Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 19, № 4 (2020) | Глиомы низкой степени злокачественности с мутацией V600E в гене BRAF у детей: особенности клинического течения и возможности терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. И. Папуша, Э. Ф. Валиахметова, А. Е. Друй, Л. А. Ясько, К. А. Воронин, М. А. Зайцева, Е. А. Сальникова, Е. В. Райкина, Г. А. Новичкова, А. И. Карачунский | ||
| "... sequencing. BRAF V600E mutation was detected in 15 (21.7%) patients with LGG. The majority of BRAF-mutated ..." | ||
| Том 21, № 1 (2022) | Анализ молекулярно-генетических аберраций у пациентов с глиомами низкой степени злокачественности: опыт НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. И. Папуша, М. А. Зайцева, А. В. Панферова, Э. Ф. Валиахметова, К. А. Воронин, Е. А. Сальникова, И. Г. Вилесова, А. Е. Друй, А. И. Карачунский, Г. А. Новичкова | ||
| "... %). The second most frequent genetic aberration was the BRAF V600E mutation (n = 44; 19%). Rare molecular genetic ..." | ||
| Том 22, № 1 (2023) | Использование цифровой капельной полимеразной цепной реакции для молекулярной диагностики и мониторинга ответа на терапию при гистиоцитозе из клеток Лангерганса с мутацией BRAF V600E | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. С. Осипова, Е. В. Райкина, Э. И. Людовских, Д. А. Евсеев, И. И. Калинина, Д. Д. Байдильдина, А. М. Попов, А. А. Семченкова, Е. А. Бурцев, Г. О. Бронин, А. А. Масчан, М. А. Масчан | ||
| "... ) for the diagnostic detection and monitoring of the allelic load of the BRAF V600E mutation in circulating cell-free ..." | ||
| Том 23, № 3 (2024) | Глиомы низкой степени злокачественности ствола головного мозга у детей: стратификация на группы риска и оценка эффективности таргетной терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. И. Папуша, А. Е. Друй, Е. А. Сальникова, А. А. Меришавян, А. В. Санакоева, А. В. Артемов, И. Н. Касич, И. Г. Вилесова, А. Н. Флегонтов, А. В. Процветкина, А. В. Нечеснюк, В. В. Горностаев, А. В. Пшонкин, П. В. Андреев, Е. Н. Гришина, И. В. Доронина, Ж. Х. Кумыкова, В. Б. Махонин, М. В. Мушинская, О. А. Побережная, И. В. Безъязычная, А. И. Карачунский, Г. А. Новичкова | ||
| "... treatment according to the SIOP-LGG protocol as well as targeted therapy with BRAF and MEK inhibitors ..." | ||
| Том 22, № 1 (2023) | Резистентность к терапии BRAF-ингибиторами у пациента с BRAF V600E-позитивным гистиоцитозом из клеток Лангерганса | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. И. Людовских, Д. А. Евсеев, Д. С. Осипова, Е. В. Райкина, И. И. Калинина, Д. Д. Байдильдина, А. А. Масчан, М. А. Масчан | ||
| "... Here we report a clinical case of a patient with BRAF-positive Langerhans cell histiocytosis ..." | ||
| Том 22, № 4 (2023) | Клинико-геномные ассоциации у пациентов с гистиоцитозом из клеток Лангерганса: когортное исследование | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. С. Осипова, Е. В. Райкина, Ю. А. Козлова, Э. И. Людовских, Д. А. Евсеев, И. И. Калинина, Д. Д. Байдильдина, К. А. Воронин, А. А. Масчан, М. А. Масчан | ||
| "... with Langerhans cell histiocytosis (LCH). Approximately 60% of LCH patients carry BRAF V600E somatic point ..." | ||
| Том 19, № 4 (2020) | Случай пилоидной астроцитомы ствола головного мозга | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Меришавян, Л. И. Папуша, Э. Ф. Валиахметова, А. Е. Друй, Л. А. Ясько, В. В. Бриллиантова, А. В. Артемов, А. И. Карачунский | ||
