Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 17, № 4 (2018) | Подходы к лечению аутосомно-доминантного гипер-IgE-синдрома: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. К. Кантулаева, Н. Б. Кузьменко, Е. В. Дерипапа, Д. В. Юхачева, Е. А. Викторова, В. И. Бурлаков, А. Ю. Щербина | ||
| "... The hyper-IgE syndrome with dominant-negative mutations in signal transducer and activator ..." | ||
| Том 23, № 2 (2024) | Опыт проведения аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток у пациента с гипер-IgE-синдромом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Базаев, С. Н. Козловская, А. П. Васильева, Ю. В. Скворцова, Д. Н. Балашов | ||
| "... Classic hyper-IgE syndrome (due to a mutation in the STAT3 gene) is a primary immunodeficiency ..." | ||
| Том 15, № 1 (2016) | Опыт ведения больных с гипep-IgD-синдромом (синдромом дефицита мевалонаткиназы) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Анна Леонидовна Козлова, Татьяна Владимировна Варламова, Сергей Борисович Зимин, Галина Анатольевна Новичкова, Анна Юрьевна Щербина | ||
| "... Hyper-IgD syndrome, one of the forms of mevalonate kinase deficiency (MKD), is a rare autosomal ..." | ||
| Том 20, № 3 (2021) | Клинический случай интерферонопатии 1-го типа: гомозиготная мутация в гене STAT2 c усилением активности белка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Л. Козлова, М. Е. Леонтьева, В. И. Бурлаков, З. А. Нестеренко, О. М. Лаба, М. В. Писарева, Н. Ю. Кан, А. Л. Хорева, А. А. Роппельт, Д. В. Юхачева, Ю. А. Родина, О. А. Швец, Е. А. Деордиева, Н. Б. Кузьменко, А. А. Мухина, А. П. Щербаков, Д. С. Абрамов, Г. В. Терещенко, Д. М. Коновалов, Г. А. Новичкова | ||
| "... with a homozygous gain of function (GOF) mutation in the STAT2 gene in a 5-year-old child. This genetic defect ..." | ||
| Том 20, № 3 (2021) | КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ИНТЕРФЕРОНОПАТИИ I ТИПА: гомозиготная мутация в гене STAT2 c усилением активности белка | Аннотация похожие документы |
| Анна Леонидовна Козлова, Марина Евгеньевна Леонтьева, Марина Евгеньевна Леонтьева | ||
| "... мутацией с усилением активности белка -gain of function (GOF) в гене STAT2 у ребенка 5 лет. Впервые ..." | ||
| Том 18, № 2 (2019) | Опыт проведения аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток при аутосомно-рецессивном остеопетрозе у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Е. Буря, К. И. Киргизов, E. А. Пристанскова, М. Б. Мельникова, В. В. Пальм, С. В. Михайлова, Е. В. Скоробогатова | ||
| "... работы: анализ опыта выполнения алло-ТГСК пациентам с аутосомно-рецессивной формой ГО в отделении ..." | ||
| Том 20, № 2 (2021) | Оценка состояния здоровья пациентов с аутосомно-рецессивной формой остеопетроза до и после аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Е. Буря, Е. Б. Мачнева, М. Б. Мельникова, Е. В. Скоробогатова | ||
| Том 15, № 4 (2016) | Тест-система для определения биоактивности интерферона-гамма | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Екатерина Павловна Коняева, Ксения Валерьевна Куликова, Марина Игоревна Лукашина, Николай Васильевич Гнучев, Георгий Павлович Георгиев, Сергей Сергеевич Ларин | ||
| "... into the genome controlled by a STAT-dependent promotor. Processing of the cells of this model system by IFN-y ..." | ||
| Том 18, № 1 (2019) | BCR-ABLl-подобный острый лимфобластный лейкоз у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. А. Цаур, Ю. В. Ольшанская, А. Е. Друй | ||
| "... , activating mutations in JAK-STAT, RAS. We also described various diagnostic options and prognostic role ..." | ||
| Том 19, № 4 (2020): приложение | Хромосомные аберрации как причина комплексного фенотипа у детей с первичными иммунодефицитами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Б. Кузьменко, А. А. Мухина, Ю. А. Родина, Е. В. Дерипапа, А. Л. Хорева, О. А. Швец, Е. А. Деордиева, В. И. Бурлаков, А. А. Роппельт, Д. В. Юхачёва, А. А. Моисеева, С. П. Хомякова, М. Ю. Алексенко, В. В. Захарова, Е. В. Райкина, А. Ю. Щербина | ||
| "... in the known PID genes (BTK, CYBB, STAT1 GOF, ATM) was combined with a chromosomal defect. In one case ..." | ||
| Том 19, № 4 (2020): приложение | Хромосомные аберрации как причина комплексного фенотипа у детей с первичными иммунодефицитами | Аннотация похожие документы |
| Наталья Борисовна Кузьменко | ||
| "... (BTK, CYBB, STAT1 GOF, ATM) сочеталась с каким-либо хромосомным дефектом. В одном случае гомозиготное ..." | ||
| Том 20, № 4 (2021) | Анализ семейных случаев первичных иммунодефицитов в контексте генетического консультирования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Б. Кузьменко, А. А. Мухина, Ю. А. Родина, А. Л. Козлова, Е. В. Дерипапа, Е. А. Викторова, Д. В. Юхачёва, Е. В. Райкина, Д. Е. Першин, А. Ю. Щербина | ||
