Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 23, № 2 (2024) | Метод фильтруемости эритроцитов в диагностике наследственного сфероцитоза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. С. Прудинник, Л. Д. Колева, Е. А. Бовт, Н. С. Кушнир, А. С. Суворова, И. А. Долгих, С. С. Шахиджанов, В. М. Витвицкий, Ф. И. Атауллаханов, Е. И. Синауридзе, С. А. Плясунова, Н. С. Сметанина | ||
| "... red blood cell filterability for the diagnosis of hereditary spherocytosis is proposed for the first ..." | ||
| Том 20, № 3 (2021) | Дисфункция эндотелия у пациентов с наследственным сфероцитозом и b-талассемией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Я. М. Чуйко, Е. А. Серёгина, Т. А. Вуймо, А. В. Полетаев, Н. С. Сметанина | ||
| "... Patients with hereditary spherocytosis and b-Thalassemia are characterized by the increased risk ..." | ||
| Том 20, № 3 (2021) | Дисфункция эндотелия у пациентов с наследственным сфероцитозом и β-талассемией | Аннотация похожие документы |
| Ярослав Михайлович Чуйко, Елена Александровна Серёгина, Татьяна Алексеевна Вуймо, Александр Владимирович Полетаев, Наталия Сергеевна Сметанина | ||
| "... Пациенты с наследственным сфероцитозом (НС) и β-талассемией (β-Thal) характеризуются повышенным ..." | ||
| Том 14, № 4 (2015) | Клинические и лабораторные проявления острой парвовируснои инфекции у детей с онкогематологическими заболеваниями (обзор литературы и собственные клинические наблюдения) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Анна Артуровна Роппельт, Анна Петровна Васильева, Ирина Игоревна Калинина, Дина Дамировна Байдильдина, Елена Викторовна Сунцова, Татьяна Юрьевна Салимова, Ульяна Николаевна Петрова, Иван Владимирович Фисюн, Елена Владиславовна Райкина, Ольга Владимировна Горонкова, Михаил Александрович Масчан, Алексей Александрович Масчан | ||
| "... spherocytosis developed a classical transitory aplastic crisis which required several blood transfusions ..." | ||
| Том 18, № 3 (2019) | ANKRD26-связанная тромбоцитопения как частный случай наследственной тромбоцитопении с предрасположенностью к гематологическим злокачественным новообразованиям | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Я. А. Ердомаева, Д. В. Федорова, П. А. Жарков, М. А. Курникова, С. Г. Манн, Е. В. Райкина | ||
| "... наследственной тромбоцитопении, характеризующаяся низким риском геморрагических осложнений и предрасположенностью ..." | ||
| Том 16, № 1 (2017) | Наследственная тромбоцитопения, ассоциированная с мутацией в гене MYH9 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Сунцова, М. П. Калинина, М. Е. Аксёнова, А. Ю. Арсенева, С. А. Плясунова, Е. В. Райкина, И. В. Мерсиянова, И. А. Дёмина, О. В. Горонкова, А. А. Масчан, Г. А. Новичкова | ||
| "... Одна из форм наследственной тромбоцитопении (НТ) - тромбоцитопения, ассоциированная с мутацией в ..." | ||
| Том 15, № 1 (2016) | Принципы диагностики и лечения наследственного ангионевротического отека (обзор литературы) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Наталья Борисовна Кузьменко, Суна Абдурагимовна Дибирова, Татьяна Владимировна Варламова, Елена Владиславовна Райкина, Екатерина Андреевна Викторова, Анна Юрьевна Щербина | ||
| "... Наследственный ангионевротический отек (НАО) - редкое, часто угрожающее жизни первичное ..." | ||
| Том 19, № 4 (2020): приложение | Ведение наследственного ангиоотека у взрослого пациента: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Латышева, И. А. Манто | ||
| Том 22, № 3 (2023) | Опыт использования иммунофлуоресцентного окрашивания мазков крови для диагностики наследственных тромбоцитопатий | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Юшкова, Н. А. Подоплелова, Д. В. Федорова, А. Л. Хорева, А. Ю. Щербина, П. А. Жарков, М. А. Пантелеев | ||