| "... Low-grade gliomas (LGGs) of the brainstem are a rare nosological group among brain tumours ..." | ||
| Том 23, № 3 (2024) | Метанефральные опухоли у детей и подростков: клинические, морфологические и молекулярно-генетические характеристики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Смирнова, А. М. Митрофанова, М. В. Телешова, Н. Н. Меркулов, Д. М. Коновалов, Д. Г. Ахаладзе, А. Е. Друй, Е. В. Райкина, Т. В. Шаманская, Н. С. Грачев, Д. Ю. Качанов | ||
| "... carcinoma – 1 (6%) patient. Sixteen patients underwent molecular genetic testing: a somatic V600E mutation ..." | ||
| Том 23, № 1 (2024) | Результаты исследования эффективности и безопасности применения вемурафениба в сочетании с комбинированной терапией цитарабином/2-хлор-2’-дезоксиаденозином у пациентов с гистиоцитозом из клеток Лангерганса с наличием мутации V600E в гене BRAF | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. И. Людовских, Д. А. Евсеев, Д. С. Осипова, Е. В. Райкина, И. И. Калинина, Д. Д. Байдильдина, А. М. Попов, Е. А. Бурцев, Г. О. Бронин, О. С. Финк, Б. Б. Пурбуева, Е. А. Пристанскова, А. А. Масчан, М. А. Масчан | ||
| "... Here, we report on a new treatment protocol for patients with BRAF-positive Langerhans cell ..." | ||
| Том 18, № 4 (2019) | Молекулярно-генетические характеристики глиом у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Зайцева, Л. А. Ясько, Л. И. Папуша, А. Е. Друй | ||
| "... . In this review, we summarize the molecular findings in pediatric gliomas, both low and high grade (LGG and HGG ..." | ||
| Том 21, № 4 (2022) | Веретеноклеточная опухоль с транслокацией гена сигнального пути MAPK из спектра NTRK-перестроенной веретеноклеточной неоплазии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Тараканова, А. С. Шарлай, А. В. Панферова, И. В. Сидоров, Д. М. Коновалов | ||
| Том 20, № 4 (2021) | Прогностическое значение суррогатного молекулярного профиля диффузных астроцитом у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. М. Михалевская, Дарья Романовна Капуза, наталья Евгеньевна Конопля, Олег Иванович Быданов, Ольга Витальевна Алейникова | ||
| "... was determined by IHC with antibodies to IDH1R132H, p53, BRAF V600E, H3K27trimethylated, ATRX and by cytogenetics ..." | ||
| Том 16, № 1 (2017) | Наследственная тромбоцитопения, ассоциированная с мутацией в гене MYH9 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Сунцова, М. П. Калинина, М. Е. Аксёнова, А. Ю. Арсенева, С. А. Плясунова, Е. В. Райкина, И. В. Мерсиянова, И. А. Дёмина, О. В. Горонкова, А. А. Масчан, Г. А. Новичкова | ||
| "... Одна из форм наследственной тромбоцитопении (НТ) - тромбоцитопения, ассоциированная с мутацией в ..." | ||
| Том 18, № 3 (2019) | Феномен реверсной мутации у пациента с синдромом Вискотта–Олдрича | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| З. А. Нестеренко, Н. Б. Кузьменко, В. И. Бурлаков, Е. А. Викторова, В. А. Ведмедская, Д. Е. Першин, А. М. Киева, И. В. Мерсиянова, Т. А. Варламова, Е. В. Райкина, Е. В. Дерипапа | ||
| "... –Олдрича и реверсной мутацией в гене WAS. Родители пациентов дали согласие на использование информации о ..." | ||
| Том 16, № 2 (2017) | Первичный миелофиброз у ребенка 15 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Н. Гордеева, А. В. Пшонкин, И. В. Серкова, Д. С. Абрамов, Т. В. Конюхова | ||
