Preview

Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 19, № 4 (2020): приложение Хромосомные аберрации как причина комплексного фенотипа у детей с первичными иммунодефицитами Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Б. Кузьменко, А. А. Мухина, Ю. А. Родина, Е. В. Дерипапа, А. Л. Хорева, О. А. Швец, Е. А. Деордиева, В. И. Бурлаков, А. А. Роппельт, Д. В. Юхачёва, А. А. Моисеева, С. П. Хомякова, М. Ю. Алексенко, В. В. Захарова, Е. В. Райкина, А. Ю. Щербина
"... лабораторными признаками иммунодефицита, у которых хромосомные аберрации были обнаружены различными методами. У ..."
 
Том 19, № 4 (2020): приложение Хромосомные аберрации как причина комплексного фенотипа у детей с первичными иммунодефицитами Аннотация  похожие документы
Наталья Борисовна Кузьменко
"... лабораторными признаками иммунодефицита, у которых хромосомные аберрации были обнаружены различными методами. У ..."
 
Том 20, № 4 (2021) Анализ семейных случаев первичных иммунодефицитов в контексте генетического консультирования Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Б. Кузьменко, А. А. Мухина, Ю. А. Родина, А. Л. Козлова, Е. В. Дерипапа, Е. А. Викторова, Д. В. Юхачёва, Е. В. Райкина, Д. Е. Першин, А. Ю. Щербина
"... Первичные иммунодефициты (ПИД) обусловлены дефектами в генах, контролирующих работу иммунной ..."
 
Том 19, № 4 (2020) Симптомы иммунной дизрегуляции как редкие проявления Х-сцепленного лимфопролиферативного синдрома 1 типа Аннотация  похожие документы
Анна Артуровна Роппельт, Мария Сергеевна Фадеева, Дмитрий Евгеньевич Першин, Амина Микаиловна Киева, Елена Владиславовна Райкина, Елена Игоревна Гутовская, Светлана Анатольевна Радыгина, Дмитрий Сергеевич Абрамов, Анна Юрьевна Щербина
"... Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром 1 типа (ХЛП1) – это первичный иммунодефицит (ПИД ..."
 
Том 21, № 4 (2022) Неонатальный скрининг на первичные иммунодефицитные состояния как способ выявления синдромальных форм патологии новорожденных: клинический случай синдрома 22q11.2DS Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Ю. Ефимова, А. А. Мухина, Н. В. Балинова, С. А. Матулевич, Д. Е. Першин, А. Л. Хорева, А. В. Марахонов, С. В. Воронин, Р. А. Зинченко, А. Ю. Щербина, С. И. Куцев
"... серьезные последствия. Первичные иммунодефициты (ПИД) представляют собой гетерогенную группу врожденных ..."
 
Том 22, № 1 (2023) Оценка эффективности и безопасности метода персонифицированной реабилитации второго этапа с использованием современных методов и технологий у детей c первичными иммунодефицитами Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Э. К. Мгдсян, Ю. А. Родина, А. Б. Абросимов, Е. В. Жуковская, А. Ф. Карелин, А. Ю. Щербина, Г. А. Новичкова
"... Первичные иммунодефициты (ПИД) представляют собой генетически обусловленные дефекты иммунной ..."
 
Том 22, № 3 (2023) Использование технологий секвенирования следующего поколения в диагностике врожденных ошибок иммунной системы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Полякова, И. Е. Гурьянова, В. Р. Вертелко, А. В. Любушкин, Е. Я. Скоповец, С. Н. Алешкевич, Ю. С. Жаранкова, С. О. Шарапова, М. В. Белевцев
"... Первичные иммунодефициты – врожденные генетически опосредованные нарушения иммунитета. Достижения ..."
 
Том 23, № 4 (2024) Особенности генетического разнообразия у пациентов детского возраста с врожденными дефектами иммунитета в России Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Б. Кузьменко, М. А. Алексенко, А. А. Мухина, Ю. А. Родина, М. С. Фадеева, Д. Е. Першин, А. М. Киева, Т. В. Варламова, Д. В. Юхачева, В. И. Бурлаков, Н. Ю. Кан, Е. В. Дерипапа, А. Л. Козлова, З. А. Нестеренко, А. Я. Аведова, А. А. Моисеева, Е. А. Деордиева, О. А. Швец, Е. А. Викторова, В. О. Блудова, А. Л. Огнева, Д. В. Богданова, И. В. Мерсиянова, Е. В. Райкина, М. А. Масчан, Г. А. Новичкова, Н. С. Грачёв, А. Ю. Щербина
"... иммунодефицитов с хромосомными поломками преобладает синдром del22.q11.2 (синдром ДиДжорджи). Эти 10 ..."
 
