Preview

Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии

Расширенный поиск

"Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии"

Основными направлениями публикуемых в журнале статей являются Клиническая медицина, Педиатрия и детское здоровье, Гематология, Онкология, Иммунология и аллергические реакции, Организация специализированной помощи детям. На страницах журнала представлены результаты исследования эффективности и безопасности применения новых лекарственных средств, проводится обсуждение современных протоколов лечения онкологических, гематологических и иммунологических заболеваний, анализируется международный опыт применения различных лекарственных препаратов и диагностических методов.

Главный редактор журнала – д.м.н., профессор Галина Анатольевна Новичкова. В состав редколлегии и редакционного совета входят ведущие специалисты Центра, а также наши коллеги из Австрии, Германии, Израиля, Нидерландов, США, Франции и Японии, с которыми у нас длительное плодотворное сотрудничество по развитию и внедрению в отечественное здравоохранение современных достижений медицинской науки.

Журнал индексируется в международных реферативных базах данных Scopus, Ulrich’s Periodicals Directory и в Российском индексе научного цитирования. Журнал включен в Перечень ведущих рецензируемых научных журналов и изданий ВАК Минобразования России, в которых должны быть опубликованы основные результаты диссертаций на соискание ученых степеней доктора и кандидата наук.

Журнал имеет типоразмер А4, объем 96 полос. Тираж – 3000 экз., распространяется по подписке через ОАО «Роспечать» и среди участников мероприятий, организованных ННПЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева и Региональной общественной организацией «Национальное общество детских гематологов и онкологов». Для размещения рекламы предоставляются 2-я, 3-я и 4-я полосы обложки, разворот, вклейки. Размеры рекламных модулей: одна полоса А4, ½,  1/3 и ¼ полосы А4.

 

Текущий выпуск

Том 20, № 4 (2021)
Скачать выпуск PDF

РЕДАКЦИОННАЯ СТАТЬЯ 

ОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИ 

22-32 70
Аннотация

Сцинтиграфия с ¹²³I-метайодбензилгуанидином (¹²³I-МЙБГ) в режиме «все тело» является важнейшим методом исследования у пациентов с нейробластомой (НБ). Из-за особенных физических характеристик получения планарных сцинтиграмм с ¹²³I-МЙБГ существуют некоторые трудности при интерпретации полученных изображений. Так, низкое пространственное разрешение планарных сцинтиграмм может быть причиной ложноотрицательного результата у пациентов с образованиями малых размеров, а физиологическое накопление МЙБГ далеко не всегда легко дифференцировать от патологического, что может стать причиной ложноположительного результата. Выполнение протокола однофотонной эмиссионной компьютерной томографии, совмещенной с компьютерной томографией (ОФЭКТ/КТ), позволяет получить более точную диагностическую информацию за счет прямого совмещения морфологических и функциональных данных, но имеет и некоторые недостатки, наиболее важными из которых являются значительное увеличение времени исследования и дополнительная лучевая нагрузка от КТ. Целью работы стало определение диагностической значимости протокола ОФЭКТ/КТ после проведения планарной сцинтиграфии в режиме «все тело» у пациентов с НБ на этапе инициальной диагностики. Данное исследование одобрено независимым этическим комитетом и утверждено решением ученого совета НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева. В ретроспективный анализ включен 251 пациент с НБ, которым в дополнение к планарным сцинтиграммам в режиме «все тело» был выполнен протокол ОФЭКТ/КТ области интереса. В 72,1% случаев ОФЭКТ/КТ не показала какой-либо значимой дополнительной информации по сравнению с планарными изображениями в режиме «все тело». Однако в 27,9% случаев результаты ОФЭКТ/КТ имели значимую диагностическую информацию. В нашем исследовании полученные заключения на основе планарных изображений требовали пересмотра и уточнения с помощью ОФЭКТ/КТ у 70 из 251 пациента, что имело клиническое значение. 