| "... пациентов старше 50 лет и в большинстве случаев связан с мутациями JAK2 V617F, CALR, MPL. В данной статье ..." | ||
| Том 24, № 1 (2025) | Острый мегакариобластный лейкоз с мутациями в гене GATA1 у детей без синдрома Дауна | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Гаськова, Ю. В. Ольшанская, З. А. Абашидзе, Е. А. Зеркаленкова, И. И. Калинина, Д. А. Венев, О. И. Солдаткина, А. Н. Казакова, Л. А. Хачатрян, К. А. Воронин, М. Э. Дубровина, С. А. Плясунова, А. А. Семченкова, С. А. Кашпор, Е. В. Михайлова, А. М. Попов, М. А. Масчан, Г. А. Новичкова, А. А. Масчан | ||
| "... встречаясь у детей с синдромом Дауна (СД). ОМКЛ при СД (СД-ОМКЛ) характеризуется мутациями в гене GATA1 ..." | ||
| Том 15, № 1 (2016) | Генетические предикторы неблагоприятного течения тяжелой врожденной нейтропении у пациентов с мутацией в гене ELANE | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Екатерина Анатольевна Деордиева, Татьяна Владимировна Варламова, Елена Владиславовна Райкина, Анна Юрьевна Щербина | ||
| "... инфекций. У большей части пациентов (60-80%) заболевание вызвано мутацией в гене ELANE. В подтверждение ..." | ||
| Том 15, № 3 (2016) | Особенности течения синдрома Вискотта-Олдрича в зависимости от мутаций гена WASP | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Николай Антонович Дидковский, Сергей Андреевич Крынский, Ирина Константиновна Малашенкова, Елена Владиславовна Райкина, Татьяна Владимировна Варламова | ||
| "... , причиной которого являются мутации гена WASP. Болезнь характеризуется микротромбоцитопенией, нарушениями ..." | ||
| Том 20, № 3 (2021) | Клинический случай интерферонопатии 1-го типа: гомозиготная мутация в гене STAT2 c усилением активности белка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Л. Козлова, М. Е. Леонтьева, В. И. Бурлаков, З. А. Нестеренко, О. М. Лаба, М. В. Писарева, Н. Ю. Кан, А. Л. Хорева, А. А. Роппельт, Д. В. Юхачева, Ю. А. Родина, О. А. Швец, Е. А. Деордиева, Н. Б. Кузьменко, А. А. Мухина, А. П. Щербаков, Д. С. Абрамов, Г. В. Терещенко, Д. М. Коновалов, Г. А. Новичкова | ||
| "... мутацией с усилением активности белка gain of function (GOF) в гене STAT2 у ребенка 5 лет. Впервые данный ..." | ||
| Том 20, № 3 (2021) | КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ИНТЕРФЕРОНОПАТИИ I ТИПА: гомозиготная мутация в гене STAT2 c усилением активности белка | Аннотация похожие документы |
| Анна Леонидовна Козлова, Марина Евгеньевна Леонтьева, Марина Евгеньевна Леонтьева | ||
| "... мутацией с усилением активности белка -gain of function (GOF) в гене STAT2 у ребенка 5 лет. Впервые ..." | ||
| Том 16, № 4 (2017) | Глиобластомы подкорковых узлов у детей: приговор или нет? | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М.В. Рыжова, Ш.У. Кадыров, Э.В. Кумирова | ||
| Том 20, № 2 (2021) | Несфероцитарная гемолитическая анемия, вызванная дефицитом пируваткиназы эритроцитов: анализ генных нарушений пациентов детского возраста в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Черняк, Н. Е. Соколова, К. В. Семиглазова, И. Н. Лаврентьева, Е. К. Донюш, О. И. Плаксина, М. В. Борисова, Н. А. Данилюк, Е. С. Митрофанова, И. П. Батурская, Н. Г. Ревина, Т. И. Бурлуцкая, М. А. Раков, А. В. Евстратов, О. М. Целоусова, В. В. Лебедев, Н. В. Чаплыгина, И. В. Корякина, Н. С. Осмульская, Е. И. Афанасьева, О. Е. Никонова, Л. И. Соколова, Е. Х. Цыденешеева, И. М. Юнусова, Е. О. Зауралов, И. В. Осипова, К. С. Асланян, Е. В. Сипачёва, О. П. Болдырева, Г. Р. Казарян, Е. В. Башарова, С. Г. Манн, М. А. Курникова, Е. В. Райкина, Н. С. Сметанина | ||