| "... диагностики наследственных нарушений тромбоцитов в НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева. Целью исследования было ..." | ||
| Том 17, № 4 (2018) | Случай редкой наследственной тромбоцитопении с предрасположенностью к развитию острого миелоидного лейкоза у детей-близнецов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ф. Р. Хаджиева, П. А. Жарков, Д. В. Федорова, Е. В. Райкина, А. А. Игнатова, С. А. Плясунова, М. А. Пантелеев | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Трансфузионно-зависимый фенотип талассемии при сочетании аномалий глобиновых генов: трипликация a-глобиновых генов с b-талассемией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| E. A. Черняк, M. E. Лохматова, С. Г. Манн, Н. А. Карамян | ||
| "... Талассемии – это группа наследственных гемолитических анемий, обусловленных количественным ..." | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Дефицит пируваткиназы и несфероцитарная гемолитическая анемия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Бовт, Л. Д. Колева, Е. А. Черняк, Д. С. Прудинник, Ф. И. Атауллаханов, Н. С. Сметанина, Е. И. Синауридзе | ||
| "... , дефицит которого часто является причиной наследственной несфероцитарной гемолитической анемии. Рассмотрены ..." | ||
| Том 20, № 2 (2021) | Особенности фенотипа тромбоцитов у детей с ANKRD26-ассоциированной тромбоцитопенией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. М. Полохов, Д. В. Федорова, А. В. Пшонкин, А. А. Игнатова, Е. А. Пономаренко, М. Ю. Алексенко, И. В. Мерсиянова, Е. А. Серегина, К. А. Воронин, А. В. Полетаев, Е. В. Райкина, М. А. Пантелеев, П. А. Жарков | ||
| Том 22, № 3 (2023) | Возрастные изменения характера нарушений функции тромбоцитов у пациентки с SLFN14-связанной макротромбоцитопенией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Ю. Рашевская, Д. М. Полохов, Д. В. Федорова, А. А. Игнатова, Е. А. Пономаренко, Е. В. Райкина, И. В. Мерсиянова, А. В. Полетаев, Е. В. Трухина, С. А. Плясунова, П. А. Жарков, М. А. Пантелеев | ||
| "... Нарушение свертываемости крови тромбоцитарного типа-20 является редкой наследственной ..." | ||
| Том 21, № 1 (2022) | Случай развития медуллобластомы у пациента с наследственным ангиоотеком с дефицитом С1-ингибитора | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Викторова, Е. А. Сальникова, Л. И. Папуша, В. В. Щукин, А. В. Нечеснюк, В. В. Горностаев, Н. Б. Кузьменко | ||
| "... Наследственный ангионевротический отек (НАО) – заболевание, характеризующееся отеками различных ..." | ||
| Том 23, № 3 (2024) | Наследственный TP53-ассоциированный опухолевый синдром и медуллобластома у детей: вопросы диагностики и скрининга | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. В. Диникина, О. Г. Желудкова, П. А. Майзенгер, И. Л. Никитина, И. В. Безъязычная, Г. Г. Радулеску, И. А. Леонова, Т. В. Косенкова, Г. И. Образцова, Е. Б. Башнина, М. Б. Белогурова | ||
| "... На сегодняшний день вклад наследственных опухолевых синдромов в развитие онкологических ..." | ||
| Том 16, № 4 (2017) | Характеристика молекулярно-генетических дефектов и клинических особенностей в группе пациентов с наследственным ангионевротическим отеком 1-го и 2-го типов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н.Б. Кузьменко, Е.А. Викторова, А.В. Павлова, М.А. Курникова, А.Л. Лаберко, Е.В. Райкина, А.Ю. Щербина | ||
| "... Наследственный ангионевротический отек (НАО) - редкое аутосомно-доминантное заболевание, вызванное ..." | ||
| Том 18, № 3 (2019) | Семейный случай наследственной гемолитической анемии вследствие носительства аномального нестабильного гемоглобина с низкой аффинностью к кислороду (Hb Cheverly) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Кривошеина, Н. Ю. Коваль, Е. Н. Егорова, М. А. Горшкова, Н. А. Карамян, Е. А. Литвин, С. Г. Манн | ||
