Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 21, № 3 (2022) | Саркома с альтерациями гена BCOR (BCOR-ITD) с изолированным поражением L3-позвонка у мальчика 8 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Сидоров, А. С. Федорова, Н. П. Макарова, Е. И. Коноплева, А. С. Шарлай, А. В. Панферова, А. Е. Друй, Д. М. Коновалов | ||
| "... -called Ewing-like sarcomas, namely sarcoma with BCOR genetic alterations, CIC-rearranged sarcoma ..." | ||
| Том 16, № 2 (2017) | Результаты терапии сарком Юинга в Республике Беларусь | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. П. Киселёв, О. В. Алейникова | ||
| "... 's sarcoma (ES). The aim of the study where the survival rates and clinical and pathological characteristics ..." | ||
| Том 22, № 4 (2023) | Анализ эффективности дифференциальной диагностики и хирургического лечения внеорганных сарком мягких тканей шеи у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. А. Полев, Н. С. Грачев, И. Н. Ворожцов, Н. В. Бабаскина, Д. Ю. Качанов, Т. В. Страдомская, М. В. Телешова, Е. Ю. Яременко | ||
| "... with head and neck soft-tissue sarcomas (STS) received treatment at the Dmitry Rogachev National Medical ..." | ||
| Том 16, № 2 (2017) | Клинический случай химиолучевой терапии недифференцированной плеоморфной саркомы параменингеальной локализации у ребенка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ю. Усычкина, Д. А. Кобызева, В. В. Горностаев, А. А. Логинова, Д. Ю. Качанов, С. Р. Варфоломеева, В. Ю. Рощин, А. В. Нечеснюк | ||
| "... tissue sarcoma diagnostic work-up and optimal combination of systemic therapy and local therapy ..." | ||
| Том 22, № 4 (2023) | Клинико-морфологические особенности опухоли центральной нервной системы с внутренней тандемной дупликацией BCOR | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Сенченко, М. А. Зайцева, Л. И. Папуша, А. В. Панферова, А. Н. Флегонтов, А. Н. Кисляков, А. В. Тараканова, А. Е. Друй, Д. М. Коновалов | ||
| "... In 2022, central nervous system (CNS) tumor with BCOR internal tandem duplication (BCOR ITD ..." | ||
| Том 22, № 4 (2023) | Диагностическая роль позитронно-эмиссионной томографии, совмещенной с компьютерной томографией, с 18F-фтордезоксиглюкозой и сцинтиграфии костей скелета у детей и молодых взрослых с костными саркомами: систематический обзор и метаанализ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Я. Ядгаров, Е. Д. Киреева, . Кайлаш, М. М. Дунайкин, Ю. Н. Ликарь | ||
| "... Osteosarcoma and Ewing sarcoma are the most common primary malignant bone diseases in children ..." | ||
| Том 22, № 3 (2023) | Эффективность применения TRK-ингибитора энтректиниба у пациентов с экстракраниальными NTRK-перестроенными опухолями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Страдомская, А. М. Сулейманова, Д. М. Коновалов, А. Е. Друй, А. В. Панферова, Е. В. Преображенская, Н. А. Андреева, Г. Б. Сагоян, М. В. Телешова, Л. А. Смирнова, О. С. Зацаринная, Т. В. Шаманская, Н. С. Грачев, М. В. Рубанская, К. И. Киргизов, Е. Н. Имянитов, С. Р. Варфоломеева, Д. Ю. Качанов | ||
| "... fibrosarcoma (n = 4; 50%), undifferentiated round cell sarcoma, low-grade (n = 1; 12.5%), undifferentiated ..." | ||
| Том 17, № 1 (2018) | Молекулярно-генетическая характеристика ОМЛ с t(8;21) у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А.В. Панферова, М.В. Гаськова, Е.А. Зеркаленкова, Е.В. Апрелова, А.Н. Казакова, Н.М. Тимофеева, О.И. Солдаткина, Е.Н. Никитин, Ю.Ю. Чекменева, И.И. Калинина, С.А. Плясунова, Ю.В. Ольшанская, Г.А. Новичкова, М.А. Масчан, А.А. Масчан | ||