| "... мутации в гене PKLR были обнаружены у 10 (24,39%) пациентов, компаунд-гетерозиготные мутации – у 31 (75 ..." | ||
| Том 23, № 3 (2024) | Наследственный TP53-ассоциированный опухолевый синдром и медуллобластома у детей: вопросы диагностики и скрининга | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. В. Диникина, О. Г. Желудкова, П. А. Майзенгер, И. Л. Никитина, И. В. Безъязычная, Г. Г. Радулеску, И. А. Леонова, Т. В. Косенкова, Г. И. Образцова, Е. Б. Башнина, М. Б. Белогурова | ||
| "... оценкой частоты встречаемости случаев заболевания, ассоциированных с герминальными мутациями в гене TP53 ..." | ||
| Том 21, № 4 (2022) | Инфантильные глиомы хиазмальноселлярной области с диэнцефальным синдромом: трудности диагностики и терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. И. Папуша, А. А. Меришавян, М. А. Зайцева, В. А. Дегтярев, Ю. А. Алымова, А. Е. Друй, А. И. Карачунский | ||
| "... are particularly needed for these patients. Here we report two clinical cases of infants with KIAA1549–BRAF ..." | ||
| Том 18, № 1 (2019) | Глиомы зрительного пути у детей: прогностические факторы, оценка ответа и роль двухкомпонентной химиотерапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. Ф. Валиахметова, О. И. Быданов, С. К. Горелышев, Н. К. Серова, Л. А. Лазарева, Л. В. Шишкина, Н. А. Мазеркина, Ю. Ю. Трунин, С. В. Чулкова, Н. В. Грищенко, А. В. Егорова, Л. И. Папуша, Г. А. Новичкова, А. И. Карачунский | ||
| "... Low grade gliomas (LGG) constitute 35-40% of all primary central nervous system (CNS) tumors ..." | ||
| Том 16, № 4 (2017) | Характеристика молекулярно-генетических дефектов и клинических особенностей в группе пациентов с наследственным ангионевротическим отеком 1-го и 2-го типов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н.Б. Кузьменко, Е.А. Викторова, А.В. Павлова, М.А. Курникова, А.Л. Лаберко, Е.В. Райкина, А.Ю. Щербина | ||
| "... преимущественно снижением количества и/или нарушением функции С1-ингибитора вследствие мутаций в гене SERPING1 (C1 ..." | ||
| Том 21, № 1 (2022) | Врожденная инфантильная фибросаркома с неканоническим химерным транскриптом TPM3-NTRK1: описание клинического случая и обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. С. Иванов, А. В. Панферова, Д. М. Коновалов, М. В. Телешова, Н. А. Большаков, Т. В. Шаманская, А. Е. Друй, Д. Ю. Качанов | ||
| "... genetic aberrations (BRAF, NTRK1, MET genes) whose prognosis is less predictable. Here we report a rare ..." | ||
| Том 16, № 4 (2017) | Клинико-лабораторные особенности пациентов с аутоиммунным лимфопролиферативным синдромом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О.А. Швец, Е.В. Дерипапа, В.В. Захарова, Д.С. Абрамов, Е.А. Деордиева, Е.А. Викторова, И.Н. Абрамова, Ю.А. Родина, О.А. Шрагина, Д.Д. Байдильдина, И.И. Калинина, У.Н. Петрова, Е.В. Райкина, Д.М. Коновалов, А.В. Пшонкин, М.А. Масчан, А.Ю. Щербина | ||
| "... ", а также восемь бессимптомных родственников пациентов - носителей соответствующих мутаций. Тринадцать ..." | ||
| Том 22, № 4 (2023) | Молекулярная биология нефробластомы в контексте развития почечной ткани | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Кисляк, А. Е. Друй | ||
