Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 22, № 4 (2023) | Клинико-геномные ассоциации у пациентов с гистиоцитозом из клеток Лангерганса: когортное исследование | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. С. Осипова, Е. В. Райкина, Ю. А. Козлова, Э. И. Людовских, Д. А. Евсеев, И. И. Калинина, Д. Д. Байдильдина, К. А. Воронин, А. А. Масчан, М. А. Масчан | ||
| "... with Langerhans cell histiocytosis (LCH). Approximately 60% of LCH patients carry BRAF V600E somatic point ..." | ||
| Том 22, № 1 (2023) | Использование цифровой капельной полимеразной цепной реакции для молекулярной диагностики и мониторинга ответа на терапию при гистиоцитозе из клеток Лангерганса с мутацией BRAF V600E | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. С. Осипова, Е. В. Райкина, Э. И. Людовских, Д. А. Евсеев, И. И. Калинина, Д. Д. Байдильдина, А. М. Попов, А. А. Семченкова, Е. А. Бурцев, Г. О. Бронин, А. А. Масчан, М. А. Масчан | ||
| "... ) for the diagnostic detection and monitoring of the allelic load of the BRAF V600E mutation in circulating cell-free ..." | ||
| Том 23, № 1 (2024) | Результаты исследования эффективности и безопасности применения вемурафениба в сочетании с комбинированной терапией цитарабином/2-хлор-2’-дезоксиаденозином у пациентов с гистиоцитозом из клеток Лангерганса с наличием мутации V600E в гене BRAF | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. И. Людовских, Д. А. Евсеев, Д. С. Осипова, Е. В. Райкина, И. И. Калинина, Д. Д. Байдильдина, А. М. Попов, Е. А. Бурцев, Г. О. Бронин, О. С. Финк, Б. Б. Пурбуева, Е. А. Пристанскова, А. А. Масчан, М. А. Масчан | ||
| "... Here, we report on a new treatment protocol for patients with BRAF-positive Langerhans cell ..." | ||
| Том 19, № 4 (2020) | Глиомы низкой степени злокачественности с мутацией V600E в гене BRAF у детей: особенности клинического течения и возможности терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. И. Папуша, Э. Ф. Валиахметова, А. Е. Друй, Л. А. Ясько, К. А. Воронин, М. А. Зайцева, Е. А. Сальникова, Е. В. Райкина, Г. А. Новичкова, А. И. Карачунский | ||
| "... genetic testing for BRAF V600E mutation was performed by allele-specific real-time PCR and Sanger ..." | ||
| Том 22, № 1 (2023) | Резистентность к терапии BRAF-ингибиторами у пациента с BRAF V600E-позитивным гистиоцитозом из клеток Лангерганса | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. И. Людовских, Д. А. Евсеев, Д. С. Осипова, Е. В. Райкина, И. И. Калинина, Д. Д. Байдильдина, А. А. Масчан, М. А. Масчан | ||
| "... Here we report a clinical case of a patient with BRAF-positive Langerhans cell histiocytosis ..." | ||
| Том 21, № 1 (2022) | Анализ молекулярно-генетических аберраций у пациентов с глиомами низкой степени злокачественности: опыт НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. И. Папуша, М. А. Зайцева, А. В. Панферова, Э. Ф. Валиахметова, К. А. Воронин, Е. А. Сальникова, И. Г. Вилесова, А. Е. Друй, А. И. Карачунский, Г. А. Новичкова | ||
| "... %). The second most frequent genetic aberration was the BRAF V600E mutation (n = 44; 19%). Rare molecular genetic ..." | ||
| Том 23, № 3 (2024) | Метанефральные опухоли у детей и подростков: клинические, морфологические и молекулярно-генетические характеристики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Смирнова, А. М. Митрофанова, М. В. Телешова, Н. Н. Меркулов, Д. М. Коновалов, Д. Г. Ахаладзе, А. Е. Друй, Е. В. Райкина, Т. В. Шаманская, Н. С. Грачев, Д. Ю. Качанов | ||
| "... carcinoma – 1 (6%) patient. Sixteen patients underwent molecular genetic testing: a somatic V600E mutation ..." | ||