| "... эпигенетическую регуляцию (ASXL1, KDM6A, EZH2, BCORL1, BCOR, TET2, IDH1, IDH2), и в генах когезинового комплекса ..." | ||
| Том 20, № 4 (2021) | Светлоклеточная саркома почки у детей: клинические характеристики и результаты терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Смирнова, М. В. Телешова, Н. Н. Меркулов, А. М. Митрофанова, Г. В. Терещенко, Д. Г. Ахаладзе, А. В. Нечеснюк, Д. Т. Уталиева, А. Ю. Усычкина, Т. В. Шаманская, Д. Ю. Качанов | ||
| "... Clear cell sarcoma of the kidney (CCSK) is a rare malignant renal tumor in children, which ..." | ||
| Том 24, № 1 (2025) | CIC-перестроенная саркома, мимикрирующая под псевдоопухоль, у пациента с гемофилией А | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ю. Артёмов, К. Ю. Синиченкова, А. М. Ворочай, А. В. Панферова, И. В. Сидоров, Д. М. Коновалов, Н. С. Грачев, Н. А. Большаков, А. Е. Друй | ||
| "... of the mass revealed a rare aggressive CIC-rearranged sarcoma. The patient's parents gave consent to the use ..." | ||
| Том 22, № 4 (2023) | Ангиосаркома у детей: опыт НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева и обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. С. Зацаринная, М. А. Топорков, Н. А. Андреева, М. В. Телешова, Д. Т. Уталиева, Т. В. Страдомская, А. П. Щербаков, Н. С. Грачев, Н. А. Большаков, И. В. Сидоров, Д. М. Коновалов, А. В. Нечеснюк, Т. В. Шаманская, Н. В. Жуков, Д. Ю. Качанов | ||
| "... and is extremely rare in children and adolescents. The German guidelines for the treatment of soft tissue sarcomas ..." | ||
| Том 19, № 4 (2020) | Эмбриональная рабдомиосаркома с метастатическим поражением оболочек спинного мозга: диагностический случай и МР-картина | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Струмила, А. С. Краснов, М. М. Андрианов, Г. В. Терещенко | ||
| "... Embryonal rhabdomyosarcoma (eRMS) is one of the most common soft tissue sarcomas in children ..." | ||
| Том 20, № 3 (2021) | Капошиформная гемангиоэндотелиома/синдром Казабаха–Мерритт: клиниколабораторная характеристика. Анализ клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Хачатрян, И. С. Клецкая, А. Н. Ремизов, Г. А. Новичкова, А. А. Масчан | ||
| "... Kaposi sarcoma histologically, but etiologically it is not associated with herpes simplex virus type 8 ..." | ||
| Том 18, № 1 (2019) | Эндопротезирование коленного сустава как хирургический этап лечения пациентов детского и подросткового возраста с опухолями костей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Большаков, А. Ю. Артемов, А. М. Ворочай, И. Г. Хамин, М. В. Тихонова, А. С. Слинин, Д. В. Рогожин, А. Н. Ремизов, Н. С. Грачев, А. И. Карачунский | ||
| Том 21, № 4 (2022) | Предоперационная подготовка и раннее начало физической реабилитации пациентов детского возраста и подростков с опухолями костей на разных этапах эндопротезирования суставов нижних конечностей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Кошко, М. Ю. Жуков, Н. Н. Митраков, А. В. Корочкин, Н. А. Большаков, О. А. Лайшева | ||
| "... patients (n = 81) with malignant bone tumors of the lower limb (osteosarcoma and Ewing sarcoma). The study ..." | ||
| Том 22, № 2 (2023) | Экстрамедуллярные поражения при остром миелобластном лейкозе у детей: особенности диагностики и лечения. Клинические примеры и обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. В. Диникина, А. А. Масчан | ||
| Том 23, № 3 (2024) | Биологическая реконструкция: использование малоберцового лоскута при замещении диафизарных дефектов у педиатрических пациентов со злокачественными опухолями костей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Большаков, А. Ю. Артемов, А. М. Ворочай, А. С. Слинин, М. В. Тихонова, В. В. Рыбченок, А. В. Александров, Н. С. Грачев | ||