33-41 62
Аннотация

Опухоли сосудистого сплетения (ОСС) – это редкие новообразования, локализующиеся в желудочках головного мозга и составляющие 2–5% опухолей головного мозга (ОГМ) у детей. Согласно классификации Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) для опухолей центральной нервной системы хориоидпапиллома (ХП) – это доброкачественное новообразование I степени злокачественности, которое составляет 10–20% ОГМ у детей первого года жизни, медиана возраста пациентов с ХП на момент постановки диагноза составляет 3,5 года. Атипическая ХП (АХП) является ОСС II (промежуточной) степени злокачественности, которую официально включили в классификацию ВОЗ в 2007 г. Медиана возраста 0,63 года. В настоящей работе впервые в отечественной литературе проанализированы исходы терапии ХП и АХП на большой когорте пациентов. Данное исследование одобрено независимым этическим комитетом и утверждено решением ученого совета НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева. В нашем исследовании в период с 1 января 2009 г. по 31 декабря 2019 г. было верифицировано 83 ХП и 37 АХП. Для всех пациентов хирургическое удаление опухоли было первым этапом лечения. У 79 (95,2%) пациентов с ХП и у 32 (86,5%) детей с АХП удалось выполнить радикальную резекцию на первом этапе. У 73,5% детей с ХП и 62,2% пациентов с АХП интра- и послеоперационных осложнений не наблюдалось. Как при ХП, так и при АХП 5-летняя бессобытийная выживаемость у пациентов с полным удалением была статистически значимо выше по сравнению с субтотальным удалением опухоли (100% и 33 ± 27% соответственно для ХП, 94 ± 4% и 25 ± 22% соответственно для АХП) (p < 0,001). Химиолучевая терапия была проведена 1 пациентке с ХП и 4 больным с АХП при рецидиве/прогрессии опухоли. 

42-54 77
Аннотация

Кистозная нефрома (КН) является редкой опухолью почек у пациентов детского возраста и входит в спектр новообразований в рамках наследственного DICER1-синдрома. Учитывая редкость данной патологии, актуальным является описание клинических, рентгенологических и молекулярногенетических характеристик КН у детей и подростков, а также анализ результатов терапии. В работе описан опыт ведения 8 пациентов с гистологически верифицированным диагнозом КН, которые получали лечение (n = 5) и консультировались (n = 3) в НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева за период с 2012 по 2020 г. (9 лет). Данное исследование одобрено независимым этическим комитетом и утверждено решением ученого совета НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева. Родители пациентов дали согласие на использование информации, в том числе фотографий детей, в научных исследованиях и публикациях. Была проведена ретроспективная оценка клинической картины, данных рентгенологического исследования, объема проведенной терапии, результатов лечения и молекулярно-генетической диагностики. Исследуемая группа включала пациентов в возрасте от 8,6 до 197 месяцев на момент постановки диагноза (медиана 14,2 месяца). Анализ первичных жалоб показал, что у 6 (75%) пациентов отмечалось увеличение окружности живота и определялось пальпируемое образование брюшной полости, у 1 (12,5%) – артериальная гипертензия, у 1 (12,5%) больного образование было выявлено в результате диагностического ультразвукового исследования органов брюшной полости. Согласно данным компьютерной томографии с внутривенным контрастированием КН описывалась как мультикистозное образование с тонкими перегородками, накапливающими контраст, его объем варьировал от 59,7 до 1293,1 см3 (медиана 626,3 см3 ). У всех пациентов гистологически был подтвержден диагноз КН. Оперативное лечение проводилось в объеме нефрэктомии (n = 6) или резекции пораженной почки (n = 2) с удалением опухоли. Часть пациентов (n = 5), включенных в настоящий анализ, по решению лечащих врачей получили курс предоперационной химиотерапии. Молекулярно-генетическое исследование проведено 7 больным: у 4/7 (57,1%) пациентов обнаружены соматические и герминальные мутации в гене DICER1. В семье 1 пациента выявлены носители патогенного варианта в гене DICER1. Медиана длительности наблюдения составила 17,6 мес (разброс 1,7–58,9 мес). В настоящее время все пациенты живы, рецидивов заболевания не отмечено. Рентгенологическое исследование позволяет выявить кистозное новообразование почки, что требует пересмотра данных визуализации в экспертных центрах по детской онкологии и включения в дифференциально-диагностический ряд КН. В качестве терапии первой линии выступает проведение инициальной операции. Окончательный диагноз устанавливается на основании результатов гистологического исследования ткани опухоли. Всем пациентам с подтвержденным диагнозом КН рекомендованы медико-генетическое консультирование и молекулярно-генетическое исследование на предмет наличия герминальных мутаций в гене DICER1 и формирования плана диспансерного наблюдения для раннего выявления других метахронных DICER1-ассоциированных опухолей. 

