. Ю. Воскобоева, И. Н. Татарова, Е. К. Донюш, Ю. Б. Юрасова, А. А. Бологов, Е. В. Скоробогатова
"... caused by mutations of IDUA gene encoding the lysosomal α-L-iduronidase enzyme. MPS I-H is a rare, life ..."
 
Том 19, № 1 (2020) Особенности внутриклеточной кальциевой сигнализации тромбоцитов при синдроме Вискотта–Олдрича Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Мартьянов, Д. С. Морозова, А. Л. Хорева, М. А. Пантелеев, А. Ю. Щербина, А. Н. Свешникова
"... that WAS is caused by gene mutation of WASP protein, which is participating in the processes of actin polarization ..."
 
Том 15, № 1 (2016) Анализ частоты развития лимфом у детей с первичными иммунодефицитными состояниями Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Елена Васильевна Дерипапа, Оксана Анатольевна Швец, Дмитрий Сергеевич Абрамов, Наталья Валерьевна Мякова, Анна Юрьевна Щербина
"... mutation in the East European population. PIDs in patients with lymphomas are often diagnosed late - only ..."
 
Том 19, № 3 (2020) Гематологические проявления Х-сцепленных лимфопролиферативных синдромов 1-го и 2-го типов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Роппельт, А. Л. Лаберко, В. И. Бурлаков, Н. Ю. Кан, Ю. А. Родина, Д. В. Юхачева, Е. А. Викторова, О. С. Селезнева, Д. Е. Першин, В. А. Ведмедская, Е. В. Райкина, Т. В. Варламова, А. М. Киева, С. Г. Манн, А. В. Поляков, И. Г. Сермягина, У. Н. Петрова, И. И. Калинина, Л. Н. Шелихова, Д. Н. Балашов, И. В. Кондратенко, А. А. Масчан, А. Ю. Щербина
"... by mutations in SH2D1A and XIAP genes, respectively. Hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH) is a frequent ..."
 
Том 19, № 3 (2020) Современные и разрабатываемые биотехнологические препараты для лечения патологии системы комплемента при пароксизмальной ночной гемоглобинурии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. А. Кудлай, Б. А. Бакиров, В. Н. Павлов
"... by somatic mutations in phosphatidylinositol glycan, class A gene (PIG-A) in hematopoietic stem cells which ..."
 
Том 19, № 2 (2020) Разработка метода диагностики синдрома Вискотта–Олдрича путем оценки экспрессии белка WASP с использованием проточной цитофлуориметрии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. Е. Першин, О. Б. Лодоева, М. С. Фадеева, И. В. Мерсиянова, А. Л. Хорева, И. С. Владимиров, К. А. Воронин, В. В. Бриллиантова, Т. В. Варламова, В. А. Ведмедская, Ю. А. Родина, Е. В. Райкина, М. А. Масчан, А. Ю. Щербина
"... and malignant neoplasms. Mutation detection in WAS gene is the gold standard for diagnosis of this disorder ..."
 
Том 18, № 1 (2019) BCR-ABLl-подобный острый лимфобластный лейкоз у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. А. Цаур, Ю. В. Ольшанская, А. Е. Друй
"... , activating mutations in JAK-STAT, RAS. We also described various diagnostic options and prognostic role ..."
 
Том 18, № 3 (2019) Семейный случай наследственной гемолитической анемии вследствие носительства аномального нестабильного гемоглобина с низкой аффинностью к кислороду (Hb Cheverly) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Л. Кривошеина, Н. Ю. Коваль, Е. Н. Егорова, М. А. Горшкова, Н. А. Карамян, Е. А. Литвин, С. Г. Манн
"... of the globin chains mutation occurs. Among these diseases, hemolytic anemia associated with the presence ..."
 
1 - 39 из 39 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)