| Том 23, № 3 (2024) | Глиомы низкой степени злокачественности ствола головного мозга у детей: стратификация на группы риска и оценка эффективности таргетной терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. И. Папуша, А. Е. Друй, Е. А. Сальникова, А. А. Меришавян, А. В. Санакоева, А. В. Артемов, И. Н. Касич, И. Г. Вилесова, А. Н. Флегонтов, А. В. Процветкина, А. В. Нечеснюк, В. В. Горностаев, А. В. Пшонкин, П. В. Андреев, Е. Н. Гришина, И. В. Доронина, Ж. Х. Кумыкова, В. Б. Махонин, М. В. Мушинская, О. А. Побережная, И. В. Безъязычная, А. И. Карачунский, Г. А. Новичкова | ||
| "... in the majority of patients (n = 33; 56%). The BRAFV600E mutation was found in 12 (22%) patients, the H3K27M ..." | ||
| Том 23, № 1 (2024) | Triosephosphate isomerase deficiency in a Tunisian case series | Аннотация похожие документы |
| Amal Elleuch, Bouzid Sirine, Boujelben Imen, Maalej Bayen, Taieb Messaoudi, Kammoun Hassen, Safi Faiza | ||
| "... , and recurrent bacterial infections. TPID is caused by a homozygous or a compound heterozygous mutation ..." | ||
| Том 22, № 1 (2023) | The prognostic significance of cytokine receptor-like factor 2 expression and JAK2 mutation in pediatric B-cell acute lymphoblastic leukemia: A prospective cohort study | Аннотация похожие документы |
| М. Abd El Monem, R. El Ashry, М. R. Bassiouny, S. Aref, S. Abd El Mabood | ||
| "... of death in affected children. Here, we aimed to correlate CRLF2 expression and JAK2 mutations in B-ALL ..." | ||
| Том 18, № 4 (2019) | Молекулярно-генетические характеристики глиом у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Зайцева, Л. А. Ясько, Л. И. Папуша, А. Е. Друй | ||
| "... ), focusing on recurrent somatic mutations. There are nucleotide substitutions in BRAF, H3F3A, Hist1H3B/С, IDH ..." | ||
| Том 19, № 4 (2020) | Случай пилоидной астроцитомы ствола головного мозга | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Меришавян, Л. И. Папуша, Э. Ф. Валиахметова, А. Е. Друй, Л. А. Ясько, В. В. Бриллиантова, А. В. Артемов, А. И. Карачунский | ||
| "... ” histological diagnosis, detection of the KIAA1549-BRAF chimeric transcript (a marker of a favourable prognosis ..." | ||
| Том 18, № 3 (2019) | Феномен реверсной мутации у пациента с синдромом Вискотта–Олдрича | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| З. А. Нестеренко, Н. Б. Кузьменко, В. И. Бурлаков, Е. А. Викторова, В. А. Ведмедская, Д. Е. Першин, А. М. Киева, И. В. Мерсиянова, Т. А. Варламова, Е. В. Райкина, Е. В. Дерипапа | ||
| "... treatment. This article presents the case of a patient with Wiskott–Aldrich syndrome with a reverse mutation ..." | ||
| Том 21, № 4 (2022) | Веретеноклеточная опухоль с транслокацией гена сигнального пути MAPK из спектра NTRK-перестроенной веретеноклеточной неоплазии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Тараканова, А. С. Шарлай, А. В. Панферова, И. В. Сидоров, Д. М. Коновалов | ||
| Том 17, № 3 (2018) | Применение превентивного плевродеза у пациента с гистиоцитозом из клеток Лангерганса с поражением легких | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Евсеев, И. И. Калинина, Н. Г. Ускова, А. Е. Самарин, Е. В. Райкина, Т. Ю. Салимова, Д. Д. Байдильдина, О. В. Горонкова, А. М. Митрофанова, М. А. Масчан, А. А. Масчан | ||
| "... Langerhans-cell histiocytosis (LCH) is a rare myeloid neoplasia (about 3 cases per 1 000 000 ..." | ||
| Том 20, № 4 (2021) | Прогностическое значение суррогатного молекулярного профиля диффузных астроцитом у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. М. Михалевская, Дарья Романовна Капуза, наталья Евгеньевна Конопля, Олег Иванович Быданов, Ольга Витальевна Алейникова | ||
| "... was determined by IHC with antibodies to IDH1R132H, p53, BRAF V600E, H3K27trimethylated, ATRX and by cytogenetics ..." | ||