56-68 63
Аннотация

Нейробластома (НБ) является самой частой экстракраниальной опухолью у детей. В 5–15% случаев отмечается ее распространение в позвоночный канал с возможностью развития неврологического дефицита и ортопедической патологии как в дебюте заболевания, так и в отдаленном периоде. В анализ включены пациенты с НБ и интраканальным распространением (n = 61), получавшие лечение в НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева с 01.2012 по 12.2018. Данное исследование одобрено независимым этическим комитетом и утверждено решением ученого совета НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева. Лечение проводилось по протоколу NB-2004. Всем детям выполнялась магнитно-резонансная томография/компьютерная томография спинного мозга для оценки распространения опухоли в позвоночный канал и степени компрессии спинного мозга. Наличие сколиоза и степень его выраженности оценивались инициально и через 2 года от момента постановки диагноза по данным визуализации с использованием измерения угла Кобба. Степень сколиоза определялась как легкая при 10–25° угла Кобба, средняя при 25–40°, тяжелая при более 40°. В нашем исследовании инициально сколиоз был выявлен у 7/61 (12%) пациентов. Медиана возраста на момент постановки диагноза для этой группы составила 8 (2,3–11,8) месяцев. Соотношение по полу мальчики:девочки – 2,5:1. Первичная опухоль располагалась забрюшинно внеорганно у 4/7 (57%) больных и в заднем средостении у 3/7 (43%). Преобладали пациенты со 2-й и 3-й стадиями по INSS – 4/7 (57%), с 4-й стадией было 2/7 (29%) пациента и с 4S стадией – 1/7 (14%). Наибольшая часть больных была стратифицирована в группу наблюдения – 5/7 (71%). У 6/7 (86%) пациентов опухоль при распространении в позвоночный канал захватывала грудной отдел позвоночника. В 6/7 (86%) случаях отмечено тотальное заполнение позвоночного канала. Нейрохирургическое лечение проведено у 4/7 (57%) пациентов. Анализ ортопедического статуса инициально выявил легкую степень сколиоза у всех больных. Среди пациентов без инициального сколиоза через 2 года от постановки диагноза визуализация для оценки была доступна у 38/54 (70%). В 9/38 (24%) случаях выявлен сколиоз. Медиана возраста на момент постановки НБ составила 8,2 (0,8–42,3) месяца, соотношение по полу мальчики:девочки составило 2:1. Первичная опухоль у 7/9 (78%) больных была локализована в заднем средостении. Преобладали пациенты группы наблюдения 7/9 (78%). У 8/9 (89%) пациентов опухоль распространялась в позвоночный канал на уровнях с захватом грудных позвонков. Большинство составили пациенты с заполнением опухолью от 33 до 66% поперечника позвоночного канала – 4/9 (44%). Нейрохирургическое лечение проведено в 6/9 (67%) случаях. В этой группе отмечен сколиоз легкой степени у 7/9 (78%) пациентов и умеренной степени у 2/9 (22%). Ортопедические проблемы при НБ с интраканальным распространением опухоли могут быть представлены сколиозом и выявляются как в дебюте заболевания, так и в отдаленном периоде, что требует мультидисциплинарного подхода с привлечением к данной проблеме ортопедов. 

69-77 65
Аннотация

Диффузные астроцитомы являются основной причиной смертности в детской нейроонкологии. Педиатрические диффузные астроцитомы клинически и биологически неоднородны, они состоят из отдельных подтипов, обусловленных различными молекулярными нарушениями. Нашей целью было выяснить, могут ли суррогатные молекулярные подписи, отражающие молекулярные изменения в диффузных астроцитомах, иметь прогностическую ценность. Для определения суррогатной молекулярной подписи мы использовали иммуногистохимическое исследование с антителами к IDH1R132H, p53, BRAFV600E, H3K27 trimethylated, ATRX и цитогенетическое исследование с выявлением делеции CDKN2A и транслокации FGFR2. В результате мы получили 6 групп диффузных астроцитом с различными суррогатными молекулярными подписями, которые обозначили как H3K27mut, ALT, IDH1mut, BRAFmut-PXA, BRAFmut/FGFR2 и MYB. Всего были проанализированы 62 пациента (29 мальчиков и 33 девочки, возраст больных от 0 до 17 лет, cредний возраст – 10,6 года). Данное исследование одобрено независимым этическим комитетом и утверждено решением ученого совета ГУ «Республиканский научно-практический центр детской онкологии, гематологии и иммунологии» (Республика Беларусь). Выживаемость в группах диффузных астроцитом с разными суррогатными молекулярными подписями значительно отличалась: группы BRAFmut/FGFR2 и MYB имели благоприятный прогноз с общей выживаемостью 100% и безрецидивной выживаемостью 89 ± 11% и 100% соответственно. Группы H3K27mut, ALT, IDH1mut и BRAFmut-PXA характеризовались неблагоприятным течением с бессобытийной выживаемостью 0%, 20 ± 17%, 44 ± 17% и 18 ± 12% соответственно и общей выживаемостью 23 ± 19%, 37 ± 20%, 40 ± 17% и 53 ± 19% соответственно. Определение подтипов педиатрических диффузных астроцитом на основе суррогатной молекулярной подписи тесно коррелирует с биологическими параметрами и клиническими исходами и, следовательно, может быть предиктором ответа на стандартные протоколы лечения. 