| "... белок-кодирующие гены, мутации в которых наиболее часто приводят к развитию опухоли Вильмса ..." | ||
| Том 17, № 1 (2018) | Молекулярно-генетическая характеристика ОМЛ с t(8;21) у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А.В. Панферова, М.В. Гаськова, Е.А. Зеркаленкова, Е.В. Апрелова, А.Н. Казакова, Н.М. Тимофеева, О.И. Солдаткина, Е.Н. Никитин, Ю.Ю. Чекменева, И.И. Калинина, С.А. Плясунова, Ю.В. Ольшанская, Г.А. Новичкова, М.А. Масчан, А.А. Масчан | ||
| "... наиболее полный спектр мутаций у 30 пациентов с t(8;21)-ОМЛ, мы выполнили высокопроизводительное ..." | ||
| Том 17, № 3 (2018) | Атипичная тератоид-рабдоидная опухоль: обзор современных методов диагностики и терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ж. С. Супик, Л. И. Папуша, А. Е. Друй, Л. А. Ясько, А. И. Карачунский | ||
| "... . Генетический признак АТРО – инактивирующие мутации в последовательности ДНК генов, кодирующих элементы ..." | ||
| Том 16, № 4 (2017) | Синдром Кабуки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И.В. Кондратенко, Е.Н. Суспицын, С.С. Вахлярская, А.А. Бологов, Е.Н. Имянитов | ||
| "... интеллектуальной недостаточностью различной степени. Основная причина развития KS - мутации гена KMT2D (KS 1-го ..." | ||
| Том 18, № 4 (2019) | Клинические и молекулярно-генетические характеристики медуллобластом группы WNT | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. И. Папуша, Л. А. Ясько, А. П. Эктова, К. А. Воронин, А. А. Меришавян, И. Г. Стороженко, Е. А. Сальникова, И. Д. Бородина, А. В. Нечеснюк, Г. В. Терещенко, Н. А. Струмила, А. Н. Зайчиков, И. М. Юнусова, Х. Э. Хасмагомадова, А. А. Румянцев, М. С. Кубиров, И. В. Боталова, Н. В. Микава, Е. Н. Гришина, С. К. Горелышев, С. Г. Коваленко, А. Е. Друй, Г. А. Новичкова, А. И. Карачунский | ||
| "... методом Nanostring и иммуногистохимический анализ. Кроме того, поиск мутаций в генах CTNNB1 и TP53 был ..." | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Дефицит пируваткиназы и несфероцитарная гемолитическая анемия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Бовт, Л. Д. Колева, Е. А. Черняк, Д. С. Прудинник, Ф. И. Атауллаханов, Н. С. Сметанина, Е. И. Синауридзе | ||
| "... строение и функция пируваткиназы, известные на сегодняшний день мутации гена этого фермента. Авторы провели ..." | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Сложности диагностики дефицита пируваткиназы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ф. Р. Хаджиева, С. Н. Мушанова, Т. Н. Кекеева, И. Н. Лаврентьева, Е. В. Райкина | ||
| "... дефектом гликолитического пути, вследствие компаунд-гетерозиготных или гомозиготных мутаций в гене PKLR ..." | ||
| Том 21, № 3 (2022) | MECOM-ассоциированный синдром: обзор литературы и собственные клинические наблюдения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Х. Гуржиханова, Г. И. Шестопалов, М. С. Васильева, У. Н. Петрова, К. С. Антонова, Д. В. Федорова, Н. Н. Коцкая, С. А. Радыгина, Л. Б. Лубсанова, Е. К. Донюш, О. С. Финк, Е. А. Пристанскова, Е. В. Скоробогатова, А. В. Павлова, М. А. Курникова, Е. В. Сунцова | ||
| "... Мутации в гене MECOM (локус комплекса MDS1 и EVI1) являются одной из причин развития редкой ..." | ||