| "... ,4%. В семьях с больными сиблингами преобладают ПИД с аутосомно-рецессивным типом наследования, при этом ..." | ||
| Том 15, № 1 (2016) | Синдром Чедиака-Хигаси (обзор литературы и собственные клинические наблюдения) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Юлия Александровна Родина, Виктор Евгеньевич Матвеев, Дмитрий Николаевич Балашов, Мария Эдуардовна Дубровина, Анна Юрьевна Щербина | ||
| "... Синдром Чедиака-Хигаси (СЧХ) - редкое иммунодефицитное состояние с аутосомно-рецессивным типом ..." | ||
| Том 23, № 4 (2024) | Особенности генетического разнообразия у пациентов детского возраста с врожденными дефектами иммунитета в России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Б. Кузьменко, М. А. Алексенко, А. А. Мухина, Ю. А. Родина, М. С. Фадеева, Д. Е. Першин, А. М. Киева, Т. В. Варламова, Д. В. Юхачева, В. И. Бурлаков, Н. Ю. Кан, Е. В. Дерипапа, А. Л. Козлова, З. А. Нестеренко, А. Я. Аведова, А. А. Моисеева, Е. А. Деордиева, О. А. Швец, Е. А. Викторова, В. О. Блудова, А. Л. Огнева, Д. В. Богданова, И. В. Мерсиянова, Е. В. Райкина, М. А. Масчан, Г. А. Новичкова, Н. С. Грачёв, А. Ю. Щербина | ||
| "... хромосомах. Среди них преобладают ВДИ с аутосомно-рецессивным типом наследования (65%), еще 30% наследуются ..." | ||
| Том 18, № 2 (2019) | Опыт трансплантации гемопоэтических стволовых клеток при первичных иммунодефицитах в Российской детской клинической больнице | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Б. Мачнева, Е. В. Скоробогатова, E. А. Пристанскова, В. В. Константинова, А. Е. Буря, Л. В. Ольхова, Н. В. Сидорова, А. В. Мезенцева, К. И. Киргизов, О. Л. Благонравова, Ю. А. Николаева, О. А. Филина, С. С. Вахлярская, Ю. В. Скворцова, И. В. Кондратенко, А. А. Бологов, А. А. Масчан | ||
| "... ), congenital agranulocytosis (n = 4), hyper IgM syndrome type 1 (n = 3), Nijmegen breakage syndrome (n = 2 ..." | ||
| Том 19, № 2 (2020) | Мышечная сила и вегетативное обеспечение деятельности у пациентов детского возраста на разных этапах трансплантации гемопоэтических стволовых клеток | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Жуков, Н. Н. Митраков, А. В. Корочкин, О. А. Лайшева | ||
| "... groups at 100% cases experienced hypostenic and hyper chronotrope vegetative type of reaction ..." | ||
| Том 16, № 4 (2017) | Синдром Кабуки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И.В. Кондратенко, Е.Н. Суспицын, С.С. Вахлярская, А.А. Бологов, Е.Н. Имянитов | ||
| "... реже (менее 5% пациентов). Большинство мутаций гена KMT2D формируются de novo; описаны случаи аутосомно ..." | ||
| Том 15, № 1 (2016) | Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром 1-го и 2-го типов (обзор литературы и собственные клинические наблюдения) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Анна Артуровна Роппельт, Дарья Валерьевна Юхачева, Наталья Валерьевна Мякова, Надежда Владимировна Смирнова, Юлия Валерьевна Скворцова, Татьяна Владимировна Варламова, Елена Владиславовна Райкина, Дмитрий Сергеевич Абрамов, Наталья Борисовна Уланова, Татьяна Викторовна Габрусская, Анна Юрьевна Щербина | ||
| "... , наследуемых по аутосомно-рецессивному типу, со схожей с XLP клинической картиной, заключающейся в ВЭБ ..." | ||
| Том 17, № 4 (2018) | Мукополисахаридоз I типа: современные подходы к терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Михайлова, А. Н. Слатецкая, Е. А. Пристанскова, К. И. Киргизов, О. В. Менделевич, М. В. Заживихина, В. П. Воронцова, Е. Ю. Захарова, Е. А. Каменец, Е. Ю. Воскобоева, И. Н. Татарова, Е. К. Донюш, Ю. Б. Юрасова, А. А. Бологов, Е. В. Скоробогатова | ||
| "... Мукополисахаридоз I-Г типа (МПС I-Г, синдром Гурлер) – редкое аутосомно-рецессивное заболевание из ..." | ||
| Том 16, № 4 (2017) | Характеристика молекулярно-генетических дефектов и клинических особенностей в группе пациентов с наследственным ангионевротическим отеком 1-го и 2-го типов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н.Б. Кузьменко, Е.А. Викторова, А.В. Павлова, М.А. Курникова, А.Л. Лаберко, Е.В. Райкина, А.Ю. Щербина | ||
| "... Наследственный ангионевротический отек (НАО) - редкое аутосомно-доминантное заболевание, вызванное ..." | ||
| Том 23, № 1 (2024) | Возрастная динамика показателей клеточного иммунитета, активность внутриклеточных дегидрогеназ лимфоцитов и функциональная активность нейтрофилов у детей с болезнью Гоше | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Курбатова, Г. Б. Мовсесян, М. В. Коняшин, С. В. Петричук, Д. Г. Купцова, Т. В. Радыгина, Е. Л. Семикина, А. С. Потапов, А. П. Фисенко | ||
| "... Болезнь Гоше (БГ) – это лизосомная болезнь накопления с аутосомно-рецессивным типом ..." | ||
| 1 - 21 из 21 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