| Том 16, № 4 (2017) | Опухоли семейства Юинга: результаты лечения пациентов детского возраста в Республике Беларусь | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л.П. Киселёв | ||
| "... in any bone or soft tissue and differs from the classical Ewing's sarcoma (ES) by markers of neuronal ..." | ||
| Том 22, № 3 (2023) | Использование технологий секвенирования следующего поколения в диагностике врожденных ошибок иммунной системы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Полякова, И. Е. Гурьянова, В. Р. Вертелко, А. В. Любушкин, Е. Я. Скоповец, С. Н. Алешкевич, Ю. С. Жаранкова, С. О. Шарапова, М. В. Белевцев | ||
| "... большого количества генов у одного и того же пациента. Цель – провести оценку структуры мутационного ..." | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Современные подходы к лечению гемофилии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Б. Флоринский, П. А. Жарков | ||
| "... антитромбин, а также генной терапии. Преимуществами новых методов лечения является сокращение частоты ..." | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Трансфузионно-зависимый фенотип талассемии при сочетании аномалий глобиновых генов: трипликация a-глобиновых генов с b-талассемией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| E. A. Черняк, M. E. Лохматова, С. Г. Манн, Н. А. Карамян | ||
| "... в соотношении 1:1. Мутации в b-глобиновом гене, приводящие к количественному нарушению синтеза b ..." | ||
| Том 24, № 1 (2025) | Прогностическое значение природы гена-партнера и локализации точки разрыва у детей с KMT2A-позитивным острым миелоидным лейкозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Лебедева, И. И. Калинина, Ю. В. Ольшанская, А. Н. Казакова, В. А. Банколе, М. С. Васильева, Д. А. Венёв, Д. Д. Байдильдина, О. В. Алейникова, А. В. Попа, А. А. Масчан, Г. А. Новичкова, Е. А. Зеркаленкова | ||
| "... Острый миелоидный лейкоз (ОМЛ) с перестройками гена KMT2A является одним из наиболее частых ..." | ||
| Том 16, № 1 (2017) | Наследственная тромбоцитопения, ассоциированная с мутацией в гене MYH9 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Сунцова, М. П. Калинина, М. Е. Аксёнова, А. Ю. Арсенева, С. А. Плясунова, Е. В. Райкина, И. В. Мерсиянова, И. А. Дёмина, О. В. Горонкова, А. А. Масчан, Г. А. Новичкова | ||
| "... гене MYH9, кодирующем синтез тяжелой цепи немышечного миозина IIA. Она объединяет группу заболеваний ..." | ||
| Том 20, № 1 (2021) | Анализ тромбоцитарной РНК: неинвазивный метод изучения экспрессии опухолевых генов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. П. Тесаков, А. А. Мартьянов, А. Е. Друй, А. Н. Свешникова | ||
| Том 22, № 4 (2023) | Интракраниальные мезенхимальные опухоли со слиянием генов FET–CREB | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Дегтярев, А. В. Панферова, М. А. Зайцева, А. Е. Друй, К. Ю. Синиченкова, Ю. М. Мареева, В. Ю. Рощин, А. В. Артемов, Л. И. Папуша | ||
| "... Интракраниальные мезенхимальные опухоли с перестройкой генов семейств FET и CREB впервые были ..." | ||
| Том 17, № 3 (2018) | Описание клинического случая развития воспалительной миофибробластической опухоли печени у пациента раннего возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Сулейманова, А. В. Филин, Д. Ю. Качанов, Т. В. Шаманская, А. В. Метелин, Е. В. Феоктистова, В. Ю. Рощин, А. П. Щербаков, Г. В. Терещенко, Л. В. Земцова, Е. В. Преображенская, Е. Н. Суспицын, С. Р. Варфоломеева | ||