| Том 23, № 4 (2024) | Железорефрактерная железодефицитная анемия у детей: первые генетически подтвержденные случаи в России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Лунякова, В. Г. Демихов, Н. В. Инякова, Е. В. Райкина | ||
| "... детей, в научных исследованиях и публикациях. У пациенток заподозрена IRIDA, генетический анализ мутаций ..." | ||
| Том 22, № 3 (2023) | Возрастные изменения характера нарушений функции тромбоцитов у пациентки с SLFN14-связанной макротромбоцитопенией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Ю. Рашевская, Д. М. Полохов, Д. В. Федорова, А. А. Игнатова, Е. А. Пономаренко, Е. В. Райкина, И. В. Мерсиянова, А. В. Полетаев, Е. В. Трухина, С. А. Плясунова, П. А. Жарков, М. А. Пантелеев | ||
| "... тромбоцитопенией, вызываемой мутациями в гене SLFN14. Нами наблюдалась пациентка в возрасте с 17 до 19 лет с ..." | ||
| Том 17, № 4 (2018) | Случай редкой наследственной тромбоцитопении с предрасположенностью к развитию острого миелоидного лейкоза у детей-близнецов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ф. Р. Хаджиева, П. А. Жарков, Д. В. Федорова, Е. В. Райкина, А. А. Игнатова, С. А. Плясунова, М. А. Пантелеев | ||
| "... лейкоза – редкое заболевание, связанное с мутацией в гене RUNX1. Имеются сведения о данном заболевании не ..." | ||
| Том 20, № 3 (2021) | Геморрагическая тромбоцитопатия с дефектом сигнализации CalDAG-GEFI | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. О. Копосова, Д. В. Фёдорова, А. В. Пшонкин, А. В. Полетаев, Е. А. Серёгина, С. А. Плясунова, Д. М. Полохов, М. А. Курникова, Е. В. Райкина, С. Г. Манн, П. А. Жарков | ||
| "... заболеванием, связанным с мутацией в гене RASGRP2. К настоящему времени имеются сведения о данном заболевании у ..." | ||
| Том 17, № 3 (2018) | Прогностическое значение молекулярно-генетических и клинических характеристик медуллобластом группы SHH | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. И. Папуша, А. е Друй, Л. А. Ясько, Ж. С. Супик, Л. В. Земцова, А. П. Эктова, Д. М. Коновалов, К. А. Воронин, А. А. Меришавян, И. Д. Бородина, А. П. Шапочник, М. Б. Белогурова, В. Б. Махонин, А. Н. Зайчиков, Г. Р. Шарапова, Ю. А. Нестерова, Е. М. Тарасова, Г. А. Новичкова, А. И. Карачунский | ||
| "... иммуногистохимический анализ. Поиск мутаций в гене TP53 был выполнен методом секвенирования по Сэнгеру. Проанализированы ..." | ||
| Том 23, № 1 (2024) | Прогностическое значение статуса гена TP53 у детей с лимфомой Беркитта на протоколе В-НХЛ-2010М | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Волчков, Ю. Г. Абугова, К. Р. Бренинг, Д. С. Абрамов, В. В. Фоминых, М. А. Сенченко, Л. Х. Чугаева, Ю. В. Ольшанская, Г. А. Новичкова, Н. В. Макова | ||
| "... лактатдегидрогеназы. Мутации в гене ТР53 ассоциированы с неблагоприятным прогнозом при многих новообразованиях, а в ..." | ||
| Том 23, № 3 (2024) | Патоморфологическая диагностика Ph-негативных хронических миелопролиферативных новообразований у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Тараканова, Д. С. Абрамов, А. В. Пшонкин, Д. М. Коновалов | ||
| "... мутации при дифференциальной диагностике с вторичными тромбоцитозами и эритроцитозами. Для анализа из ..." | ||
| Том 15, № 1 (2016) | Фармакоэкономический анализ заместительной терапии внутривенным иммуноглобулином у пациентов с первичными дефектами гуморального звена иммунитета | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ирина Николаевна Смирнова, Юлия Александровна Родина, Елена Васильевна Дерипапа, Анна Артуровна Роппельт, Александра Леонидовна Лаберко, Татьяна Геннадьевна Косачева, Ольга Валерьевна Барабанова, Анна Юрьевна Щербина | ||