78-88 62
Аннотация

Светлоклеточная саркома почки (СКСП) – редкое злокачественное новообразование у детей, на долю которого приходится 2–5% всех опухолей почек. Целью исследования явилось изучение результатов терапии пациентов с СКСП, получавших лечение в условиях НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева. Проведен ретроспективный анализ пациентов с гистологически подтвержденным диагнозом СКСП, получавших лечение за период c января 2012 г. по февраль 2020 г. (98 мес). Данное исследование одобрено независимым этическим комитетом и утверждено решением ученого совета НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева. Анализировались демографические характеристики, клинические симптомы, метод постановки диагноза, объем проведенной терапии, исходы. Пациенты получали лечение по протоколам группы SIOP-RTSG (SIOP 93-01, SIOP-2001, SIOPRTSG-2016). Оценка распространенности процесса проводилась по классификации SIOP. Общая и бессобытийная выживаемость оценивались по методу Каплана–Майера. Анализ выживаемости проведен на 01.03.2021. В исследование включены 10 пациентов с СКСП. Медиана возраста на момент постановки диагноза СКСП составила 30,1 месяца (разброс 13,5–70,8 месяца). Все пациенты были лицами мужского пола. Длительность от возникновения первых симптомов/выявления опухоли до постановки диагноза составила 0,8 мес (разброс 0,1–3,2 мес). Диагноз установлен на основании клинико-рентгенологических данных (n = 9) и гистологического исследования биоптата опухоли (n = 1). Отдаленные метастазы на момент постановки диагноза выявлены у 1 (10%) пациента (локализация метастазов – легкие). Медиана объема опухоли составила 439 см3 (разброс 256–996 см3 ). Предоперационная полихимиотерапия (ПХТ) проведена всем больным (режим AV (актиномицин Д, винкристин) у 7 (70%) пациентов). При оценке динамики размеров опухоли после предоперационной ПХТ отмечено ее сокращение у 3/10 пациентов (у 1/7 при режиме AV), увеличение у 5/10 и стабилизация у 2/10 больных. Хирургическое лечение в объеме нефрэктомии проведено у всех пациентов. В 1 (10%) случае документирован интраоперационный разрыв опухоли. У 1 (10%) больного проведена торакотомия слева для исключения легочных метастазов. Распределение пациентов по локальным стадиям: I стадия – 4/10 (40%), II стадия – 2/10 (20%), III стадия – 4/10 (40%) (включая 1 больного с отдаленными метастазами). Адъювантная химиотерапия проводилась всем пациентам в соответствии со схемой лечения группы высокого риска: 7 пациентов получили 4–5-компонентный режим терапии, 3 – режим AVD (актиномицин Д, винкристин, доксорубицин). Лучевая терапия проводилась 6/10 (60%) пациентам. Исходы: 9/10 (90%) – живы, 1/10 (10%) пациент погиб (смерть, не связанная с опухолью). Трехлетняя бессобытийная выживаемость и общая выживаемость составили 78,8% (95% доверительный интервал (ДИ) 52,5–100) и 90,0% (95% ДИ 71,4–100) соответственно. Проведение комплексной интенсивной программной терапии у пациентов с СКСП позволяет добиться удовлетворительных результатов. 

89-99 83
Аннотация

Учитывая недостаточное количество данных по течению COVID-19 у иммунокомпрометированных детей на территории Российской Федерации, в ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России (Центр) было проведено исследование, посвященное изучению особенностей клиники, факторов риска и исходов новой коронавирусной инфекции у детей с онкогематологическими заболеваниями. В ретроспективно-проспективное, нерандомизированное и неинтервенционное исследование были включены дети до 18 лет с онкологическими, онкогематологическими заболеваниями, а также с первичными иммунодефицитными синдромами (ПИДС), проходившие лечение в Центре с апреля 2020 г. по октябрь 2021 г. Данное исследование одобрено независимым этическим комитетом и утверждено решением ученого совета НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева. Инфекция COVID-19 была установлена методом полимеразной цепной реакции и классифицирована на бессимптомную, легкую, среднетяжелую, тяжелую и крайне тяжелую формы. В исследование включены 89 пациентов с медианой возраста 9,7 года и практически равным соотношением мальчиков и девочек (1,1:1). Преимущественно инфицирование пациентов происходило в семейном кластере (74%). Основными заболеваниями были гемобластозы (43,8%), солидные опухоли (33,7%), ПИДС (14,6%). Наиболее частыми клиническими проявлениями были лихорадка (29%) и респираторная симптоматика (47%). В 79% случаев новая коронавирусная инфекция протекала бессимптомно или в легкой форме, тогда как в 21% в среднетяжелой (16%) и тяжелой (5%) формах. Факторами, коррелирующими с развитием тяжелых форм заболевания, были лимфопения (р < 0,001) и проведение трансплантации гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК) (р = 0,002). Излечение от новой коронавирусной инфекции отмечалось у 84% пациентов, 16% больных умерли, однако к смерти непосредственно от COVID-19 было отнесено 5,5% случаев. Высокий уровень смертности отмечался у пациентов со среднетяжелым/тяжелым течением COVID-19 (47% против 7%, р < 0,001), прогрессией/рецидивом основного заболевания (36,3% против 6%, р = 0,02), у получавших специфическую терапию в течение года до инфицирования SARS-CoV-2 (21% против 0%, р = 0,02), у реципиентов ТГСК (31,6% против 12,1%, р = 0,02), при сочетанном инфекционном процессе (33% против 9,2%, р < 0,01). Преимущественно COVID-19 у иммунокомпрометированных детей протекает в бессимптомной или легкой формах. Факторами, ассоциированными с тяжелым течением и неблагоприятным прогнозом, явились среднетяжелое и тяжелое течение COVID-19, рецидив/прогрессия основного заболевания, проведение специфической терапии, в первую очередь ТГСК, в течение года до инфицирования SARS-CoV-2, сочетанный инфекционный процесс и лимфопения. Полученные в исследовании данные могут быть полезны при принятии решения о тактике ведения пациентов. 