Том 22, № 2 (2023) Опыт применения иммуноглобулина для подкожного введения Хайцентра у пациентов с первичными иммунодефицитами Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Я. Аведова, Ю. А. Родина, Д. В. Юхачева, В. И. Бурлаков, Е. В. Дерипапа, А. Ю. Щербина
"... заместительной терапии подкожным иммуноглобулином (ПКИГ) Хайцентра у пациентов с первичным иммунодефицитом (ПИД ..."
 
Том 22, № 2 (2023) Опыт применения иммуноглобулина для подкожного введения (Хайцентра) у пациентов с первичными иммунодефицитами Аннотация  похожие документы
Асмик Аведова
"... заместительной терапии подкожным иммуноглобулином (ПКИГ) Хайцентра у пациентов с первичным иммунодефицитом (ПИД ..."
 
Том 23, № 2 (2024) Применение тиотепы в кондиционировании с редуцированной токсичностью перед трансплантацией гемопоэтических стволовых клеток при первичных иммунодефицитах Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. Н. Балашов, А. Л. Лаберко, Ю. B. Скворцова, А. П. Васильева, А. К. Идармачева, Э. Р. Султанова, Е. И. Гутовская, Л. Н. Шелихова, М. А. Масчан
"... иммунодефицитами (ПИД) направлено на снижение токсических эффектов трансплантации гемопоэтических стволовых клеток ..."
 
Том 18, № 2 (2019) Опыт трансплантации гемопоэтических стволовых клеток при первичных иммунодефицитах в Российской детской клинической больнице Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Б. Мачнева, Е. В. Скоробогатова, E. А. Пристанскова, В. В. Константинова, А. Е. Буря, Л. В. Ольхова, Н. В. Сидорова, А. В. Мезенцева, К. И. Киргизов, О. Л. Благонравова, Ю. А. Николаева, О. А. Филина, С. С. Вахлярская, Ю. В. Скворцова, И. В. Кондратенко, А. А. Бологов, А. А. Масчан
"... Первичные иммунодефициты (ПИД) – это группа врожденных заболеваний, многие из которых сопряжены с ..."
 
Том 19, № 4 (2020): приложение Заместительная терапия препаратами иммуноглобулинов у пациентов с первичными иммунодефицитами в РФ Аннотация  похожие документы
Анна Александровна Мухина, Ирина Абрамова, Наталья Кузьменко, Юлия Родина, Елена Латышева, Татьяна Латышева, Аристица Костинова, Сергей Зимин, Евгения Сударикова, Анатолий Корсунский, Анна Катрышева, Людмила Барычева, Лейля Кубанова, Линара Кальметьева, Диляра Пролыгина, Гульшат Давлетбаева, Лилия Шакирова, Валерий Демихов, Елена Демихова, Елена Грачева, Ольга Селезнева, Ксения Кузьмичева, Ольга Рычкова, Ирина Фролова, Елена Тимофеева, Светлана Дурягина, Алла Горенькова, Елена Власова, Ольга Лаба, Наталья Шахова, Анастасия Кутлянцева, Галина Новичкова, Александр Румянцев, Анна Щербина
"... По данным регистра первичных иммунодефицитных состояний (ПИД) РФ терапия препаратами ..."
 
Том 23, № 2 (2024) Результаты трансплантации гемопоэтических стволовых клеток при различных первичных иммунодефицитах с гемофагоцитарным лимфогистиоцитозом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. К. Идармачева, А. Л. Лаберко, Э. Р. Султанова, Л. Н. Шелихова, В. В. Бриллиантова, А. А. Масчан, Д. Н. Балашов, М. А. Масчан
"... проявлений при некоторых других первичных иммунодефицитах (ПИД). Аллогенная трансплантация гемопоэтических ..."
 
