Preview

Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии

Расширенный поиск
Том 15, № 1 (2016)
https://doi.org/10.24287/1726-1708-2016-15-1

ПАМЯТИ КОЛЛЕГИ 

РЕДАКЦИОННАЯ СТАТЬЯ 

ИММУНОЛОГИЯ 

34-40 2169
Аннотация
Программированная клеточная гибель (апоптоз) лимфоцитов - неотъемлемое звено иммунного гомеостаза. Нарушение данного процесса может приводить к развитию аутоиммунного лимфопролиферативного синдрома (АЛПС) - уникального генетически обусловленного клинического состояния, при котором нарушения апоптоза лимфоцитов сочетаются с лимфопролиферацией и аутоиммунными проявлениями. С тех пор, как в XX веке заболевание было впервые описано, произошли дополнения в диагностике и в возможностях лечения этого синдрома. Наследуемый генетический дефект у большинства пациентов с АЛПС затрагивает FAS-сигнальный протеин, но с развитием молекулярно-генетической диагностики понятие неуточненного АЛПС постепенно размывается, обозначая новые мутации, расширяя спектр клинических проявлений и возраст дебюта заболевания. Современные терапевтические возможности позволяют с успехом контролировать течение заболевания.
41-45 517
Аннотация
Тяжелая врожденная нейтропения (ТВН) является редким генетически обусловленным заболеванием с обрывом созревания гранулоцитов в костном мозге и, как следствие, высоким риском развития угрожающих жизни инфекций. У большей части пациентов (60-80%) заболевание вызвано мутацией в гене ELANE. В подтверждение ранее опубликованных данных Международного регистра ТВН (Severe Congenital Neutropenia International Registry) мы показали ассоциацию конкретных мутаций в гене ELANE (в позициях C151 и G214) с особо тяжелым течением заболевания, что проявляется резистентностью к терапии гранулоцитарным колониестимулирующим фактором и развитием миелодис-пластического синдрома.

ВСПЫШКА 



Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1726-1708 (Print)
ISSN 2414-9314 (Online)