| Том 18, № 3 (2019) | Феномен реверсной мутации у пациента с синдромом Вискотта–Олдрича | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| З. А. Нестеренко, Н. Б. Кузьменко, В. И. Бурлаков, Е. А. Викторова, В. А. Ведмедская, Д. Е. Першин, А. М. Киева, И. В. Мерсиянова, Т. А. Варламова, Е. В. Райкина, Е. В. Дерипапа | ||
| "... –Олдрича и реверсной мутацией в гене WAS. Родители пациентов дали согласие на использование информации о ..." | ||
| Том 21, № 4 (2022) | Нейробластома 1-й стадии с амплификацией гена MYCN: результаты ретроспективного мультицентрового исследования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Б. Белогурова, Т. В. Котлярова, Д. Ю. Качанов, Л. Г. Фечина, А. Н. Зайчиков, Е. С. Митрофанова, А. С. Слинин, Т. В. Шаманская | ||
| "... . Однако стратификация пациентов с 1-й стадией НБ и наличием амплификации гена MYCN в определенную группу ..." | ||
| Том 20, № 1 (2021) | Иммунофенотипическая характеристика острого миелоидного лейкоза с inv(16)(p13.1q22)/t(16;16) (p13.1;q22)/CBFb-MYH11 у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Михайлова, С. А. Кашпор, Е. А. Зеркаленкова, А. А. Семченкова, М. Э. Дубровина, Ю. В. Ольшанская, С. А. Плясунова, И. И. Калинина, М. А. Масчан, А. А. Масчан, Г. А. Новичкова, А. М. Попов | ||
| Том 16, № 2 (2017) | Первичный миелофиброз у ребенка 15 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Н. Гордеева, А. В. Пшонкин, И. В. Серкова, Д. С. Абрамов, Т. В. Конюхова | ||
| Том 22, № 3 (2023) | Синдром Швахмана–Даймонда: взгляд гематолога | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. П. Тесаков, Е. А. Деордиева, Т. Г. Бронтвейн, А. Н. Свешникова | ||
| "... вариантов в высококонсервативном гене SBDS, локализованном на длинном плече 7-й хромосомы. Тем не менее ..." | ||
| Том 22, № 3 (2023) | Молекулярно-генетическая диагностика в группе пациентов с гемофилией А в Республике Беларусь: 12 новых аллельных вариантов в гене F8 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Любушкин, И. Е. Гурьянова, Е. В. Дмитриев, В. Р. Вертелко, Е. А. Полякова, Л. И. Волкова, О. В. Алейникова | ||
| "... , обусловленным различными генетическими нарушениями в гене F8, приводящими к дефициту VIII фактора свертывания ..." | ||
| Том 23, № 3 (2024) | Рецидивы врожденной мезобластной нефромы: описание трех клинических случаев и обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Н. Касич, Л. А. Смирнова, М. В. Телешова, Н. Н. Меркулов, А. М. Митрофанова, Е. П. Ерега, И. В. Осипова, О. С. Зацаринная, Т. В. Шаманская, Д. М. Коновалов, Н. С. Грачев, Д. Ю. Качанов | ||
| "... исследование методом флуоресцентной гибридизации in situ в целях оценки статуса гена ETV6. Проводился анализ ..." | ||
| Том 16, № 4 (2017) | Синдром Кабуки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И.В. Кондратенко, Е.Н. Суспицын, С.С. Вахлярская, А.А. Бологов, Е.Н. Имянитов | ||
| "... интеллектуальной недостаточностью различной степени. Основная причина развития KS - мутации гена KMT2D (KS 1-го ..." | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Гематологические проявления Х-сцепленных лимфопролиферативных синдромов 1-го и 2-го типов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Роппельт, А. Л. Лаберко, В. И. Бурлаков, Н. Ю. Кан, Ю. А. Родина, Д. В. Юхачева, Е. А. Викторова, О. С. Селезнева, Д. Е. Першин, В. А. Ведмедская, Е. В. Райкина, Т. В. Варламова, А. М. Киева, С. Г. Манн, А. В. Поляков, И. Г. Сермягина, У. Н. Петрова, И. И. Калинина, Л. Н. Шелихова, Д. Н. Балашов, И. В. Кондратенко, А. А. Масчан, А. Ю. Щербина | ||
| "... основе ХЛП1 и ХЛП2 лежат мутации в генах SH2D1A и XIAP соответственно. Нами приведена характеристика ..." | ||