Том 19, № 4 (2020): приложение Характеристика неинфекционных проявлений хронической гранулематозной болезни в группе педиатрических пациентов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. В. Юхачева, Ю. А. Родина, А. Л. Лаберко, А. А. Роппельт, В. И. Бурлаков, Е. В. Дерипапа, Н. Ю. Кан, А. Л. Хорева, Д. С. Абрамов, Д. М. Коновалов, С. Г. Подлипаева, И. В. Захаров, Е. А. Кулаковская, Д. Е. Першин, Т. В. Варламова, Е. В. Райкина, Г. В. Терещенко, А. Ю. Щербина
"... Хроническая гранулематозная болезнь (ХГБ) – это первичный иммунодефицит (ПИД), который относится к ..."
 
Том 19, № 4 (2020) ВЭБ-ассоциированные гладкомышечные неоплазии у пациентов с первичными иммунодефицитами Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
З. А. Нестеренко, А. А. Роппельт, Ю. А. Родина, А. А. Моисеева, Е. В. Дерипапа, А. Л. Козлова, Д. С. Абрамов, Д. Ю. Качанов, М. В. Телешова, С. Р. Талыпов, Е. В. Райкина, И. В. Мерсиянова, В. В. Захарова, С. Г. Манн, Г. В. Терещенко, А. Ю. Щербина
"... неоплазий, которые обычно наблюдаются в условиях вторичного иммунодефицита, обусловленного вирусом ..."
 
Том 20, № 2 (2021) БЦЖ-ассоциированные осложнения у пациентов с первичными иммунодефицитами после аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Б. Мачнева, А. В. Мезенцева, Л. В. Ольхова, Е. А. Пристанскова, А. Е. Буря, В. В. Константинова, О. А. Филина, Ю. А. Николаева, А. А. Светачева, О. Л. Благонравова, К. И. Киргизов, Е. В. Скоробогатова
"... развитие осложнений после введения вакцины БЦЖ у пациентов с первичными иммунодефицитами (ПИД) может ..."
 
Том 20, № 2 (2021) БЦЖ-ассоциированные осложнения у пациентов с первичными иммунодефицитами после аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток Аннотация  похожие документы
Елена Борисовна Мачнева, Анастасия Владимировна Мезенцева, Людмила Владимировна Ольхова, Екатерина Андреевна Пристанскова, Александра Евгеньевна Буря, Вероника Владиковна Константинова, Ольга Александровна Филина, Юлия Анатольевна Николаева, Анастасия Александровна Светачева, Оксана Леонидовна Благонравова, Кирилл Игоревич Киргизов, Елена Владимировна Скоробогатова
"... развитие осложнений после введения вакцины БЦЖ у пациентов с первичными иммунодефицитами (ПИД) может ..."
 
Том 16, № 4 (2017) Синдром Кабуки Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И.В. Кондратенко, Е.Н. Суспицын, С.С. Вахлярская, А.А. Бологов, Е.Н. Имянитов
"... интеллектуальной недостаточностью различной степени. Основная причина развития KS - мутации гена KMT2D (KS 1-го ..."
 
Том 19, № 3 (2020) Гематологические проявления Х-сцепленных лимфопролиферативных синдромов 1-го и 2-го типов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Роппельт, А. Л. Лаберко, В. И. Бурлаков, Н. Ю. Кан, Ю. А. Родина, Д. В. Юхачева, Е. А. Викторова, О. С. Селезнева, Д. Е. Першин, В. А. Ведмедская, Е. В. Райкина, Т. В. Варламова, А. М. Киева, С. Г. Манн, А. В. Поляков, И. Г. Сермягина, У. Н. Петрова, И. И. Калинина, Л. Н. Шелихова, Д. Н. Балашов, И. В. Кондратенко, А. А. Масчан, А. Ю. Щербина
"... иммунодефициты, объединенные в одну группу в связи с аномальным ответом на вирус Эпштейна– Барр. Частым ..."
 
Том 22, № 1 (2023) Терапия злокачественных лимфопролиферативных заболеваний у пациентов с первичными иммунодефицитными состояниями с дефектами репарации ДНК Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. Х. Андержанова, Ю. А. Родина, А. А. Мухина, Ю. Г. Абугова, Д. С. Абрамов, М. Ю. Алексенко, Л. А. Вавилова, Ю. Ю. Дьяконова, Д. А. Евстратов, Е. В. Райкина, В. В. Фоминых, А. Ю. Щербина, Е. В. Дерипапа, Н. В. Мякова
"... первичным иммунодефицитным состояниям (ПИДС), которые характеризуются нарушением репарации ДНК и хромосомной ..."
 