| Том 15, № 3 (2016) | Особенности течения синдрома Вискотта-Олдрича в зависимости от мутаций гена WASP | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Николай Антонович Дидковский, Сергей Андреевич Крынский, Ирина Константиновна Малашенкова, Елена Владиславовна Райкина, Татьяна Владимировна Варламова | ||
| "... Wiscott-Aldrich syndrome (WAS) is a rare X-liked recessive disease caused by mutation of the WASP ..." | ||
| Том 16, № 2 (2017) | Первичный миелофиброз у ребенка 15 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Н. Гордеева, А. В. Пшонкин, И. В. Серкова, Д. С. Абрамов, Т. В. Конюхова | ||
| "... for patients over 50 years and in most cases associated with JAK2 V617F, CALR and MPL mutations. This article ..." | ||
| Том 24, № 1 (2025) | Острый мегакариобластный лейкоз с мутациями в гене GATA1 у детей без синдрома Дауна | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Гаськова, Ю. В. Ольшанская, З. А. Абашидзе, Е. А. Зеркаленкова, И. И. Калинина, Д. А. Венев, О. И. Солдаткина, А. Н. Казакова, Л. А. Хачатрян, К. А. Воронин, М. Э. Дубровина, С. А. Плясунова, А. А. Семченкова, С. А. Кашпор, Е. В. Михайлова, А. М. Попов, М. А. Масчан, Г. А. Новичкова, А. А. Масчан | ||
| "... by mutations in the GATA1 gene, the absence of recurrent translocations and high sensitivity to multi-agent ..." | ||
| Том 15, № 1 (2016) | Генетические предикторы неблагоприятного течения тяжелой врожденной нейтропении у пациентов с мутацией в гене ELANE | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Екатерина Анатольевна Деордиева, Татьяна Владимировна Варламова, Елена Владиславовна Райкина, Анна Юрьевна Щербина | ||
| "... is caused by ELANE gene mutation in the majority (60-80%) of patients. Our study confirms the data ..." | ||
| Том 20, № 3 (2021) | Клинический случай интерферонопатии 1-го типа: гомозиготная мутация в гене STAT2 c усилением активности белка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Л. Козлова, М. Е. Леонтьева, В. И. Бурлаков, З. А. Нестеренко, О. М. Лаба, М. В. Писарева, Н. Ю. Кан, А. Л. Хорева, А. А. Роппельт, Д. В. Юхачева, Ю. А. Родина, О. А. Швец, Е. А. Деордиева, Н. Б. Кузьменко, А. А. Мухина, А. П. Щербаков, Д. С. Абрамов, Г. В. Терещенко, Д. М. Коновалов, Г. А. Новичкова | ||
| "... with a homozygous gain of function (GOF) mutation in the STAT2 gene in a 5-year-old child. This genetic defect ..." | ||
| Том 22, № 1 (2023) | Лейкоз из тучных клеток: демонстрация клинического случая лейкоза из тучных клеток у ребенка и обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. Г. Бойченко | ||
| "... of extracutaneous organs by neoplastic MC. Genetic aberrations, mainly the KIT D816V mutation, play a crucial role ..." | ||
| Том 20, № 2 (2021) | Несфероцитарная гемолитическая анемия, вызванная дефицитом пируваткиназы эритроцитов: анализ генных нарушений пациентов детского возраста в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Черняк, Н. Е. Соколова, К. В. Семиглазова, И. Н. Лаврентьева, Е. К. Донюш, О. И. Плаксина, М. В. Борисова, Н. А. Данилюк, Е. С. Митрофанова, И. П. Батурская, Н. Г. Ревина, Т. И. Бурлуцкая, М. А. Раков, А. В. Евстратов, О. М. Целоусова, В. В. Лебедев, Н. В. Чаплыгина, И. В. Корякина, Н. С. Осмульская, Е. И. Афанасьева, О. Е. Никонова, Л. И. Соколова, Е. Х. Цыденешеева, И. М. Юнусова, Е. О. Зауралов, И. В. Осипова, К. С. Асланян, Е. В. Сипачёва, О. П. Болдырева, Г. Р. Казарян, Е. В. Башарова, С. Г. Манн, М. А. Курникова, Е. В. Райкина, Н. С. Сметанина | ||
| "... patients, the diagnosis was confimed by Next Generation sequencing (NGS). The homozygous mutations ..." | ||