| Том 21, № 4 (2022) | Веретеноклеточная опухоль с транслокацией гена сигнального пути MAPK из спектра NTRK-перестроенной веретеноклеточной неоплазии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Тараканова, А. С. Шарлай, А. В. Панферова, И. В. Сидоров, Д. М. Коновалов | ||
| "... с существованием множества заинтересованных генов и их аномалий, а также перекрывающимися ..." | ||
| Том 15, № 1 (2016) | Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром 1-го и 2-го типов (обзор литературы и собственные клинические наблюдения) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Анна Артуровна Роппельт, Дарья Валерьевна Юхачева, Наталья Валерьевна Мякова, Надежда Владимировна Смирнова, Юлия Валерьевна Скворцова, Татьяна Владимировна Варламова, Елена Владиславовна Райкина, Дмитрий Сергеевич Абрамов, Наталья Борисовна Уланова, Татьяна Викторовна Габрусская, Анна Юрьевна Щербина | ||
| "... лимфопролиферацией. Известно 3 типа XLP. В основе XLP 1-го типа лежит мутация в гене SH2D1A, кодирующем адаптерную ..." | ||
| Том 19, № 4 (2020) | Использование метода проточной цитофлуориметрии для верификации диагноза Х-сцепленного лимфопролиферативного синдрома 1-го и 2-го типов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Е. Першин, В. А. Ведмедская, М. С. Фадеева, И. С. Владимиров, Е. А. Кулаковская, А. А. Роппельт, А. М. Киева, Е. В. Райкина, Ю. А. Родина, М. А. Масчан, А. Ю. Щербина | ||
| "... формами являются ХЛП 1-го (ХЛП1) и 2-го (ХЛП2) типов. В основе данных состояний лежат мутации в генах SH2D ..." | ||
| Том 19, № 4 (2020) | Использование метода проточной цитофлуориметрии для верификации диагноза Х-сцепленного лимфопролиферативного синдрома 1 и 2 типов. | Аннотация похожие документы |
| Дмитрий Евгеньевич Першин | ||
| "... формами ХЛП являются ХЛП 1 и ХЛП 2 типа. В основе данных состояний лежат мутации генов SH2D1A или BIRС4 ..." | ||
| Том 16, № 4 (2017) | Определение молекулярно-генетических подгрупп медуллобластомы на основании анализа уровня экспрессии генов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А.Е. Друй, Л.А. Ясько, Д.М. Коновалов, А.П. Эктова, Э.Ф. Валиахметова, Ю. В. Ольшанская, А.А. Масчан, Г.А. Новичкова, Л.И. Папуша | ||
| "... уровне, в виде неодинакового профиля экспрессии генов, метилирования ДНК и мутационного спектра ..." | ||
| Том 14, № 3 (2015) | Клиническое значение полиморфизма гена метилентетрагидрофолатредуктазы у детей с острым лимфобластным лейкозом при проведении программной терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Петина, А. А. Зборовская, М. Л. Матевосян, Т. В. Савицкая, О. В. Алейникова | ||
| "... Изучена частота встречаемости полиморфизма гена метилентетрагидрофолатредуктазы ( MTHFR ) у 97 ..." | ||
| Том 15, № 1 (2016) | Генетические предикторы неблагоприятного течения тяжелой врожденной нейтропении у пациентов с мутацией в гене ELANE | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Екатерина Анатольевна Деордиева, Татьяна Владимировна Варламова, Елена Владиславовна Райкина, Анна Юрьевна Щербина | ||
| "... инфекций. У большей части пациентов (60-80%) заболевание вызвано мутацией в гене ELANE. В подтверждение ..." | ||
| Том 15, № 3 (2016) | Особенности течения синдрома Вискотта-Олдрича в зависимости от мутаций гена WASP | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Николай Антонович Дидковский, Сергей Андреевич Крынский, Ирина Константиновна Малашенкова, Елена Владиславовна Райкина, Татьяна Владимировна Варламова | ||
| "... , причиной которого являются мутации гена WASP. Болезнь характеризуется микротромбоцитопенией, нарушениями ..." | ||