Том 21, № 3 (2022) Клиническая характеристика пациентов с дефектами генов SAMD9/SAMD9L Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Я. Аведова, И. В. Мерсиянова, А. В. Павлова, Э. Р. Султанова, У. Н. Петрова, Д. Н. Балашов, Л. Н. Шелихова, Е. В. Райкина, Д. Е. Першин, А. В. Пшонкин, Д. В. Федорова
"... Состояния, ассоциированные с дефектами в генах SAMD9 и SAMD9L, – это относительно новая группа ..."
 
Том 22, № 1 (2023) Х-сцепленная агаммаглобулинемия: обзор литературы и клинический случай Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Э. К. Мгдсян, Д. В. Юхачева, Е. А. Малахова, Д. Е. Першин, А. М. Киева, Е. В. Райкина, Н. М. Кондратьева, Е. И. Алексеева, Ю. А. Родина, А. Ю. Щербина
"... , – это первичный иммунодефицит, вызванный мутацией в гене, кодирующем тирозинкиназу Брутона (BTK), что ..."
 
Том 19, № 4 (2020) Симптомы иммунной дисрегуляции как редкие проявления Х-сцепленного лимфопролиферативного синдрома 1-го типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
A. A. Роппельт, M. C. Фадеева, Д. Е. Першин, А. М. Киева, Е. В. Райкина, Е. И. Гутовская, С. А. Радыгина, Д. С. Абрамов, А. Ю. Щербина
"... Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром 1-го типа (ХЛП1) – это первичный иммунодефицит, наиболее ..."
 
Том 19, № 4 (2020) Использование метода проточной цитофлуориметрии для верификации диагноза Х-сцепленного лимфопролиферативного синдрома 1-го и 2-го типов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. Е. Першин, В. А. Ведмедская, М. С. Фадеева, И. С. Владимиров, Е. А. Кулаковская, А. А. Роппельт, А. М. Киева, Е. В. Райкина, Ю. А. Родина, М. А. Масчан, А. Ю. Щербина
"... формами являются ХЛП 1-го (ХЛП1) и 2-го (ХЛП2) типов. В основе данных состояний лежат мутации в генах SH2D ..."
 
Том 19, № 4 (2020) Использование метода проточной цитофлуориметрии для верификации диагноза Х-сцепленного лимфопролиферативного синдрома 1 и 2 типов. Аннотация  похожие документы
Дмитрий Евгеньевич Першин
"... формами ХЛП являются ХЛП 1 и ХЛП 2 типа. В основе данных состояний лежат мутации генов SH2D1A или BIRС4 ..."
 
Том 15, № 1 (2016) Фармакоэкономический анализ заместительной терапии внутривенным иммуноглобулином у пациентов с первичными дефектами гуморального звена иммунитета Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ирина Николаевна Смирнова, Юлия Александровна Родина, Елена Васильевна Дерипапа, Анна Артуровна Роппельт, Александра Леонидовна Лаберко, Татьяна Геннадьевна Косачева, Ольга Валерьевна Барабанова, Анна Юрьевна Щербина
"... Первичные иммунодефициты (ПИД) - генетически детерминированные заболевания с необратимым нарушением ..."
 
Том 17, № 3 (2018) Особенности лечения интерстициальной лимфоцитарной болезни легких у пациентов с синдромами иммунной дизрегуляции: клинический пример Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. А. Родина, А. Л. Хорева, И. Н. Абрамова, О. А. Швец, В. И. Бурлаков, Г. В. Терещенко, Д. С. Абрамов, Е. В. Дерипапа
"... Синдромы дизрегуляции (дефицит генов CTLA4, LRBA) относятся к комбинированным первичным ..."
 
Том 23, № 2 (2024) Опыт проведения аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток у пациента с гипер-IgE-синдромом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Базаев, С. Н. Козловская, А. П. Васильева, Ю. В. Скворцова, Д. Н. Балашов
"... Классический гипер-IgE-синдром (вследствие мутации гена STAT3) – это первичный иммунодефицит ..."
 
Том 20, № 1 (2021) Редкий ОВИН – подобный фенотип при аутоиммунном лимфопролиферативном синдроме Аннотация  похожие документы
Оксана Анатольевна Швец, Екатерина Анатольевна Деордиева, Екатерина Анатольевна Деордиева, Мария Андреевна Курникова, Мария Андреевна Курникова, Дмитрий Евгеньевич Першин, Дмитрий Евгеньевич Першин, Амина Микаиловна Киева, Амина Микаиловна Киева, Алексей Вадимович Пшонкин, Алексей Вадимович Пшонкин, Наталия Сергеевна Сметанина, Наталия Сергеевна Сметанина, Анна Юрьевна Щербина, Анна Юрьевна Щербина
"... Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром (АЛПС) - первичный иммунодефицит (ПИД), вызванный ..."
 