| Том 23, № 3 (2024) | Наследственный TP53-ассоциированный опухолевый синдром и медуллобластома у детей: вопросы диагностики и скрининга | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. В. Диникина, О. Г. Желудкова, П. А. Майзенгер, И. Л. Никитина, И. В. Безъязычная, Г. Г. Радулеску, И. А. Леонова, Т. В. Косенкова, Г. И. Образцова, Е. Б. Башнина, М. Б. Белогурова | ||
| "... ) with the assessment of its incidence in cases of germline mutations in the TP53 gene with the description ..." | ||
| Том 21, № 4 (2022) | Инфантильные глиомы хиазмальноселлярной области с диэнцефальным синдромом: трудности диагностики и терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. И. Папуша, А. А. Меришавян, М. А. Зайцева, В. А. Дегтярев, Ю. А. Алымова, А. Е. Друй, А. И. Карачунский | ||
| "... are particularly needed for these patients. Here we report two clinical cases of infants with KIAA1549–BRAF ..." | ||
| Том 22, № 4 (2023) | Молекулярная биология нефробластомы в контексте развития почечной ткани | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Кисляк, А. Е. Друй | ||
| "... explored protein-coding genes in which mutations are the most common cause of Wilms’ tumor. We analyzed ..." | ||
| Том 21, № 1 (2022) | Врожденная инфантильная фибросаркома с неканоническим химерным транскриптом TPM3-NTRK1: описание клинического случая и обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. С. Иванов, А. В. Панферова, Д. М. Коновалов, М. В. Телешова, Н. А. Большаков, Т. В. Шаманская, А. Е. Друй, Д. Ю. Качанов | ||
| "... genetic aberrations (BRAF, NTRK1, MET genes) whose prognosis is less predictable. Here we report a rare ..." | ||
| Том 16, № 4 (2017) | Характеристика молекулярно-генетических дефектов и клинических особенностей в группе пациентов с наследственным ангионевротическим отеком 1-го и 2-го типов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н.Б. Кузьменко, Е.А. Викторова, А.В. Павлова, М.А. Курникова, А.Л. Лаберко, Е.В. Райкина, А.Ю. Щербина | ||
| "... caused by decrease of C1 inhibitor level and/or function as a result of SERPING1 (C1NH) gene mutations ..." | ||
| Том 16, № 4 (2017) | Синдром Кабуки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И.В. Кондратенко, Е.Н. Суспицын, С.С. Вахлярская, А.А. Бологов, Е.Н. Имянитов | ||
| "... in the face, short stature, various organ malformations, variable degree of intellectual disability. Mutations ..." | ||
| Том 16, № 4 (2017) | Клинико-лабораторные особенности пациентов с аутоиммунным лимфопролиферативным синдромом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О.А. Швец, Е.В. Дерипапа, В.В. Захарова, Д.С. Абрамов, Е.А. Деордиева, Е.А. Викторова, И.Н. Абрамова, Ю.А. Родина, О.А. Шрагина, Д.Д. Байдильдина, И.И. Калинина, У.Н. Петрова, Е.В. Райкина, Д.М. Коновалов, А.В. Пшонкин, М.А. Масчан, А.Ю. Щербина | ||
| "... respective mutations. Thirteen patients had various Fas gene mutations, two – the same mutation of Casp10 ..." | ||
| Том 17, № 1 (2018) | Молекулярно-генетическая характеристика ОМЛ с t(8;21) у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А.В. Панферова, М.В. Гаськова, Е.А. Зеркаленкова, Е.В. Апрелова, А.Н. Казакова, Н.М. Тимофеева, О.И. Солдаткина, Е.Н. Никитин, Ю.Ю. Чекменева, И.И. Калинина, С.А. Плясунова, Ю.В. Ольшанская, Г.А. Новичкова, М.А. Масчан, А.А. Масчан | ||
| "... landscape of pediatric AML with t(8;21) was highly heterogeneous and harbored frequent mutations in genes ..." | ||
| Том 17, № 3 (2018) | Атипичная тератоид-рабдоидная опухоль: обзор современных методов диагностики и терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ж. С. Супик, Л. И. Папуша, А. Е. Друй, Л. А. Ясько, А. И. Карачунский | ||