| "... therapy and other PIDs' complications were lower (340 905 ± 191 600 rubles per patient) in the group ..." | ||
| Том 24, № 1 (2025) | Прогностическое значение внутренних тандемных дупликаций в гене FLT3 в различных цитогенетических и молекулярно-генетических подгруппах острого миелоидного лейкоза у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Б. Итов, Ю. В. Ольшанская, И. И. Калинина, Е. А. Зеркаленкова, М. В. Гаськова, А. Н. Казакова, О. И. Солдаткина, Д. А. Венёв, В. А. Банколе, Г. А. Цаур, М. Э. Дубровина, Е. В. Михайлова, А. С. Азатян, К. А. Воронин, С. А. Плясунова, А. М. Попов, М. А. Масчан, А. В. Попа, Г. А. Новичкова, А. А. Масчан | ||
| "... продемонстрировано в основном при ОМЛ с нормальным кариотипом при отсутствии мутаций в гене NPM1 или при сочетании ..." | ||
| Том 17, № 1 (2018) | Семейный случай легкого течения синдрома Вискотта-Олдрича | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л.Х. Андержанова, А.Л. Лаберко, И.В. Мерсиянова, С.Г. Манн, Е.В. Райкина, Н.Б. Кузьменко | ||
| "... проявлениями. Тяжесть течения заболевания, как правило, коррелирует с локализацией мутации в гене WAS. В ..." | ||
| Том 15, № 1 (2016) | Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром (обзор литературы) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Оксана Анатольевна Швец, Анна Юрьевна Щербина | ||
| "... мутации, расширяя спектр клинических проявлений и возраст дебюта заболевания. Современные терапевтические ..." | ||
| Том 21, № 3 (2022) | Редкий вариант нестабильного гемоглобина Hakkari в России: описание случая и обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Г. Манн, М. В. Красильникова, Н. А. Карамян, М. Е. Лохматова, А. О. Копосова, Е. А. Литвин, С. А. Плясунова | ||
| "... мальчика с тяжелой трансфузионнозависимой анемией, возникшей в результате точечной de novo мутации гена b ..." | ||
| Том 23, № 4 (2024) | Клинические проявления нарушений функций тромбомодулина | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Блескин, Е. М. Кольцова, Д. Ю. Нечипуренко | ||
| "... описание некоторых патологических мутаций в гене ТМ, а также их клинические проявления. В обзоре также ..." | ||
| Том 24, № 1 (2025) | ОМЛ с транслокациями, вовлекающими ген КМТ2А, у близнецов как модель для исследования лейкемогенеза: описание клинических случаев и генетические характеристики. | Аннотация похожие документы |
| Захра Зауровна Аскерова, Елена Александровна Зеркаленкова, Светлана Александровна Лебедева, Кристина Станиславовна Искакова, Дмитрий Александрович Венёв, Ульяна Николаевна Петрова, Дина Дамировна Байдильдина, Дмитрий Николаевич Балашов, Глеб Олегович Бронин, Иван Яковлевич Томилин, Мария Витальевна Натрусова, Марина Владимировна Гаськова, Ольга Ивановна Солдаткина, Юлия Вячеславовна Ольшанская, Анна Николаевна Казакова, Александр Михайлович Попов, Светлана Александровна Кашпор, Мария Эдуардовна Дубровина, Татьяна Владимировна Конюхова, Алексей Александрович Масчан | ||
| "... генетически детерминированных синдромов предрасположенности (мутации в генах RUNX1, ETV6, ANKRD26, GATA2, SAMD ..." | ||
| 1 - 50 из 94 результатов | 1 2 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