Том 15, № 1 (2016) Первичные иммунодефициты -реалии XXI века  PDF (Rus)  похожие документы
Анна Юрьевна Щербина
 
Том 19, № 4 (2020): приложение Первичные иммунодефициты. Результаты клинического наблюдения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. У. Арипова, Г. С. Джамбекова, А. А. Исмаилова
 
Том 19, № 2 (2020) Аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток с процессингом трансплантата TCRαβ+/CD19+ - деплецией у детей с генетически обусловленными формами гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. К. Кантулаева, Е. И. Гутовская, А. Л. Лаберко, С. А. Радыгина, С. Н. Козловская, А. М. Лившиц, Л. Н. Шелихова, Д. Н. Балашов, М. А. Масчан
 
Том 15, № 1 (2016) Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром 1-го и 2-го типов (обзор литературы и собственные клинические наблюдения) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Анна Артуровна Роппельт, Дарья Валерьевна Юхачева, Наталья Валерьевна Мякова, Надежда Владимировна Смирнова, Юлия Валерьевна Скворцова, Татьяна Владимировна Варламова, Елена Владиславовна Райкина, Дмитрий Сергеевич Абрамов, Наталья Борисовна Уланова, Татьяна Викторовна Габрусская, Анна Юрьевна Щербина
"... иммунодефицит, характеризующийся атипичной реакцией на инфекцию вирусом Эпштейна-Барр (ВЭБ), вследствие чего ..."
 
Том 16, № 2 (2017) Метаанализ клинической эффективности и безопасности препарата иммуноглобулина для внутривенного введения Октагам 10%® Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Ю. Щербина
"... лет, став «золотым стандартом» в лечении первичных и вторичных иммунодефицитов, иммунной ..."
 
Том 21, № 1 (2022) Низкая специфичность маркера HLA-DR для диагностики острого промиелоцитарного лейкоза Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Михайлова, Н. С. Мочалова, С. А. Кашпор, Е. А. Зеркаленкова, Т. В. Конюхова, С. А. Плясунова, Ю. В. Ольшанская, И. И. Калинина, М. А. Масчан, А. А. Масчан, Г. А. Новичкова, А. М. Попов
"... выявлялись другие различные генетические аномалии и хромосомные аберрации. Частота встречаемости «характерных ..."
 
Том 23, № 3 (2024) Дополнительные генетические аберрации, выявляемые методом флуоресцентной гибридизации in situ, у детей с острым лимфобластным лейкозом и транслокацией t(12;21)(p13;q22)/ETV6::RUNX1: связь с инициальными клинико-лабораторными показателями и ответом на терапию Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. С. Котов, Г. А. Цаур, Е. С. Нохрина, А. В. Рякшина, Ю. В. Ольшанская, Ж. В. Пермикин, Т. Ю. Вержбицкая, Т. О. Ригер, А. И. Пономарев, О. В. Стренева, О. Р. Аракаев, С. В. Цвиренко, О. П. Ковтун, Л. Г. Фечина
"... аберраций при остром лимфобластном лейкозе из В-линейных предшественников (BПОЛЛ) у детей. Данная ..."
 
Том 24, № 1 (2025) Лейкозы с морфологией L3: цитогенетическая характеристика и некоторые сложности диагностики Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Конюхова, П. А. Гезик, О. И. Солдаткина, В. А. Козеев, А. Н. Казакова, А. М. Попов, С. А. Плясунова, Н. В. Мякова, Ю. В. Ольшанская, Ю. В. Румянцева, Е. А. Зеркаленкова
"... отсутствовали. В 69,2% случаев (n = 9) обнаружены другие хромосомные аберрации, характерные для В-линейного ..."
 
Том 24, № 1 (2025) Внутренние тандемные дупликации в гене FLT3 при остром миелоидном лейкозе: механизм образования и клиническое значение Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Б. Итов, Ю. В. Ольшанская
"... В настоящем обзоре показаны строение гена FLT3 и принцип работы кодируемого геном белка FLT3 ..."
 