100-106 77
Аннотация

Пациенты с онкологическими и гематологическими патологиями являются группой высокого риска по заболеваемости гемоконтактными инфекциями в связи с высокой парентеральной и трансфузионной нагрузками. В целях оценки распространенности таких гемоконтактных инфекций, как гепатиты В, С и вирус иммунодефицита человека (ВИЧ), была проанализирована частота выявления их маркеров у пациентов ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России в период с 2014 по 2020 г. А также проведен сравнительный анализ между полученными данными и распространенностью указанных инфекций в общей численности детского населения страны. Данное исследование одобрено независимым этическим комитетом и утверждено решением ученого совета НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева. Средняя частота выявления маркеров гепатита С среди пациентов Центра составила 1,7%, гепатита В – 0,2%, ВИЧ – 0,1%. Уровень распространенности маркеров гепатита С среди пациентов Центра превысил уровень распространенности хронического гепатита С среди детского и подросткового населения страны в 50 раз, гепатита В – в 6 раз. Пораженность ВИЧ-инфекцией пациентов Центра выше пораженности детского и подросткового населения страны в 3 раза. Определение ДНК/РНК вирусов гепатитов В, С и Anti-HBcor у пациентов данного профиля является информативным и имеет значение в диагностике оккультных гепатитов, не поддающихся диагностике рутинными методами. На примере пациентов педиатрического онкогематологического и иммунологического профиля показана актуальность проблемы нозокомиальной передачи гемоконтактных инфекций. Наиболее интенсивно реализуется внутрибольничная передача гепатита С, что является существенной проблемой и требует внедрения программ профилактики при проведении парентеральных манипуляций, а также обеспечения безопасности донорской крови. 

108-115 62
Аннотация

Инфекционные поражения пищевода отмечаются, как правило, у иммунокомпрометированных пациентов. Инфекционный эзофагит может быть как одним из первых проявлений первичного иммунодефицитного состояния, так и осложнением на фоне иммуносупрессивной терапии у пациентов с гематологическими и онкологическими заболеваниями. Тяжелым осложнением инфекционных эзофагитов является формирование стенозов пищевода. Терапевтическая тактика ведения пациентов с данной патологией продолжает обсуждаться. Целью настоящей публикации является демонстрация собственного опыта ведения пациентов с инфекционными стенозами пищевода. Проанализированы этиология, особенности клинической и эндоскопической картины, а также эффективность медикаментозной терапии и эндоскопических методов лечения. Данное исследование одобрено независимым этическим комитетом и утверждено решением ученого совета НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева. Родители пациентов дали согласие на использование информации, в том числе фотографий детей, в научных исследованиях и публикациях. 

116-124 55
Аннотация

Остеосаркома (ОС) – самая частая первичная опухоль костей у детей и взрослых. Выявление отдаленных метастазов на момент постановки диагноза ОС имеет место у 15–20% пациентов. Более чем в 80% случаев метастазы локализуются в легких и наиболее часто являются причиной болезньассоциированной смерти пациентов с ОС. Излечение от ОС возможно только в случае достижения полной хирургической ремиссии в легких путем проведения оперативного вмешательства с мануальной пальпацией, обнаружением и удалением всех определяемых метастазов. Среди специалистов, занимающихся торакальной хирургией, общепринятым является проведение клиновидной резекции паренхимы с патологическими очагами, позволяющей сохранить больший объем ткани легкого, по показаниям – выполнение лобэктомии или пульмонэктомии. При этом единого мнения в отношении выбора оперативного доступа при проведении метастазэктомии нет. В настоящее исследование включены 24 пациента, которым в период с февраля 2018 г. по май 2021 г. в отделении онкологии и детской хирургии НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева проведены симультанные билатеральные торакотомии. Данное исследование одобрено независимым этическим комитетом и утверждено решением ученого совета НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева. Восемнадцати пациентам операция проведена первично в рамках комбинированного протокольного лечения, 6 – в рецидиве заболевания. У 66,7% пациентов, оперированных первично, по результатам компьютерной томографии и последующих операций количество очагов было недооценено. Только у 3 пациентов и в 21,1% удаленных метастазов выявлена IV степень посттерапевтического патоморфоза. Медиана срока возобновления системного противоопухолевого лечения после билатеральной торакотомии составила 12 дней. У 2 пациентов отмечалась метастатическая прогрессия в легких на терапии и непосредственно после завершения протокольного лечения. При катамнестическом наблюдении 2 пациента умерли от прогрессии ОС, 3 – живы с признаками болезни. У 33,3% пациентов, оперированных первично, развились метастатический (n = 6) и локальный (n = 1) рецидивы. 