| "... are inactivating mutations in the DNA sequence of genes encoding the core elements of the chromatin remodeling ..." | ||
| Том 23, № 1 (2024) | Прогностическое значение статуса гена TP53 у детей с лимфомой Беркитта на протоколе В-НХЛ-2010М | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Волчков, Ю. Г. Абугова, К. Р. Бренинг, Д. С. Абрамов, В. В. Фоминых, М. А. Сенченко, Л. Х. Чугаева, Ю. В. Ольшанская, Г. А. Новичкова, Н. В. Макова | ||
| "... dehydrogenase levels. Mutations in the TP53 gene are associated with a poor prognosis in many tumors, and lately ..." | ||
| Том 16, № 1 (2017) | Наследственная тромбоцитопения, ассоциированная с мутацией в гене MYH9 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Сунцова, М. П. Калинина, М. Е. Аксёнова, А. Ю. Арсенева, С. А. Плясунова, Е. В. Райкина, И. В. Мерсиянова, И. А. Дёмина, О. В. Горонкова, А. А. Масчан, Г. А. Новичкова | ||
| "... Inherited thrombocytopenia caused by mutations in MYH9 gene, is one of the forms of inherited ..." | ||
| Том 17, № 4 (2018) | Подходы к лечению аутосомно-доминантного гипер-IgE-синдрома: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. К. Кантулаева, Н. Б. Кузьменко, Е. В. Дерипапа, Д. В. Юхачева, Е. А. Викторова, В. И. Бурлаков, А. Ю. Щербина | ||
| "... The hyper-IgE syndrome with dominant-negative mutations in signal transducer and activator ..." | ||
| Том 21, № 3 (2022) | MECOM-ассоциированный синдром: обзор литературы и собственные клинические наблюдения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Х. Гуржиханова, Г. И. Шестопалов, М. С. Васильева, У. Н. Петрова, К. С. Антонова, Д. В. Федорова, Н. Н. Коцкая, С. А. Радыгина, Л. Б. Лубсанова, Е. К. Донюш, О. С. Финк, Е. А. Пристанскова, Е. В. Скоробогатова, А. В. Павлова, М. А. Курникова, Е. В. Сунцова | ||
| "... Mutations in the MECOM gene (MDS1 and EVI1 complex locus) may be one of the causes of a rare ..." | ||
| Том 17, № 1 (2018) | Семейный случай легкого течения синдрома Вискотта-Олдрича | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л.Х. Андержанова, А.Л. Лаберко, И.В. Мерсиянова, С.Г. Манн, Е.В. Райкина, Н.Б. Кузьменко | ||
| "... correlates with localization of the mutations in the WAS gene. In the most cases WAS is lethal during ..." | ||
| Том 17, № 4 (2018) | Случай редкой наследственной тромбоцитопении с предрасположенностью к развитию острого миелоидного лейкоза у детей-близнецов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ф. Р. Хаджиева, П. А. Жарков, Д. В. Федорова, Е. В. Райкина, А. А. Игнатова, С. А. Плясунова, М. А. Пантелеев | ||
| "... leukemia (AML) is a rare disease associated with a mutation in the RUNX1 gene. To date, there are data ..." | ||
| Том 18, № 1 (2019) | BCR-ABLl-подобный острый лимфобластный лейкоз у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. А. Цаур, Ю. В. Ольшанская, А. Е. Друй | ||
| "... , activating mutations in JAK-STAT, RAS. We also described various diagnostic options and prognostic role ..." | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Дефицит пируваткиназы и несфероцитарная гемолитическая анемия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Бовт, Л. Д. Колева, Е. А. Черняк, Д. С. Прудинник, Ф. И. Атауллаханов, Н. С. Сметанина, Е. И. Синауридзе | ||
| "... . The article presents data on the structure and function of pyruvate kinase and the currently known mutations ..." | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Сложности диагностики дефицита пируваткиназы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ф. Р. Хаджиева, С. Н. Мушанова, Т. Н. Кекеева, И. Н. Лаврентьева, Е. В. Райкина | ||
| "... by a glycolytic defect that is due to compound heterozygous or homozygous mutations in the PKLR gene on chromosome ..." | ||