Том 19, № 4 (2020): приложение Гранулематозное поражение кожи как проявление первичного иммунодефицитного состояния у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. С. Селезнева, А. Ю. Щербина
"... кожные проявления, они являются одним из признаков, позволяющих заподозрить диагноз иммунодефицита в ..."
 
Том 19, № 4 (2020): приложение Гранулематозное поражение кожи как проявление первичного иммунодефицитного состояния у детей. Аннотация  похожие документы
Olga Сергеевна Selezneva
"... кожные проявления, и являются одним из признаков, позволяющих заподозрить диагноз иммунодефицита в раннем ..."
 
Том 19, № 4 (2020): приложение Клинико-эпидемиологическая картина первичных иммунодефицитов в Ставропольском крае Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. Ю. Барычева
 
Том 24, № 1 (2025) Острый мегакариобластный лейкоз с мутациями в гене GATA1 у детей без синдрома Дауна Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. В. Гаськова, Ю. В. Ольшанская, З. А. Абашидзе, Е. А. Зеркаленкова, И. И. Калинина, Д. А. Венев, О. И. Солдаткина, А. Н. Казакова, Л. А. Хачатрян, К. А. Воронин, М. Э. Дубровина, С. А. Плясунова, А. А. Семченкова, С. А. Кашпор, Е. В. Михайлова, А. М. Попов, М. А. Масчан, Г. А. Новичкова, А. А. Масчан
"... встречаясь у детей с синдромом Дауна (СД). ОМКЛ при СД (СД-ОМКЛ) характеризуется мутациями в гене GATA1 ..."
 
Том 19, № 4 (2020) Глиомы низкой степени злокачественности с мутацией V600E в гене BRAF у детей: особенности клинического течения и возможности терапии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. И. Папуша, Э. Ф. Валиахметова, А. Е. Друй, Л. А. Ясько, К. А. Воронин, М. А. Зайцева, Е. А. Сальникова, Е. В. Райкина, Г. А. Новичкова, А. И. Карачунский
"... ) является активация сигнального пути MAPK, потенцированная генетическими аберрациями в гене BRAF. Цель ..."
 
Том 21, № 1 (2022) Анализ молекулярно-генетических аберраций у пациентов с глиомами низкой степени злокачественности: опыт НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. И. Папуша, М. А. Зайцева, А. В. Панферова, Э. Ф. Валиахметова, К. А. Воронин, Е. А. Сальникова, И. Г. Вилесова, А. Е. Друй, А. И. Карачунский, Г. А. Новичкова
 
Том 19, № 4 (2020) Распространенность аномалий гена FOXO1 в группе круглоклеточных рабдомиосарком с альвеолярной морфологией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. С. Шарлай, Г. K. Ботиралиева, А. Е. Друй, В. Ю. Рощин, Д. М. Коновалов
"... . В подавляющем большинстве случаев при аРМС обнаруживается транслокация гена FOXO1. Такие опухоли ..."
 
Том 21, № 4 (2022) Сравнительный анализ генетического профиля нейробластомы в дебюте, рецидиве или прогрессии заболевания и определение прогностической роли генетических изменений Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Андреева, Т. В. Шаманская, Н. В. Гегелия, Р. Х. Абасов, Н. Ю. Усман, Д. Ю. Качанов, А. Е. Друй
"... количественных хромосомных аберраций, секвенирования нового поколения (NGS) для анализа нуклеотидных вариантов ..."
 
Том 21, № 2 (2022) Синдром Луи-Бар: семейный клинический случай Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Асекретова, A. В. Синеокова, В. В. Лебедев, Ю. А. Родина, Е. В. Дерипапа
"... формам первичных иммунодефицитов. Помимо прогрессирующей неврологической симптоматики АТ характеризуется ..."
 
Том 19, № 3 (2020) Редкий случай комбинированного иммунодефицита с делецией длинного плеча хромосомы 11(q) – синдром Якобсена Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Б. Кузьменко, О. А. Швец, А. А. Мухина
"... Синдром Якобсена (СЯ) – редкий комбинированный иммунодефицит, связанный с частичной делецией ..."
 
Том 19, № 4 (2020): приложение Перспективы развития клинической иммунологии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Г. Румянцев
"... иммунодефициты, опухоли иммунной системы и перспективы иммунотерапии рака. ..."
 
1 - 50 из 203 результатов 1 2 3 4 5 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)