125-133 68
Аннотация

Первичные иммунодефициты (ПИД) обусловлены дефектами в генах, контролирующих работу иммунной системы. Мутации могут возникать de novo или передаваться по наследству. Частота семейных случаев ПИД варьирует в различных популяциях и зависит от множества факторов. Целью данного исследования стал анализ семейных случаев ПИД пациентов детского возраста НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева. Данное исследование одобрено независимым этическим комитетом и утверждено решением ученого совета НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева. Ретроспективно проанализированы 1075 детей с генетически подтвержденным диагнозом ПИД. У 146 детей выявлен хотя бы 1 родственник с тем же диагнозом, мутации локализованы в 31 гене, ответственном за развитие ПИД. Частота семейных случаев составила 13,6%. Доля семей, где больны 2 детей и более, составила 5,4%. В семьях с больными сиблингами преобладают ПИД с аутосомно-рецессивным типом наследования, при этом в большинстве случаев родители не являются кровными родственниками. Пациенты, рожденные от близкородственного брака, составляют 3% от общей когорты. В семьях, где больны и взрослый, и ребенок, преобладают ПИД с аутосомно-доминантным типом наследования. Принимая во внимание высокую частоту семейных случаев, всем родителям пациентов и взрослым детородного возраста с ПИД показано семейное генетическое консультирование в кратчайшие сроки после постановки диагноза. Для пациентов с генетически неверифицированным диагнозом ПИД показан незамедлительный поиск молекулярно-генетической причины заболевания для возможности проведения пренатальной/ преимплантационной диагностики в семьях и обследования кровных родственников. 

КЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯ 

134-138 65
Аннотация

В статье приведено описание клинического случая 17-летней пациентки с EBV-позитивной лимфоэпителиомоподобной карциномой лимфоузлов брюшной полости и забрюшинного пространства. Клиническое наблюдение представляет собой интерес с точки зрения редкости встречаемости данного диагноза, особенно у пациентов подросткового возраста, а также неклассической локализации опухоли, наличия отягощенного инфекционного анамнеза и аутоиммунных заболеваний (аутоиммунный гепатит, болезнь Крона), отсутствия унифицированного протокола лечения данного вида опухоли. Пациентка и ее законные представители дали согласие на использование информации, в том числе фотографий, в научных исследованиях и публикациях. 

139-144 56
Аннотация

Частота пострезекционной печеночной недостаточности у взрослых пациентов, большое количество осложнений двухэтапных резекций печени требуют поиска критериев, позволяющих с высокой точностью оценить риск развития печеночной недостаточности. В этих целях во взрослой хирургической гепатологии широко внедрено исследование объема и функции будущего остатка печени, отражающее бóльшую чувствительность именно функционального показателя. Отсутствие упоминаний о пострезекционной печеночной недостаточности в литературе, а также опыт определения функционального резерва будущего остатка печени в детской практике позволяют предположить возможность более широкого применения одноэтапных резекций печени при показателях объема ее будущего остатка ниже общепринятого порогового (25% объема здоровой паренхимы печени) в случае достаточного значения функционального резерва. Приведенное клиническое наблюдение описывает успешное выполнение правосторонней расширенной гемигепатэктомии и сегментэктомии-1 у пациента 3 лет с объемом остатка 16,5% без клинических признаков пострезекционной печеночной недостаточности, что подтверждает тезис о необходимости оценки функционального резерва печени в детской онкологии для снижения частоты неоправданных двухэтапных резекций и трансплантаций печени. Родители пациента дали согласие на использование информации, в том числе фотографий ребенка, в научных исследованиях и публикациях. 