| "... Наследственные гемолитические анемии вследствие нестабильного гемоглобина – редкая и малоизученная ..." | ||
| Том 21, № 2 (2022) | Первые результаты проведения генетического скрининга и изучения генотип-фенотипических корреляций у пациентов с ретинобластомой из Беларуси | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Е. Гурьянова, А. В. Любушкин, О. О. Макаревич, Д. Ю. Литвинова, В. Р. Вертёлко, Е. В. Волочник, Е. А. Полякова, А. А. Мигас, Н. Е. Конопля | ||
| "... ретинобластомой и в 100 % (11/11) – с билатеральной. У 10 % пациентов определен наследственный характер ..." | ||
| Том 21, № 2 (2022) | Первые результаты проведения генетического скрининга и изучения генотип-фенотипических корреляций у пациентов с ретинобластомой из Беларуси | Аннотация похожие документы |
| Ирина Евгеньевна Гурьянова, Александр Владимирович Любушкин, Оксана Олеговна Макаревич, Дарья Юрьевна Литвинова, Владислав Русланович Вертёлко, Елена Викторовна Волочник, Екатерина Александровна Полякова, Александр Александрович Мигас, Наталья Евгеньевна Конопля | ||
| "... 100% (11/11) с билатеральной. У 10% пациентов определён наследственный характер ретинобластомы. При ..." | ||
| Том 20, № 2 (2021) | Несфероцитарная гемолитическая анемия, вызванная дефицитом пируваткиназы эритроцитов: анализ генных нарушений пациентов детского возраста в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Черняк, Н. Е. Соколова, К. В. Семиглазова, И. Н. Лаврентьева, Е. К. Донюш, О. И. Плаксина, М. В. Борисова, Н. А. Данилюк, Е. С. Митрофанова, И. П. Батурская, Н. Г. Ревина, Т. И. Бурлуцкая, М. А. Раков, А. В. Евстратов, О. М. Целоусова, В. В. Лебедев, Н. В. Чаплыгина, И. В. Корякина, Н. С. Осмульская, Е. И. Афанасьева, О. Е. Никонова, Л. И. Соколова, Е. Х. Цыденешеева, И. М. Юнусова, Е. О. Зауралов, И. В. Осипова, К. С. Асланян, Е. В. Сипачёва, О. П. Болдырева, Г. Р. Казарян, Е. В. Башарова, С. Г. Манн, М. А. Курникова, Е. В. Райкина, Н. С. Сметанина | ||
| "... обследование в НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева по поводу неуточненной наследственной гемолитической анемии в ..." | ||
| Том 17, № 2 (2018) | Использование профилактики острой реакции «трансплантат против хозяина» на основе посттрансплантационного циклофосфамида у пациентов с незлокачественными заболеваниями системы кроветворения и наследственными синдромами, имеющими показания к выполнению аллогенной трансплантации костного мозга | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т.А. Быкова, А.С. Боровкова, А.А. Осипова, В.Н. Овечкина, П.В. Шевелева, К.Ю. Наджафава, В.Ю. Ягер, О.В. Паина, П.В. Кожокарь, А.Л. Алянский, А.Д. Кулагин, Е.В. Семенова, Б.И. Смирнов, Л.С. Зубаровская, Б.В. Афанасьев | ||
| "... незлокачественных заболеваний системы кроветворения и наследственных синдромов. Фактор, значимо влияющий на ..." | ||
| Том 17, № 1 (2018) | Морфологическое исследование костного мозга при врожденной дизэритропоэтической анемии: селективное обогащение популяций клеток для световой и электронной микроскопии с помощью биочипа и центрифугирования в градиенте плотности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С.И. Обыденный, О.С. Федянина, А.Н. Хвастунова, А.О. Закирова, М.А. Пантелеев, И.И. Киреев, С.А. Кузнецова, Н.С. Сметанина | ||
| "... Врожденные дизэритропоэтические анемии - группа редких наследственных заболеваний ..." | ||
| Том 19, № 2 (2020) | Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток при трансфузионно-зависимой форме β-талассемии. Обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. О. Тайшихина, М. Е. Лохматова, Л. Н. Шелихова | ||