| Том 20, № 3 (2021) | Геморрагическая тромбоцитопатия с дефектом сигнализации CalDAG-GEFI | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. О. Копосова, Д. В. Фёдорова, А. В. Пшонкин, А. В. Полетаев, Е. А. Серёгина, С. А. Плясунова, Д. М. Полохов, М. А. Курникова, Е. В. Райкина, С. Г. Манн, П. А. Жарков | ||
| "... associated with a mutation in the RASGRP2 gene. At the moment, this disease is described in 10 person ..." | ||
| Том 14, № 3 (2015) | Гемопоэз и лейкозы у пациентов с синдромом Дауна | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| , | ||
| "... and acquired somatic N-terminal truncating mutations in the key haematopoietic transcription factor GATA1 ..." | ||
| Том 15, № 1 (2016) | Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром 1-го и 2-го типов (обзор литературы и собственные клинические наблюдения) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Анна Артуровна Роппельт, Дарья Валерьевна Юхачева, Наталья Валерьевна Мякова, Надежда Владимировна Смирнова, Юлия Валерьевна Скворцова, Татьяна Владимировна Варламова, Елена Владиславовна Райкина, Дмитрий Сергеевич Абрамов, Наталья Борисовна Уланова, Татьяна Викторовна Габрусская, Анна Юрьевна Щербина | ||
| "... . XLP type 1 is a result of mutation in the SH2D1A gene encoding SAP adapter molecule. This XLP type ..." | ||
| Том 18, № 3 (2019) | Синдромальная венозная мальформация – диссеминированный венозный ангиоматоз Бина | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Хачатрян, И. С. Клецкая, Е. В. Орехова | ||
| "... is caused by the somatic mutations in angiopoietin receptor gene TEK. These mutations cause ligand ..." | ||
| Том 18, № 4 (2019) | Клинические и молекулярно-генетические характеристики медуллобластом группы WNT | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. И. Папуша, Л. А. Ясько, А. П. Эктова, К. А. Воронин, А. А. Меришавян, И. Г. Стороженко, Е. А. Сальникова, И. Д. Бородина, А. В. Нечеснюк, Г. В. Терещенко, Н. А. Струмила, А. Н. Зайчиков, И. М. Юнусова, Х. Э. Хасмагомадова, А. А. Румянцев, М. С. Кубиров, И. В. Боталова, Н. В. Микава, Е. Н. Гришина, С. К. Горелышев, С. Г. Коваленко, А. Е. Друй, Г. А. Новичкова, А. И. Карачунский | ||
| "... 53 gene mutations was carried out with Sanger sequencing. WNT Medulloblastoma are mainly classic (18 ..." | ||
| Том 20, № 4 (2021) | Анализ семейных случаев первичных иммунодефицитов в контексте генетического консультирования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Б. Кузьменко, А. А. Мухина, Ю. А. Родина, А. Л. Козлова, Е. В. Дерипапа, Е. А. Викторова, Д. В. Юхачёва, Е. В. Райкина, Д. Е. Першин, А. Ю. Щербина | ||
| "... Primary immunodeficiencies (PID) are caused by defects in genes of immune system. The mutations ..." | ||
| Том 22, № 3 (2023) | Возрастные изменения характера нарушений функции тромбоцитов у пациентки с SLFN14-связанной макротромбоцитопенией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Ю. Рашевская, Д. М. Полохов, Д. В. Федорова, А. А. Игнатова, Е. А. Пономаренко, Е. В. Райкина, И. В. Мерсиянова, А. В. Полетаев, Е. В. Трухина, С. А. Плясунова, П. А. Жарков, М. А. Пантелеев | ||
| "... Platelet-type bleeding disorder-20 is a rare inherited thrombocytopenia caused by mutations ..." | ||
| Том 15, № 1 (2016) | Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром (обзор литературы) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Оксана Анатольевна Швец, Анна Юрьевна Щербина | ||
| "... with the development of molecular genetic diagnosis - new mutations are identified, extending the spectrum of clinical ..." | ||
| 1 - 50 из 96 результатов | 1 2 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