145-147 56
Аннотация

Онкологическая патология является одной из важнейших современных проблем как среди взрослого населения, так и в детском возрасте. У детей чаще встречаются доброкачественные опухоли. На ранних этапах развития онкологического заболевания отсутствуют какие-либо специфические признаки, что является причиной поздней диагностики патологического процесса. В статье представлен клинический случай довольно редкого доброкачественного новообразования – метанефрической аденофибромы почки, которая была обнаружена у ребенка в раннем возрасте. Пациентке проведена уретеронефрэктомия. Диагноз подтвержден иммуногистохимическим исследованием ткани почки. Родители пациентки дали согласие на использование информации, в том числе фотографий ребенка, в научных исследованиях и публикациях. 

148-153 59
Аннотация

Кистозный ангиоматоз – это редкое заболевание, характеризующееся диссеминированным многоочаговым гемангиоматозным и/или лимфангиозным кистозным поражением костей, а в ряде случаев и внутренних органов. В мире описано всего несколько десятков таких больных. В статье приводится описание 2 клинических наблюдений больных, госпитализированных в НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева с подозрением на гистиоцитоз из клеток Лангерганса. Родители пациентов дали согласие на использование информации, в том числе фотографий детей, в научных исследованиях и публикациях. У обоих пациентов при обследовании были выявлены множественные кисты костей черепа, позвоночника, тазовых костей и конечностей, а также селезенки. Биопсия костных кист черепа не выявила данных за гистиоцитоз и другие новообразования. В обоих случаях был выставлен диагноз: кистозный ангиоматоз. Это редкое заболевание, о котором следует помнить при дифференциальном диагнозе у пациентов с кистозными поражениями костей и внутренних органов. 

154-167 54
Аннотация

Гигантоклеточная ангиобластома (ГКАБ) – это крайне редкая опухоль сосудистого генеза, описанная в конце ХХ века. Она относится к образованиям с промежуточным злокачественным потенциалом и характеризуется локально инфильтративным ростом. Опухоль не имеет каких-либо четких отличительных клинических характеристик. Диагноз устанавливается исключительно на основании гистологического исследования. В литературе обсуждаются 2 основные опции лечения данной патологии: радикальное удаление опухоли и терапия низкими дозами интерферона альфа. Как правило, это комбинированное лечение. В данной статье приводится описание собственного клинического случая. Родители пациента дали согласие на использование информации, в том числе фотографий ребенка, в научных исследованиях и публикациях. Интерес представляют как редкость заболевания, так и особенности клинических характеристик данного случая, а именно крайне неблагоприятная локализация в области ротоглотки и соответственно невозможность проведения не только радикального удаления опухоли, но и ее резекции. Высокая вероятность развития необратимых неврологических осложнений в этой возрастной группе, связанных с терапией интерфероном альфа, ставила под сомнение возможность его применения. Впервые при данном гистологическом варианте сосудистой опухоли была применена химиотерапия, включающая метрономную терапию циклофосфаном и винбластином в комбинации с липосомальной формой доксорубицина. После 8 курсов химиотерапии был получен полный клинический ответ с восстановлением проходимости дыхательных и пищеварительных путей. Период наблюдения к моменту написания статьи составил 36 мес. 

168-177 52
Аннотация

Меланотическая нейроэктодермальная опухоль младенцев – редкое образование с преимущественным поражением костей черепа и дебютом на первом году жизни. В настоящий момент описано около 500 наблюдений, в 6% из них отмечалось злокачественное течение заболевания, лечение которого не протоколировано и часто безрезультатно. С июля 2018 г. по ноябрь 2019 г. в условиях Российской детской клинической больницы г. Москвы проходил лечение ребенок в возрасте 2 лет 4 месяцев с быстрорастущим образованием верхней челюсти слева, распространяющимся через орбиту в переднюю черепную ямку. Родители пациента дали согласие на использование информации, в том числе фотографий ребенка, в научных исследованиях и публикациях. Ребенок получил курс полихимиолучевого лечения с этапным хирургическим удалением образования. Проведенный курс химиолучевого лечения по стандарту ICE позволил значительно уменьшить опухоль в объеме и провести циторедуктивную операцию с удалением образования верхней челюсти. Последующий курс CWS-2009 для NRSTS HR-group и лучевая терапия привели к дальнейшему регрессу интраорбитального и интракраниального компонентов новообразования, что позволило радикально провести удаление остаточного опухолевого конгломерата. При этапном обследовании данных за метастатические очаги выявлено не было. Поведение злокачественной формы меланотической нейроэктодермальной опухоли младенцев непредсказуемо, поэтому в случае массивного поражения структур лицевого черепа, когда операция сопряжена с высокими рисками функционального и косметического дефицитов, необходимо рассмотреть возможность предоперационной химиотерапии в целях уменьшения объема опухоли и интраоперационной кровопотери. Кроме того, химиотерапия в сочетании с резекцией образования позволяет минимизировать риск местного рецидива или метастазирования. 

ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ 

178-184 56
Аннотация

Нейробластома (НБ) – злокачественное новообразование симпатической нервной системы эмбрионального происхождения, состоящее из недифференцированных нейроэктодермальных клеток нервного гребня. В структуре заболеваемости злокачественными новообразованиями пациентов в возрасте младше 1 года НБ является наиболее часто встречающейся опухолью. При этом смертность от данного заболевания занимает 3-е место, уступая лейкозам и опухолям центральной нервной системы, и составляет 13% в структуре детской смертности от злокачественных новообразований в развитых странах. Стратификация пациентов на группы риска и последующее определение тактики лечения зависят от ряда прогностических факторов, в том числе определенных генетических аберраций в клетках опухоли. Кроме того, такие процессы, как спонтанная регрессия и трансформация в доброкачественные опухоли обусловлены генетическими особенностями НБ. Таким образом, изучение генетических нарушений, лежащих в основе патогенеза НБ, необходимо для адекватного подразделения пациентов на группы риска и разработки новых методов лечения. 

185-190 64
Аннотация

Тромбоциты – это небольшие безъядерные клетки, основная функция которых – обеспечивать остановку кровотечений. Помимо выполнения гемостатической функции тромбоциты также задействованы в иммунных и воспалительных процессах. Обширные экспериментальные данные показывают, что тромбоциты поддерживают метастазирование опухолей и их активация играет решающую роль в прогрессировании рака. В системе кровообращения тромбоциты защищают опухолевые клетки от иммунной элиминации и способствуют их задержке в эндотелии, поддерживая образование вторичных поражений. За счет серьезного вклада тромбоцитов в выживаемость и распространение опухолевых клеток антитромботические препараты рассматриваются как новый метод борьбы с метастазированием опухолей. В этой статье авторы поставили перед собой цель обобщить и актуализировать существующие на данный момент знания о молекулярных механизмах взаимодействия тромбоцитов с опухолевыми клетками и роли данного процесса, а также обсудить возможность лечения онкологических заболеваний на основе антитромботической терапии. 

191-198 64
Аннотация

Злокачественные новообразования характеризуются наличием патологии системы гемостаза, предрасполагающей онкологических больных к тромбогеморрагическим осложнениям. Патогенез коагулопатии, связанной с раком, сложен и включает различные механизмы. Опухолевые клетки обладают способностью активировать систему гемостаза хозяина, и этот феномен управляется теми же онкогенами, которые ответственны за неопластическую трансформацию. Кроме предрасполагающих факторов к нарушению гемостаза со стороны заболевания сами противоопухолевые препараты несут риски развития нарушений коагуляции. Патофизиологические основы такого рода нарушений, вызванных химиопрепаратами, связаны с повреждением эндотелия, дисбалансом свертывающих и противосвертывающих белков, дисфункцией тромбоцитов и их дефицитом. В этой статье авторы поставили перед собой цель обобщить и актуализировать существующие на данный момент знания о молекулярных механизмах, обусловливающих тромбогеморрагический риск при онкологических заболеваниях. 

199-208 46
Аннотация

Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК) как метод лечения ассоциирована с нутритивными нарушениями, основные причины которых – нарушения приема пищи и гастроинтестинальные проблемы, развивающиеся на разных этапах: от кондиционирования до позднего посттрансплантационного периода. Нутритивные нарушения негативно влияют на результаты ТГСК, в связи с чем становится ясной актуальность их профилактики и своевременной коррекции. У большинства пациентов, перенесших ТГСК, на различных этапах терапии имеются те или иные проблемы, приводящие к невозможности обеспечения нутритивной потребности энтеральным путем. Поэтому парентеральный путь алиментации у таких пациентов является особенно важным. В обзоре рассмотрены основные клинические особенности назначения парентерального питания пациентам после ТГСК, а также возможные проблемы и негативные последствия его неадекватного назначения. 

209-213 62
Аннотация

Увеличение продолжительности и качества жизни пациентов с гемофилией А и В возможно только благодаря эффективной коррекции нарушений гемостаза, обусловленных дефицитом факторов свертывания крови VIII и IX. Рекомбинантные факторы свертывания крови занимают все большее место в профилактическом лечении пациентов. Разработка, производство и применение отечественных рекомбинантных факторов свертывания расширили возможности и доступность профилактической терапии больных гемофилией. Результаты проведенных клинических исследований эффективности и безопасности отечественных препаратов продемонстрировали их сопоставимость с плазматическими факторами свертывания как по эффективности, так и по безопасности применения. 

РЕЗОЛЮЦИЯ 

214-217 35
Аннотация

15 мая 2021 г. в Санкт-Петербурге состоялось экспертное совещание по вопросам расширения возможностей терапии гемофилии А и места рекомбинантного одноцепочечного фактора VIII (лоноктоког альфа) в рутинной клинической практике.

Объявления

Еще объявления...


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.