| "... Талассемия – наиболее распространенная форма наследственных анемий из группы гемоглобинопатий ..." | ||
| Том 23, № 2 (2024) | Анализ морфометрических характеристик тромбоцитов методом электронной просвечивающей микроскопии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Кузнецова, И. И. Киреев, С. И. Обыденный | ||
| "... способны приводить к различным дисфункциям и угрожающим жизни ситуациям. При некоторых наследственных ..." | ||
| Том 22, № 1 (2023) | Выявляемость редких коагулопатий у детей в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. А. Жарков, Д. Б. Флоринский, О. В. Алейникова, Г. А. Новичкова | ||
| "... Редкие коагулопатии составляют около 3–5% всех наследственных коагулопатий. В связи с крайне ..." | ||
| Том 14, № 4 (2015) | Диагностика тромбастении Гланцмана с помощью исследования показателей плазменного и тромбоцитарного звеньев гемостаза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Мария Алексеевна Кумскова, Ирина Андреевна Дёмина, Надежда Александровна Подоплелова, Анна Николаевна Баландина, Елена Александровна Серёгина, Елена Владимировна Бондар, Александр Владимирович Полетаев, Надежда Ивановна Коняшина, Михаил Александрович Пантелеев | ||
| "... Тромбастения Гланцмана (ТГ) - наследственное заболевание из группы тромбоцитопатий, развивающееся ..." | ||
| Том 15, № 3 (2016) | Вторичные порфиринурии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Дарья Викторовна Федорова, Светлана Прокофьевна Хомякова, Андрей Станиславович Козловский, Вадим Леонидович Сурин | ||
| "... » наследственными порфириями. Вторичные нарушения порфиринового обмена являются малоизученной проблемой. Принято ..." | ||
| Том 18, № 3 (2019) | Актуальность и методы коррекции вторичной гипогаммаглобулинемии в клинической практике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Н. Балашов | ||
| "... Современные протоколы терапии многих онкологический, гематологических и некоторых наследственных ..." | ||
| Том 23, № 1 (2024) | Особенности клинического течения и терапии гемофилии В | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. И. Зозуля, Т. А. Андреева, П. А. Жарков, В. В. Вдовин | ||
| "... Виллебранда – является одной из наиболее часто встречающихся наследственных коагулопатий. Пациенты с ..." | ||
| Том 23, № 2 (2024) | Апластическая анемия у детей: современная концепция дифференциальной диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Горонкова, А. В. Павлова, Е. B. Райкина | ||
| "... деструкция и недостаточность костного мозга, возникшая в результате наследственных и клональных нарушений ..." | ||
| Том 23, № 4 (2024) | Железорефрактерная железодефицитная анемия у детей: первые генетически подтвержденные случаи в России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Лунякова, В. Г. Демихов, Н. В. Инякова, Е. В. Райкина | ||
| "... ) – редкое наследственное заболевание, вызванное дефектом гена TMPRSS6. Потеря функции TMPRSS6 вызывает ..." | ||
| Том 16, № 4 (2017) | Синдром Кабуки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И.В. Кондратенко, Е.Н. Суспицын, С.С. Вахлярская, А.А. Бологов, Е.Н. Имянитов | ||
| "... Синдром Кабуки (Kabuki syndrome - KS) - редкое наследственное заболевание, характеризующееся ..." | ||
| Том 17, № 1 (2018) | Диагностика тромбоцитопатий у детей: корреляции исследования функциональной активности тромбоцитов с клинической картиной и результатами агрегометрии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д.В. Федорова, П.А. Жарков, A.А. Игнатова, А.Ю. Федотов, Д.М. Полохов, А.В. Полетаев, Е.А. Серегина, А.В. Пшонкин | ||
| "... наследственной патологии тромбоцитов. Всем пациентам был проведен тест ФАТ и агрегометрия с основными индукторами ..." | ||