| Том 18, № 3 (2019) | Синдром Фишера–Эванса у детей: анализ генных нарушений и ответа на терапию | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ж. А. Кузьминова, Е. Д. Пашанов, А. В. Павлова, М. А. Курникова, И. В. Мерсиянова, С. А. Плясунова, Н. С. Сметанина | ||
| Том 21, № 3 (2022) | Клиническая характеристика пациентов с дефектами генов SAMD9/SAMD9L | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Я. Аведова, И. В. Мерсиянова, А. В. Павлова, Э. Р. Султанова, У. Н. Петрова, Д. Н. Балашов, Л. Н. Шелихова, Е. В. Райкина, Д. Е. Першин, А. В. Пшонкин, Д. В. Федорова | ||
| "... Состояния, ассоциированные с дефектами в генах SAMD9 и SAMD9L, – это относительно новая группа ..." | ||
| Том 19, № 4 (2020) | Распространенность аномалий гена FOXO1 в группе круглоклеточных рабдомиосарком с альвеолярной морфологией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Шарлай, Г. K. Ботиралиева, А. Е. Друй, В. Ю. Рощин, Д. М. Коновалов | ||
| "... . В подавляющем большинстве случаев при аРМС обнаруживается транслокация гена FOXO1. Такие опухоли ..." | ||
| Том 20, № 2 (2021) | Несфероцитарная гемолитическая анемия, вызванная дефицитом пируваткиназы эритроцитов: анализ генных нарушений пациентов детского возраста в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Черняк, Н. Е. Соколова, К. В. Семиглазова, И. Н. Лаврентьева, Е. К. Донюш, О. И. Плаксина, М. В. Борисова, Н. А. Данилюк, Е. С. Митрофанова, И. П. Батурская, Н. Г. Ревина, Т. И. Бурлуцкая, М. А. Раков, А. В. Евстратов, О. М. Целоусова, В. В. Лебедев, Н. В. Чаплыгина, И. В. Корякина, Н. С. Осмульская, Е. И. Афанасьева, О. Е. Никонова, Л. И. Соколова, Е. Х. Цыденешеева, И. М. Юнусова, Е. О. Зауралов, И. В. Осипова, К. С. Асланян, Е. В. Сипачёва, О. П. Болдырева, Г. Р. Казарян, Е. В. Башарова, С. Г. Манн, М. А. Курникова, Е. В. Райкина, Н. С. Сметанина | ||
| "... мутации в гене PKLR были обнаружены у 10 (24,39%) пациентов, компаунд-гетерозиготные мутации – у 31 (75 ..." | ||
| Том 20, № 3 (2021) | Клинический случай интерферонопатии 1-го типа: гомозиготная мутация в гене STAT2 c усилением активности белка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Л. Козлова, М. Е. Леонтьева, В. И. Бурлаков, З. А. Нестеренко, О. М. Лаба, М. В. Писарева, Н. Ю. Кан, А. Л. Хорева, А. А. Роппельт, Д. В. Юхачева, Ю. А. Родина, О. А. Швец, Е. А. Деордиева, Н. Б. Кузьменко, А. А. Мухина, А. П. Щербаков, Д. С. Абрамов, Г. В. Терещенко, Д. М. Коновалов, Г. А. Новичкова | ||
| "... мутацией с усилением активности белка gain of function (GOF) в гене STAT2 у ребенка 5 лет. Впервые данный ..." | ||
| Том 20, № 3 (2021) | КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ИНТЕРФЕРОНОПАТИИ I ТИПА: гомозиготная мутация в гене STAT2 c усилением активности белка | Аннотация похожие документы |
| Анна Леонидовна Козлова, Марина Евгеньевна Леонтьева, Марина Евгеньевна Леонтьева | ||
| "... мутацией с усилением активности белка -gain of function (GOF) в гене STAT2 у ребенка 5 лет. Впервые ..." | ||
| Том 24, № 1 (2025) | Острый мегакариобластный лейкоз с мутациями в гене GATA1 у детей без синдрома Дауна | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Гаськова, Ю. В. Ольшанская, З. А. Абашидзе, Е. А. Зеркаленкова, И. И. Калинина, Д. А. Венев, О. И. Солдаткина, А. Н. Казакова, Л. А. Хачатрян, К. А. Воронин, М. Э. Дубровина, С. А. Плясунова, А. А. Семченкова, С. А. Кашпор, Е. В. Михайлова, А. М. Попов, М. А. Масчан, Г. А. Новичкова, А. А. Масчан | ||
| "... встречаясь у детей с синдромом Дауна (СД). ОМКЛ при СД (СД-ОМКЛ) характеризуется мутациями в гене GATA1 ..." | ||
| 1 - 50 из 162 результатов | 1 2 3 4 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
