Том 15, № 1 (2016)
ПАМЯТИ КОЛЛЕГИ 
РЕДАКЦИОННАЯ СТАТЬЯ
ИММУНОЛОГИЯ
Анна Артуровна Роппельт,
Дарья Валерьевна Юхачева,
Наталья Валерьевна Мякова,
Надежда Владимировна Смирнова,
Юлия Валерьевна Скворцова,
Татьяна Владимировна Варламова,
Елена Владиславовна Райкина,
Дмитрий Сергеевич Абрамов,
Наталья Борисовна Уланова,
Татьяна Викторовна Габрусская,
Анна Юрьевна Щербина
17-26 1714
34-40 2169
Аннотация
Программированная клеточная гибель (апоптоз) лимфоцитов - неотъемлемое звено иммунного гомеостаза. Нарушение данного процесса может приводить к развитию аутоиммунного лимфопролиферативного синдрома (АЛПС) - уникального генетически обусловленного клинического состояния, при котором нарушения апоптоза лимфоцитов сочетаются с лимфопролиферацией и аутоиммунными проявлениями. С тех пор, как в XX веке заболевание было впервые описано, произошли дополнения в диагностике и в возможностях лечения этого синдрома. Наследуемый генетический дефект у большинства пациентов с АЛПС затрагивает FAS-сигнальный протеин, но с развитием молекулярно-генетической диагностики понятие неуточненного АЛПС постепенно размывается, обозначая новые мутации, расширяя спектр клинических проявлений и возраст дебюта заболевания. Современные терапевтические возможности позволяют с успехом контролировать течение заболевания.
Екатерина Анатольевна Деордиева,
Татьяна Владимировна Варламова,
Елена Владиславовна Райкина,
Анна Юрьевна Щербина
41-45 517
Аннотация
Тяжелая врожденная нейтропения (ТВН) является редким генетически обусловленным заболеванием с обрывом созревания гранулоцитов в костном мозге и, как следствие, высоким риском развития угрожающих жизни инфекций. У большей части пациентов (60-80%) заболевание вызвано мутацией в гене ELANE. В подтверждение ранее опубликованных данных Международного регистра ТВН (Severe Congenital Neutropenia International Registry) мы показали ассоциацию конкретных мутаций в гене ELANE (в позициях C151 и G214) с особо тяжелым течением заболевания, что проявляется резистентностью к терапии гранулоцитарным колониестимулирующим фактором и развитием миелодис-пластического синдрома.
Александра Леонидовна Лаберко,
Михаил Александрович Масчан,
Лариса Николаевна Шелихова,
Юлия Валерьевна Скворцова,
Ирина Павловна Шипицына,
Елена Игоревна Гутовская,
Ирина Николаевна Смирнова,
Юлия Александровна Родина,
Елена Васильевна Дерипапа,
Суна Абдурагимовна Дибирова,
Игорь Геннадьевич Хамин,
Галина Анатольевна Новичкова,
Алексей Александрович Масчан,
Анна Юрьевна Щербина,
Дмитрий Николаевич Балашов
72-80 411
ВСПЫШКА
ISSN 1726-1708 (Print)
ISSN 2414-9314 (Online)
ISSN 2414-9314 (Online)