| Том 21, № 3 (2022) | Мультифокальный лимфангиоэндотелиоматоз с тромбоцитопенией/кожновисцеральный ангиоматоз с тромбоцитопенией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Хачатрян, И. С. Клецкая, А. П. Щербаков | ||
| "... сосудистую патологию неонатального периода без доказанного наследственного характера с очень плохим прогнозом ..." | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Спектр генетических вариантов aи b-глобиновых кластеров у пациентов с гемоглобинопатиями, проживающих на территории Республики Дагестан | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Г. Манн, Е. В. Райкина, И. М. Юнусова | ||
| "... Гемоглобинопатии – это группа наследственных гемолитических анемий, распространенных в странах ..." | ||
| Том 19, № 2 (2020) | Оценка эффективности аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток при мукополисахаридозе I типа (cиндром Гурлер): опыт НИИ ДОГиТ им. Р.М. Горбачевой | Аннотация похожие документы |
| Татьяна Александровна Быкова | ||
| "... Введение: Мукополисахаридоз I типа Синдром Гурлер относится к наследственным болезням накопления ..." | ||
| Том 19, № 1 (2020) | Наблюдение функционирования гранулоцитов при тромбообразовании ex vivo у пациентов с ANKRD26- ассоциированной тромбоцитопенией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. С. Морозова, А. А. Мартьянов, М. А. Пантелеев, П. А. Жарков, Д. В. Федорова, А. Н. Свешникова | ||
| "... ANKRD26-ассоциированная тромбоцитопения – это несиндромальная наследственная тромбоцитопения, для ..." | ||
| Том 19, № 2 (2020) | Оценка эффективности аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток при мукополисахаридозе I типа (cиндром Гурлер): опыт НИИ ДОГиТ им. Р.М. Горбачевой | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. А. Быкова, В. Н. Овечкина, А. А. Осипова, А. С. Боровкова, А. А. Доценко, И. В. Маркова, Е. В. Семенова, Л. С. Зубаровская, Б. В. Афанасьев | ||
| "... Мукополисахаридоз I типа (МПС IН; синдром Гурлер) относится к наследственным болезням накопления ..." | ||
| Том 23, № 4 (2024) | Особенности генетического разнообразия у пациентов детского возраста с врожденными дефектами иммунитета в России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Б. Кузьменко, М. А. Алексенко, А. А. Мухина, Ю. А. Родина, М. С. Фадеева, Д. Е. Першин, А. М. Киева, Т. В. Варламова, Д. В. Юхачева, В. И. Бурлаков, Н. Ю. Кан, Е. В. Дерипапа, А. Л. Козлова, З. А. Нестеренко, А. Я. Аведова, А. А. Моисеева, Е. А. Деордиева, О. А. Швец, Е. А. Викторова, В. О. Блудова, А. Л. Огнева, Д. В. Богданова, И. В. Мерсиянова, Е. В. Райкина, М. А. Масчан, Г. А. Новичкова, Н. С. Грачёв, А. Ю. Щербина | ||
| "... , наследственным ангионевротическим отеком 1-го и 2-го типов, синдромом Луи–Бар, синдромом Швахмана–Даймонда ..." | ||
| Том 18, № 2 (2019) | Опыт проведения аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток при аутосомно-рецессивном остеопетрозе у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Е. Буря, К. И. Киргизов, E. А. Пристанскова, М. Б. Мельникова, В. В. Пальм, С. В. Михайлова, Е. В. Скоробогатова | ||
| "... Генерализованный остеопетроз (ГО) – редкое наследственное заболевание, характеризующееся ..." | ||
| Том 20, № 4 (2021) | Кистозная нефрома у детей: клинические и молекулярногенетические характеристики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Телешова, Л. А. Ясько, Е. В. Маслёнкова, Н. Н. Меркулов, А. М. Митрофанова, М. А. Курникова, Э. Э. Манжурцева, Д. Г. Ахаладзе, Г. В. Терещенко, Н. Г. Перевозчикова, А. В. Шамин, Т. В. Шаманская, Д. Ю. Качанов | ||
| "... спектр новообразований в рамках наследственного DICER1-синдрома. Учитывая редкость данной патологии ..." | ||
| 1 - 42 из 42 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
